РЕФЕРАТ

на тему:

Генетика і людина

Виконала слухачка 301 групи

ІППК УрГУ

Білецька Ірина Вікторівна

2004 рік.

ПЛАН:

1. Чому люди цікавляться генетикою?

2. Класичні закони Менделя.

3. Спадковість і мінливість а) домінантний і рецесивний ген б) ДНК як основа спадковості. в) досягнення і проблеми сучасної генетики.

4. Проект "Геном людини".

5. Генетичні та середовищні детермінанти когнітивного розвитку.

6. Генетика і проблеми раку.

7. Висновок

Чому люди цікавляться генетикою?

Люди цікавляться генетикою давно, щоправда, не завжди вони називали питання успадкування певних ознак генетикою. Простіше кажучи, з давніх-давен людей цікавило, чому діти, як правило, схожі на своїх батьків? І чому у дитини раптом можуть проявитися риси далекого предка?

Генетика (від грецького genesis, що означає походження) - це наука про спадковість і мінливість живих організмів, що живуть на планеті

Земля. Чому на планеті Земля? Тому що не відомо, чи існує життя в тій чи іншій формі ще де-небудь у Всесвіті.

«Не з кожного дерева можна виточити Меркурія» - сказав Піфагор. Або як ми сьогодні сказали б, існує якась первинна, базова індивідуальність, що визначає подальший розвиток людини. З давніх часів люди намагалися класифікувати типи людського характеру. З античних часів існує фізіогноміка - вчення про розпізнавання природних індивідуальних особливостей, зокрема характеру, за фізичними характеристиками людини, за його зовнішнім виглядом. У середині

XVII століття італійський лікар К. Бальді опублікував першу роботу по графології "Роздуми про спосіб пізнавати звичаї та якості писав на його листа». Вивчення почерку для самих різних завдань, у тому числі і психодіагностичних, продовжується і тепер. Більшість психодіагностичних показників описані ще Аристотелем і Гіппократом.

Так що ж у людському характері закладено спочатку, а що формується під впливом середовища? І, нарешті, як взаємодіють ці фактори у формуванні тих чи інших психологічних функцій. Це питання поставила Анна Анастазі у своїй роботі 1958 року «середу, спадковість і питання« як »».

Перша робота з генетики психологічних ознак «Спадковий геній» Ф. Гальтона вийшла в 1869 році і присвячена родоводу видатних людей . Інакше кажучи, в ній використаний генеалогічний метод. Він заснований на простій логіці: якщо будь-якої ознака кодується в генах, те, чим ближче спорідненість, тим більше схожими один на одного повинні бути люди. Але саме по собі сімейне дослідження, без об'єднання з іншими методами, має дуже низьку роздільну здатність. Будучи об'єднаними з блізнецовим методом, сімейні дані дозволяють уточнити тип спадкової передачі - адитивний або домінантний, або контролювати середовищні змінні і т.д.

Перша спроба використовувати близнят для вирішення проблеми «природа і виховання» належить Френсісу Гальтоном. Захоплення близнятами було досить характерним явищем для того часу. Наприклад, Е. Торндайк досліджував 15 пар близнюків і їх едінорожденних братів і сестер.

Результати дослідження привели Торндайк до висновку про виражену успадкованого психічних особливостей. Сучасний блізнецовий метод виглядає наступним чином. Існують два типи близнят - гомозиготні і гетерозиготні. Гомозиготні близнюки розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозоїдом, тобто з однієї зиготи. У нормі з однієї зиготи у людини розвивається один плід, але з якихось причин, до цих пір не зовсім ясним науці, іноді на ранніх стадіях розподілу зигота дає початок двом ембріональних структур, з яких в подальшому розвиваються два повноцінних організму. При цьому кожен ембріон отримує точно половину батьківських генів. Гомозиготні близнята - єдині на Землі люди, що мають однаковий набір генів. Гетерозиготні близнюки з точки зору генетики - сіблінгі, рідні брати та сестри, вони розвиваються з двох запліднених яйцеклітин, тобто двох зигот. Відмінність від норми в гетерозиготних близнюків тільки в тому, що вони одночасно розвиваються і народжуються. Як і всі сіблінгі, гетерозиготні близнюки мають 50% загальних генів. Постулюється рівність средовых впливів у парах гомозиготних і гетерозиготних близнюків, так як вони з однієї родини, одного віку і статі, розвиваються в одному і тому ж середовищі і, отже, її вплив на блізнецовие пари однаково. Що дозволяє виділити і оцінити вплив чинника спадковості.

Існує так же метод, що називається методом прийомних дітей. Лонгітюдное дослідження прийомних дітей проводили Техаський і Колорадський

Університети, які завершили свої дослідження в 1949 році. Зараз метод прийомних близнюків є теоретично найбільш чистим методом психогенетики, що володіє максимальною роздільною здатністю. Логіка його проста: у дослідження включаються діти, максимально рано віддані на виховання чужих людях-усиновителям, їхні біологічні батьки та прийомні. З першими діти мають, як родичі першого ступеня, приблизно 50% загальних генів, але не мають ніякої загальної середовища; з другими, навпаки, мають загальну середу, але не мають спільних генів. Більший питому вагу генетичних детермінант проявиться в більшому подібність дитини зі своїми біологічними батьками. Якщо ж превалюють середовищні впливу, то, навпаки, дитина буде більше схожий на батьків-усиновителів.

КЛАСИЧНІ законах Менделя.

Перші відповіді на питання генетики дав не філософ чи фізіолог, а чеська монах Грегор Мендель, який викладав фізику і природну історію в середній школі міста Брно. Вирощував чернець запашний горошок і знати не знав, думати не думав, що стане основоположником нової науки, творцем класичних законів успадкованого: закону одноманітності гібридів першого покоління, закону розщеплення і закону незалежного комбінування.

Мендель не був піонером в області вивчення результатів схрещування рослин. Такі досліди проводилися і до нього, з тією лише різницею, що схрещувалися рослини різних видів. Нащадки подібного схрещування були стерильні, і описати запліднення і розвиток гібридів другого покоління було, природно, не можливо. Іншою особливістю доменделевскіх робіт було те, що більшість досліджуваних ознак було дуже складно і за типом успадкування і з точки зору їх фенотипова вирази.

Геніальність чи удача Менделя полягала в тому, що він спромігся не повторити олнітельную інформацію, що зберігається в цитоплазмі материнської яйцеклітини.

Існує ще так само епігеномная спадковість, інформація, яка передається іншими шляхами. Для ссавців характерне вплив на плід на ембріональному рівні. Будь-яка інфекція, хвороба, перенесена матір'ю, впливає на плід. Наприклад, якщо мати на перших місяцях перехворіла краснухою (досить нешкідливим, загалом, то захворюванням), у плода з

90% гарантією будуть спостерігатися серйозні відхилення у фізичному і психічному розвитку. Або, якщо мати під час вагітності страждає від так званого діабету вагітних, у дитини теж буде порушений глюкагоновий обмін.

У природі постійно відбувається коливання чисельності популяцій: число особин в популяції то скорочується, то збільшується. Ці процеси змінюють один одного більш-менш регулярно, тому їх називають хвилями життя або популяційних хвилями. В одних випадках вони пов'язані з сезоном року (у багатьох комах, у однорічних рослин). В інших випадках хвилі спостерігаються через більш тривалий період і пов'язані з коливаннями кліматичних умов або врожаїв кормів (масове розмноження білок, зайців, мишей, комах). Іноді причиною зміни чисельності популяцій є лісова пожежа, повінь, дуже сильні морози чи посухи.

Хвилі ці абсолютно випадково і різко змінюють в популяції концентрації рідко зустрічаються генів і генотипів. У період спаду хвиль одні гени і генотипи можуть зникнути повністю, до того ж випадково і незалежно від їх біологічної цінності. А інші також випадково залишаться і при тому новому наростання чисельності популяції різко підвищать свою концентрацію.

популяційні хвилі, як і мутаційний процес, поставляють випадкові, ненаправленої спадковий матеріал для боротьби за існування і природного відбору.

Дарвін зазначив співвідносних характер спадкової мінливості: довгі кінцівки тварин майже завжди супроводжуються подовженою шиєю, у безшерстих собак спостерігаються недорозвинені зуби.

Пов'язаний з тим, що один і той же ген впливає на формування не одного, а двох і більше ознак. В основі всіх видів спадкової мінливості лежить зміна гена або сукупності генів. Тому, проводячи відбір по одному, потрібного ознакою, слід враховувати можливість появи в потомство інших, іноді небажаних ознак, співвідносні з ним пов'язаних.

Невизначена мінливість, яка зачіпає хромосоми або гени, тобто матеріальні основи спадковості, вона обумовлена зміною генів або утворенням нових комбінацій їх серед нащадків.

мутації - зумовлені зміною генів

комбінатівная - викликаний нової комбінації генів у потомство

співвідносна - пов'язана з тим, що один і той же ген впливає на формування не одного, а двох і більше ознак.

Спадковість і мінливість, - різні властивості організмів, що зумовлюють подібність і несхожість потомства з батьками і з більш віддаленими предками. Спадковість виражає стійкість органічних форм у ряду поколінь, а мінливість - їх здатність до перетворення.

Дивергенція (від СР - вік. Лат. Діверго - відхиляти), розходження ознак і властивостей у спочатку близьких груп організмів у ході еволюції. Результат проживання в різних умовах і неоднаково спрямованого Е.О. Поняття дивергенція введено Дарвіном для пояснення різноманіття сортів культурних рослин, порід домашніх тварин і біологічних видів У невизначену мінливість входить мутація.

Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутрішньоклітинними процесами: мітозу і мейозом. Мітоз - це процес розподілу хромосом по дочірнім клітинам під час клітинного поділу. У результаті мітозу кожна хромосома батьківської клітини подвоюється, і ідентичні копії розходяться по дочірнім клітинам; при цьому спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двом дочірнім. Так відбувається поділ клітин в онтогенезі, тобто процесі індивідуального розвитку. Мейоз - це специфічна форма клітинного поділу, яка має місце тільки при утворенні статевих клітин, або гамет

(сперматозоїдів і яйцеклітин). На відміну від мітозу, число хромосом під час мейозу зменшується вдвічі; в кожну дочірню клітину потрапляє лише одна з двох гомологічних хромосом кожної пари, так що в половині дочірніх клітин присутній один гомолог, в іншій половині - інший; при цьому хромосоми розподіляються в гаметах незалежно один від одного. (Гени мітохондрій і хлоропластів не дотримуються закону рівного розподілу при діленні.) При злитті двох гаплоїдний гамет (запліднення) знову відновлюється число хромосом - утворюється диплоїдні зигота, що від кожного з батьків отримала по одинарному набору хромосом.

Домінантний і рецесивний ген.

Найбільш важливим методом генетики залишається метод схрещування

(гібрідологіческій), який широко застосовував ще Г. Мендель. За допомогою цього методу виявляються домінантні і рецесивні гени, спеціальні гени, зчеплені гени, (в цьому числі зчеплені з підлогою), визначається генотип організму. ? ие переміщення елементів геному та ін Поряд із зазначеними модельними організмами генетичні дослідження велися на безлічі інших видів, і універсальність основних генетичних механізмів та методів їх вивчення була показана для всіх організмів - від вірусів до людини.

Досягнення та проблеми сучасної генетики

На основі генетичних досліджень виникли нові галузі знання

(молекулярна біологія, молекулярна генетика), що відповідають біотехнології (такі, як генна інженерія) та методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція ), що дозволяють виділяти і синтезувати нуклеотидні послідовності, вбудовувати їх у геном, отримувати гібридні ДНК з властивостями, не існували в природі. Отримані багато препаратів, без яких вже немислима медицина. Розроблено принципи виведення трансгенних рослин і тварин, що володіють ознаками різних видів. Стало можливим характеризувати особин з багатьох поліморфним ДНК-маркерами: мікросателітів, нуклеотидних послідовностей та ін Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гібрідологіческого аналізу. Однак при дослідженні ознак, аналізі маркерів і картуванні генів цей класичний метод генетики все ще необхідний.

Як і будь-яка інша наука, генетика була і залишається зброєю недобросовісних вчених і політиків. Така її гілка, як євгеніка, відповідно до якої розвиток людини повністю визначається його генотипом, послужила основою для створення в 1930-1960-і роки расових теорій і програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів і прийняття ідеї про домінуючої ролі середовища привело до припинення генетичних досліджень у

СРСР з кінця 1940-х до середини 1960-х років. Зараз виникають екологічні та етичні проблеми у зв'язку з роботами зі створення «химер»

- трансгенних рослин і тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетичної

«паспортизації »людей і т.п. У провідних державах світу приймаються закони, що ставлять метою запобігти небажані наслідки таких робіт.

Сучасна генетика забезпечила нові можливості для дослідження діяльності організму: за допомогою індукованих мутацій можна виключати і включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків в клітині , змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певній стадії. Ми тепер можемо глибше дослідити популяційні та еволюційні процеси, вивчати спадкові хвороби, проблему ракових захворювань і багато іншого. В останні роки бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів та методів дозволило генетикам не тільки розшифрувати геноми багатьох організмів, але й конструювати живі істоти з заданими властивостями. Таким чином, генетика відкриває шляхи моделювання біологічних процесів і сприяє тому, що біологія після тривалого періоду дроблення на окремі дисципліни вступає в епоху об'єднання і синтезу знань.

Геном людини.

Міжнародні проект « Геном чоло