Дитяча нейрохірургія: вроджені аномалії

а. Аномалія Кіарі (Chiari)

Старе назва аномалія Арнольда-Кіарі. Це патологічний стан, пов'язаний з неправильним формуванням структур ЗЧЯ і, в ряді випадків, стовбура мозку. На Зараз відомі чотири різновиди цієї патології. Найбільшу клінічну значущість з них представляють Chiari-1 і Chiari-2.

CHIARI-1 - Характеризується опущенням міндаліков мозочка нижче рівня великого потиличного отвори, що часто супроводжується формуванням сирінгомієлії на шийно-грудному рівні.

Епідеміологія: середній вік клінічного прояву захворювання 40 років, є незначна схильність жіночої статі (м/ж = 1/1.3)

Основні симптоми: головні болі потиличного характеру, болі по задній поверхні шиї, мозочкова симптоматика (порушення координації, хиткість ходи), за наявності сирінгомієлії характерними є дисоційованому розлади чутливості на верхній половині тулуба за типом "накидки". У рідкісних випадках Кіарі-1 може супроводжуватися оклюзійної гідроцефалію. Крім того, слід мати на увазі, що іноді у цих хворих трапляються нічні зупинки дихання.

Діагностика: На даний момент МРТ головного мозку є методом вибору при діагностиці даної патології. Слід зазначити, що крім МРТ головного мозку при підозрі на аномалію Кіарі-1 необхідно зробити МРТ шийного та грудного відділів спинного мозку для виключення/підтвердження сирінгомієлії. І, навпаки, за наявності сирінгомієлії в обов'язковому порядку необхідно зробити МРТ головного мозку з особливою увагою на стан структур ЗЧЯ.

Лікування: Асімптоматічние випадки лікування не вимагають. Рекомендується лише контролювання ситуації шляхом проведення щорічного МРТ обстеження. За наявності симптоматики лікування тільки хірургічне. Операцією вибору є "декомпресія області краніоцервікального переходу "з пластикою оболонки.

Виходячи: Поліпшення стану спостерігається у 87% оперованих хворих, стабілізація - у інших. Ризик розвитку серйозних ускладнень складає менше 0.5%.

CHIARI-2 - Часто супроводжує міеломенінгоцеле. При цьому патологічному стані відзначається ще більше опущення міндаліков мозочка (вони зазвичай знаходяться поза порожнини черепа), каудальна дислокація структур ЗЧЯ - тобто стовбур, 4-й шлуночок розташовані значно нижче, частково або повністю в спинномозковому каналі, а каудальний черепно-мозкові нерви мають висхідний напрямок (на відміну від "Спадного" в нормі).

Епідеміологія: у зв'язку з більш грубою патологією та великим залученням в процес стовбура мозку, захворювання проявляється в дитячому (часто в ранньому) віці. Чим у більш ранньому віці відбувається поява симптоматики, тим серйозніше підлягає патологія і тим гірше прогноз. У новонароджених часто буває швидке наростання стовбурової симптоматики з летальним результатом.

Основні симптоми: пов'язані з порушенням функції стовбура мозку (головним чином довгастого мозку і мосту) - порушення ковтання, зупинки дихання, стрідор, аспірація, тетрапарез, парез мімічної мускулатури, порушення крику (у новонароджених)

Діагностика: МРТ є методом вибору. Крім дістопіі структур ЗЧЯ часто зустрічаються різні інші аномалії розвитку головного мозку, гідроцефалія (значно частіше, ніж при Кіарі-1). Ларингоскопії - допомагає оцінити ступінь порушення іннервації глотки і гортані.

Лікування: Тільки хірургічне. Першим етапом необхідно вирішити проблему з гідроцефалію (шунт), далі, при збереженні стовбурової симптоматиці проводиться декомпресія ЗЧЯ і області краніоцервікального переходу з пластикою оболонки. За наявності грубих порушень бульбарних рекомендується Трахеостомія.

Виходячи: Поліпшення стану спостерігається у 80% оперованих хворих (у 60% після операції спостерігається практично норма), проте у решти 20% часто йде прогресування стовбурових порушень. Найбільш несприятливі результати спостерігаються у дітей до року. Основна причина летальності - зупинка дихання.

CHIARI-3 - Найбільш важка форма дістопіі, часто є субокціпітальное енцефаломенінгоцеле. Зазвичай ця клінічна ситуація несумісна з життям.

CHIARI-4 - Церебеллярная гіпоплазія без дістопіі міндаліков.

b. Spina bifida  (незарощення дужок хребта)

Це загальна назва різних типів порушення закладки та розвитку нервової трубки на спинальном рівні. Виділяють два принципових нозології: Spina bifida occulta -Вроджена відсутність остистих відростків декількох хребців і незарощення дужок без явної патології формування самої нервової трубки; Spina bifida aperta - являє собою два патологічних ситуації - менінгоцеле (в мішку з оболонок немає нервової тканини) і міеломенінгоцеле (відзначається також неправильне розвиток спинного мозку і корінців).

SPINA BIFIDA OCCULTA

Загальна інформація: дана патологія зустрічається приблизно у 20% людей європеоїдної раси і в більшості випадків не вимагає ніякого лікування. Проте іноді вона поєднується з патологією, що призводить до появи та прогресування симптомів ураження поперекового відділу хребта, корінців і конуса спинного мозку. Ця патологія: діастематоміелія, "фіксований спинний мозок" ( "Tethetred cord"), спінальна ліпома або дермоід. Тому, будь-яка людина з діагнозом "spina bifida" повинен бути обстежений за допомогою МРТ спинного мозку (поперековий відділ). У випадках появи: слабкість в ногах, проблеми з сечовипусканням, деформації стоп, порушення ходи; необхідна консультація нейрохірурга.

"Фіксований спинний мозок "(" tethetred cord ") - це стан, що виявляється аномально низьким розташуванням конуса спинного мозку (нижче L2 хребця) і найчастіше пов'язане з короткою і товстої кінцевою ниткою ( "filum terminale"), яка як би натягує спинний мозок і викликає в ньому порушення кровообігу. До аналогічного патологічного стану можуть призвести спінальна ліпома, дермоід і діастематоміелія (всі вони є "асоційованим" комплексом spina bifida occulta).

Ознаки і симптоми:        

Ознака         

зустрічальність (%)             

Шкірні прояви (всього)   

гіпертрихоз (зайве   оволосіння)   

підшкірна ліпома (без зростання в   спинальний канал)   

інші (гемангіома, дермальний   синус і т.д.)         

54%   

22%   

15%   

17%             

Порушення ходи за рахунок   слабкості в ногах         

93%             

М'язова атрофія, деформація   стоп, укорочення ніг         

63%             

Чутливі порушення         

70%             

Порушення сечовипускання         

40%             

Порушення сечовипускання (як   єдиний дефіцит)         

4%             

Біль в попереку, в ногах, в   стопах         

37%             

Сколіоз або кіфоз         

29%             

Spina bifida occulta   (поперековий або Крижова)         

98%     

Діагностика: на етапі передопераційного планування всім хворим в обов'язковому порядку проводиться МРТ поперекового відділу хребта, у хворих з порушеннями функції сечового міхура рекомендується проведення цістометрографіі (для оцінки передопераційної функції).

Лікування: існують дві принципові опції: спостереження (у пацієнтів без неврологічної симптоматики) і хірургічне лікування - "звільнення спинного мозку "(" untethering "). Суть операції полягає у видаленні існуючої патології (кісткового шпильки, ліпоми, дермоіда, висічення міеломенінгоцеле) і висічення фрагменту кінцевої нитки ( "filum terminale") для зняття натягу з спинного мозку.

Виходячи: Основною метою операції є запобігання подальшого прогресування симптоматики (ефективність більше ніж 95%). Наявні ж симптоми в більшості випадків залишаються на передопераційному рівні. Поліпшення спостерігається не більше ніж у 20% хворих. Тому дуже важливо, щоб при появі перших же симптомів хворий був консультував нейрохірургом.

"Розщеплений спинний мозок "- виділяють два варіанти цієї патології: діастематоміелія - Коли кістковий "шпилька" (см.МРТ зображення) поділяє як спинний мозок, так і дурального мішок на два окремих "рукави"; діпломіелія - коли сам спинний мозок розділений на дві половинки фіброзні тяжом і, все це знаходиться в єдиному дурального мішку. Симптоматика, показання до операції і результати аналогічні описаним вище в розділі "Фіксований спинний мозок" ( "tethetred cord"). Операція складається з "видалити шпильки" та звільнення спинного мозку ( "Untethering") шляхом видалення кінцевої нитки.

SPINA BIFIDA APERTA

Міеломенінгоцеле (ММ)  - Вроджений дефект формування хребта, оболонок і самого спинного мозку і його корінців. Зовні виглядає як вибухаючої на спині новонародженого (частіше в поперекової області) "мішок" покритий тонкою епідермісом.

Епідеміологія: зустрічальність складає 1-2 на 1000 народжених живих новонароджених (0.1-0.2%). Ризик збільшується до 2-3%, якщо в сім'ї вже є дитина з ММ. Ризик так само вище в родинах, де в найближчих родичів вже є діти з ММ (особливо з материнської сторони). Спадкування йде по неменделевскому типу і, можливо, мультифакторіальних.

Симптоми: крім наявного "мішка" на спині у немовляти може бути в тій чи іншій мірою виражений неврологічний дефіцит з боку нижніх кінцівок і сфінктерів. Дефіцит залежить головним чином від "важкості" патології і від її локалізації. Загалом, чим вище рівень ураження спинного мозку, тим грубіше неврологічний дефіцит.

Діагностика: діагноз не викликає жодних сумнівів відразу по народженні дитини. Неврологічний статус оцінюється орієнтовно на рівні "є руху"/параплегія, у зв'язку з неможливістю детального неврологічного обстеження у новонародженого. Особлива увага приділяється супутнім проблем, тому що у цих дітей нерідкі різні аномалії за органами і системами (особлива увага звертається на зрілість легеневого дерева при плануванні ранньої операції). З додаткової патології центральної нервової системи найбільш часто зустрічається гідроцефалія (65-85%) і аномалія Кіарі-2. Використання додаткових візуалізаціонних методик (КТ, МРТ) на доопераційному етапі не потрібно.

Лікування: Всі випадки ММ вимагають хірургічного лікування. Основна мета операції -- "Шарове закриття вродженого дефекту з формуванням нервової трубки". Як тільки з'являються ознаки гідроцефалії, вона повинна бути контрольована з допомогою шунта (часто це доводиться робити одночасно з пластичної операцією). Мета лікування - запобігання нових проблем у дитини, шляхом корекції існуючих. Розраховувати на поліпшення передопераційного неврологічного статусу не слід.

с. Енцефалоцеле

Аналогічна spina bifida за своєю природою аномалія формування черепа і головного мозку. Утворюється в результаті "незрощенням" кісток черепа і буває у вигляді двох форм: менінгоцеле (в мішку тільки оболонки) і енцефалоцеле (крім оболонок в мішку є і мозкова тканина).

Епідеміологія: зустрічається в 5 разів рідше міеломенінгоцеле (0.02-0.04%)

Симптоми: наявність у новонародженого м'якотканні мішка на голові (найчастіше в потиличної області).

Діагностика: крім візуального огляду перед плануванням операції необхідно зробити МРТ головного мозку в 3-х проекціях. Це дозволить візуалізувати вміст мішка (мозок, синуси, магістральні судини), планувати обсяг операції та прогнозувати результат.

Класифікація: запропонована в 1972 році Suwanwela & Suwanwela, в її основу покладено принцип "Локалізації":

1 - Потиличні Е

2 - Е склепіння черепа (становлять приблизно 80% усіх Е):

А. межлобние Е

Б. Е області переднього (великого) джерельця

В. межтеменние Е

Г. скроневі Е

Д. Е області заднього (малого) джерельця

3 - Фронт-етмоідальние (сінціпітальние) Е (становлять 15% усіх Е), розрізняють 3 виду:

А. назо-фронтальні Е

Б. назо-етмоідальние Е

В. назо-орбітальні Е

4 - Базальні Е (1.5%) - це єдиний гурт, який може не мати візуальних проявів хвороби та патологія часто виявляється прихованою ліквореей і "Криптогенні" менінгітами. ІНІЕНЦЕФАЛІЯ - найбільш несприятлива форма базального Е. Являє собою грубий дефект навколо великого потиличного отвори. Більшість немовлят з цією патологією - мертвонароджені.

5 - Е області ЗЧЯ (часто містять структури мозочка і 4-го шлуночка) - найгірший прогноз

Лікування: тільки хірургічне. Мета операції приблизно аналогічна лікуванню міеломенінгоцеле (тобто в основному превентивна + косметична).

Виходячи: косметичний результат операції досягається без особливих зусиль. Функціональний результат залежить від самої "підлягає" патології головного мозку і прямопропорціонален кількості мозкової тканини, включеної в мішок. Найкращі функціональні результати досягаються у дітей з менінгоцеле. Лише 5% дітей з енцефалоцеле розвиваються нормально.

d. Арахноідальние кісти головного мозку

Це аномалія розвитку павутинної оболонки мозку, що виникає в результаті неправильного розщеплення її листків у процесі формування субарахноїдального простору (по суті, ці кісти є "інтра-арахноідальнимі"). Найбільш часта локалізація - це область Сільвієвій щілини, СЧЯ, полюса скроневої частки. Раніше ці кісти називали "синдром агенезії скроневої частки", однак, волюметріческіе дослідження за допомогою МРТ виявили, що обсяг мозку в обох півкулях практично однаковий і "+ об'єм" компенсується дислокацією головного мозку і деформацією скроневої кістки.

Епідеміологія: 5 на 1000 аутопсії, не пов'язаних з патологією мозку

Симптоми: Сильно залежать від локалізації кісти. У таблиці нижче наведені найбільш часті симптоми в залежності від локалізації кісти:        

Кісти середньої черепної ямки         

Супраселлярние кісти         

Поширені супро-і   інфратенторіальние кісти             

Епіпріпадкі   

Головний біль   

геміпарез         

Гідроцефалія і ознаки ВЧГ   

Краніомегалія   

Затримка розвитку   

Зорові порушення   

ендокринно-обмінні порушення   

Симптом "неваляшки"         

Гідроцефалія і ознаки ВЧГ   

Краніомегалія   

Затримка розвитку     

Слід відзначити, що більшість супраселлярних кіст і кіст інфратенторіальной локалізації вимагають хірургічного лікування. Багато хто з кіст СЧЯ є випадковими знахідками при МРТ або КТ, зробленими з іншого приводу і, якщо вони дійсно асімптоматічни, то не потребують лікування.

Діагностика: КТ, МРТ, цістернографія. Всі ці методи з високим ступенем вірогідності виявляють кісти. Методом ж вибору на сьогоднішній день слід вважати МРТ, особливо при діагностиці супраселлярних і інфратенторіальних кіст. Для супраселлярних кіст обов'язковими є консультації офтальмолога і ендокринолога.

Лікування: Для асімптоматічних кіст цілком виправданою є опція "спостереження" і регулярний КТ/МРТ контроль. Особливо хочеться відзначити, що тактику ведення хворого з верифіковані кістою мозку визначає нейрохірург. Лікування симптоматичних кіст тільки хірургічне та, тут є певний простір для вибору найбільш оптимального методу (див. таблицю нижче).        

Тип операції         

Переваги         

Недоліки             

Разова пункція         

Просто і швидко         

Часто кіста реаккумулірует   

Висока частота неврологічних   ускладнень             

краніотомія з видаленням стінок   кісти та її сполучення з базальними цистернами         

Пряма інспекція стінок кісти   для виключення "пухлинної природи"   

Більш ефективно лікуються багатокамерні   кісти   

Не потрібно шунт         

Рубцова-спайковий процес може   призвести до рецидиву кісти   

У ряді випадків ток з кісти   через субарахноїдальний простір недостатній і пацієнти вимагають в   Надалі встановлення шунта   

Висока частота ускладнень   (із-за різкої декомпресії)             

Шунтування (частіше за все   кисті-перітонеостомія)         

Низький ризик ускладнень самої   операції   

Висока ефективність лікування         

Пацієнт стає   "Шунт-залежним"             

Ендоскопічна фенестрація   стінок кісти         

Більш фізіологічна операція,   ніж шунт   

Низький ризик ускладнень         

Високоефективна лише за   кістах, що мають відношення?? до шлуночкової системі (супраселлярние)     

Виходячи: мета операції - створити мозку умови для нормального подальшого розвитку та функціонування. Тому, "зменшення" розмірів кісти - це очікуваний позитивний результат операції. Повний "зникнення" кісти - це швидше "Небажаний" результат, тому що висока ймовірність обструкції шунта і "Шунт-залежності" пацієнта. Зорові порушення при супраселлярних кістах в більшості випадків регресують, а от ендокринопатії, у кращому випадку, залишаються на доопераційному рівні.

d. Аномалія Денді-Уокера (Dandy-Walker)

агенезія хробака мозочка з формуванням великої кісти ЗЧЯ, сполучених з 4-м шлуночком, в результаті атрезії отворів Мажанді і Люшка. Слід чітко диференціювати це патологічний стан від ретроцеребеллярних кіст (останні рідко потребують лікування і не пов'язані з 4-м шлуночком).

Симптоми: гідроцефалія спостерігається у> 90% хворих з аномалією Денді-Уокера і, тому основними симптомами в ранньому дитячому віці будуть симптоми прогресуючої гідроцефалії. Діагноз підтверджується шляхом проведення КТ або МРТ (переважно) головного мозку.

Лікування: у разі відсутності гідроцефалії - спостереження (рідкісна ситуація). За наявності водянки показана шунтуючі операція. Найбільш діскутабельним є місце імплантації проксимального катетера:

в кісту (вважається кращим тільки при дуже великих кістах ЗЧЯ)

в бічний шлуночок (найбільш стандартна тактика)

в кісту і бічний шлуночок (у разі супутньої оклюзії Сільвієвій водопроводу)

Виходячи: слід мати на увазі, що аномалія Денді-Уокера є достатньо грубій патологією розвитку і при ній так само зустрічається ряд соматичних проблем (головним чином аномалії серцево-судинної системи). Виживаність новонароджених в більшості сучасних серій становить> 80%. Однак, функціональний неврологічний результат менш сприятливий: стандартний IQ мають лише 50%, атаксія, спастика, порушення координації рухів є частими "Залишковими" симптомами у цих пацієнтів.

Ю. В. Кушелєв, кмн, нейрохірург, НДІ нейрохірургії ім.Бурденко

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://www.med2000.ru/