Y-хромосома і могутність

В Останнім часом про хромосомах незаслужено забули. Але тепер ця маленька частка клітини може дати відповідь на багато питань.

Це "коротун" геному, існування якої могло б довести, що Творець володіє специфічним почуттям гумору. Це, напевно, його жарт: створити хромосому, яка існує тільки в чоловічих тілах, направляє розвиток ембріона в бік великих м'язів і агресивності, і потім зробити її настільки непотрібною. Навіть генетики не могли сказати нічого хорошого про цю хромосому. "У ній немає нічого цікавого, чи не так? Просто кілька генів, що кодують сперму ", - сказав один скоцюрблений над своїм комп'ютером у Відділенні Патології в Кембриджі учений, який досліджує гени, що викликають рак грудей. "Коли я почав вивчати її 15 років тому, мої колеги визнали мій інтерес дивним ", - додає Доктор Набив Аффара з відділення Y-хромосоми. Але тепер ці дослідження можуть дати відповідь на багато найважливіших питання: звідки ми походимо, як йшов розвиток мови, що відрізняє нас від мавп, чи дійсно війна підлог "прошита" в наших генах? Дослідження цієї хромосоми вже призвело до появи багатьох цікавих теорій. Одна з них дозволяє простежити "Адама", прародителя всіх чоловіків на землі. Інша спростовує загальноприйняту думку про те, що предки сучасних індіанців жили в Сибіру. Відповідно до третьої теорії, Y-хромосома містить ген, що відповідає за здатність людей до мови

Триста мільйонів років тому в природі не існувало Y-хромосоми. У більшість тварин була пара X-хромосом і стать визначався іншими факторами, такими як температура. (У деяких амфібій, таких як черепахи і крокодили, і в даний час з одного і того ж яйця може вилупитися як самець, так і самка, в залежності від температури). Потім в організмі якогось окремого ссавця сталася мутація, і що з'явилася при цьому новий ген став визначати "чоловічий шлях розвитку" для тіл - носіїв цього гена.

Він вижив в природному відборі, але для цього йому потрібно було заблокувати процес заміщення алельних геном з X-хромосоми. Ці давні події і визначили унікальність Y-хромосоми, - вона існує тільки в тілах чоловічої статі. З яйцеклітин, запліднених Y-сперматозодамі, виростали самці.

Досліджуючи мутації, які проникли в Y-хромосому, вчені можуть оцінити, наскільки чоловіки з двох етнічних груп віддалені (в генетичному сенсі) від нашого загального предка. Деякі з отриманих цим способом результатів виявилися вельми дивовижними. Наприклад, усні оповіді Лембіт, що говорить на мові Банту народності з Південної Африки, свідчили про те, що їхні предки були іудеями, ремісниками по металу в Ємені. Деякі з них, за торговим справах опинилися на півдні Африки, оселялися там, що і дало початок народності. Дослідники показали, що мутації Y-хромосоми у чоловіків народності Лембіт дійсно дуже близькі до мутацій у єврейської народності, відомої як Кохенс (Cohens). Аналогічні дослідження дали підстави припускати, що Ізраїль та Палестинці походять від спільних предків близько 7800 років тому.

Ці вражаючі, але ізольовані результати стали частиною більш загальної картини в листопаді минулого року, коли галузь біології під назвою "архогенетіка" зробила великий крок вперед. Провідний науковий журнал, Nature Genetics, запропонував нову версію генеалогічного древа людства, засновану на досі невідомих варіаціях - "гаплотип", Y-хромосоми. Ці дані підтвердили, що предки сучасних людей мігрували з Африки. Але судячи з цими даними виходило, що генетична Єва, прародителька всього людства, на 84 тисячі років старше генетичного Адама, якщо вимірювати вік по Y-хромосомі.

Жіночий еквівалент Y-хромосоми, тобто генетична інформація, що передається від матері до дочки, відома як m-ДНК. Це ДНК мітохондрій, які є джерелом енергії в клітині. Протягом останніх кількох років було загальноприйнята, що "мітахондріальная Єва" жив близько 143 тисяч років тому, що ніяк не узгоджувалося з передбачуваним віком "Y-Адама", - 59 тисяч років.

На Насправді суперечності тут немає. Ці дані говорять лише про те, що різні хромосоми, знайдені в людському геномі, з'явилися в різний час. Близько 143 тисяч років тому в генофонд наших предків з'явився новий різновид m-ДНК. Вона, як одна вдала мутація поширювалася в усе більшій кількості тіл, поки не витіснила всі інші різновиди з генофонду. Ось чому в даний час всі жінки несуть в собі цю нову, поліпшену версію m-ДНК. Це ж сталося з Y-хромосомою у чоловіків, тільки еволюції знадобилося ще 84 тисячі років, щоб створити супер-успішну версію, яка змогла витіснити всіх конкурентів.

Поки не ясно, на чому був заснований успіх цих нових версій, можливо на збільшенні здатності до відтворення потомства їх носіїв.

Всі бачили малюнки, що зображують корінних жителів Північної Америки під час полювання на мамонта в кінці останнього льодовикового періоду. Переконання, що вони були першими, завжди було важливою частиною міфології корінних американців. Але зараз з'явилися свідчення того, що континент був заселений задовго до їхнього прибуття. За останні кілька років археологи витягли із землі кілька черепів, які не тільки датувалися періодом більш раннім, ніж можливе заселення мисливців на мамонтів, але і за пропорціями не мали нічого спільного з черепами мешканців Північній Азії. Вони були скоріше ближче до пропорцій, характерним для народів південно-східної Азії та Тихоокеанського регіону. Генетики змогли підтвердити історію цих черепів.

Два роки тому Дуглас Уоллес з Центру молекулярної медицини в Emory University School of Medicine, в Атланті, Джорджія, почав вивчати це питання. Він досліджував у m-ДНК набір варіацій, відомий як "гаплогруппи X". Цей X-фактор був знайдений як серед корінних американців, так і серед Європейців, але, що особливо важливо, не був знайдений у народів сибірських груп. Спроби знайти його в середині народів південно-східної Азії не вдалися.

Іншими словами, північноамериканські індіанці відбулися не тільки від тихоокеанської групи, але також від попередників нинішньої європейської раси.

В статті, опублікованій в минулому році, доктор Спенсер Уеллс з Wellcome Trust Centre for Human Genetics в Оксфорді дав ще одне підтвердження цього факту. "Один з досліджуваних нами Y-маркерів, відомий як M-45, спочатку вийшов з південної частини центральної Азії 40 тисяч років тому. Схоже, що ці люди були загальними предками для західних європейців і корінних американців ", -- каже він.

Але дослідження Y-хромосоми не тільки дозволяє простежити міграцію стародавніх народів, вони можуть розповісти вам, якщо ви чоловічої статі, яку частину генетичного коду ви поділяєте з іншою людиною з цієї ж прізвищем. Професор Брайан Сайкс з Institute of Molecular Medicine в Оксфорді каже: "Ми виявили, що генотип людини і його прізвище перебувають у тісному взаємозв'язку, причиною якої є той факт, що прізвище людини та її Y-хромосома успадковується по чоловічій лінії. У дослідженні генетичної структури людей на прізвище Sykes, нами було виявлено, що 50 відсотків мають ідентичну Y-хромосому. Це означає, що 700 років тому, коли в Англії з'явилися прізвища, рід Sykes була локалізована на одному площі. Подальші дослідження показали аналогічну пропорцію і для інших імен. За результатами цього досліджень можна також зробити висновок, що подружня зрада, і як наслідок цього неможливість для дитини дізнатися свого справжнього батька, не так поширені, як передбачалося. Раніше ймовірність цього оцінювалася в 5-10 відсотків, робота за родом Sykes дає цифру близько 1 відсотка. Можна також застосовувати цю методику для встановлення передбачуваної прізвища злочинця за слідами його ДНК на місці злочину.

Інтернет-аналітик Ендрю Кевін використовував можливості цього методу, коли його спроби відновити генеалогічне дерево зайшли в глухий кут на прізвища Баск з України. Він скористався службою Family Tree DNA (www.familytreedna.com), пославши туди зразки ДНК із зворотного боку своєї щоки. Результати його вразили. По-перше, якщо судити по Y-маркерами, Ендрю виявився нащадком роду священнослужителів Cohens. По-друге, він зміг познайомитися з людиною, чиї маркери свідчили про те, що він і Кевін мають спільного предка, який жив не поздее ніж 250 років тому.

Після зустрічі з ним Кевін говорив: "Ми миттєво познайомилися. Я відчував себе так, ніби це мій дядько. Його батько був схожий на мене і його син виглядає як я в молодості ".

Дані, які може дати Y-хромосома, не тільки можуть подружити незнайомих людей, вони підтверджують, що війна підлог вкорінена в генах. Думка про те, що чоловіки і жінки мають різні життєві програми, зараз загальновідома. У той час як чоловік може теоретично мати майже необмежену кількість рідних дітей, жінки обмежені в цьому, тому для чоловіків проміскуїтет більш характерний, в той час як жінки вважають за краще виявляти більшу розбірливість.

Особливе становище Y-хромосоми є причиною утворення двох конкуруючих анклавів, де гени, що дають переваги одному підлозі, можуть знайти притулок. Ген, який влаштувався в Y-хромосомі, може не турбуватися про те, як він впливає на самок, бо він може знаходитися тільки в чоловічих тілах.

Можливо, саме приголомшливе підтвердження цього може дати дослідження біології фруктових мух. У них сперма самця містить отруту, яка руйнує сперму будь-якого іншого самця. На нещастя для самок, ця сперма токсична і для них, тому чим частіше вона копулірует, тим менше живе.

Навряд Чи у людей сперма має аналогічним ефектом, але "змагання сперми "відбувається не тільки у мух. Серед приматів це спостерігається у шимпанзе. Самці шимпанзе здатні виробляти вражаюче багато сперми, тому що самки шимпанзе регулярно копуліруют з кількома самцями, і той з них, який здатний "накачати" більше сперматозоїдів, має кращі шансами на запліднення яйцеклітини.

В Минулого року Доктор Chung-I Wu і його колеги з університету Чікаго виявили, що гени, відповідальні за виробництво білків сперми, дуже швидко видозмінюються. Це означає, що на них впливає інтенсивна конкуренція. Y-хромосома містить велику кількість цих генів, і дослідники зараз намагаються зрозуміти, які з них залучені в цю конкуренцію.

Наявність Y-хромосоми є чинником ризику для плоду через імунної реакції організму матері. Цим можуть бути пояснені деякі цікаві закономірності. Наприклад, була помічена наступна статистика: чим більше у чоловіка молодших братів (саме братів, а не сестер), тим з більшою вірогідністю в ньому можуть проявитися гомосексуальні нахили. Ось одне з можливих пояснень. У Y-хромосомі існує ген, відповідальний за вироблення маскулінізірующего гормону названого AMH. Цей гормон зупиняє розвиток залоз, які при відсутності цього гормону перетворюються в матку і яєчники. Але крім цього, AMH викликає імунну реакцію з боку організму матері, і виробляються при це антитіла не дають виконати гормону ще одну свою важливу функцію, -- спрямувати розвиток головного мозку плода за чоловічим типом.

Одностороння декларація незалежності Y-хромосоми не лише призводить до постійних конфліктів з X-хромосомою, а й перетворює її на подобу острова. Ізольованість - одна з важливих особливостей Y-хромосоми. Копіювання генів супроводжується помилками. При освіту яйцеклітин і сперматозоїдів частини парних хромосом міняються місцями, і при цьому пошкоджені ділянки вибраковуються. Але Y-хромосома закрила свої кордону, і це створює "занедбані землі" там, де не происходи ремонт і update генів. Тому генні структури поступово приходять в занепад і колись функціональні гени стають непотрібними оболонками.

Але також як зруйновані будівлі можуть багато розповісти археологам, так і зруйновані гени дозволяють археологам від генетики дізнатися, наприклад, про чорні євреїв в Африці. Y-хромосомі необхідно вторгнення ззовні, також як загниваючому суспільству потрібні іммігранти для оновлення.

Поширена картина, яка представляє копіювання ДНК чимось на зразок ксерокопіювання, не може передати справжнього динамізму геному. Хоча природа постаралася забезпечити максимальну точність цієї процедури, всього лише один шматок генетичного коду, подібно до астероїда вторгся в хромосому, може миттєво змінити ретельно зберігається на протязі багатьох тисяч поколінь послідовність. Ці незвані гості називаються стрибаючими генами або транспосонамі (transposon).

Переважна більшість генів ніколи не покидають рідну хромосому. На відміну від них стрибають гени - це "мандрівники геному". Іноді відрізки коду з коренем вириваються з нього, вистрибують з однієї хромосоми і приземляються у випадковому місці на інший. Вони можуть вдертися в середину гена, викликаючи хаос, а можуть пришвартуватися з краю, злегка видозмінюючи його функцію.

І в цьому випадку властиве Y-хромосомі чоловіче якість - небажання займатися прибиранням у будинку, робить її знову відмінною від інших. Тоді як у звичайних хромосомах прибульці зазвичай йдіть із генофонду внаслідок нескінченного змішування генів, приземлилися на "Територію Y" шматки коду зберігаються в ньому мільйони років, як кратери астероїдів на місяці. Іноді абсолютно випадково це дозволяє їм зробити щось надзвичайне. "Стрибучі емігранти" могли зробити Y-хромосому стартовою кнопкою, запускає еволюцію.

Перший з таких Y-іммігрантів був DAZ, виявлений Девідом Пейджем. У той час коли він почав займатися Y-хромосомою, про неї було відомо лише те, вона містить ген SRY, який в потрібний момент запускає розвиток чоловічих органів у плода в матці. Тепер ми знаємо, що Y-хромосома містить близько двох дюжин генів, (порівняйте з 2000 генів в X-хромосомі). Більшість цих генів залучені до виробництво сперми або допомагають клітині синтезувати білки.

DAZ ймовірно прибув у Y-хромосому близько 20 або 40 мільйонів років тому, приблизно тоді, коли з'явилися перші примати (можливо причиною їх виникнення і був DAZ). Він був спочатку описаний як "turbo-charged sperm producer ", тому що відсутність цього гена в організмі у чоловіка призводить до зниженого або повністю відсутньому сперматогенезу. Для чоловіка наслідки відсутності або пошкодження цього гена можуть бути трагічні. За статистикою в однієї з шести пар є проблеми з зачаттям дитини, і для 20 відсотків з них ключовий фактор саме чоловіча сперма.

В даний час технологія позаматкового запліднення частково вирішує цю проблему. Але обхід законів природи не проходить даром. Безпліддя, як це не парадоксально звучить, стає спадковим. Тобто з покоління в покоління чоловіки не зможуть зачати дитину природним шляхом.

Нещодавно два Британських дослідника висунули сміливе припущення. Вони заявили, що критичним чинником у виникненні мови у людей був саме такий собі "стрибучий ген ", вторгся в Y-хромосому.

Ген DAZ за рахунок посилення сперматогенезу дозволив приматів процвітати, але який ген послужив поштовхом для відділення людини від лінії приматів? Прямий спосіб знайти його - перетрусити весь неосяжний геном людини і шимпанзе, намагаючись знайти відмінність. Більш елегантний спосіб - уявити, які наслідки мають бути у таких мутацій і де ці мутації можуть бути знайдені.

Саме це і зробив Доктор Тім Кроу з факультету психіатрії в Оксфорді. Спочатку він в кількох академічних статтях допустив, що існує ген, який так вплинув на розвиток мозку, що стало можливим існування мови. Більше того він, він припустив, що цей ген бере різну форму у чоловіків і жінок.

Хоча це здається неймовірно складним для одиничного гена, але на конференції в Лондоні в 1999 році інша дослідницька група оголосила, що вони знайшли цей ген і що він розташований в Y-хромосомі.

"Цей ген проявляється в мізках у людини, але не у приматів ", - говорить Доктор Nabeel Affara з факультету Патології Кембриджу, - "що робить його гарним кандидатом на роль гена мови ". Примати мають його X-версію (PCDHX), але в деякий момент еволюції він перескочив у Y-хромосому.

Ученим вдалося відстежити зв'язок Y-версії (PCDHY) з двома переломними моментами в еволюції людини. Перший з них відбувся близько трьох мільйонів років тому, коли збільшився розмір людського мозку і з'явилися перші знаряддя труда. Але це ще не все. Відрізок ДНК, що несе PCDHY, знову трансформувався, розділившись на дві частини, тому що отримані відрізки перекинулися на своїх місцях. За оцінками вчених це сталося 120 -200 тисяч років тому, - як Саме в цей час відбулися великі зміни у виготовленні знарядь праці і у Африканських предків людини з'явилися здібності до символьної передачі інформації.

Непрямі докази це звичайно добре, але як цей ген функціонує насправді? На даний момент тут більше питань ніж відповідей, але наявні даних не суперечить теорії про зв'язок цього гена з появою мови. "Це один з сімейства генів, відомих як cadhedrins ",-говорить Affara." Вони синтезують білки, з яких створюється оболонка нервових клітин і таким чином залучені в передачу інформації. Гени PCDHX/Y активні в деяких ділянках головного мозку у людського плода ".

Але за всіма цими відкриттями криється одна велика загадка. Y-хромосому можна представити як модель капіталістичної економіки. Переможці - гени, які дають перевагу, беруть усі, тому що не змішуються з генами з інших хромосом. Аутсайдери, тому що вони звичайно впливають на плідність, майже миттєво стають банкрутами. Тобто ті, що вижили тут гени повинні робити що то дійсно цінне для організму.

Affara каже: "Y-хромосома втратила більшість своїх генів у процесі еволюції. Питання в наступному: чому процвітають, що все залишилися? Вони повинно бути виконують якусь невловиму, незрозумілу для нас функцію. Мабуть, для з'ясування цієї функції потрібно дослідити зв'язок генетичних маркерів, що дозволяють простежити родовід людини з різницею в його здібностях ".

Ідея небезпечна в плані політкоректності, але вона дасть можливість Y-хромосомі ще не раз здивувати нас.

Кальмановича Дмитро

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://medicinform.net/