Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать порушення числа або структури хромосом, що виникають у гаметах батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини). Історія вивчення Х.б. бере початок з кініческіх досліджень, що проводилися задовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій. Х.б. - Хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса.

 З розробкою методу авторадіографіі стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи Х.б., пов'язаних із структурними перебудовами хромосом. Інтенсивний розвиток вчення про Х.б. почалося в 70-х роках 20 ст. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

 Класифікація Х.б. заснована на типах мутацій залучених до них хромосом.Мутаціі в статевих клітинах призводять до розвитку повних форм Х.б., при яких всі клітини організму мають одну і ту ж хромосомну аномалію.

 У наст. Час описано 2 варіанти порушень числа хромосомних наборів - тетраплоїдів і тріплодія. Інша група синдромів обумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисомії (коли є додаткова хромосома у диплоїдний набір) або моносомія (одна з хромосом відсутній). Моносомія аутосом несумісні з життям. Трисомії - більш часто зустрічається паталогія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням кількості статевих хромосом.

Сама численна група Х.б. - це синдроми, обумовлені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромосомні синдроми так званих часткових моносомія (збільшення або зменшення числа окремих хромосом не на цілу хромосому, а на її частину).

У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалій відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх кількісних параметрів використовуються 2 показника - частота распространеніея і частота виникнення.

 З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинуть до народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомних порушень. Проте значна частина мутантів (носіїв хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.

Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатного віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з - за порушень статевого розвитку, як правило, не залишають потомства.Отсюда слід - все аномалії можна віднести до мутацій. Показано, що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю ізчезают з популяції через 15 - 17 поколінь.

 Для всіх форм Х.б.общім ознакою є множинність порушень (вроджені вади розвитку). Загальними проявами Х.б. є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серцево - судинної, сечостатевої, нервової та ін систем, відхилення в гормональному, біохімічні та імунологічні статус і ін

Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факторів - типу хромосомної аномалії, не вистачає, або надлишкового матеріалу індивідуального хромосоми, генотипу організму, умов середовища, в якому розвивається організм.

 Етіологічне лікування Х.б. в даний час не розроблено.

 Розробка методів пренатальної діагностики робить цей підхід ефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але і з іншими спадковими хворобами.