ПЕРЕЛІК ДИСЦИПЛІН:
  • Адміністративне право
  • Арбітражний процес
  • Архітектура
  • Астрологія
  • Астрономія
  • Банківська справа
  • Безпека життєдіяльності
  • Біографії
  • Біологія
  • Біологія і хімія
  • Ботаніка та сільське гос-во
  • Бухгалтерський облік і аудит
  • Валютні відносини
  • Ветеринарія
  • Військова кафедра
  • Географія
  • Геодезія
  • Геологія
  • Етика
  • Держава і право
  • Цивільне право і процес
  • Діловодство
  • Гроші та кредит
  • Природничі науки
  • Журналістика
  • Екологія
  • Видавнича справа та поліграфія
  • Інвестиції
  • Іноземна мова
  • Інформатика
  • Інформатика, програмування
  • Юрист по наследству
  • Історичні особистості
  • Історія
  • Історія техніки
  • Кибернетика
  • Комунікації і зв'язок
  • Комп'ютерні науки
  • Косметологія
  • Короткий зміст творів
  • Криміналістика
  • Кримінологія
  • Криптология
  • Кулінарія
  • Культура і мистецтво
  • Культурологія
  • Російська література
  • Література і російська мова
  • Логіка
  • Логістика
  • Маркетинг
  • Математика
  • Медицина, здоров'я
  • Медичні науки
  • Міжнародне публічне право
  • Міжнародне приватне право
  • Міжнародні відносини
  • Менеджмент
  • Металургія
  • Москвоведение
  • Мовознавство
  • Музика
  • Муніципальне право
  • Податки, оподаткування
  •  
    Бесплатные рефераты
     

     

     

     

     

     

         
     
    Хромосомні хвороби
         

     

    Біологія

    Хромосомні хвороби.

    Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать наруше-нячисла або структури хромосом, що виникають у гаметах народите-лий або наранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яй-цеклеткі). Історіявивчення Х.б. бере початок з кініческіх дослі-джень, що проводилисязадовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій.
    Х.б. - Хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау,
    Едвардса.

    З розробкою методу авторадіографіі стала можливою ідентифікаціїдеяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи Х.б.
    , Пов'язаних із структурними перебудовамихромосом. Інтенсивний розвиток вчення про Х.б. почалося в 70х роках
    20 в. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

    Класифікація Х.б. заснована на типах мутацій залучених до ниххромосом.Мутаціі в статевих клітинах призводять до розвитку пів -них форм Х.б. , При яких всі клітини організму мають одну і ту жхромосомну аномалію.

    У наст. Час описано 2 варіанти порушень числа хромосом-нихнаборів - тетраплоїдів і тріплодія. Інша група синдромівобумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисомії
    (коли є додаткова хромосома у диплоїдний набір) або мо -носом (одна з хромосом відсутній). моносомія аутосом несов -местіми з життям. Трисомії - більш часто зустрічається пату -гія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням числа статевиххромосом.

    Найчисленніша група Х.б. - це синдроми, обумовлюютьсялені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромо -сумніви синдроми так званих часткових моносомія (збільшен-ня абозменшення числа окремих хромосом не на цілу хромо-сома, а на її частину
    ).

    У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалійвідноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх ко -лічественних параметрів використовуються 2 показника - частота роз -ространеніея і частота виникнення.

    З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинутьдо народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомнихпорушень. Проте значна частина мутантів (носіївхромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.
    Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатної -го віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з - за нару-шенійстатевого розвитку, як правило, не залишають потомства.От -сюди слід - все аномалії можна віднести до мутацій. Показано,що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю ізчеза-ють зпопуляції через 15 - 17 поколінь.

    Для всіх форм Х.б.общім ознакою є множинність порушень
    (Вроджені вади розвитку). Загальними проявами Х.б. є:затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість,кістково-м'язові аномалії, вади серд-чно - судинної, сечостатевої,нервової та ін систем, відхилення в гормональному, біохімічному іімунологічному статус і ін

    Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факторів - типухромосомної аномалії, не вистачає, або надлишкового матеріалуіндивідуальної хромосоми, генотипу організму, усло-вий середовища, в якомурозвивається організм.

    Етіологічне лікування Х.б. в даний час не розроблено.

    Розробка методів пренатальної діагностики робить цей під-хідефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але і з іншими спадковимихворобами.

         
     
         
    Реферат Банк
     
    Рефераты
     
    Бесплатные рефераты
     

     

     

     

     

     

     

     
     
     
      Все права защищены. Reff.net.ua - українські реферати ! DMCA.com Protection Status