Гемохроматоз

Гемохроматоз (пігментний цироз печінки, бронзовий діабет, синдром Труазье-Ано-Шоффара, сідерофілія та ін) - загальне захворювання, що характеризується порушенням обміну заліза, підвищеним його вмістом в сироватці крові і накопиченням в тканинах і Зустрічається порівняно рідко, переважно у чоловіків.

Етіологія, патогенез

Первинний ( "ідіопаті-ний") гемохроматоз відносять до ферментопатій і розглядають як вроджене захворювання з аутосомно-домінантним шляхом спадкування, при якому в тонкому кишечнику людини всмоктується значно більше заліза, ніж в нормі, і воно надлишково депонується в тканинах-в печінці, підшлунковій залозі, серцевому м'язі, шкірі і т.д. в основному у вигляді нерозчинного гемосідоріна. Виникає вторинна запально-склеротичних реакція тканин уражених органів. У гладких м'язах також надмірно відкладається ліпофусцин, в епідермісі - меланін. Вторинний гемохроматоз виникає при надмірному надходженні в організм заліза (тривалому неконтрольованому лікуванні препаратами заліза, при повторних частих переливаннях крові і т. д.).

Симптоми, протягом

Характерні гіперпігментація шкіри (особливо відкритих частин тіла, пахвових западин, долонь, статевих органів і старих шкірних рубців), що приймає сіро-бурий або коричневий колір, збільшена і щільна печінка і діабет. Нерідкі явища недостатності ендокринних залоз, в першу чергу статевих. Гемосидероз міокарда проявляється електрокардіографічних ознаками дистрофії міокарда, аритміями, серцевою недостатністю.

Підвищено концентрація сироваткового заліза (до 50-70 мкмопь/л), насиченість залізом трансферрина досягає 90% (у нормі 30%). Гіперферремія виявляється ще до того, як виникають гіперпігментація шкіри і збільшення печінки. Дослідження забарвлених блакитним нитропруссид гістологічних препаратів, виготовлених з біоптатів печінки хворого, дозволяє виявити велику кількість внутрішньоклітинного заліза. Відзначається підвищене виділення з сечею заліза після ін'єкції дефероксаміна. Біохімічні зрушення, характерні для цирозу печінки, з'являються в більш пізній період захворювання в порівнянні з гіперпігментацією і збільшенням печінки. Як правило, виявляється гіперглікемія і глюкозурія.

Перебіг поступово прогресуюче.

Прогноз без лікування несприятливий. Середня тривалість життя хворих після встановлення діагнозу (за відсутності лікування) не перевищує 4-5 років. Причиною загибелі хворих можуть бути печінкова або діабетична кома, гостра кровотеча з варикозно-розширених вен стравоходу і шлунку, серцева недостатність; у літніх хворих з тривалим перебігом захворювання в 15-20% випадків розвивається рак печінки.

Лікування

Призначають систематичні кровопускання, повторні курси ін'єкцій. Діабет, печінкові і серцеві ускладнення гемохроматоз купируют відповідної симптоматичної терапією.

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://www.policlinica.ru/