Генетичний аналіз особливостей серцево-судинної системи у спортсменів

І.І. Ахметов, Казанський державний медичний університет

До теперішнього часу, в галузі клінічної генетики отримані дані про поліморфізм генів ряду факторів, що грають роль в серцево-судинної патології. Перш за все, це поліморфізм генів факторів ренін-ангіотензинової системи, зокрема поліморфізм гена ангіотензин-конвертує ферменту. У людини в цьому гені може міститися або бути відсутнім ділянка довжиною 287 пар нуклеотидів, що містить регуляторний елемент.

При наявності цієї ділянки (інсерцій) спостерігається знижена активність АКФ в крові і тканинах, при його відсутності (делеції) активність АКФ підвищена. АКФ впливає на гемодинаміку, внутрішньотканинний метаболізм і є фактором росту. Існують но інсерційні гомозиготи (II), гетерозиготний (ID) і делеціонние гомозиготи (DD). Особи з DD генотипом АКФ мають підвищений ризик розвитку інфаркту міокарда, ішемічної і дилатаційною кардіоміопатії; у них також частіше зустрічається гіпертрофія міокарда.

Нами досліджено Інсерційні-делеціонний поліморфізм в гені АКФ у 122 спортсменів високої кваліфікації, що спеціалізуються в силових видах спорту. ДНК виділяли з змиву ротової порожнини методом лужної екстракції. Поліморфний ділянку гена АКФ ампліфикувати за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.

В результаті нашого дослідження встановлено, що спортсмени з вираженою гіпертрофією міокарда в основному несуть D-аллель (70%); артеріальна гіпертензія частіше зустрічається у спортсменів з D-алелей (63,4%); найменше (41%) на болі в серце скаржаться спортсмени з I-алелей, на перебої ж в серце спортсмени з D-алелей (37,5%); брадикардія частіше зустрічається у спортсменів c I-алелей (54,3%); серед загартованих спортсменів (власників оптимального судинного тонусу) переважає частота I-алелі (62,6%); спортсмени, які мають батьків з серцево-судинною патологією, в основному несуть D-аллель (65%).

Таким чином, наше дослідження тільки підтверджує негативну роль делеції в гені АКФ в рамках серцево-судинної патології

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://medicinform.net/