План

Введення.
1. Хромосоми і хромосомні хвороби.
2. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів.
3. Висновок.
4. Список літератури.

Введення.

Одним з розділів спадкової патології (відповідні хворізаймають майже 25% ліжкового фонду всього світу) є хромосомніхвороби. До них можна віднести групу хвороб, що викликаються числовими абоструктурними змінами хромосом або їх поєднанням, що виявляєтьсяпри спеціальному аналізі ядер клітин - каріологіческом дослідженні.

Черепно-лицьові аномалії, зокрема морфологічні зміни в зубах,можуть бути обумовлені хромосомними абераціями, генною мутацією, а так самоспільними діями багатьох генів та факторів середовища. такімультифакторна захворювання є поширеною групоюспадкових захворювань і вроджених вад розвитку.

Різні симптоми та хвороби, при яких уражається черепно-лицьоваобласть, нерідко асоціюється зі змінами в інших органах і системахорганізму. Отже, для сучасної діагностики, профілактики талікування необхідна співпраця клініцистів різного профілю тагенетиків. Стоматолог-педіатору, ортодонту дуже важливо знатистоматологічні прояву спадкових хвороб і синдромів. Раннє їхвиявлення спільно з педіатором, генетиком необхідно для визначенняпрогнозу і вибору правильного методу лікування.

1. Хромосоми і хромосомні хвороби.

У вищих організмів зв'язок поколінь здійснюється через статеві клітини.
Клітка - єдине ціле, і всі її структурні та біохімічні компонентитісно взаємопов'язані між собою. Ще на початку нашого століття було встановлено,що клітина має високоспеціалізовані структурні елементи, яківизначають спадкову спадкоємність властивостей організму. Цимиелементами є хромосоми (від грецького слова «кульгаве» - фарбувальний),які включають в себе одиниці спадкової інформації - гени. Такимчином, кожна клітина є зберігачем спадкової інформації.
Клітка має цитоплазму і ядро. Функції збереження і передачі спадковоїінформації в основному пов'язані з хромосомами клітинного ядра. Інформація,що міститься в хромосомах плідного яйця, під час індивідуальногорозвитку повинна бути передана всім клітинам тіла. Передача інформації відматеринської клітини дочірнім здійснюється під час клітинного поділу приактивній участі ядра і цитоплазми. Специфічне значення в точнійрозподіл хромосом між дочірніми клітинами належить центросома імітотичного апарату клітини.

Для кожного біологічного виду характерно постійне число хромосом. Убільшості вищих організмів кожна клітина містить диплоїдний (2п)хромосомний набір. Хромосоми відрізняються один від одного формою і розмірами.
Сукупність кількісних і якісних ознак хромосом, обумовленапри мікроскопірованіі в одиничною клітці, називається каріотипу.

Нормальне диплоидное число хромосом у людини одно 46. Черезнедосконалості цитологічної техніки загальне число хромосом у людини довго
(з 1912 по 1956 р.) вважали рівним 48. У 1956 р. шведські цитологи J. H.
Tijo і A. Levan застосувавши вдосконалену цитологічну методику, наматеріалі культури Фибро-бластів легеневої тканини 4 людських ембріонівпоказали, що модельне число хромосом у людини одно 46. Ці дані вТого ж року були підтверджені англійськими цитологами С. Е. Ford і J. L.
Hamerton (1956). Ці два повідомлення стали початком бурхливого розвиткуцитогенетики людини.

Серед багатьох методів вивчення спадкової патології цитогенетичнийметод займає важливе місце. З його допомогою можна провести аналізматеріальних основ спадковості і каріотипу людини в нормі і припатології, вивчити деякі закономірності мутагенезу та еволюційногопроцесів. Всі хромосомні хвороби в людини були відкриті цим методом. Віннезамінний для диференціальної діагностики багатьох вроджених іспадкових хвороб. Оволодіти ним в умовах клінічної лабораторії звідповідною апаратурою і реактивами нескладно.

Каріотип людини визначається 46 хромосомами. Це число хромосомміститься в соматичних клітинах, статеві клітини мають набір в 2 разименший - 23 хромосоми. З 46 хромосом людини 22 пари однакові у чоловіківі жінок, їх називають аутосомами. Вони мають порядковий номер від 1-го (самавелика з Центромера в середині) до 22-го (найменша з Центромера украю). У 23-й парі є чітка статева диференціювання: в клітинахтіла у жінок знаходяться дві великі цілком ідентичні один одному хромосоми
X, у чоловіків є тільки одна хромосома X, а її партнером ємаленька хромосома У. Хромосоми Х і У називають статевими хромосомами.

При цітогентіческом дослідженні для того, щоб відповісти на питання,нормальний чи хромосомний набір чи є яка-небудь аномалія, істотнезначення набуває правильний відбір метафазних платівок. Для цьогонеобхідні наступні умови: цілісність метафазних платівки; відсутністьабо невелике число взаємних накладень хромосом, середній ступінь їхконденсації (спіралізаціі); відособленість метафазних платівок один відодного. Дотримання цих правил дозволяє в цілому провести правильнуідентифікацію хромосом. Хромосомний аналіз проводять у кілька етапів:візуальний аналіз хромосомних препаратів; аналіз хромосом за допомогоюзамальовки; аналіз хромосом за допомогою фотографування і розкладки каріотипу.
Дані цитогенетичних досліджень заносять в спеціальні бланки --протоколи.

З усіх 23 пар хромосом за допомогою рутинного методу можна ідентифікуватитільки хромосоми 1; 2; 3, 16 і У. Решта хромосоми важко помітні.
Саме неможливість ідентифікації кожної хромосоми за допомогою рутинногометоду суттєво обмежувала цитогенетичних діагностику ікласифікацію хромосомних хвороб. Тільки з освоєнням нових методичнихпідходів до вивчення хромосом вдалося, нарешті, вирішити це питання.

Лінійна смугастість хромосом виявляється після впливу на нихдеяких сольових розчинів зі строго заданим значенням рН і певнимтемпературним режимом і з наступним забарвленням флюоресцирующим (Q-забарвлення)або основними барвниками типу розчину Гимзе (G-і С-забарвлення). Крімзазначених способів забарвлення хромосом, застосовують і інші специфічніметоди, які дозволяють вибірково фарбувати ділянки тих чи іншиххромосомних районів.
Найбільш інформативним з них є метод С-забарвлення, який дозволяєвиявляти плотнокрасящі-еся сегменти, розташовані в центромерних або близько -центромерних ділянках всіх хромосом, а також у коротких плечах хромосом
13-15; 21-22 і в довгому плечі хромосоми Y. За допомогою цього методувиявляється так званий структурний гетерохроматин. Значення методу С -забарвлення полягає в тому, що він, виявляючи структурний гетерохроматин у всіххромосомах, дозволяє краще, ніж будь-який інший метод, оцінюватихромосомний поліморфізм у людини, тобто межиндивидуальних різниці заокремим хромосомами. Для поліморфізму хромосом людини характерні наявністьпевного варіанту будови хромосоми у всіх клітинах, його передача відбатьків до дітей як простого моногенних ознаки, відсутність помітногофенотипова ефекту. Вже твердо встановлено, що справжній поліморфізмхромосом обумовлений варіабельністю в розмірах їх гетерохроматіновихрайонів.

Нормальна мінливість, раніше виявляються лише для небагатьох хромосомнабору і у окремих індивідів, насправді явище, широкопоширене. У кожного індивіда воно виявляється специфічнимпоєднанням варіантів хромосом, та необмежену кількість подібних поєднаньзабезпечує унікальність каріотипу кожної людини.

Використання нових методів сучасної генетики та генної інженеріїдозволило медичним генетикам виявляти і клонувати ділянки хромосомної
ДНК,. Відповідають за прояв спадкових дефектів, і використовувати їх уЯк основний матеріал в пренатальної діагностики.

Розглянемо проблему статі в плані цитогенетики більш докладно. У 1949 р.
М. L. Вагг і Е. С. Вег при вивченні клітин тварин встановили генетичнурізницю між статями. У 1954 р. К. L. Moore і М. L. Вагг цю генетичнуособливість підтвердили, досліджуючи клітини людини. Було виявлено два типиклітин. У ядрах соматичних клітин нормальної жінки була виявленакомпактна хроматіновая грудочки, названа статевим хроматином, або тільцем
Барра, а в ядрах клітин нормального чоловіка така грудочки була відсутня.
Згодом встановили, що виявлене тільце являє собоюнеактивну хромосому. X. Тільце Барра найчастіше розташовується на периферіїу ядерної мембрани і його форма варіює від трикутної до опуклою. Длявиявлення статевого хроматину зазвичай застосовують аналіз епітеліальних клітин узішкребок слизової оболонки щоки. Наявність або відсутність тільця Баррахарактеризує набір хромосом X, а отже, і підлога індивіда. Виявилося,що тільце Барра утворюється з однієї хромосоми X. Тому у жіноквиявляється тільце Барра, а у чоловіків - ні. У разі хромосомниханомалій тілець Барра завжди на одне менше, ніж хромосом X.

Вивчення будови і функціонування хромосому людини має великетеоретичне і практичне значення для медичної генетики. Знаннятого, що являє собою кожна хромосома людини в хімічному,цитологічному і генетичному відношенні, важливо для правильного розумінняпоходження хромосомних порушень і обумовлених ними аномалій розвитку,а отже, і пошуку шляхів виправлення цих відхилень.

Хромосомні хвороби клініцисти почали вивчати ще до встановлення точногочисла хромосом людини. Наприклад, синдроми Клайнфелтера і Шерешевського -
Тернера були чітко описані до відкриття хромосомної етіології цихзахворювань і добре відомі лікарям. До хромосомним хвороб відносять такіформи патології, при яких спостерігаються, як правило, порушення психіки імножинні вроджені вади різних систем організму людини.
Генетичною основою таких станів є хромосомні мутації --чисельні або структурні зміни хромосом, що спостерігаються в соматичнихабо статевих клітинах.
Термін «хвороба» по відношенню до хромосомним аномалій, як аутосомним,так і статевих хромосом, вживається не зовсім справедливо. Хвороба - цепроцесуальність, тобто закономірна зміна симптомів і синдромів учасу. Хвороба має Продром, початок, стадію повного розвитку і оригіналстан. Сукупність же специфічних ознак, що характеризують будь-якухромосомну аномалію, є конституція-нальної, вродженої та ознакиці непрогредіентни.
Більшість хромосомних хвороб виникає спорадично в результатігеномної та хромосомної мутацій у гаметах здорових батьків або на першійподілу зиготи. Хромосомні зміни до гаметах призводять до розвитку такзваних повних, або регулярних, форм порушення каріотипу, авідповідні зміни хромосом на ранніх стадіях розвитку ембріонає причиною виникнення соматичного мозаїцизм, або мозаїчнихорганізмів (наявність в організмі двох або більше клітинних ліній з різнимчислом хромосом). Мозаїцизм може стосуватися як статевих хромосом, так іаутосом. Мозаїки, як правило, мають більш «стерті» форми захворювання, ніжлюди зі зміненим числом хромосом в кожній клітині. Так, дитина з мозаїчноюваріантом хвороби Дауна може мати нормальний інтелект, але фізичніознаки цього захворювання залишаються.
Число аномальних клітин може бути різним: чим їх більше, тим більшеяскраво виражений симптомокомплекс тієї або іншої хромосомної хвороби. У деякихвипадках питома вага аномальних клітин так невеликий, що людина здаєтьсяфенотипно здоровим.
У деяких випадках встановити мозаїцизм виявляється не так просто,оскільки клон аномальних клітин має в онтогенезі тенденцію до елімінації.
Інакше кажучи, число таких клітин може бути у дорослої людинивідносно мало, у той час як в ембріональний і ранній постнатальнийперіод їх питома вага була досить великий, що призвело до розвиткувиражених клінічних симптомів хвороби. Однак, незважаючи на відомітруднощі вивчення мозаїцизм, його відкриття та дослідження вносять ясність упроблему стертих і рудиментарних форм хромосомних хвороб.

В основі класифікації хромосомних хвороб лежать типи мутацій.
Хромосомні мутації (числові або структурні) можливі в соматичних абостатевих клітинах, вони виникають в результаті числових або структурнихзмін хромосом або їх поєднання. Числові зміни зводяться до наявностідодаткових хромосом або відсутності однієї з хромосом. У першому випадкуговорять про трисомії з якої-небудь з 23 хромосом, в другому - про моносомія.
Рідше можна спостерігати порушення плоїдності хромосомного набору (підвищенняна повний гаплоїдний набір).
Структурні зміни хромосом у людини, хоча і зустрічаються набагаторідше, ніж чисельні аберації, становлять інтерес як загальнотеоретичних,так і клінічний. Можна виділити два основних типи перебудов:внутріхромосомние і межхромосомние. У свою чергу перебудови можуть бутизбалансованими, тобто в геномі присутні всі локуси, проте їхрозташування в хромосомах відрізняється від вихідного нормального.
Незбалансовані перебудови характеризуються втратою або подвоєннямділянок хромосоми. Внутріхромосомние перебудови, пов'язані зперебудовами всередині одного плеча хромосоми, називаються парацентрічес-кими.
Крайні ділянки без Центромера називаються фрагментами і вони зазвичайвтрачаються під час мітозу.
Поділу - це втрата частини хромосоми, яка відбувається в результаті двохрозривів і одного возз'єднання з втратою сегмента, що лежить міжрозривами. У людини відома делеції хромосоми 5. Така делеціївиражається у синдромі «котячого крику». Дуплікація-це подвоєння сегментахромосоми, в результаті чого клітина організму стає поліплоїдні поданого сегменту. Якщо Дуплікація знаходиться безпосередньо за вихіднимділянкою хромосоми, то це називається тандем-дуплікацію. Крім того,дуплікації можуть бути локалізовані в інших ділянках хромосоми. Більшістьтаких перебудов детальні, а ті індивіди, які з ними вижили, якправило, не здатні залишити потомство.

У разі інверсії ділянка хромосоми розгортається на 180 ° і розірванікінці з'єднуються в новому порядку. Якщо в інвертований ділянка потрапляєЦентромера, то таку інверсію називають періцентріческой. Якщо інверсіязачіпає тільки одне плече хромосоми, то вона називаєтьсяпарацентріческой. Гени у інвертованим ділянці хромосоми розташовуються взворотному відносно початкового в хромосомі порядку.

До межхромосомним перебудовам відносять транслокації - обмін сегментамиміж хромосомами. Розрізняють такі типи транслокації: 1) реципрокноготранслокація, коли дві хромосоми взаємно обмінюються сегментами; 2)нереціпрокная транслокація, коли сегмент однієї хромосоми переноситься віншу; 3) транслокація типу центричного з'єднання, коли після розривівв околоцентромерном районі з'єднуються два фрагменти з Центромера такимчином, що їх Центромера з'єднується, утворюючи одну. Транслокаціоннийсиндром Дауна виникає саме таким чином. При цьому хворі маютьвиражену симптоматику хвороби Дауна, але в їх каріотипі всього 46 хромосом,причому хромосом 21 і Х - два, третій транслоцірована на хромосому групи D
(можливо, хромосому 15). Дослідження каріотипу їх батьків показало,що найчастіше фенотипно нормальні матері мають 45 хромосом і точнотаку ж транслокації хромосоми 21, як і дитина.

Хромосомні хвороби можна класифікувати по тому, яка з системхромосом - полова або аутосомно - втягується в патологічний процес.
До теперішнього часу точної загальноприйнятої класифікації хромосомниххвороб немає. Це пов'язано з багатьма причинами, зокрема, з тим, щопатогенетичні механізми хромосомних порушень ще не з'ясовані.
Більшість хромосомних аберацій, як і раніше відносять до групи синдромів.
Лише деякі з них можна назвати хворобами. Це повною міроюсправедливо для хвороб Дауна та Клайнфелтера.
Яка ж загальна клінічна характеристика хромосомних хвороб? Майжевсі вони супроводжуються численними порушеннями скелету, психіки.
Відзначаються вроджені вади н?? ружних і внутрішніх статевих органів, їхсповільнений ріст. Порушується діяльність нервової, ендокринної та іншихсистем, знижена генеративних функція, спостерігається чітке підвищеннясмертності серед осіб з хромосомними аномаліями.
Діагностичні ознаки поділяються на 3 групи. А - комплекс ознак,дозволяють лише запідозрити хромосомну аномалію. Це загальні ознаки:фізична недорозвинення, ряд дізморфій мозкового та лицьового черепа
(деформація вушних раковин і їх низьке розташування, мікроцефалія, епікант,високе небо), клишоногість, клінодактілія мізинцем, деякі вадирозвитку внутрішніх органів (серця, нирок, легень). В - ознакизустрічаються в основному за певних хромосомних хворобах. Їх поєднаннядозволяє в більшості випадків діагностувати хромосомну аномалію. Середхарактерних, що найчастіше зустрічаються ознак цієї групи притрисомії хромосоми 18 слід назвати доліхоцефалів (89,6% випадків),флексорное положення кистей (96,1%), «стопу-качалку» (76,2%), короткий іширокий I пальця стопи (70,6% випадків); при трисомії по хромосомі
13-розколину верхньої губи і неба (68,7% випадків), флексорное положеннякистей (44,4%), косоокість (31,4%), дефект скальпа (30,5% випадків) та ін З
- Ознаки характерні тільки для однієї хромосомної аномалії, наприклад,
«Котячий крик»-при синдромі 5р -, алопеція при синдромі 18р.

Хромосомні хвороб властива надмірна фенотипова (клінічна)варіабельність. Часто при одних і тих же хромосомних аномаліях клінічніознаки виражені по-різному. Як приклад можна навести хвороба
Дауна, при якій поразки психіки проявляється недоумством від легких доважких ступенів (дебільність - Імбецильність - ідіотія). Виразністьклінічних проявів хромосомних хвороб залежить від багатьох причин, середяких слід відзначити генотипічну і паратіпіческіе фактори, складуражаються генів, розмір аберації і індивідуальність хромосоми, відсотокмозаїчних клітин в організмі і т. д. Іноді при низькому вмісті!мозаїчних клітин клінічна картина буває стертою. "Це особливо частоспостерігається при мозаїцизм за статевими хромосомами. Звертає на себе увагуі те, що, як правило, клінічні прояви у хворих з аутосомноабераціями набагато важче, ніж у хворих з порушенням в системі статевиххромосом. Отже, життєздатність хворих з абераціями статевиххромосом значно вище. Серед новонароджених з хромосомними абераціямиблизько 50% дітей мають аутосомно аномалії, а інші 50% - аномалії постатевими хромосомами, незважаючи на те що система аутосом представлена 22парами хромосом, а система статевих хромосом - тільки однією парою.

Інтелект при аутосомним синдромах порушується набагато різкіше, ніж присиндромах, викликаних аномаліями статевих хромосом.

Клінічні та цитогенетичні дослідження, що проводяться у новонароджених зхромосомної патологією, показують, що життєздатність їх залежить від типухромосомного порушення. Більшість з аутосомно трисомії гинуть вперші дні життя. У хворих з аномаліями статевих хромосом життєздатність,навпаки, не знижена. Це пов'язано з тим, що повна клінічна картина ухворих даного контингенту розгортається лише в період статевогодозрівання, коли починають функціонувати гени, що визначають статевийрозвиток організму і формування вторинних статевих ознак. З іншихконтингентів-хромосомні аномалії виявляються: серед дітей золігофренією в середньому у 15% хворих (в основному структурні перебудови);у хворих з порушенням статевої диференціювання частота хромосомнихпорушень коливається від 20 до 50% (у 50% з них виявляєтьсямозаїцизм); у хворих з первинної та вторинної аменореєю частота хромосомниханомалій коливається від 10 до 50% (більше 90% - чисельні порушення імозаїцизм); при чоловічому безплідді частота аномальних хромосом досягає
10-15% (до 70%-чисельні порушення та мозаїцизм). При обтяженимакушерському анамнезі у подружніх пар з повторними спонтанними абортами,мертвонароджень або народженням дітей з вадами розвитку збалансованіперебудови спостерігаються у 5% випадків.

Для діагностики хромосомних хвороб в даний час застосовують ряд методів медичної генетики, частіше клініко-генеалогічний, цитогенетичний (визначення статевого хроматину і каріотіпірованіе), патогенезу, логоанатоміческій і дерматогліфічних. Деякі хромосомні хвороби можна діагностувати клінічно, не вдаючись до інших методів. Наприклад, своєрідність клініки синдромів Шерешевського-Тернера і Клайнфелтлера позвлояет досвідченому клініцисту поставити діагноз без цитогенетичного аналізу.

Як правило, сучасна діагностика будь-якого захворювання є комплексною. Крім традиційних клінічних даних, лабораторних досліджень, збору анемнестіческіх даних, що, при діагностиці спадкових хвороб, зокрема хромосомних, особлива увага приділяється вивченню геніалогіі хворого. Тільки близько 3-5% їх чітко успадковується.

Основним методом діагносікі хромосомних хвороб є цитогенетичний, який включає в себе: а) визначення статевого хроматину; б) визначення "барабанних паличок"; в) визначення додаткової хромосоми Y за допомогою флюоресцентної мікроскопії; г) каріоптірованіе
(одержання хромосомних наборів). Найбільш точним і достовірним методом досліджень є каріологіческій.

З допоміжних методів діагностики хромосомних захворювань найбільшпростий і доступний дерматогліфічних метод, який застосовується для аналізу шкірнихвізерунків на долонях, підошвах і згинальних поверхнях пальців, тому що прихромосомних хворобах спостерігається специфічне зміна шкірних узорів.

Основними показаннями для направлення на цитогенетичне обстеження хворого і його родичів є: 1) наявність осіб з виявленою паталогіей статевого хроматину; 2) наявність дітей з множинними вадами розвитку; 3) олігофренія в поєднанні з рисами внутрішньоутробного дисгенезу або вродженими вадами розвитку; 4) повторні спонтанні аборти у жінок, які мертвонароджені діти в анамнезі або діти з вадами розвитку (обстеженню підлягають і чоловіки); 5) наявність в анамнезі померлих дітей з множинними вродженими вадами розвитку або встановленим хромосомним синдромом; 6) наявність структурної перебудови і збалансованого носійства транслокації або інверсії у матері або батька пробанда; 7) необхідність визначення каріотипу плоду у жінок з високим ризиком народження дитини з хромосомної паталогіей.

2. Стоматологічні прояви спадкових хвороб і синдромів.

2.1 Генетичні аспекти карієсу, хвороб пародонту, расщелени верхньої губи і неба.

Відомо, що на резистентність зубів до карієсу впливають багато генетичні фактори. А. А. Зубов і Л. Т. Левченко (1981), І. А. Бальчюнене
(1985) відзначали, що до певної міри резистентність залежить від морфологічних ознак зубів (наявність і будова борозенок, ямок, розміри зуба, його диференційованість). В осіб, резистентних до карієсу, більш архаїчне будова жувальної поверхні перших верхнього моляра, а у хворих з множинним карієсом сильніше виражені еволюційно порівняно
«молоді» варіабельні особливості будови верхніх молярів. М. Brucker
(1944) також підкреслював вплив спадковості на конституцію зуба і його схильність до карієсу.

М. Л. Глікман (1977) відзначав популяційної різноманіття клінічноїкартини карієсу, чітко виражені індивідуальні кількісніхарактеристики процесу. Спадковість впливає як на резистентністьзубів до карієсу, так і на їх схильність до каріозної процесу,вираженість якого генетично детермінована.

Г. Н. Пахомов та співавт.факторів спадковості, висунули гіпотезу про вплив спадковості нарезистентність зубів до нього. Неповна пенетрантность і високий коефіцієнтуспадковане ™ дають підставу припускати, що в генетичну систему,детермінують резистентність зубів до карієсу, залучено більше ніж одинген. Певний ген (головний) контролює можливість розвитку даногоознаки. Він рецессівен по відношенню до гену, що детермінуютьсхильність до карі-

Резистентність зубів до карієсу визначається не тільки морфологічнимиознаками, а й станом імунної системи. А. І. Рибаков та В. С. Іванов
(1980) вказували на спадкову схильність до карієсу, якаможе проявлятися вже в період закладки й розвитку органу, а такожзалежить від стану імунної системи організму.
В останні роки вивчення спадкової схильності до карієсузубів ведеться в напрямку дослідження асоціації генетичних маркерівкрові (еритроцитарні антигени системи АВО, MN, Rhesus та ін) зінтенсивністю карієсу. М. Л. Глікман (1973), Ф. 3. Савранський і співавт.
(1985), М. Н. Травіцкая і співавт. (1985), А. І. Марченко і співавт. (1984,
1986), В. Gawrzewska (1978) встановили асоціативний зв'язок міжінтенсивністю карієсу зубів і поруч еритроцитарних антигенів. Інтенсивнийкаріозний процес однаково часто спостерігається у хворих з різнимигрупами крові. Мабуть, гемаглютиніни крові, для яких встановленазв'язок з інтенсивністю карієсу зубів, самостійного значення в йогорозвитку не мають, а діють синергічно з іншими захисно -пристосувальними механізмами гомеостазу.
В даний час є загальновизнаною мультифакторіальних етіологія карієсу зубівв нормальній популяції. Резистентність зубів до нього багато в чому залежить від їхморфології, а також від імунного статусу. Слинні залози виробляють ім -муноглобуліни класу A (IgA), продукція яких не залежить від змісту їхв сироватці крові [Рибакова М. Г., 1979, и др.]. Коливання рівня IgA іінших імуноглобулінів в слині людини є важливим чинником,визначає можливість виникнення і розвитку патологічного процесув порожнині рота. Отже, різі стентн ость зубів до карієсу такожасоційована з варіабельністю паротідной слини і складом білків ротовоїрідини.
Спадкова форма фіброматоз ясен порівняно рідкіснестоматологічне захворювання, яке може проявитися на першому роціжиття або на десятому році життя дитини. Найчастіше фіброзні розростанняобмежуються певною групою зубів, але можливий генералізованийфіброматоз ясен; коронки зубів закидають на 2/3 або повністю.
Спадкові форми фіброзно-гіперпластичних змін слизовоїоболонки рота зазвичай мають аутосомно-домінантне спадкування. Рідко буваютьрецесивні форми з різною пенетрантностью. Можливі спорадичнівипадки. Симетричні фіброми порожнини рота також мають аутосомно-домінантнеспадкування, але можливі рецесивні форми з низькою пенетрантностью. В.С.
Іванов (1981) відносить фіброматоз ясен до генетично обумовленимзахворювань. Лікування фіброматоз ясен хірургічне: якщо патологічнийпроцес розташований у тимчасових зубів, вони підлягають видаленню.
В даний час відомо більше 50 синдромів, які в якості одногоз ознак включають розколину губи і/або неба: у 1% хворих з типовоюущелиною губи, щоки, і неба спостерігається аномалія розвитку вуха,популяційна частота вираженою аномалії розвитку вуха дорівнює 0,07%; у
15,4% хворих констатують генетичну основу ущелини губи і піднебіння; у
19,57% хворих ущелина носила сімейний характер; у 22,9% хворихвстановили спадкову причину ущелини губи, щоки, і неба, ступінь%).; У 3,3% хворих з вродженими вадами розвитку особи зазвичай виявляютьфеноскопіі (загрозливий викидень в I триместрі вагітності, променеве ігормональне вплив, важка форма раннього токсикозу вагітних); у
17% хворих з ущелиною губи, щоки, і неба виявив її сімейний характер.
Аналіз дерматогліфічних відбитків пальців і долонь показав, що привродженої ущелині губи і неба вони аномально в порівнянні з контролем.
Дерматогліфічних дослідження RNDeshmukh і співавтори (1979), N.
Kanematsu (1982) для з'ясування етіології цієї аномалії розвитку показали,що при сімейних випадках ущелини губи і неба несиметричних відбиткиправої та лівої руки, а в тератогенної і в контрольній групі вонисиметричні. Автор вважає, що цей порок розвитку мультіфакторіален.

На закінчення слід зазначити, що ще не ясні генетичні табіохімічні механізми, що впливають на виникнення ущелин губи і неба улюдини. Тератологіческіе дослідження, які проводять в данийчас, помогутуглубіть знання про етіологію ущелини і виробити заходипрофілактики. У перші 3 міс. вагітності жінки повинні припинити вживаннябудь-яких лікарських засобів, включаючи домашні.
За даними MM Cohen (1976), понад 100 синдромів можуть поєднуватися зрізними ущелинами особи: з них 30 синдромів успадковуються за аутосомно -домінантним типом, 35 - за аутосомно-рецесивним типом, 6 зчеплені зплодом, 22 обумовлені хромосомними абераціями і 7 мають неясний типуспадкування.

2.2 Спадкові захворювання твердих тканин зубів.
Досить велика група захворювань зубів пов'язана з ураженням емалі.
Етіологічним фактором спадкових захворювань емалі єпатологічні мутантні гени, які передаються хворому через статевіклітини батьків. Недосконалий амелогенез, дисплазія емалі, групаспадкових дефектів, що характеризуються порушенням обміну речовин наодному з двох етапів освіти емалі: неправильне формування матрицьведе до гіпоплазії емалі, а порушення дозрівання-к її гіпокальціфікаціі.
Зміни емалі можуть бути обумовлені двома причинами: генної мутації іфакторами навколишнього середовища або їх поєднанням. Порушення процесівформування матриксу емалі веде до повного, часткового або локальномузміни її товщини, що виражається в ряді клінічних форм спадковоїгіпоплазії емалі.

Порушення дозрівання емалі, пов'язане зі зміною звапнінняматриці, викликає цілий ряд клінічних і морфологічних дефектів:дезорганізацію емалевих призм, вкрай низький ступінь кристалізації,поодинокі нерівномірно розташовані кристали гідрооксіапатіта, змінапластичності, забарвлення і товщини емалі. З усіх спадкових захворюваньемалі найбільш поширена гіпоплазія, пов'язана з недостатнімзвапнінням емалевих призм. При цьому органічне зміст емалізростає до 8,7 - 14,2%.
Отже, всі спадкові захворювання емалі по клініко -морфологічними ознаками можуть бути розділені на 3 основні групи, кожназ яких має клінічні різновиди:

I. Спадкова гіпоплазія емалі, пов'язана з порушенням її матриксу:
1) аутосомно-домінантна точкова гіпоплазія,
2) аутосомно-домінантна локальна гіпоплазія,
3) аутосомно-домінантна гладка гіпоплазія,
4) аутосомно - домінантна шорстка гіпоплазія,
5) аутосомно-рецесивна шорстка аплазія емалі,
6) зчеплена з Х-хромосомою домінантна гладка гіпоплазія.

II. Спадкова гіпоплазія емалі, пов'язана з порушенням її дозрівання.
1) аутосомно-домінантне гіпосозреваніе в поєднанні з тавродонтізмом,
2) зчеплене з Х-хромосомою рецесивне спадкування, гіпосозреваніе,
3) аутосомно-рецесивна пігментація, гіпосозреваніе ,
4) "снігова шапка" - аутосомно-домінантне гіпосозреваніе.
III. Спадкова гіпоплазія емалі, пов'язана з її гіпокальціфікаціей

(гіпокальцінозом):
1) аутосомно-домінантна гіпокальціфікація,
2) аутосомно-рецесивна гіпокальціфікація.

2.3. Генетично зумовлені аномалії зубів.

Розміри і форма зубів певною мірою залежать від системи генів,відповідальних за ріст і розвиток, які знаходяться в комплексі статевиххромосом XY. Так L. Alvesalo і A. Chapelle (1979), М. Kari і співавт.
(1980), L. Alvesalo і Р. Portin (1980), Р. Kir-veskari і L. Alvesalo
(1981), G. Klein і D. Eismann (1986) встановили зміна розмірів зубівпри аномалії комплексу статевих хромосом.(синдром Шерешевського - Тернера) зменшені розміри тимчасових зубів, учоловіків з 47XXY збільшені коронки постійних. Зміни розмірів зубів буливиявлені при інших аномаліях комплексу статевих хромосом при синдромічоловіків 46ХХ, у чоловіків з каріотипу 47XYY, з делеції довгого плеча Y -хромосоми. Отже, зміни розмірів зубів викликані генетичнимефектом і підтверджують концепцію існування специфічного гена зростання в
Х і Y хромосомах людини.
Час прорізування, швидкість звапніння дов?? сних і постійних зубівряд авторів розглядають як сімейний ознака, тобто ці процесипов'язують з генетичними факторами [Garn S. М. et al., 1965; Bartosova
A., 1973]. Популяційних досліджень кольору зубів Е. Райчіновой (1976)показало, що колір зубів є спадковим ознакою.
В даний час форма передачі гіподонтіі вивчена в достатній мірі.
Встановлено вплив генетичних факторів на розвиток адентії. Вродженавідсутність зубів-спадкове явище, яке може виявлятися в кожномупоколінні, (частіше - у родичів першого ступеня споріднення).
В даний час встановлена спадкова етіологія такихпоширених аномалій, як шізодонтія, інвагінація зуба,сверхкомплектние зуби.
Шізодонтія. Аномалійние «подвійні» зуби (шізодонти) утворюються ввнаслідок розщеплення зачатка зуба, частіше верхніх різців, рідше нижніх, івкрай рідко премолярів. Розрізняють 3 форми цієї аномалії: розширеннякоронки; вертикальне, губні і оральне її розщеплення - блізнецовие зуби;поділ на дві самостійних зрощених зуба - сінодонтія.
Інвагінація (dens in dente). Одонтома всередині зуба-це рідкісна аномаліярозвитку зубов.Ета аномалія зазвичай виникає в ранній період розвиткуепітеліальної діафрагми.

2.4. Зміни зубощелепної системи при хромосомних хворобах.
Хромосомними хворобами називають групу захворювань, викликаних числовими абоструктурними абераціями хромосом, видимими у світловий мікроскоп. Приблизно
1% всіх новонароджених мають хромосомні аномалії, що ведуть до серйознихнаслідків. Приблизно 90% цих аномалій припадає на часткуанеуплоїдії, половину всіх випадків складає аутосомним анеуплоїдії, аполовину - анеуплоїдії за статевими хромосомами. При деяких типаханеуплоїдії буває порушена лише частина клітинних ліній, що призводить домозаїцизм. Інші хромосомні аномалії відносяться до категорії структурних іявляють собою втрату ділянок хромосом, перебудову хромосомногоматеріалу, транслокації та ін [Стівенсон А., Девісон Б., 1972].
За даними Г. І. Лазюка, І. В. Лурье (1979),) 'S. Denes (1982), аналізосновних проявів майже '25 хромосомних захворювань, обумовленихабераціями аутосом, показав, що в однієї дитини, вдається встановити неменше 20 вроджених аномії-. лий і вад розвитку. Щелепно-лицьові вимірюв-.вання не завжди є обов'язковими ознаками і дуже різноманітні:деформація черепа, брахіцефалія, плоске обличчя, гіпоплазія середньої йогочастини, запалі перенісся, яка виступає надпереносье; гіпертелоризм,косоокість, монголоїдної j розріз очних щілин, епікантус, густі широкі
| Брови, сінофріз, низько розташовані і деформує-: рованные вушні раковини;клювовідниє ніс; мікрогенія, макростомія, «риб'ячий» рот, ущелина неба, 1виступаючий з рота складчастий мову.
Хромосоми 5р, або «котячого крику» (cri du chs синдром, пов'язаний з делеції
5-й хромосоми групи В. |
За даними Г. І. Лазюка, І. В. Лурье, для нього характерно поєднання черепно -лицьовій дисплазії характерним плачем, що нагадує котяче нявкання.
Ця хвороба має