Хромосоми
Кожна клітина
тіла людини містить в точності 46 хромосом. Хромосоми завжди хлопця. У клітці
завжди є по 2 хромосоми кожного виду, пари відрізняються один від одного за
довжині, формі і наявності потовщень або перетяжок. У більшості випадків хромосоми
досить різняться, щоб цитолог міг відрізнити пари хромосом (всього 23 пари).
Слід зазначити, що у всіх соматичних клітинах (всі клітини організму, крім
статевих) хромосоми в парах завжди однакові за величиною, формою, розташуванню
центромер, у той час як статеві хромосоми (23-я пара) у чоловіків не однакові
(ХУ), а у жінок однакові (ХХ).
Хромосоми в
клітці під мікроскопом можна побачити тільки під час поділу - мітозу, під час
стадії метафази. Такі хромосоми називаються метафазних. Коли клітина не
ділиться хромосоми мають вигляд тонких, Темна ниток, які називаються
хроматином.
Хроматин
являє собою дезоксірібонуклеопротеід, що виявляються під світловим
мікроскопом у вигляді тонких ниток і гранул. У процесі мітозу (поділу клітини)
хроматин шляхом спіралізаціі утворює добре видимі (особливо в метафазі)
інтенсивно забарвлюються структури - хромосоми.
метафазних
хромосома складається з двох поздовжніх ниток дезоксірібонуклеопротеіда --
хроматид, з'єднаних один з одним в області первинної перетяжки - Центромера.
Центромера - особливим чином організований ділянка хромосоми, загальний для обох
сестринських хроматид. Центромера ділить тіло хромосоми на два плеча. У
Залежно від розташування первинної перетяжки розрізняють такі типи
хромосом: равноплечіе (метацентріческіе), коли Центромера розташована
посередині, а плечі приблизно рівної довжини; неравноплечіе (субметацентріческіе),
коли Центромера зміщена від середини хромосоми, а плечі нерівної довжини;
паличкоподібні (акроцентріческіе), коли Центромера зміщена до одного кінця
хромосоми і одне плече дуже короткий. Існують ще точкове
(телоцентріческіе) хромосоми, у них одне плече відсутня, але в каріотипі
(хромосомному наборі) людини їх немає. У деяких хромосомах можуть бути
вторинні перетяжки, що відокремлюють від тіла хромосоми ділянка, звана
супутником.
Вивчення
хімічної організації хромосом еукаріотів, показало, що вони
складаються в основному з ДНК і білків. Як було доведено численними
дослідженнями, ДНК є матеріальним носієм властивостей спадковості і
мінливості і містить в собі біологічну інформацію - програму розвитку
клітки, організму, записану за допомогою особливого коду. Білки складають
значну частину речовини хромосом (близько 65% маси цих структур).
Хромосома як
комплекс генів являє собою еволюційно сформовану структуру,
властиву всім особинам даного виду. Взаємне розташування генів у складі
хромосоми відіграє важливу роль у характері їх функціонування.
Зміна числа
хромосом в каріотипі людини може призвести до різних захворювань. Найбільш
частим хромосомним захворюванням у людини є синдром Дауна,
обумовлений трисомії (до пари нормальних хромосом додається ще одна така
ж, зайва) по 21-й хромосомі. Зустрічається цей синдром з частотою 1-2 на 1000.
Нерідко трисомія по 21 парі хромосом є причиною загибелі плоду, проте
іноді люди з синдромом Дауна доживають до значного віку, хоча в цілому
тривалість їхнього життя скорочена. Відомі трисомії по 13-й хромосомі --
Синдром Патау, а також по 18-й хромосомі - Едвардса синдром, при яких
життєздатність новонароджених різко знижена. Вони гинуть в перші місяці життя
з-за множинних вад розвитку.
Досить
часто у людини зустрічається зміна числа статевих хромосом. Серед них
відома моносомія Х (з пари хромосом присутня тільки одна (Х0)) - це
синдром Шерешевського-Тернера. Рідше зустрічається трисомія Х і синдром
Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, хуу і т.д.). Люди зі зміною числа статевих хромосом
за наявності У-хромосоми розвиваються за чоловічим типом. Це є наслідком
того, що фактори, що визначають чоловічий тип розвитку, знаходяться в У-хромосомі.
На відміну від мутацій аутосом (всі хромосоми, крім статевих), дефекти
розумового розвитку у хворих виражені не так чітко, у багатьох воно в
межах норми, а іноді навіть вище середнього. Разом з тим у них постійно
спостерігається порушення розвитку статевих органів і зростання. Рідше зустрічаються пороки
розвитку інших систем.
Список
літератури
Для підготовки
даної роботи були використані матеріали з сайту http://gradusnik.ru/
