Кіровський фізико-математичний ліцей

Реферат

з біології

Медична генетика

Склав

Сухих Костянтин

10а клас

Проверила

Луснікова Н. А.

Кіров, 1999

Введення. 3

§ 1. Генетика і етапи її розвитку. 4

§ 2. Клонування та генна інженерія. 10

§ 3. Причини генних мутацій. 15

§ 4. Генетика статі. 16

§ 4.1. Співвідношення статей. 18

§ 4.2. Спадкування, обмежене і контрольоване підлогою. 19

§ 4.3. Приречення статі у людини. 20

§ 5. Діагностика генетичних хвороб. 23

§ 5.1. Методи дородової діагностики 23

§ 5.2. Ступінь ризику 26

§ 5.3. Аутосомно порушення 26

§ 5.4. Порушення, зчеплені з Х-хромосомою. 27

§ 6. Генетичні хвороби. 29

§ 7. Генна терапія. 33

§ 8. Методи дослідження спадковості людини. 36

§ 8.1. Генеалогічний метод. 36

§ 8.2. Блізнецовий метод. 38

§ 8.2. Цитогенетичний метод. 38

§ 8.3. Біохімічні методи 38

Висновок. 39

Короткий словник термінів. 40

Список використаної літератури. 45

Введення.

Якщо вік 19-й по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття
Фізики, то стрімко що завершується століття 20-му, в якому намщасливо жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, аможе бути, і Века Генетики.

Дійсно, за неповних 100 років після вторинного відкриття законів
Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілосовскогорозуміння законів спадковості та мінливості через експериментальненакопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічномурозумінню сутності гена, його структури і функції. Від теоретичнихпобудов про гені як абстрактної одиниці спадковості - до розумінняйого матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодуєамінокислотних структуру білка, до клонування індивідуальних генів,створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікаціїгенів, мутації яких пов'язані з тяжкими спадковими недугами,розробки методів біотехнології і генної інженерії, що дозволяютьнаправлено отримувати організми із заданими спадковими ознаками, атакож проводити спрямовану корекцію мутантних генів людини, тобтогенотерапію спадкових захворювань. Молекулярна генетика значнопоглибила наші уявлення про сутність життя, еволюції живої природи,структурно-функціональних механізмів регуляції індивідуального розвитку.
Завдяки її успіхам започатковано розв'язання глобальних проблем людства,пов'язаних з охороною його генофонду.

§ 1. Генетика і етапи її розвитку.

Отже, що таке генетика? Генетика - це наука про спадковість імінливості організмів, вона розкриває сутність того, яким чином кожнажива форма відтворює себе в наступному поколінні, і як у цих умовахвиникають спадкові зміни, які передаються нащадкам, беручи участь упроцесах еволюції і селекції. Спадковість і мінливість - це двабоку одних і тих самих основних життєвих процесів. У протилежностіспадковості і мінливості укладена діалектика живого.

В даний час вона є фундаментом нових методів селекції,пізнання біологічних основ людини і сучасної теорії еволюції.
Великих успіхів досягли молекулярна генетика, цитогенетика, популяційнагенетика та ін

На початку розвитку генетики як науки її метою було виявлення загальних законів передачі ознак від одного покоління іншому. Потім передгенетикою постало нове завдання - виявити механізми, що лежать в основі цихзаконів, і пов'язати їх з мікроструктура клітини. Далі постало питання: як іяким чином фізико-хімічні властивості спадкової речовини іщо міститься в ньому генетична інформація можуть перевтілюватися вознаки організму, який розвивається? Генетика класична породила генетикумолекулярну. Інформація, що міститься в запліднені яйце генетичнаінформація охоплює весь комплекс ознак і особливостей, якіорганізм виявляє протягом всього онтогенезу, тобто від моментузапліднення до смерті. Цими складними біохімічними процесами,що лежать в основі розвитку всіх ознак морфологічних,фізіологічних і будь-яких інших, аж до поведінкових, займається іншагалузь генетики - феногенетіка. Як організм не може існувати позанавколишнього середовища, так і формування його ознак в результаті активностіспадкової речовини відбувається в строго певних умовах, ікожна ознака залежить не тільки від спадкового фону, але і відумов, в яких він розвивається. дослідження взаємозв'язківспадкової речовини і навколишнього середовища є надзвичайно важливоюпроблемою феногенетікі.

Генетика вивчає явища спадковості і мінливості на різномурівні організації живої матерії; молекулярна генетика досліджує її намолекулярному рівні, інші галузі генетики займаються цими проблемамина рівні клітини, організму і, нарешті, на рівні колективу особин,населяють загальну територію, що належать до одного виду, об'єднанихпотенційною можливістю обміну спадковими факторами і дієювідбору. Остання - завдання популяційної генетики.

Кожна з цих галузей генетики має свої методи досліджень імети, хоча всі вони взаємопов'язані. Якщо феногенетіка доводить розвитокякого-небудь ознаки в організмі до рівня молекулярних змін, то іпопуляційна генетика зводить генетичні зміни, яких зазнаєпопуляція, до молекулярних змін спадкової речовини під дієюмутацій і відбору.

На початку свого розвитку генетика була ізольована від інших наук.
Ця ізоляція, однак, була швидко подолана.

Для дослідження природи явищ спадковості і мінливостігенетичні методи поєднувалися з методами цитології, фізики, хімії,математики, біохімії, імунології та ряду інших наук. Було показано, щоматеріальною основою спадковості і мінливості при їх специфіку длярізних категорій системи організмів у принципі єдині для всього живого:людини, тварин, рослин, мікроорганізмів і вірусів.

На рубежі 18-19 століть були зроблені перші спроби вірно оцінитиуспадкування ряду патологій у людей. Мопертьі в 1750 році описав, щоПолідактилія може передаватися по аутосомнодомінантному типу будь-яким збатьків. Причому зроблені висновки передбачили ідеї Грегора Менделя.
Адамс в "Трактаті про передбачувані властивості спадкових хвороб"зробив наступні висновки про наявність "сімейних" (рецесивних) і
"Наслідуваних" (домінантних) чинників у людини: відзначив проявисімейних захворювань у близьких родичів та ін, керуючись якимиможна було прогнозувати появу деяких хвороб у родичів.

На початку 19-го століття були виявлені деякі закономірностіуспадкування гемофілії при дослідженні ряду родоводів, в якихзустрічалися особи, що страждають на цю хворобу. Про небезпеку цієї хвороби приобряді обрізання у новонароджених вказувалася ще в Талмуді: "Жінки втаких сім'ях передають цю схильність від батьків до своїх дітей, навіть коли вониодружена з чоловіками з інших родин, не схильних до кровотеч ... "

У 1865 р. Ф. Гальтон припустив, що здібності людини залежать відспадкових факторів. У 1889 р. він запропонував вивчати вплив якостей,які можуть поліпшити здоров'я людини. Надалі його ідеїсприяли розвитку євгеніки. Він розробив генеалогічний іблізнецовий методи досліджень людини.

Опис успадкування дальтонізму (зчеплене з підлогою, рецесивнеспадкування) наведено офтальмологом Горнера (Швейцарія, 1876).

О. Гертвіг в 1875 р. описав процес запліднення. А. Вейсманвказав, що носіями спадкових властивостей є ядра клітин, що лежатьв основі процесів росту і розмноження клітин у людини. У 1882 р. Е. Ван
Беден показав, що в статевих клітинах число хромосом у два рази менше, ніжв соматичних. При заплідненні число хромосом збільшується вдвічі.
Термін "хромосоми" був запропонований В. Вальдеером в 1888 р. для позначенняпостійних елементів ядра клітини.

Закони успадкування моно-, ді-і полігенних ознак, встановлені
Г. Менделем в 1865 р., визначили розвиток генетики як науки на весьнаступний період.

Офіційною датою народження генетики прийнято вважати весну 1900 р.,коли незалежно один від одного Г. де Фриз (Голландія), Корренс Німеччина),
Чермак (Австрія) перевідкрити закони Менделя, що дало поштовх до розвиткугенетичних досліджень.

У 1910 р. Т. Морганом і його співробітниками була показана роль хромосомв спадковості і встановлені закони зчепленого спадкування, якіразом з законами незалежного Г. Менделя складають фундаменткласичному генетики.

Роботи А. С. Серебровського по антропогенетіке (1922 - 1929)сприяли становленню медико-генетичного інституту, який бувстворений в 20-х роках під керівництвом професора С. Г. Левита.

У 1924 році Г. А. Левитський застосував термін "каріотип" дляпозначення ядерних особливостей організму. Термін "ідіограмма" (типовийдля виду склад ядра) був запропонований С. Г. Навашиним, але поширення неотримав. Лише після уточнення Левитський в 1931 році ідіограмма сталаприпускати графічне зображення сукупності ознак хромосом
(діаграмний-схематичне зображення).

Частина робіт з генетики людини публікувалася тоді в популярномужурналі "Annals of Eugenics". Після закінчення другої світової війни він ставназиватися "The Journal of Human Genetics". Відтоді розвиток генетикилюдини йшло в інших напрямках:

. вивчення успадкування патологій;

. вивчення факторів виникнення і поширення таких хвороб, як діабет, злоякісні пухлини, шизофренія.

На підставі родоводів А. С. Пушкіна, С. Рахманінова, Л. Н.
Толстого, А. М. Горького, П. І. Чайковського вивчали успадкуванняобдарованості відомі генетики Н. К. Кольцов і Ю. А. Філіпченко. Філіпченкоопублікував цикл робіт по спадковості людини і євгеніці. У 1921 р.
Ю. А. Філіпченко організував бюро з євгеніці при Російській Академії наук,згодом реорганізоване в лабораторію генетики, яка стала в 1933 р.інститутом генетики, який очолив М. І. Вавилов.

Клініко-генеалогічний метод отримав подальший розвиток у роботах С.
Н. Давіденкова, який аналізував різні клінічні форми
(поліморфізм) і особливості перебігу хвороб перебігу хвороб нервовоїсистеми.

У 1925 році виходить в світ книга "Спадкові хвороби нервовоїсистеми ", що поклала початок майже тридцятирічної тематиці дослідженьвідомого клініциста-генетика С. Н. Давіденкова. По суті, він першийчітко сформулював принцип генетичної гетерогенності спадковиххвороб. "Єдина" міопатія розпалася на сім форм. Давиденков висловивідею про необхідність створення каталогів генів для класифікаціїспадкових патологій.

Наприкінці 20-х початку 30-х років в нашій країні почалася криза генетики,яка була оголошена "лженаукою". Вітчизняні вчені-генетики не змоглипродовжувати протягом багатьох років наукові дослідження практично по всіхнапрямками генетики і в суміжних з нею біологічних дисциплінах.
Трагічні наслідки серпневої сесії ВАСГНІЛ 1948 завдаливеличезної шкоди теоретичних та практичних досягнень генетики в нашійкраїні, затвердивши антинаукові ідеї Т. Д. Лисенко. Був завдано непоправноїшкоду підготовці біологів і медиків. Лише тільки з 50-х років в нашій країніпочалося відновлення генетичних напрямків досліджень.

1941 рік - виявлена несумісність крові за резус-фактором у матеріі плоду. У цей період було закладено основу біохімічної генетики Бідлом і
Тейтема.

Молекулярна біологія як самостійна наука сформувалася до 1953році, коли троє вчених Френсіс Крік, Джеймс Уотсон і Моріс Уілкінс описалимодель будови ДНК.

Еллісон (1954) отримав доказ про роль інфекційних хвороб вформуванні генофонду людини, встановивши зв'язок між малярією і частотоюгена серповидноклітинної серед населення Західної Африки.

До 1956 року вважалося, що диплоїдний набір людини має 48хромосом, але ТВО і Леван встановили, що в клітинах людини міститься 46хромосом.

В. М. Інгрем в 1957 році показав, що відмінності між нормальнимгемоглобіном і серповидноклітинної у людини визначається тільки заміноюглутаміну на валін в шостому положенні - ланцюга гемоглобіну людини.

У 1959 році Лежень встановив причину виникнення синдрому Дауна,пов'язаного з трисомія по 21 хромосомі. Джекобс і Стронг, а також Форд зспівробітниками виявили моносомія і трисомія по X-хромосомі (XO і XXY) присиндромі Тернера і Клайнфельтера, відповідно. У тому ж році булавстановлено роль Y-хромосоми у визначенні статі у людини.

У 1960 році Мурхед з співробітниками розробив метод культивуваннялімфоцитів периферичної крові з метою отримання метафазних хромосомлюдини. Патау і Едвардс описали два аутосомним трисомії, пізнішеідентифіковані, як 13 і 18. Ноуелл і Хангерфорд показали рольхромосомних мутацій при розвитку злоякісного захворювання у людини.
Вони описали "філадельфійську хромосому" при злоякісному мієлолейкозі.
Методи диференціального фарбування хромосом, що дозволили ідентифікувативсі хромосоми людини, були розроблені до 1970 року.

У 1961 році була висловлена гіпотеза Лайон про інактивації однієї з X -хромосом в каріотипі жінок.

Великі дослідження в галузі вивчення поліморфізму спадковиххвороб людини виконані Мак-Кьюсіком. Ним було складено детальнийкаталог генів у 1966 році, який згодом неодноразово перевидававсяз доповненнями.

А. Баєв (1967) розшифрував послідовність нуклеотидів т-РНК (t-
RNA). Л. Зілбергом (1968) була запропонована вірусно-генетична теоріявиникнення раку.

1972 рік - формується новий напрям у молекулярної біології --генетична інженерія. У цьому році в лабораторії Берга (США) була отриманарекомбінація ДНК. На базі досліджень цього напрямку виникла
"Індустрія ДНК". За допомогою генної інженерії сконструйовані штучнігени інсуліну, соматотропіну, інтерферону.

У середині 70-х років були відкриті транспозони радянським вченим
Г. Георгієва за допомогою методів молекулярної генетики, гіпотеза проіснування яких раніше була запропонована Б Маклінток.

Найважливішим досягненням останнього часу є визначення числагенів у людини і складання генетичних карт хромосом, а такожз'ясування причин мутірованія генів.

В даний час немає такої галузі біології, яка могла брозвиватися, не враховуючи і не використовуючи даних генетичних досліджень.
Це відноситься в рівній мірі до екології, систематики, зоопсихології,ембріології, еволюції та ін

Показова зв'язок генетики з ембріологією. Ембріолог стежить зазмінами, що відбуваються в зародку, шукає причини цих змін.
Впадає в очі поступова диференціація розвивається зародка.
Виникає питання: яким же чином спадкове речовина, однаковеу всіх клітинах зародка, принаймні, спочатку, єпричиною того, що в подальшому розвитку з'являються все більші й більшівідмінності між окремими групами клітин. Ембріолог стикається зновуз генетичної проблемою, і не дивно тому, що дослідженняембріологів присвячуються цим основним проблемам зв'язку між ембріологією ігенетикою.

Отже, можна виділити декілька основних напрямків в розвиткугенетики:

- генетика онтогенезу;

- генетика людини;

- генетика рослин;

- генетика тварин;

- генетика мікроорганізмів;

- генетика популяцій;

- генетика та екологія;

- генетика та еволюція;

-- генетика медична;

- генетика і радіація;

- генетика адаптацій та ін

Генетика людини не тільки використовує досягнення, отримані вдослідженнях на інших організмах, але й сама збагачує наші теоретичніпізнання. Вибір нового об'єкта або застосування нових методів,що викликають розквіт генетики, кожного разу лише на короткий час, змінюєтьсяперіодом стабілізації, за яким слідує нове піднесення, поява новоїобласті генетичних досліджень. Кожна нова фаза розвитку генетики НЕзнімає попередніх досягнень, а, навпаки, розширює і поглиблює їх.
Генетичні дослідження постійно розширюються, бо саме генетикапокликана освітити проблеми життя, її виникнення та розвитку.

§ 2. Клонування та генна інженерія.

Синтез ідей і методів загальної, мо?? екулярной генетики та фізико -хімічної біології створив новий напрямок у сучасній біології,одержало назву генетична інженерія. Генетична інженеріяявляє собою область сучасної біотехнології, яка володієновими методами створення генотипів, потрібних практиці і науці. Ці методидозволяють цілеспрямовано змінювати спадкові основи за допомогоюманіпуляцій на клітинному, хромосомному і на генному рівнях. В останньомувипадку прийнятий термін - генна інженерія. Метод генетичноїінженерії в подальшому може бути перспективним у тваринництві длястворення стад-клонів від високопродуктивних тварин, що мають ціннийгенотип. На цьому шляху слід очікувати нових успіхів в селекції рослин.

Найбільших успіхів генетична інженерія досягла на рівнігенів, що пов'язано з розвитком нових методів, у першу чергу,розроблених для клітин бактерій і вірусів.

Підставою роботи з генної інженерії є, по-перше,можливість виділення окремих генів і, по-друге, їх внесення дообрану клітку. На ряді прикладів показано, що людські білки,наприклад ІНСУЛІН, інтерферон, можуть бути отримані мікробіологічнимисинтезом в клітинах бактерій, що несуть відповідний ген людини.
Властивості самих бактерій можуть бути змінені убік понад синтезупотрібного мікробного препарату. На цих засадах створюється новабіотехнологічна промисловість, яка в недалекому майбутньому надастьвеликий вплив на успіхи сільського господарства і медицини.

Успішний розвиток методів генетичної інженерії перспективний для рядунапрямів практики. Розробляється проблема генотерапіі, тобто лікуваннялюдей зі спадковими дефектами обміну речовин, шляхом введення в їхклітини нормальних генів.

Природно, що можливість маніпуляції з індивідуальними генамилюдини і тварин ще недостатня для розуміння функції всього генома,його організації в цілому, взаємодії його частин у забезпеченні всьогорізноманіття механізмів онтогенезу, тобто розвитку однієї клітини доцілого організму. Якщо додати до цього, що в геномі будь-якого виду записанане тільки програма індивідуального розвитку, але закодована вся еволюціявиду, тобто філогенез, стає зрозумілим наскільки логічною іметодично своєчасної з'явилася Міжнародна наукова програма "Геномлюдини ". Програма" Геном людини "вже до 2000 року дозволитьповністю розшифрувати первинну структуру ДНК, тобто ідентифікувативсі гени людини, їх регуляторні елементи. Захоплююча "Одіссея" проспадковості, якої і є ця програма, безмірно розширить нашіуявлення про структуру та функції геному, його еволюції, відкриєгоризонти настільки цікавого, а можливо, і не менш небезпечногоспрямованого впливу людини на геном рослин,тварин і, що особливо ризиковано, на свій власний геном. Важливоусвідомити, що це не завтрашній день фундаментальної науки, не віддаленіабстракції, а день сьогоднішній. Він уже настав і став реальнимнезалежно від нас, і, якщо не бути готовим концептуально і методично,то може пройти мимо.

Не тільки сучасний лікар і фахівець-біолог, але й кожнийосвічена людина сьогодні повинен знати про тріумф Міжнародного
Наукового спільноти у виконанні програми "Геном людини", врезультаті якої успішно розшифровуються всі гени людей, кожен зяких, будучи виділеним з організму і проклонірованним, можевиступити в якості лікувального препарату для генотерапіі; про те, що вжесьогодні ідентифіковано на генетичних картах більше 5000 структурнихгенів, про те, що всього за 5 років після перших успішних спроб введеннячужорідних маркерів гена в клітини людини число вже схвалених дляклінічних випробувань програм з генної терапії спадкових захворюваньдосягла понад 200! Ці підсумки здаються особливо вражаючими,якщо врахувати, що згідно з даними Всесвітньої Організації Охорони здоров'я,близько 2,4% всіх новонароджених на земній кулі страждають тими чи іншимиспадковими порушеннями; близько 40% ранньої дитячої смертності іінвалідності з дитинства обумовлені спадкової патологій.

Разом з тим і в сьогоднішніх дослідженнях з генної терапіїнеобхідно враховувати, що наслідки маніпулювання генами вивченінедостатньо. При розробці програм генної терапії принциповезначення мають питання безпеки пропонованих схем лікування, як длясамого пацієнта, так і для популяції в цілому. Важливо, що при проведеннівипробувань очікуваний лікувальний ефект, або можливість отриманнядодаткової корисної інформації перевершували потенційний ризикпропонованої процедури. Найважливішим елементом в програмі генної терапіїє аналіз наслідків проведених процедур. Цей контроль проводять навсіх етапах терапії. Проводиться оцінка клінічного (терапевтичного)ефекту; вивчаються можливі побічні наслідки і способи їхпопередження. АЛЕ! Усяке епохальне відкриття науки (а саме таким іє розшифровка генома людини) може використовуватися не тільки ублаго, але і на шкоду людству (сумний приклад тому відкриттярозщеплення ядра урану, що породило атомну бомбу)! Нерозумні експериментиз геномом людини можуть призвести до ще більш страшних наслідків!

До цих пір не вщухають суперечки та дискусії з питання клонування.
Термін "клонування" стрімко увійшов у широкий лексикон рік тому:тоді вчені Рослінского інституту в Шотландії повідомили про існуваннявівці Доллі, що з'явилася на світ методом безстатевого розмноження. Долліз'явилася на світ так, як жодне ссавець за мільйони роківіснування життя на землі, - шляхом клонування. Вчені створилигенетичне диво, відтворивши повноцінний живий організм на основі однієїтканинної клітини.

Аби було зрозуміліше, в чому полягає чудо, необхідно нагадатиазбучні істини. Нове життя - будь то людина або тварина - народжуєтьсяшляхом злиття двох статевих клітин: батьківського сперматозоїда іматеринської яйцеклітини. При цьому майбутнє дитя (якщо говорити про людину)отримує від кожного з батьків по 23 хромосоми, які й утворюють йогонеповторний, унікальний геном (сукупність генів). З моменту злиття ідо останнього подиху гени стануть керувати організмом, не тількиформуючи в найдрібніших деталях і подробицях цей організм, але програмуючиздібності, нахили, таланти, можливості, хвороби даної людини.
Доллі розвивалася не з заплідненої яйцеклітини, а з нічимнепримітно клітини шкіри (!) шестирічної вівці, чиєю стовідсотковоїкопією вона і є. Що ж зробили рослінскіе умільці? Взяли біоптатвимені (просто шматочок шкіри) і особливим чином обробили епітеліальніклітини. Потім виділили ядро, де зберігається вся генетична інформація. Йогопомістили в оболонку яйцеклітини другу вівці, попередньо видаливши звідтивласне ядро. Нарешті, штучно створений ооцит (яйцеклітину)помістили ватку третє, готової до вагітності овечки. Було зроблено безмалого 300 спроб, і тільки одна з них закінчилася народженням живої
Доллі, у якій як би три "матері": клонального, то є оригінал,донор, що дала цитоплазму для ядра, і сурогатна, що виносила нашу
"героїню". Надзвичайно складно! Чому людина завжди прагнути переінакшитиприроду, не задовольняючись природним і, взагалі ж, досить приємнимспособом запліднення? Та тому що науці властиво поступальнийрозвиток під гаслом "Знати все про все". Серед дослідників завждизнайдуться такі (до речі, генетично запрограмовані), яких хлібомне годуй, дай тільки дістатися до світлого джерела знань. Чудово!
Жага пізнання певною мірою вгамує. Але який чистоутилітарний користь з усіх цих вишукувань зможе отримати для себе практика?
Колосальний! Можна вважати, що знайдено глобальне вирішення проблемибезпліддя. Кожний чоловік і кожна жінка з будь-якою непоправною патологією органів дітонародження тепер здатні стати батьками. Причому, неприйомними, а самими справжніми: відтворити свою власну кров іплоть в повному розумінні слова.
Або взяти іншу ситуацію: у родині гине єдиний ребе -нок, а мати (батько) більше ніколи не зможе мати дітей. Досить будемати лише одного волосини, молочного Зубика, щоб Невтішні батькизнов знайшли загиблого.

Чи означає це, що з'явилася можливість на свій вибір
"тиражувати" людей: Моцарта, Пушкіна, Енштейна. Теоретично так.
Практично ж потрібні роки напруженої роботи, щоб навчитисяклонувати людей (якщо подібні експерименти взагалі не заборонять внайближчим часом). Адже генетичний апарат людини не можна порівняти з овочами.
Крім того, це пов'язане з морально-етичними, релігійними нормами таміркуваннями. Одна справа - покращувати породу тварин, займаючиськонярством, вівчарством, свинарством, і зовсім інша - за своїмрозумінню впливати на людську популяцію. Хто візьме на себероль вищого, незаперечного авторитету і сміливість вирішувати за кого самеслід робити "копії" і в якій кількості?

Але хіба не заманливо поліпшити породу людей в цілому, збільшивши в нійчастку геніїв і вундеркіндів за рахунок скорочення частки індивідуумів знерозвиненим інтелектом і зі злочинними нахилами? Клонування людейв подібних цілях аморально. Треба виходити з того, що особистість з'явилася вцей світ не випадково, вона неповторна і самоцінна.

Суспільство повинно створювати кожному нормальні умови для розвитку,просвіщати й виховувати, і тоді без будь-якого клонування почне ростиінтелектуальний та моральний потенціал його членів. Адже природа "нерозкидається "геніями направо і наліво, а являє їх світові, у згоді зпоки невідомими нам законами. Геній - не тільки рідкісний, ексклюзивнийнабір генів, але і Середа, яка дала змогу розкритися, реалізуватисяможливостям, закладеним в даних генах.

Отже, якщо б навіть вдалося відтворити двійника, клонального копію Моцарта, Пушкіна, це зовсім не означає, що людство зновузбагатилося б безсмертним "Реквіємом" або "Євгеній Онєгін".
Клонований Моцарт буде точною генетичною копією оригіналу. Вінуспадкує (можливо, з невеликими відхиленнями) ті ж очі, рот, ніс,усмішку і виняткові музичні здібності. Але немає ні найменшогошансу, що він нота в ноту відтворить "Турецький марш" або "Реквієм".
Навіть якщо Моцарт-2 і стане композитором, він напише іншу музику, бонаш час звучить зовсім інакше, не так як за часів великого Амадея. І
Пушкін-2, народжений сьогодні, навряд чи зробив би героями своїхтворів Євгена Онєгіна і Ленського - типових представників 19 століття.
Щоб відбувся геній, усе повинно зійтися в одній точці генетичнапрограма, час, місце ... і ще щось нам невідоме і не підвладне.

І все-таки відтепер людина може розраховувати ні багато, ні мало набезсмертя - він отримав можливість тиражувати самого себе стільки разівскільки забажає ...

Технологія клонування дає таку можливість, але з іншого боку,подібне бажання - не що інше як крайній прояв себелюбства, егоїзму,гіпертрофованого зарозумілості. Творець не передбачив для нас варіанттілесного безсмертя. Кажучи словами поета, "Будь же ти навікиблагословенне, що прийшло процвесть і померти ".

§ 3. Причини генних мутацій.

У природних умовах мутація з'являється під впливом факторівзовнішнього і внутрішнього середовища і позначається терміном "природні (абоспонтанні) мутації ".

Причиною генних, або так званих точкових, мутацій є замінаодного азотистої основи в молекулі Д.Н.К. на інше, втрата, вставка,або перестановка азотистих основ у молекулі Д.Н.К. Звідси робимо висновок - генмутують у людини можуть розвинутися патологічні стани, патогенезякого різний.

На фактори що викликають мутації на генному рівні зробиловідповідний вплив навколишнього середовища (подагру, деякі формицукрового діабету). Подібні захворювання частіше виявляються при постійномувпливі несприятливих або шкідливих факторів навколишнього середовища
(порушення режиму харчування та ін.) Мутація гена може спричинити за собоюпорушення синтезу білків, що виконують пластичні функції. Ймовірнапричина таких захворювань синдром Элерса - Данлоса.

У стадії вивчення знаходиться захворювання, в основі яких лежитьнедостатність механізмів відновлення зміненої молекули Д.Н.К.
Генна мутація може призвести до розвитку іммунодефецітних хвороб (аплазіявилочкової залози в поєднанні агаммагло-булінеміей). Причиною аномальноїструктури гемоглобіну є заміна в молекулі залишку глутаміновоїкислоти на залишок валін.
Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторів згортаннякрові.

Генні мутації можуть бути причиною порушення транспорту різнихсполук через клітинні мембрани. Вони пов'язані з порушенням функціймембранних механізмів і з дефектами в деяких системах.

Якщо мутація на генному рівні виникає при дії різнихфізичних, хімічних, біологічних факторів, то це називаютьмутагенезу. Основою мутації є первинні ушкодження в молекулі
Д.Н.К.

§ 4. Генетика статі.

У каріотипі людини з 46 хромосом 44 однакові у всіх особин,незалежно від статі (ці хромосоми називають аутосомами), а однією пароюхромосом, які називаються статевими, жінки відрізняються від чоловіків. Цезагально біологічних закономірність для всіх живих організмів, що розмножуютьсястатевим шляхом. У жінок 2 статеві хромосоми однакові (гомологічних), зназивають X-хромосомами. У чоловіків пари статевих хромосом представленагетерохромосоми, так як вони неоднакові: одна з них X-хромосома (тобтотака ж, як у жінок), інша У - хромосома. В основі визначення статі улюдини лежить хромосомний швидко, у момент запліднення.
Оскільки у жінок статеві хромосоми однакові, то кожна яйцеклітина несе
Х-хромосому, така підлога називають гомогаметною. У чоловіків в процесігаметогенезу формується два типи гамет в рівній пропорції: Х --сперматозоїди і У - сперматозоїди. Це біологічна закономірність,обумовлена механізмом мейозу. Мужской пол називається гетерогаметна.
Хочеться відзначити, що теоретично співвідношення статей повинно бути 1:1. Цестатистична закономірність, що забезпечується умовою рівноймовірнозустрічі гамет. Стать майбутнього нащадка завжди визначає гетерогаметна стать
(тобто чоловічий). При патології не розбіжності статевих хромосом угаметогенезу вирішальним фактором у визначенні статі у людини єнаявність У - хромосоми або її фрагмента. У таких випадках при будь-якій кількості
Х-хромосом буде формуватися чоловіча стать. У разі відсутності У-хромосомиабо її фрагмента буде формуватися жіноча стать (табл. 1).

Таблиця 10.

Хромосомний механізм визначення статі у людини в нормі і при нерасхожденіі Х-хромосом
| | Х | ХХ | О |
| | ХХ | ХХХ | ХВ синдром |
| Х | Нормальна жінка | трисомії по | Шерешевського-Терн |
| | | Х-хромосомі | ера |
| | ХУ | ХХУ | УО гине на |
| У | Нормальний чоловік | Синдром | ембріональному |
| | | Клайнфельтера | рівні |

В даний час прийнято розрізняти такі рівні статевоїдиференціювання:

1. Хромосомні визначення статі - 46, ХХХ або 46, ХУ.

2. Визначення підлоги на рівні гонад (яєчники або насінники)

3. Фенотипічні визначення статі (чоловік або жінка, формування вторинних статевих ознак).

4. Психологічне визначення статі.

5. Соціальне становлення статі.

Аналіз порушень числа і структури статевих хромосом дозволив зрозуміти нетільки хромосомний механізм визначення статі, але й отримати інформацію проганадном і фенотипова рівнях становлення.

Було показано, що ініціалізація зростання і дозрівання тестикул, їхдиференціювання і сперматогенез пов'язані з еухроматіновим районом У --хромосоми (Ейчвальд і Сілсмер, 1955), контролюючим трансплантаційнийантиген (Н-У антиген). Міграція первинних клітин зародкового шляху в гонадине залежить від статі. У нормі напрямок розвитку визначається наявністю У -хромосоми (чоловіча стать) або її відсутністю (жіноча стать). Цей розвитокзалежить від Н-У антигену. В даний час існує гіпотеза,підтверджена експериментальними даними (Ohio, 1976), про те, що Н-Урецептори є на поверхні клітин гонад обох типів. Спільнаінкубація з Н-У антигеном індукує насінники, але якщо активність Н-Уантигену пригнічена, то індукуються яєчники. Передбачається, що Н-Уантиген кодується НЕ У-хромосомий, як думали раніше, а структурнимаутосомним геном, які знаходяться під контролем У-хромосоми. У всіх організмів,що не мають У-хромосоми, цей структурний аутосомним ген не активується.
Експресія цього гена индуцируется факторами, які в нормі визначаються
У-хромосомою. Отже, можливі мутації, при яких будесинтезуватися Н-У антиген, навіть у випадках, коли клітини позбавлені У -хромосоми. Спостереження показали, що для перетворення зачатка в насінникинеобхідна певна мінімальна концентрація Н-У антигенів.

Розвиток вторинних статевих ознак обумовлено диференціюваннямгонад. Людина за своєю природою біссексуален. Статеві органи формуються зМюллерова і вольфових каналів. У жінок Мюллерова протоки розвиваються вфаллопієви труби і матку, а вольфови - атрофуються. У чоловіків вольфовиканали розвиваються в насінні протоки і насінні бульбашки. Під впливомхоріонічного гонадотропіну матері в ембріональних насінниках клітини
Лейдіга синтезують стероїдні гормони (тестостерон). У клітинах Сертолісинтезується гормон, що зветься Мюллерова інгібуючим фактором (MIF).
Ці гормони діють на зачатки зовнішніх і внутрішніх статевих органів.
Нормальні особи чоловічої статі розвиваються тільки у випадку, якщо всіелементи "спрацьовують" в певний час у заданому місці.

Незначні відхилення в роботі на різних рівнях становленнявторинних статевих ознак призводять до неповного розвитку чоловічого фенотипув організмі з чоловічим генотипом (чоловічий псевдогермафродітізм).

При повній відсутності всіх елементів становлення чоловічої статіформуються жіночі статеві ознаки, отже, становлення жіночихстатевих ознак не потребує спеціальних регуляторних механізми іє "конститутивним". У зв'язку з цим Джост писав: "Становленнячоловічого організму - це тривале, нелегка і ризикована справа,свого роду боротьба проти іманентного прагнення до жіночності ".

Описано не менше 19 різних дефектів генів як зчеплених з Х -хромосомою, так і з аутосомно-рецесивних, що приводять у порушеннядиференціювання зовнішніх і внутрішніх статевих ознак: порушення синтезуандрогенів і хоріонічного гонадотропіну, відсутність рецепторів на клітинах
Лейдвіга, дефекти ферментів, що беруть участь у синтезі тестостерону,нечутливість клітин вольфових проток або сечостатевого синуса дотестостерону і т.д. (Фогель і Мотульскі, 1990).

§ 4.1. Співвідношення статей.

Розрізняють первинне співвідношення статей, точніше, співвідношення ембріоніві вторинне - співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених.
Виявилося, що первинне співвідношення статей асиметрично: ембріонів чоловічоїстаті в 1,5 рази більше, ніж ембріонів жіночої статі (А. Балахонов, 1990).
Вторинне співвідношення статей, наприклад серед білого населення США, приблизно
= 1,06 (В. Мак-Кьюсік, 1967), аналогічні дані є і по іншимкраїнам, у тому числі і в нашій країні. Чому на момент зачаття У -сперматозоїди мають великі переваги перед Х-сп