Вступ

В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення.
Захворювання з екзогенних факторами етіології, як то інфекційніавітамінози, отруєння, відійшли на задній план завдяки значнимдосягненням мікробіології, імунології і біохімії, а на перший планвиступили захворювання з ендогенних факторами етіології, тобто спадкові.

За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ),одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюваннямвнаслідок уроджений хромосом, у 4% дітей спостерігаються різні генетичнідефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожнадосліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань.
Було встановлено, що в розвитку як спадкових, так і не спадкових
(екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апаратуклітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук, утому числі й медичних.

Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікуванняхворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров'я населення.

Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю, а йсередньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійсненнязапобіжних заходів.

Взаємозв'язок генетики з іншими науками

Короткий історичний нарис розвитку генетики

Вже в 1750 р.. французький лікар П. Мопертюї описав характер успадкуваннябагатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієїознакіі багато в чому передував відкриттю Г. Менделя. У 1814 р.. Дж.Адамсопублікував працю, в якій розрізняв НЕ спадкові й спадкові захворювання.

За період 1803-1820 р.. кілька лікарів опісолі тип успадкуваннягемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й. Горнера у 1876 р.. описав типуспадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар
В. М. Флорінській у монографії,, Вдосконалення і виродження людського роду "
(1866 р.) Писав, що збереження і покращення її можливе лише за доцільногопідбору подружжя.

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого
Ф. Гальтона (1822-1911 рр..). він разом із Г. Менделем є один із засновниківгенетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей,обдарованість, таланту людини, створив особливий напрям генетики --євгеніку, призначення якої - вдосконалити людину і людський рід.

Менделісті поч. ХХ ст. (У. Бетсон, В. Іогенсен) та ін. Вивчали якісніознаки, які визначаються окремими генами і стверджували, що ці генивизначають характер спадковості людини.

У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю, тобтоокремими генами, а другі - кількістю.

У 1900 р. К. Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тимсамим заклав початок вивченню поліморфніх ознак людини.

У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностейвідчувати смак розчину фенілтіосечовіні.

Лікар А. Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин улюдини захворюванні алкаптанурією.

Алкаптанурія - спадкове захворювання, яке зумовлено неповноцінністюферменту оксидазу гемогентрозінової кислоти. А. Гаррод сформував знаменитеположення про спадкові дефекту обміну речовин, тобто заклав основибіохімічної генетики.

Дж.Бідл і Є. Тейм, вивчаючи біосинтез тіаміну, встановили, що засинтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу,, одинген - один фермент ".

У 1908 р.. Д. Харді, математик із кембріджського університету, і
В. Вайнберг, лікар із Штутгарда, незалежно один від одного заклали основипопуляційної генетики і сформулювали закон, який носить їхнє ім'я. Закон
Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак упопуляцій людини.

У 20-х і 30-х рр.. такі досліди, як Р. Фішер і Дж.Халдейн в Англії,
С. Вайт у США, Г. Дольберг у Швеції, Л. Хогбен і Ф. Берштейн у Німеччинівнесли великий вклад теорію генетики і еволюції, в розробку статистичнихметодів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізузакономірності успадкування, розщеплення, щеплення ознак і визначеннячастоти мутації.

Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини вті роки внесли вчені М. К. Кольцов, О. С. Себеровскій, Ю. О. Філіпченко.
Професор С. Г. Левіт, який був керівником Московського Медико-генетичногоінституту до 1937 р.. проводив цінні дослідження з генетики цукровогодіабету.

Великий російський фізіолог І. П. Павлов дійшов до висновку, що требавивчати генетику для кращого знання фізіології.

У 1956 р. Д. Тійло і А. Леван встановили, що кількість хромосом усоматичних клітинах - 46, після чого були виявлені зміни хромосом прирізних захворюваннях. І. Лежень у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому прихворобі Дауна.

У 1969 р. Т. Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом,що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М. П. Дубінін
, Д. Д. Ромашов, А. А. Малиновський, В. П. Єфроїмсон, М. П. Бочков, І. Р. Барляк
, М. А. Пілінській.
В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені, як
Т. І. Юдін, Б. М. Манківській.

Юдін займався питаннями євгенікі, а Манківській - лікуванням хворихспадкову м'язову дістрофію і спадковими захворюваннями нервової системи.

Етапи становлення генетики
(1865 р.) 1900-1930 - період класичної генетики:створення теорії гена хромосомної теорії спадковості;формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу, взаємодіюгенів, генетичні принципи індивідуального добору селекції;залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.

1930-1953 рр.. - Період неокласичної генетикиробота в галузі штучного мутагенезу;виявлення того, що ген є складною системою, яка дробитися на частини. обгрунтування принципів популяційної генетики;створення біохімічної генетики, зясування ролі ДНК.

З 1953 р. - Епоха синтетичної генетикирозкриття структури та генетичної значущості ДНК;з'ясування на молекулярному рівні природи гена;початок робіт у галузі генної інженерії.

Предмет і завдання генетики

Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості.
Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібніознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку впевних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і нащадки маютьподібний тип біосинтезу, який визначає подібність у хімічному складітканин, характері обміну речовин, фізіологічних функцій, морфологічнихознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організміввідтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість - це явище, певною мірою протилежне спадковості, івиявляється в тому, що у будь-якому поколінні окремі особи чимосьвідрізняються і одна від одної, і від своїх батьків. Відбувається це тому
, Що властивості і ознаки кожного організму - це результат взаємодії двохпричин: спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища,які можуть впливати як на зміну спадкових задатків, так і наваріабельність виявлення їх.

Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведеннідомашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібрідізація,порід, сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками.
Порівнюючи гібриди з вихідними формами, практики давно помітили деякіособливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченнюзакономірностей спадковості і мінливості і встановив, що вони лежать воснові еволюції органічного світу.

На вивченні генетичних закономірностей грунтується селекція тобтостворення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин, сортівкультурних рослин, а також мікроорганізмів які використовуються уфармацевтичній промисловості, медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багатохвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобіганняпотрібні генетичні досліди.

Основні закономірності має успадкування властивостей і ознак буливідкриті Г. Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразуналежно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р.. , Коли водночас тридослідники (Г.де Фріз у Голландії, Т. Корренс у Німеччині, Є. Чермак в
Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості,сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальноїгенетики.

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещуються організми,що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючіміпроявами ознаки. Наприклад можна взяти горох
(саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака --колір насіння), зморшкуватім і гладенький (ознака - форма насіння),забарвленням квіток пурпурових і білим (ознака - колір квітки), з високим інизьким стеблом (ознака - розмір стебла). Кожна ознака організмувизначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількохформах (станах), які називають червоніли (алеломофорнімі парами). Алелі генарозташовані у гомологічніх хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).

гомозиготи і гетерозиготний.
Якщо в обох гемологічніх хромосомах містяться однакові алелі (наприклад,обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва - зморшкувату формунасіння тощо), такий організм називається гомозиготному. Якщо ж алелі різні
(наприклад в одній із гомологічніх хромосомах алель кодує жовтий пігмент, ав іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один алель
- Гладенької форми, а другий - зморшкуватої форми насіння), то такийорганізм називається гетерозиготності. Можна сказати і так: зигота, якаутворилась злиттям гамет з однаковими червоніли одного гена, називаєтьсягемозіготною. Гетерозиготний утворюється злиттям гамет, які несуть у собірізні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготномуза одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготних за іншим (іншими:
Аа, Гг).

Генотип і фенотип.
Сукупність спадкових факторів організмів (генів) називається генотип.
Сукупність всіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодіїгенотипу з зовнішнім середовищем називається фенотипом. Ось чому організмиз однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умоврозвитку і існуванням. Межі, в яких змінюються фенотіпові прояви генотипу,називаються нормою реакції.

Актуальні проблеми генетики.
Генетика - наука, що об'єднує навколо своєї проблематики багато біологічнихдисциплін.
Біохімічна генетика включає біохімію нуклеїнових кислот, білків іферментів. Тут застосовуються методи, що використовуються біохімікамі імолекулярними біологамі (хроматографія, аналіз ферментів).

Цитогенетика займається вивченням хромосом тварин і рослин в нормі і припатології.

Класична генетика розглядає успадкування Менделевськіх ознак і здопомогою статистичних методів досліджує більш складні типи успадкування.

Клінічна генетика вирішує питання діагностики, прогнозування і лікуваннярізних спадкових хвороб.

Предмет і завдання генетики.

Популяційна генетика вивчає поведінку генів в популяціях і дію такихфакторів, як дрейф генів, міграції, мутації і добір.

Генетика поведінки - наука, предметом вивчення якої являються спадковіфактори, що визначають поведінку людей.

Соціальна біологія пояснює поведінку людини в суспільстві на соновібіологічних і еволюційних уявлень.

Завдання генетики.
1.Одне з головних завдань сучасної біології - збільшення ресурсів длянаселення Землі, що постійно зростає.

Генетика являється теоретичною основою селекції, що розробляє ефективнішляхи і методи одержання нових порід тварин і сортів рослин. Найважливішимінструментом селекції став закон гомологічніх рядів, відкритий М.І.
Вавіловім.

Генетика - селекціонери використовують такий природний процес, якмутагенезу, примушуючи його служити людині. Головна задача селекціїмайбутнього - одержати спрямовані мутації тобто навчитися стріляти попотрібному гену. При цьому використовують радіоактивне випромінювання іхімічні мутагенами.
2.Генетіка людини більшістю своїх досягнень зобов'язана тому, що спираласяна закони Менделя, і використовувала методи, що розроблялися в різнихобластях біології (регуляція активності генів, регуляція діяльності імунноїсистеми і роботи мозку, причини спадкових хвороб і т.д.).
3.Пізнання молекулярних основ життєдіяльності організмів призвело довикористання біологічних процесів і речовин в промисловості. Народиласянова галузь виробництва - біотехнологія, що являє собою комплектбіологічних знань і технічних засобів, які необхідні для одержанняпродуктів життєдіяльності клітини.

Основні напрямки сучасної біотехнології - біотехнологічний синтез,культивація і використання рослин і клітинних тварин, Генна інженерія,наука про білкові речовини клітин (ензімологія).

3.Гібрідологічній метод вивчення спадковості

Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем. Він досягуспіху у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу,який отримав назву гібридологічного аналізу. Суть методу гібридологічноговивчення спадковості полягає в тому, що про генотип організму судять заознаками (фенотипу) потомків, отриманих при певних схрещування.

Методи грунтуються на таких положеннях:
1.Враховується не весь різноманітний комплекс ознак у батьків і гібридів, ааналізується спадковість за окремими ознаками та їхніми проявами.
2.Проводіться точний кількісний облік спадкування кожного стану ознаки НЕлише в першому поколінні від схрещування, а в і наступних поколіннях.

Гібрідологічній метод знайшов широке застосування в науці і практиці.

Об'єктом для досліджень Мендель брав горох, який має багато сортів , щовідрізняються альтернативними проявами ознак. Вибір об'єкта виявивсявдалим, оскільки спадкування ознак у гороха відбуваються досить чітко.
Гороху звичайно властиве самозапілення, хоч можливе також перехреснезапилення. У самозапільної рослини все потомство є потомством одногоорганізму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність доперехресного запилення полегшує гібрідізацію. Це дало можливість Менделяпроаналізувати потомство як кожної окремої особини, так і в результатігібридизації. Перш ніж приступити до експериментів Мендель кілька роківперевіряв чистоту сорту (гомозіготність), а впевнившись у цьому, розпочавексперимент.

Мендель проаналізував закономірності спадковості як у тих випадках, колибатьківські організми відрізнялися за альтернативним проявом однієї
(моногібрідне схрещування), так і у тих, коли вони відрізнялися заальтернативними виявам кількох ознак (ди -, три -, полігібрідне).
Відповідно до рівня науки того часу Мендель не міг ще пов'язати спадковіфактори з певними структурами клітин.

3.1 Перший закон Менделя
У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелененасіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилися жовтимнасінням. При цьому не мало значення з якого саме насіння (жовтого чизеленого) виросли материнські (батьківські) рослини. Отже, обидва батькиоднаковою мірою здатні передавати свої ознаки потомству.

Аналогічні результати були виявлені і в дослідах, в яких до увагибралися інші ознаки. Так, при схрещуванні рослин з гладенькою ізморшкуватім насінням все потомство мало гладеньке насіння. При схрещуваннірослин з пурпуру і білими квітками у всіх гібридів виявилися лишепурпурові пелюстки квітів і т.д.

Виявлена закономірність отримала назву першого закону Менделя, або законоднотіпності гібридів першого покоління. Стан (алель) ознаки, якийпроявляється в першому поколінні, отримав назву домінантного; стан (алель),який в першому поколінні гібридів не проявляється, називається рецесивним.
,, Задатки "ознак (гени) Г. Мендель запропонував позначити літерамилатинського алфавіту. Алелі, які належать до однієї пари станів ознаки,позначають однією і тією ж літерою, але домінантній алель - великою, арецесивний - маленькою. Алель пурпурного забарвлення квітів слід позначити,наприклад, А, алель білого кольору квіток - а, алель жовтого кольорунасіння - В, алель зеленого кольору насіння - в і т.д.

Згадаймо, що кожна клітин?? тіла має діплоїдній набір хромосом. Всіхромосоми парні, алелі ж гена містяться в гомологічніх хромосомах. Отже, взіготі завжди є два алелі і генотіпову формулу за будь-якою ознакою слідзаписувати двома літерами.

особин, гомозиготною за домінантнім алель, слід записувати АА,рецесивним - аа, гетерозиготних - Аа. Досліди показали, що рецесивний алельпроявляє себе лише у гомозиготному стані, а домінантній - як угомозиготному (АА), так і в гетерозиготному стані (Аа).

Гени розташовані в хромосомах. Отже, в наслідок мейозу гемологічніхромосоми (а з ними алелі гена) розходяться в різні гамети. Але оскільки угомозиготи обидва алелі однакові, всі гамети несуть один і той самий алель,тобто гомозиготною особина дає лише один тип гамет.

Досліди по схрещування запропоновано записувати у вигляді схем.
Домовились батьків позначати літерою Р, особин першого покоління - F1,особин другого покоління - F2 і т.д. Схрещування позначють знаком множення
(Х), генотіпову формулу материнської особини () записують першою, абатьківської () - другою. В першому рядку записують генотіпові формулибатьків, у другому - типи їхніх гамет, у третьому генотип першогопокоління і т.д.

Для прикладу запишемо схему моногібридного схрещування монозиготнимигороху з пурпуру і білими квітками:

Р АА х аа

гамети А а

F1 Аа

Оскільки у першого батька лише один тип гамет (А) і в іншого також одинтип гамет (а), можливе лише одне сполучення Аа. Всі гібриди першогопокоління виявляються одноріднімі: гетерозиготних за генотипами ідомінантними за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першогопокоління, у загальному вигляді можна сформулювати так: при схрещуваннігомозиготних особин, які відрізняються одна від одної за однією пароюальтернативних станів ознаки (контрастуючіх), усе потомство у першомупоколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

3.2 Другий закон Менделя
При схрещенні гетерозиготних гібридів першого покоління між собою
(самозапілення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являютьсяособини як з домінантними, так і з рецесивний станами ознак, тобто виникаєрозщеплення, яке відбувається в певних відношеннях. Так, у дослідах Менделяна 929 рослинах другого покоління виявилося 705 з пурпуру квітками і
224 з білими. У досліді, в якому враховується колір насіння, із 8023насінин гороху, отриманим у другому поколінні, було 6022 жовтих і 2001зелених, а і з 7324 насінин у відношенні яких враховувалася форма насінини,було отримано 5474 гладенькі і 1850 зморшкуватіх. Узагальнюючи фактичнийматеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні 75% особин маютьдомінантній стан ознаки, а 25% - рецесивний (розщеплення 3:1). Цязакономірність отримала назву другого закону Менделя, або закономрозщеплення.

Згідно з цим законом та використовуючи сучасну термінологію, можназробити такі висновки:а) алелі гена, перебуваючи в гетерозиготних стані, не змінюють структуруодин одного;б) при дозріванні гамет у гібридів утворюється приблизно однакове числогамет з домінантними і рецесивний червоніли;в) при заплідненні чоловічі і жіночі гамети, що несуть домінантні ірецесівні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожній і з яких утворюється дватипи гамет (половина з домінантнім алелей - А, половина - з рецесивним --а), необхідно очікувати чотири можливі поєднання. Яйцеклітина з алелей Аможе бути запліднена з однаковою часткою ймовірності як сперматозооном залелей А, так і сперматозооном або з алелм а, а яйцеклітина з алелей а --сперматозооном, або з алелей А, або з алелей а. Отримуються зиготи: АА, Аа,
Аа, аа, або АА, Аа, Аа, аа.

За зовнішнім виглядом (фенотипом особини) АА і Аа не відрізняються, томурозщеплення виходить у співвідношенні 3:1.

За генотипом особини розділяються у співвідношенні 1АА: 2Аа: 1аа.
Зрозуміло, що якщо від кожної групи особин другого покоління отримуватипотомство лише при самозапілюванні, то перша (АА) і остання (аа) групи
(вони гомозіготні) будуть давати лише одноманітне потомство (безрозщеплення), а гетерозіготні (Аа) форми будуть давати розщеплення успіввідношенні 3:1.

При схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються заоднією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігаєтьсярозщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, і за генотипом успіввідношенні 1:2:1.

3.3 Третій закон Менделя
Вивчаючи розщеплення при дігібрідному схрещуванні Мендель звернув увагу натаку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладенький (АА ВВ) ізеленим зморшкуватім (аа вв) насінням у другому поколінні з'явилися новікомбінації ознак: жовте зморшкувате (А - вв) і зелене гладеньке (аа - В),які не зустрічались у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробиввисновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів)відбувається незалежно від другої ознаки (інших пар алелів). У цьомуприкладі форма насіння успадкувала незалежно від їхнього забарвлення. Цязакономірність отримала назву третього закону Менделя, який формується так:при схрещуванні гомозеготніх особин, які відрізняються за двома (абобільше) ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежнеуспадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають,розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозурозподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріваннійде незалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак,відмінних від батьківських і прабатьківськіх особин.

Оскільки кожна пара алелів розподіляється в гібридів незалежно від іншоїпари, то в нашому прикладі у дігеторозіготної особини (Аа ВВ) приформуванні гамет алель А може виявитися в одній гаметі як з алелей в, такіз алелей в. З такою ж ймовірністю і алель а може потрапити в одну гамет залелей в, або з алелей в. Отже, у дігеторозіготної особини утворюєтьсячотири можливі комбінації генів у гаметах: АВ, Аа, аВ, ав. Всіх типів гаметбуде порівну (по 25 %).

Це легко пояснити поведінкою хромосом при мейозі. Для спрощення візьмемогіпотетичний організм, який має всього дві пари хромосом. Назвемо їх першоюі другою парами. Якщо цей організм гетерозиготною за обома генами, то одназ хромосом першої пари буде нести в собі алель А, друга - алель а; у другійпарі хромосом одна із них несе алель В, друга - алель в. Після мейозу кожнагамета має по одній хромосомі із кожної пари. Негомологічні хромосоми примейозі можуть комбінуватіся в будь-яких поєднаннях, тому хромосома з алелей
А з однаковим успіхом (рівноймовірно) може потрапити у гамет як зхромосомою з алелей в, так і з хромосомою з алелей в.

Подібно може розділятіся і хромосома з алелей а: або з алелей в, або залелей в.

Для запису схрещування нерідко використовують спеціальні решітки, якізапропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручнокористуватися під час аналізу полігібрідніх схрещування. Принцип побудовирешітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гаметибатьківської особини, зліва по вертикалі - гамети материнської особини, вмісцях перетину ймовірні генотип потомства.

Якщо при схрещуванні аналізується більше двох ознак, то кількістьочікуваних комбінацій збільшується. При трігібрідному схрещуваннігетерозиготний утворюються по вісім типів гамет, які дають 64 сполучення.
Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решітки Пеннета, а потімпроаналізувати, то виявиться, що розщеплення за фенотипом відбувається успіввідношенні 27:9:9:9:3:3:3:1.

розщеплення за фенотипом у загальній формі можна виразити формулою
(3 +1) n, де n - кількість ознак, які взяті для аналізу при схрещуванні.

При аналізуючому схрещуванні число типів потомків вказує на число типівгамет, що утворює особина, генотип якої аналізується. При схрещуваннідомінантної гомозіготної особини розщеплення не спостерігається, бо вонаутворює один тип гамет з домінантними червоніли.

P ААВВ х аавв

гамети АВ ав

F1 АаВв
Гетерозиготний за однією ознакою особина утворює два типи гамет і даєрозщеплення у співвідношенні 1:1.
Гетерозиготна за двома ознаками особина утворює

Р АаВв х аавв АаВВ хаавв

гамети АВ, Ав ав АВ, аВ ав

F1 Аа, Вв, Аавв, аавв, аавв.
Чотири типи гамет і дає розщеплення у співвідношенні 1:1:1:1

Р АаВв х аавв

гамети АВ, АВ, ав, ав ав

F1 Аа, Вв, Аавв, ааВв, аавв.

3.4 Закону,, чистоти гамет ".

Поява серед гібридів другого покоління особин з рецесивним станом ознакдозволила Менделя зробити висновок про те, що,, задатки ", які визначаютьрецесивний стан ознаки, в гетерозиготному організмі не зникають, а лишепрігнічуються. Оскільки передавання станів ознаки до потомків здійснюєтьсячерез гамети, то була гіпотеза частоти гамет. Пізніше ця гіпотеза отрималацитологічне обгрунтування. Ми знаємо, що у соматичних клітинах діплоїднійнабір хромосом. В однакових місцях (локусах) гомологічніх хромосоммістяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то в одній ізгомологічніх хромосом розташований домінантній алель у другій - рецесивний.
При утворені статевих клітин відбувається мейоз і в кожну з гамет потрапляєгаплоїдний набір хромосом. У ньому, як відомо, всі хромосоми непарні, іприродно, в гаметі може бути або домінантній, або рецесивний алель. Гаметизалишаються,, чистими "лише з якимось одним алель, носієм одного ізальтернативних станів ознаки.

Висновок

Основні генетичні поняття
Генетика (від грец. Генезіс - походження) - наука про спадковість імінливість живих організмів і методи керування ними. В її основу покладенізакономірності спадковості, виявлені Г. Менделем при схрещуванні різнихсортів гороху (1901-1903). Народження генетики відносять до 1900 р.. , коли
Х.де Фріз, К. Коренс і Є. Чермак повторно відкрили закон Г. Менделя. залежновід об'єкта дослідження виділяють генетику рослин, тварин, мікроорганізмів
, Людини і т.д. , А від методів - біохімічну генетику й ін. Термін
,, генетика "запропонував англійський генетики В. Бетсон (1905).

Ген - дискретна одиниця спадковості. за допомогою якої відбуваєтьсязапис, зберігання та передача генетичної інформації в ряді поколінь, певнаділянка молекули ДНК у вищих організмів і РНК вірусів фагів - розташована упевному локусі (ділянці) дані хромосоми (в еукаріот) або генетичномуматеріалі (у прокаріот).

Алель - один з можливих станів гена, наприклад, домінантній аборецесивний.

Домінування - явище, при якому один з алелів у гетерозіготі
(домінантній алель) подавлює (пригнічує) дію іншого алель (рецесивнийалель).

Рецесівність - форма фенотіпного вияву гена. Як правило, рецесивнийалель гена виявляється лише за відсутності домінантного.

Генотип - сукупність усіх генів клітини, локалізованих в ядрі
(хромосомах) або у різних реплікуючіх структурах цитоплазми (пластидах,мітохондріях, плазмідах). Генотип це спадкова основа організму єдинасистема взаємодіючих генів, тому вияв кожного гена залежить від йогогенотіпного середовища. Генотип - носій генетичної інформації, контролюєформування всіх ознак організму, тобто його фенотипу.

Фенотип - сукупність властивостей і ознак організму, що склалися наоснові взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Фенотип ні колине відображає генотип цілком, а лише ту його частину, яка реалізується вданих умовах онтогенезу. В процесі розвитку організму фенотип змінюється.

Спадковість - здатність живих організмів передавати особина наступногопокоління морфоанатомічні, фізіологічні, біохімічні особливості своєїорганізації, а також характерні риси становлення цих особливостей упроцесі онтогенезу.
Мінливість - властивість організму змінювати свою морфофізіологічнуорганізацію, що зумовлює різноманітність індивідів, популяцій, рос, атакож набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.

Список використаної літератури
Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ,, Вищашкола "1995 р..
Г. Д. Бердиш, І. Ф. Криворучко,, Медична генетика "Київ 1993,, Вища школа".
Біологія. І. В. Барна, М. М. Барна Тернопіль 2000 р..
-----------------------математика

хімія

Практична селекція

біотехнологія

соціологія

медицина

Молекулярна біологія

фізика

кібернетика

Еволюційне вчення

Синтетична теорія еволюції

Комічна біологія < p> Генна інженерія

генетика