ДЕРЖАВНИЙ УНІВЕРСИТЕТ УПРАВЛІННЯ

Інститут заочного навчання

Спеціальність: управління персоналом

Курсова робота

за фахом: КОНЦЕПЦІЯ сучасного природознавства

на тему: ДНК - матеріальні носії Спадковий

Виконана студенткою Максимової М.І.

Студентський квиток № 1908

Група № УП 3 -1-99/2

Адреса: Москва, вул. Перуанські д.3, кв. 160

МОСКВА 2000

ЗМІСТ.

| ВСТУП. | стр. 3 |
| 1. СТРУКТУРА ДНК. | стр. 4 |
| 2. Хромосома еукаріотів. | стр. 6 |
| 2.1. Мітоз. | стр. 7 |
| 2.2. Мейоз. | стр. 8 |
| 2.3. Каріотип. | стр. 11 |
| 3.СЕКРЕТИ ГЕНЕТИЧНОГО КОДА. | стр. 13 |
| 3.1. Історія докази, що ДНК - носій | стр. 14 |
| генетичної інформації. | стр. 15 |
| 3.2. Розшифровка генетичної інформації. | |
| 4. ЯК ЖЕ ПРАЦЮЮТЬ гени? | стр. 17 |
| 5. Передачу генетичної інформації від БАТЬКІВ До | стр. 18 |
| НАЩАДКАМ. | |
| ВИСНОВОК. | стр. 19 |
| СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ | стр. 21 |

ВСТУП.

успадковані ознаки закладені в матеріальних одиницях, генах, якірозташовуються в хромосомах клітинного ядра. Хімічна природа геніввідома з 1944 р.: мова йде про дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК).
Фізична структура була з'ясована в 1953 р. Подвійна спіраль цієїмакромолекули пояснює механізм спадкової передачі ознак.

Придивляючись до навколишнього світу, ми відзначаємо велике розмаїттяживих істот - від рослин до тварин. Під цим удаваним різноманітністю внасправді ховається дивна єдність живих клітин - елементів,з яких зібраний будь-який організм і взаємодією яких визначаєтьсяйого гармонійне існування. З позиції виду подібність між окремимиособинами велика, і все-таки не існує двох абсолютно ідентичнихорганізмів (не рахуючи однояйцевих близнюків). Наприкінці XIX століття в роботах
Грегора Менделя були сформульовані основні закони, що визначилиспадкову передачу ознак з покоління в покоління. На початку ХХстоліття в дослідах Т. Моргана було показано, що елементарні успадкованіознаки обумовлені матеріальними одиницями (генами), локалізованими вхромосомах, де вони розташовуються послідовно один за одним.

У 1944 р. роботи Евері, Мак-Леода і Мак-Карті визначили хімічнуприроду генів: вони складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Через
10 років Дж. Уотсон і Ф. Крик запропонували модель фізичної структури молекули
ДНК. Довга молекула утворена подвійною спіраллю, а компліментарневзаємодія між двома нитками цієї спіралі дозволяє зрозуміти, якимчином генетична інформація точно копіюється (реплікується) іпередається наступним поколінням.

Одночасно з цими відкриттями вчені намагалися проаналізувати і
«Продукти» генів, тобто ті молекули, які синтезуються в клітинах під їхконтролем. Роботи Ефруссі, Бідла і Татум напередодні другої світової війнивисунули ідею про те, що гени «продукують» білки. Отже, ген зберігаєінформацію для синтезу білка (ферменту), необхідного для успішногоздійснення в клітці певної реакції. Але довелося почекати до 60-хроків, перш ніж був розгаданий складний механізм розшифровки інформації,укладеної в ДНК, та її переведення у форму білка. Врешті-решт, багато в чомузавдяки працям Ніренберг (США), був відкритий закон відповідності між ДНКі білками - генетичний код.

1. СТРУКТУРА ДНК.

Ще в 1869 році швейцарський біохімік Фрідріх Мішер виявив в ядріклітин з'єднання з кислотними властивостями і з ще більшою молекулярноїмасою, ніж білки. Альтман назвав їх нуклеїновими кислотами, від латинськогослова «Нуклеус» - ядро. Так само, як і білки, нуклеїнові кислоти єполімерами. Мономерами їх служать нуклеотиди, у зв'язку з чим нуклеїновікислоти можна ще назвати полінуклеотідамі.

Нуклеїнові кислоти були знайдені в клітинах всіх організмів, починаючи віднайпростіших і закінчуючи вищими. Дивно те, що хімічний склад,структура та основні властивості цих речовин виявилися схожими урізноманітних живих організмів. Але якщо в побудові білків берутьучасть близько 20 видів амінокислот, то різних нуклеотидів, що входять досклад нуклеїнових кислот, лише чотири.

У живих клітинах міститься два типи нуклеїнових кислот --дезоксирибонуклеиновая (ДНК) і рибонуклеїнова (РНК). Як ДНК, так і РНКнесуть в собі нуклеотиди, що складаються з трьох компонентів: азотистогопідстави, вуглеводу, залишку фосфорної кислоти. Однак комбінація цихкомпонентів в ДНК і РНК декілька різні.

Фосфорна кислота в молекулах ДНК і РНК однакова. Вуглевод ж мається надвох варіантах: у нуклеотидів ДНК - дезоксирибоза, а у нуклеотидів РНК --рибоза. І рибоза, і дезоксирибоза - П'ятичленні, пятіуглеродістиез'єднання - пентози. У дезоксирибози, на відміну від араб, лише на одинатом кисню менше, що і визначає її назву, тому що дезоксирибозау перекладі з латинської означає позбавлена кисню рибоза. Строгалокалізація дезоксирибози в ДНК, а рибози в РНК, як раз і визначаєназва цих двох видів нуклеїнових кислот.

Третій компонент нуклеотидів ДНК і РНК - азотисті з'єднання, тобторечовини, що містять азот і мають лужними властивостями. У нуклеїновікислоти входять дві групи азотистих основ. Одні з них належать догрупі піримідинів, основу будови яких становить шестичленних кільце,а інші до групи пуринів, у яких до піримідинового кільця приєднано щеі п'ятичленних кільце.

До складу молекул ДНК і РНК входять два різних пурину і два різнихпіримідину. У ДНК є пурину - аденін, гуанін і піримідин - цитозин,тимін. У молекулах РНК ті ж самі пурину, але з піримідинів - цитозин ізамість тиміну - урацил. Залежно від змісту того чи іншогоазотистої основи нуклеотиди називаються аденіловимі, тіміловимі,цітозіловимі, урацилового, гуанілова.

Як же з'єднуються між собою нуклеотиди в довгі полінуклеотиднихланцюга? Виявляється, що таке сполучення здійснюється шляхом встановленнязв'язку між залишком молекули фосфорної кислоти одного нуклеотиду івуглеводом іншого. Утворюється цукрово-фосфорний скелет молекулиполінуклеотіда, до якого збоку один за одним приєднуються азотистіпідстави.

Якщо врахувати, що в кожній нуклеїнової кислоти по чотири види азотистихпідстав, то можна уявити собі безліч способів розташування їх уланцюги, подібно до того, як можна в самій різній послідовності нанизати нанитку намистини чотирьох кольорів - червоні, білі, жовті. Зелені.
Послідовність розташування нуклеотидів в ланцюгах молекул нуклеїновихкислот так само, як і амінокислот у молекулах білків, строго специфічна дляклітин різних організмів, тобто носить видовий характер.

ДНК представляє свою подвійну спіраль.

Полінуклеідние ланцюга досягають гігантських розмірів. Цілком зрозуміло, щоу зв'язку з цим вони так само, як і білки, певним чином упаковані вклітці.

Модель структури молекули ДНК вперше створили біохіміки з
Кембриджського університету в Англії Джеймс Уотсон і Френсіс Крик. Булопоказано, що молекула ДНК складається з двох полінуклеотидних ланцюгів,закручених один навколо іншого, з утворенням подвійної спіралі. Причомуконтакти існують між обома полінуклеотидних ланцюгами, точніше, міжпуринів одного нуклеотиду і піримідинів іншого. Так що зовні молекулу
ДНК можна уявити як свого роду перекручену мотузяну сходи.

Освіта зв'язків у молекулі ДНК - процес строго закономірний.
Аденіловий нуклеотид може утворювати зв'язку лише з тіміловим, агуанілова тільки з цітозіловим. Ця закономірність отримала назвупринципу компліментарності, тобто додатковості. Справді, такасувора послідовність у виборі пари наводить на думку, що до подвійногомолекулі ДНК аденін як би доповнює тимін і навпаки, а гуанінвідповідно - цитозин, як дві половинки розбитого дзеркала.

Принцип компліментарності дозволяє зрозуміти механізм унікальноговластивості молекул ДНК - їх здатність самовідтворюватися. ДНК - цеєдине речовина в живих клітинах, що володіє подібним властивістю.
Процес самовідтворення молекул ДНК відбувається за активної участіферментів. Особливі розплітає білки послідовно як би проходять уздовжсистеми водневих зв'язків, що з'єднують азотисті основи обохполінуклеотидних ланцюгів, і розривають їх. Утворилися в результатіпоодинокі полінуклеотидних ланцюга ДНК добудовуються згідно з принципомкомпліментарності за допомогою ферменту за рахунок вільних нуклеотидів, завждизнаходяться в цитоплазмі і ядрі. Навпаки гуанілова нуклеотидустає вільний цітозіловий нуклеотид, а навпаки цітозілового, у своючергу, гуанілова і так далі. В знову утворилася ланцюзі виникаютьвуглеводно-фосфатні та водневі зв'язки. Таким чином, у ходісамовідтворення ДНК з однієї молекули синтезуються два нові.

ДНК в клітині локалізована в основному в ядрі, в його структурнихкомпонентах - хромосомах.

2. Хромосома еукаріотів.

У 80-х роках минулого століття в ядрах еукаріотів буливідкриті ниткоподібні структури (В. Флеммінг, Е. Страсбургер, Е. Ван Бенедем),названі В. Вальдейером (1888 р.) хромосомами (від грец. chroma - колір,забарвлення, soma - тіло). Цим терміном було підкреслено сильну подібністьхромосом у порівнянні з іншими клітинними органелами до основнихбарвників. Протягом наступних 10 - 15 років більшістю біологів булопідтверджено, що саме хромосоми служать матеріальним носіємспадковості.

Хромосоми особливо чітко видно під час поділів клітин, проте фактбезперервності їх існування і в неделящіхся ядрах сумнівів не викликає.
Основна особливість функціональних перетворень хромосом полягає в циклікомпактизації - декомпактізаціі. У компактізованном стані хромосомиявляють собою короткі товсті нитки, видимі у світловий мікроскоп. Урезультаті декомпактізаціі хромосомна нитка стає невидимою в світловиймікроскоп, тому ядра багатьох живих клітин виглядають оптично порожніми.
Перетворення хромосом суворо залежать від фаз клітинного циклу, тому їхособливості можуть розглядатися тільки стосовно тієї чи іншої фазіциклу. Проміжок часу між закінченням одного клітинного поділу --мітозу і закінченням подальшого називається мітотичним циклом (рис. 1).
Таким чином, мітотичний цикл включає мітоз і проміжок між мітозу
- Інтерфазу. Інтерфаза складається з трьох періодів: центрального - фазисинтезу ДНК (S), коли генетичний матеріал подвоюється, а такожпредсінтетіческого (G1) і постсінтетіческого (G2), після якого клітинавступає в мітоз (М). Після фази синтезу ДНК у G2-періоді і в мітозі,аж до анафази, в хромосомі виявляються дві нитки, які називаютьсестринськими хроматида (рис. 2).

Рис.1. Схематичне зображення рис.2. Основні елементи мито-

мітотичного циклу тичніхромосом, відбутися у-

еукаріотів ящіх з двох хроматид:

1 --коротке плече, 2-Центромера, 3-довге плече

Основний хімічний компонент хромосом - молекули ДНК. Зміст її вядрах соматичних клітин у два рази більше, ніж в ядрах зрілих статевихклітин. Ці два типи клітин відрізняються один від одного і за числом хромосом.
Число хромосом - п в соматичних клітинах і кількість ДНК - з (від англ.content - зміст) в них позначають як диплоидное (2п хромосом, 2с
ДНК), а у зрілих статевих клітинах як гаплоїдної (п хромосом,з ДНК). Після фази синтезу ДНК у соматичних клітинах кількість хромосом НЕзмінюється (2п), однак кожна з них містить два сестринські хроматиди,тобто ідентичні молекули ДНК, тому вміст ДНК в ядрах G2-фази 4 с.

2.1.Мітоз.

Мітоз, або непрямий розподіл, - основний спосіб розмноженняеукаріотичних клітин, що обумовлює, зокрема, можливістьзбільшення їх біомаси, ріст і регенерацію. Мітоз складається з чотирьох фаз
(рис. 3).

Рис.3. Схематичне зображення основних процесів в тваринній клітині під час мітозу. Клітка містить чотири хромосоми:

1-Інтерфаза, 2-рання профази, 3-середня профази, 4-пізня профази, 5 - метафаза, 6-рання анафаза, 7-анафаза, 8-рання телофаза, 9 - пізня телофаза, 10-дочірні клітини.

Перша - профази - характеризується початком циклу компактизаціїхромосом, який триває протягом всієї цієї фази. Внаслідок цьогохромосоми стають видимими під мікроскопом, причому вже в середній профазімітозу вони представляються подвійними структурами - сестринськими хроматида,закрученими один навколо іншого. До кінця профази зникають ядерце іядерна мембрана.

Друга-метафаза. Процес компактизації хромосом триває і веде доще більшого вкорочення їх довжини. Хромосоми шикуються по екваторуклітини. Хроматиди з'єднані між собою між собою в Центромера,званої також первинної перетяжкою. З'являються нитки мітотичноговеретена, які приєднуються до ценромерам. Кожна ценромера відчуваєнапруга, оскільки нитки веретена тягнуть її до протилежних полюсів.

Полюса клітини формуються спеціальними органелами - центросома.

Третя - анафаза - починається з розриву ценромери, в результаті чогосестринські хроматиди розходяться до різних полюсів клітини. З цього моментукожна пара сестринських хроматид отримує назву дочірніх хромосом.

Четверта - телофаза. Хромосоми досягають полюсів клітини, з'являютьсяядерна мембрана, ядерце. Відбуваються декомпактізація хромосом івідновлення структури інтерфазних ядра. Закінчується мітоз поділомцитоплазми і в типових випадках - відновленням початкової біомасидочірніх клітин.

Біологічна роль мітозу полягає в забезпеченні ідентичною генетичноїінформацією двох дочірніх клітин. Це можна досягти лише завдяки циклукомпактизації - декомпактізаціі, який і дозволяє розподілитиспадкові молекули в мінімальному обсязі мітотичних хромосом. УІнакше, з огляду на розміри клітини (десятки або сотні кубічнихмікрометрів) і довжину декомпактізованной хромосоми (сантиметри), кожнеклітинний розподіл супроводжувалося б хаотичним переплетенням хромосомногоматеріалу.

В еволюції еукаріотів, мабуть, ця обставина іпослужило причиною становлення такого складного генетичного процесу, якмітоз.

2. Мейоз.

Терміном «мейоз» позначають два наступних один за одним розподілу, врезультаті яких з диплоїдних клітин утворюються гаплоїдні статевіклітини - гамети (рис. 4) Якщо б запліднення відбувалося диплоїднігамети, то плоїдності нащадків в кожному наступному поколінні повинна булаб зростати в геометричній прогресії. У той же час завдяки мейозузрілі гамети завжди гаплоїдний, що дозволяє зберігати диплоїдноїсоматичних клітин виду. Можливість існування подібного мейозурозподілу при дозріванні гамет тварин і рослин була передбачена А.
Вейсманом ще в 1887 р. Мейотіческіе розподілу не еквівалентні мітозу. Обоммейотіческім поділу передує тільки одна фаза синтезу ДНК.
Тривалість її, як і профази I поділу мейозу, у багато разівперевершує відповідні показники мітотичного циклу будь-якихсоматичних клітин даного виду. Головні події розгортаються в мейозупрофазі I поділу. Вона складається з п'яти стадій.

Рис.4. Схематичне зображення основних процесів в мейозі

(сперматогенезі). У клітці чотири хромосоми (чорні - батьківські, світлі - материнські):

1-предмейотіческая Інтерфаза, 2-лептотена, 3-зигота, 4-пахітена, 5 - діплотена, 6-діакінез, 7-метафаза I , профази II, 9-метафаза II, 10 - анафаза II, 11-телофаза II

У першій стадії - лептотене, що випливає безпосередньо за закінченнямпредмейотіческого синтезу ДНК, виявляються тонкі довгі хромосоми. Вонивідрізняються від в профазі мітозу двома особливостями: по-перше, в них невиявляється подвійність, тобто не видно сестринських хроматид, по -друге, лептотенние хромосоми мають виражену хромомерное будову.
Хромомери - вузлики. Ділянки щільною компактизації ДНК, розміри ірозташування яких суворо видоспецифічність. Хромомери зустрічаються як умейотіческіх, так і в мітотичних хромосомах, проте в останніх безспецифічної обробки вони не видно.

У другій стадії профази I поділу - зіготене - відбувається тіснезближення по всій довжині (кон'югація) гомологічних хромосом. Гомологічниминазиваються хромосоми, що мають однакову форму і розмір, але один з нихотримана від матері, інша - від батька. Гаплоїдний набір дорівнює числу паргомологів. Кон'югація гомологічних хромосом відбувається за принци?? у діїзастібки-блискавки. Після закінчення кон'югації число хромосом як би зменшуєтьсявдвічі. Кожен елемент, що складається з двох гомологів, називають бівалентом аботетрадою. Останній термін підкреслює, що бівалент містить чотирихроматиди, що утворюються в ході предмейотіческого синтезу ДНК.

Третя стадія профази I поділу - пахітена - у більшості видів саматривала. Під світловим мікроскопом видно кон'юговані хромосоми збільш-менш чітко вираженим хромомерним будовою. Приблизно всередині пахітени між хроматида гомологічних хромосом з'являєтьсяпоздовжня щілина, яка ясно показує, що бівалент - це, по суті,четверня хромосомна структура. У пахітене відбувається важлива генетичнеподія - Кросинговер, або перехрест хроматид гомологічних хромосом. УВнаслідок цього в кожному гомологи змішуються батьківський і материнськийспадковий матеріал (див. рис. 4)

Результати Кросинговер стають помітними лише в четвертій і п'ятійстадіях профази I поділу - діплотене і діакінезе. Діплотена починається змоменту розходження гомологічних хромосом. У цей час в точкахКросинговер видно перехрещені хроматиди. Область перехреста хроматидназивають Хіазм. Число хіазм в цілому відповідає кількості актівКросинговер в біваленте і пропорційно довжині гомологічних хромосом,його складових. Для діплотени і діакінеза характерно прогресуючевкорочення хромосом в результаті компактизації; тому Хіазм поступовотерміналізуются, тобто наближаються до кінців бівалента і спадають з нього.
Таким чином, у міру наближення до метафазі першого поділу число хіазмзменшується.

У метафазі I поділу мейозу район Центромера кожної хромосомиз'єднаний (на відміну від метафази мітозу) ниткою веретена тільки з однимполюсом клітини, причому Центромера розійшлися гомологів завжди пов'язані зпротилежними полюсами. Анафазе I поділу мейозу не передуєрозщеплення Центромера, як при мітозі, і тому до полюсів відходять НЕхроматиди, а цілі хромосоми, що складаються з двох хроматид. Однак, оскількигомологічні хромосоми розходяться до різних полюсів, перший мейотіческоеподіл призводить до редукції числа хромосом. Іншими словами, за кількістюхромосом продукти I поділу мейозу стають гаплоїдний. Однак у зв'язку зтим, що хромосоми в них зберігають подвійність, тобто містять двіхроматиди, кількість ДНК зменшується лише до 2с.

Друге поділ мейозу, наступне після короткого проміжку --інтеркінеза, приводить у відповідність число хромосом і вміст ДНК.
Формально воно нагадує мітоз (рис.4). На початку анафази відбуваєтьсяподіл Центромера, сестринські хроматиди стають дочірнімихромосомами і розходяться до полюсів. Таким чином, кожна з чотирьохклітин, що утворилися внаслідок двох мейотіческіх поділів однієї клітини,що пройшла предмейотіческую S-фазу, буде містити п хромосом і з ДНК.

Отже, головна відмінність мейозу від мітозу - кон'югація гомологічниххромосом з подальшим розходженням їх у різні гамети. Точністьрозбіжності обумовлена точністю кон'югації, а остання - ідентичністюмолекулярної структури ДНК гомологів.

На закінчення відзначимо, що цитологами доведено незалежне розбіжністьнегомологічних хромосом в профазі I поділу мейозу. Це означає, що будь-якабатьківська хромосома може потрапити до гамет з будь-якою, в крайньому варіанті - зусіма материнськими негомологічнимі хромосомами. Однак якщо мова йде продочірніх хромосомах (в II поділі мейозу), що утворилися зперехрещених, тобто зазнали Кросинговер, або кроссоверних хроматид
(рис.4), то їх, строго кажучи, не можна розглядати ні як чисто батьківські,ні як чисто материнські.

2.3 Каріотип.

Каріотип називається хромосомний комплекс виду з усіма йогоособливостями: числом хромосом, їх формою, наявністю видимих під світловиммікроскопом деталей будови окремих хромосом. Іноді термін «каріотип»вживають по відношенню до хромосомному набору одиничної клітини або групитканинних клітин.

Про деяких елементах каріотипу - гомолога - вже згадувалося.
Групуючи їх попарно, можна по мікрофотографії профазних або метафазниххромосом, після спеціальної обробки предфіксаціонной клітин, побудуватиідіограмму, тобто розташувати хромосоми в порядку зменшення їхньої довжини. Щенедавно попарно угруповання хромосом, особливо видів з 10 хромосомами ібільше, була ускладнена внаслідок їх схожості за розмірами і морфології прирівномірної забарвленням. На початку 70-х років були розроблені методидиференціальної забарвлення, які дозволили виявити в кожній хромосомібудь-якого виду специфічне чергування по-різному пофарбованих (світлих ітемних) смуг. У принципі, гомологічні хромосоми мають однакову картинудиференціальної окрашіваемості. Специфічність поперечної смугастістьхромосом полягає в числі і розмірах цих смуг.

Серед методів виявлення смуг найбільш поширені З-метод і G -метод. В обох випадках у якості барвника використовують реактив Гимзе, авідмінності в розташуванні смуг проявляються внаслідок особливостейпредфіксаціонной обробки.

У складі хромосом у вигляді темних смуг З-метод дозволяє виявитигетерохроматіческіе райони, тобто ділянки, які в ядрах інтерфазнихклітин залишаються компактними і під мікроскопом виглядають як щільнопофарбовані грудочки. Темні С-смуги розташовуються найчастіше впріцентромерних ділянках хромосом, що вказує на внутріхромосомноерозподіл гетерохроматіческіх районів.

Гетерохроматіческіе райони у функціональному відношенні слабоактивних.
Розрізняють конститутивним (справжній) і факультативний гетерохроматин. Першиймає специфічну структуру і постійно знаходиться в ідентичних ділянкахгомологічних хромосом: у пріцентромерних районах і біля ущільнень накінцях плечей - так званих теломерів, рідше в інших, характерних длякожної хромосоми місцях. Другий з'являється лише в певні періодижиття клітини або міститься в хромосомах клітин деяких тканин.
Факультативний гетерохроматин - це цілі хромосоми або еухроматіческіерайони хромосом, що перебувають у стані компактизації, подібноконструктивного гетерохроматин, і внаслідок цього майже позбавленігенетичної активності. З двох гомологічних хромосом такої хроматин, якправило, містить лише один.

Нефарбовані З-методом ділянки хромосом (світлі смуги) відповідаютьеухроматіческім районам, які становлять у більшості видів 80-90% усьогогенетичного матеріалу клітини. На відміну від гетерохроматіческіхеухроматіческіе райони декомпактізуются в телофазе мітозу.

Природа G-забарвлених смуг поки не ясна, однак регулярність їхрозташування в хромосомах і їх видоспецифічність дають підставу вважати,що G-смуги відображають строго певні риси хромосомної організації.
Чим довше одні й ті самі хромосоми, наприклад в профазі в порівнянні зметафазі, тим більше смуг можна ідентифікувати методамидиференціального фарбування. Ця обставина має значення длямедичної цитогенетики, з ним пов'язана точність картування малиххромосомних перебудов, що обумовлюють деякі спадкові хвороби.

Як наголошувалося раніше, кожна хромосома має Центромера, або первиннуперетяжку, - місце прикріплення ниток веретена. Іноді спостерігаютьсявторинні перетяжки, не пов'язані з функціями мітотичних рухівхромосом. Перша перетяжка ділить хромосоми на плечі. ЇЇ становище всередині, по середині або майже у кінцевих ділянок хромосоми,званих теломерами, дозволяє класифікувати хромосоми наметацентріческіе, субметацінтріческіе і акроцентріческіе відповідно. Удеяких хромосом у всіх або в більшості клітин бувають видно супутники --невеликі, як правило, специфічні фрагменти тіла хромосоми, з'єднаніз теломерами ділянкою декомпактізованной ДНК - спутнічной ниткою.

Число хромосом видоспецифічність. Хоча закономірності, що характеризуютькаріотип, іноді і відображають еволюцію певних видів, у цілому поструктурі каріотипу прямо судити про систематичне положення виду не можна.

У більшості вищих тварин і рослин одна пара хромосом у особинодного із статей гетероморфна. Ці несхожі хромосоми називаються статевими.
Зокрема, у ссавців і у дрозофіли клітини чоловічих організмів мають
Х-та Y-хромосоми. У багатьох видів Y-хромосома відсутня. Всі іншіхромосоми називаються аутосомами.

Таким чином, завдяки дослідженням цитологів в кінці XIX - на початку
ХХ ст. була обгрунтована роль ядра в спадковості, а спостереження заповедінкою хромосом в мітозі і мейозі привели до висновку, що саме зними пов'язана передача спадкових ознак.

3. СЕКРЕТИ ГЕНЕТИЧНОГО КОДА.

В організмі кожної людини - своя спадкова конституція,характерна лише для нього. Саме з цим пов'язана тканинна несумісність,що виявляється, зокрема, при пересадці органів і тканин від одногоорганізму іншому. «Чужа» шкіра, наприклад, зі своїми особливими молекуламивступає в небажані реакції з організмом «господаря». Вона викликаєпоява білків - антитіл - і в результаті не «приживається». Аналогічнеявище спостерігається і при пересадці окремих органів.

По-іншому проходять ці процеси у однояйцевих близнюків, якірозвиваються з двох клітин, що утворилися з однієї заплідненоїяйцеклітини - зиготи. Такі близнята завжди одностатеві і зовні разючесхожі один на одного. У однояйцевих близнюків пересадка тканин і органівцілком можлива, ніякого відторгнення їх не відбувається. Інакше й бути неможе. Один і той самий комплекс всіх спадкових факторів не провокуєпояви антитіл в їх організмах.

Ці та багато інших фактів показали, що програмування синтезу білків
- Головна властивість ДНК. Однак, перш ніж прийти до такого висновку,необхідно було довести, що саме ДНК - носій генетичноїінформації. Перше підтвердження тому було отримано при вивченні явищтрансформації.

3.1. Історія докази, що ДНК - носій генетичної інформації.

Явище це було відкрито в дослідах з пневмококами, тобто збактеріями, що викликають запалення легенів. Відомі дві формипневмококів: А-форма з полісахаридною капсулою і Б-форма без капсули. Обидваці ознаки спадкові.

пневмококи А-форми при зараженні ними мишей викликають запалення легень,від якого миші гинуть. Б-форма для них нешкідлива.

У 1928 році англійський бактеріолог Ф. Гріффітс заражав мишей сумішшю,що складається з убитих нагріванням пневмококів А-форми і живих пневмококів Б -форми. Учений припускав, що миші не захворіють. Але всупереч очікуваннямпіддослідні тварини загинули. Ф. Гріффітс вдалося виділити із тканинзагиблих мишей пневмококи. Всі вони виявилися капсульованих, тобто А -форми. Отже, вбита форма якимось чином передавала своївластивості живим клітинам Б-форми. Але як? За допомогою якого саме речовини:полісахариду, з якого складається капсула, білка або ДНК?

Від вирішення цього питання залежало багато чого, тому що, встановивши речовина,передавальний спадкового ознака - утворення капсули, можна булоотримати потрібну відповідь. Проте зробити це не вдавалося досить довго. Лишечерез 16 років після дослідів Ф. Гріффітса, в 1944 році, американський вчений
А. Евері зі співробітниками, поставивши ряд чітких експериментів, зумів з повнимобгрунтуванням довести, що полісахарид і білок не мають ніякого відношеннядо передачі спадкових властивостей пневмокока А-форми.

У процесі цих експериментів за допомогою спеціального ферментурозчинили полісахаридних капсулу убитих пневмококів А-форми і перевірили,чи продовжують залишки клітини форми А передавати спадкову інформаціюклітинам форми Б. Виявилося, що продовжують. Стало ясно, що полісахарид якджерело генетичної інформації відпадає.

Далі вчені за допомогою інших ферментів видалили з залишківпневмококів А білки і знову перевірили їх дію. Передача спадковоїінформації від А до Б тривала. Отже, і білок ні до чого.

Таким чином, методом виключення було встановлено, що спадковуінформацію в клітині зберігає й передає молекула ДНК. І дійсно, колизруйнували ДНК, освіта капсульних форм А з бескапсульних Бприпинилася.

Явище перетворення, тобто спадкового зміни властивостей однієїформи бактерій під впливом речовин іншої форми, було названотрансформацією. Речовина ж, що викликає трансформацію, одержало назвутрансформує агента. Їм, як було встановлено, служить ДНК.

3.2. Розшифровка генетичної інформації.

Полімерні ланцюги білків складаються з мономірних ланок - амінокислот іпослідовність розташування їх у молекулі білкової строго специфічна. Узв'язку з цим очевидно, що в ДНК повинна зберігатися інформація не тільки проякісному й кількісному складі амінокислот в молекулі даного білка,але і про послідовність їх розташування. Відповідно якимось чиномповинні бути закодовані в полінуклеотидних ланцюга ДНК кожна амінокислота ібілок в цілому.

Знаючи, що амінокислот всього 20, а нуклеотидів - 4, легко уявитисобі, що 4 нуклеотидів явно недостатньо для кодування 20 амінокислот.
Недостатньо також і коду з двох нуклеотидів на кожну кислоту (4 = 16).
Для кодування 20 амінокислот необхідні групи щонайменше з трьохнуклеотидів (4 = 64). Подібна група, що несе інформацію про однуамінокислоті в молекулі білка, називається кодоном. Весь ж ділянку ДНК,відповідальний за синтез однієї молекули білка, в цілому як раз і є ген.
Значить, в гені кодонів стільки, скільки амінокислот входить до складуданого синтезованого білка.

Синтез білків відбувається на рибосомах. ДНК ж локалізована в ядрі, вйого хромосомах. Виникає питання: яким чином генетична інформація зядра переноситься в цитоплазму на рибосом? Припустити, що ДНК саманадходить через пори ядерної мембрани, не можна: Адже ДНК ядер маєвеличезною молекулярною масою і в зв'язку з цим просто не може проникнутичерез крихітні пори ядерної мембрани. Тому повинні бути якісь більшдрібні молекули - посередники, що передають генетичну інформацію від ДНК добілків. А.Н. Білозерський та А.Г. Спірін висунули міркування,що цю роль відіграють молекули РНК.

Але відразу ж виникає інше питання: як копіюється інформація з ДНК накоротші молекули РНК? Щоб відповісти на нього, треба згадати, що вбудові нуклеотиду ДНК і РНК багато спільного. Зокрема, через схожістьазотистих основ інформація з ДНК на РНК може переноситися за принципомкомпліментарності, згідно з яким утворювати пари можуть не тількинуклеотиди в системі ДНК-ДНК, а й нуклеотиди в системі ДНК-РНК.

Оскільки РНК так само, як і ДНК, містить пуринові і піримідиновіпідстави, на ділянках однієї з ланцюгів ДНК за допомогою ферменту РНК --полімерази будуються компліментарні короткі ланцюга РНК. Цей процес синтезу
РНК на матриці ДНК, що відбувається за допомогою ферментів, що носить назвутранскрипції. В результаті процесу транскрипції закодована в ДНКпослідовність нуклеотидів, яка і являє собою певнугенетичну інформацію, передається на РНК. Транскрипція відбувається наокремих ділянках ДНК - генах, кожен з яких містить набір кодонів,програмуючих послідовності амінокислот в даній молекулі білка.

рибонуклеїнова кислота, на якій зроблена копія ДНК, складається зодного ланцюга нуклеотидів, у яких дезоксирибоза замінена на рибозу., атимін (Т) замінений на урацил (У).

Таким чином, у кожному кодоні ДНК транскрибується в компліментарнийкодон РНК. У результаті виходить ніби негатив РНК з позитиву - ДНК. Ця
РНК, що знімає інформацію з ДНК, називається інформаційної РНК (і-РНК).

До теперішнього часу вченим вдалося розшифрувати кодони для всіхамінокислот. Виявилося, що однією амінокислоті часто відповідаєкілька кодонів. Такий код називається виродженим. Поряд з цимвиявилося, що деякі кодони не кодують жодну амінокислоту. Їхназивають безглуздими. Безглузді кодони мають дуже важливе значення,тому що визначають межі початку і кінця транскрипції, тобто кордонугенів в даній молекулі ДНК.

Якщо у прокаріотів гени по своєму записі неперервні, то в еукаріот цедалеко не так. Інформація необхідна для синтезу білка, виявляєтьсязаписаної з пропусками, уривчасто: гени складені із кодують ділянок
(екзонів), розділених некодірующімі послідовностями (інтрони). Притранскрипції таких генів інтрони копіюються разом з екзонів в загальнумолекулу пре-мРНК. Остання піддається в ядрі серії реакцій, під часяких інтрони вирізують, а екзонів з'єднуються один з одним своїмикраями. Що вийшла молекула м-РНК покидає ядро і виявляється вже ввлади системи трансляції, дешифрувального нуклеотидну послідовність.
З'єднання амінокислот з утворенням білка відбувається в цитоплазмі наособливих частках-рибосомах. Все це можна порівняти з фабрикою (клітка), вякої креслення (гени) зберігаються в бібліотеці (ядро), а для випускупродукції (білки) використовуються не самі креслення (ДНК), а їх фотокопія
(мРНК). Копіювальна машина (РНК-полімераза) випускає або по однійсторінці фотокопії (ген), або відразу цілий розділ (Оперон). Виготовленікопії видаються через спеціальні віконця (пори ядерної мембрани). Їх потімвикористовують на монтажних лініях (рибосоми) з дешифратор (генетичний код)для отримання із заготовок (амінокислот) остаточної продукції (білки).

Як же відбувається сам процес синтезу білка?

Перший його етап пов'язаний з функціонуванням транспортної РНК (т-
РНК). Число різновидів цих молекул РНК одно числа основнихамінокислот, тобто їх 20 видів. Кожній амінокислоті відповідаєпевна т-РНК і певний фермент.

У цитоплазмі клітини завжди в достатній кількості є різніамінокислоти. З них молекула т-РНК відбирає відповідну амінокислоту.
Кожна амінокислота, перш ніж вступити в білкову ланцюг, за допомогоюспеціального ферменту з'єднується з АТФ і запасається енергією.
«Зарядитися» таким чином амінокислота зв'язується з т-РНК, якапереносить її до рибосоми. Характерною рисою молекул т-РНК є наявністьв їхніх структурах Антикодон. Ця особливість забезпечується розташуваннямвідповідних амінокислот у тій послідовності кодонів, яказашифрована в молекулі і-РНК. Тим поруч розташованими амінокислотамивиникають пептидні зв'язку і синтезується молекула білка.

Таким чином, генетична інформація, вміщена в ДНК, реалізуєтьсярізними видами РНК в молекулах відповідних білків.

Процес передачі програми, яку приніс з собою молекулами і-РНК,отримав назву трансляції.

4. ЯК ЖЕ ПРАЦЮЮТЬ гени?

Біосинтез білків, що протікає під генетичним контролем, - це тількипочаток складних, багатоступеневих біохімічних процесів клітини.

При вивченні вегетативно розмножуються рослин отриманідокази того, що окремі частини організму, такі як бульба,лист, цибулина, держак і так далі, дають початок нормальному рослині. Аце означає, що всі клітини даного організму несуть повну генетичнуінформацію, так само як і початкова запліднена яйцеклітина, з якоїрозвивається тварина. Разом з тим у будь-якому організмі містятьсядиференційовані клітини з певною формою і функцією. Наприклад, улюдини є клітини нервово