Фактори що викликають мутації

на генному рівні

У природних умовах мутація з'являється під впливом факторів зовнішнього та внутрішнього середовища і позначається терміном «Природні (або спонтанні) мутації».

Причиною генних, або так званих точкових, мутацій є заміна одного азотистого заснування в молекулі Д.Н.К. на інше, втрата, вставка, або перестановка азотистих основ у молекулі Д.Н.К. Звідси робимо висновок - ген мутують у людини можуть розвинутися патологічні стани, патогенез якого різний.

На фактори що викликають мутації на генному рівні справило відповідний вплив навколишнього середовища (подагру, деякі форми цукрового діабету). Подібні захворювання частіше виявляються при постійному впливі несприятливих або шкідливих факторів навколишнього середовища (порушення режиму харчування та ін.) Мутація гена може призвести до порушення синтезу білків, виконують пластичні функції. Ймовірна причина таких захворювань синдром Элерса - Данлоса.

У стадії вивчення знаходиться захворювання, в основі яких лежить недостатність механізмів відновлення зміненої молекули Д.Н.К.

Генна мутація може призвести до розвитку іммунодефеціт-них хвороб (аплазія вилочкової залози в поєднанні агаммагло-булінеміей). Причиною аномальної структури гемоглобіну являе-ться заміна в молекулі залишку глутамінової кислоти на залишок валін.

Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторів згортання крові.

Генні мутації можуть бути причиною порушення транспорту різних сполук через клітинні мембрани. Вони пов'язані з порушенням функцій мембранних механізмів і з дефектами в деяких системах.

Якщо мутація на генному рівні виникає при дії різних фізичних., хімічних, біологічних факторів, то це називають мутагенезу.

Основою мутації є первинні ушкодження в молекулі Д.Н.К.