Амілоїдоз

Амілоїдоз -- системне захворювання з ураженням багатьох органів і різних тканинних структур, що характеризується порушенням білкового обміну і позаклітинним відкладенням в них складного білково-полісахаридного комплексу. Розрізняють наступні основні форми амілоїдозу: 1) первинний амілоїдоз, мабуть, що представляє собою вроджену ферментопатія, що успадковується аутосомно-домінантним шляхом (можливо, є кілька форм вродженого амілоїдозу); 2) вторинний, що виникає на тлі тривалих хронічних захворювань, що характеризуються розпадом тканин і всмоктуванням продуктів розпаду (пріуберкулезе легенів та інших органів, бронхоектатичної хвороби, хроніческомостеоміеліте та інших захворюваннях) або значними імунопатологічними порушеннями (неспецифічний язвеннийколіт, сироваткова хвороба і т. д.); 3) ідіопатичний; 4) старечий амілоїдоз.

Поразка травної системи зустрічається при будь-якій формі амілоїдозу, особливо деяких її відділів (мови - макроглосія, кишечнику, печінки). У більшості випадків ураження травної системи представляє лише одну з багатьох локалізацій процесу (одночасно має місце амілоїдоз нирок, шкіри, скелетної мускулатури, нервової системи і інших органів і тканин).

Амілоїдоз стравоходу зустрічається частіше одночасне ураженнями інших відділів травної системи. Характерні дисфагія при ковтанні щільною і сухою їжі, особливо при їжі лежачи, відрижка. При рентгенологічному дослідженні іщевод гіпотонічен, перистальтика ослаблена, при дослідженні хворого в горизонтальному положенні барієва суспензія довго затримується в іщеводе. Ускладнення: амілоїдні виразки іщевода і стравоходу кровотечі.

Амілоїдоз шлунка як правило, поєднується з амілоїдозом кишечника та інших органів. Клінічна картина: відчуття тяжкості в епігастральній ділянці після їжі, диспептичні розлади; при рентгенологічному дослідженні - сглаженість складок слизової оболонки, ослаблення перистальтики і евакуації вмісту з шлунка. Ускладнення: амілоїдні виразки шлунка, шлункові кровотечі, перфорація виразок. Диференціальний діагноз проводять з хроніческімгастрітом, виразкову хворобу шлунка, рідше - пухлиною. Вирішальне значення мають дані біопсії (виявлення амілоїдозу).

Амілоїдоз кишечника -часта локалізація цього захворювання. Проявляється відчуттям дискомфорту, важкості, рідше помірними тупими або спастичними болями в животі, порушеннями стільця: запорами або завзятими проносами. Копрологмческое дослідження виявляє виражену стеаторею, амілорею, креаторів. У крові анемія, лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, гіпопротеїнемія (за рахунок гіпоальбумінемії), гіперглобулінемія, гіпонатріємія, гіпопротромбінемія, гіпокальциємія. Спеціальні методи дослідження виявляють порушення пристінкового травлення і всмоктування в кишечнику (см.Недостаточності всмоктування синдром). При рентгенологічному дослідженні характерна розгорнення ( "вздибпенность") кишкових петель, потовщення складок і сглаженість рельєфу слизової кишки, уповільнення або прискорення пасажу барієвої суспензії по кишечнику. Біопсія слизової оболонки тонкої і товстої кишок підтверджує діагноз і дозволяє провести диференціальну діагностику сентерітамі іколітамі, особливо з неспецифічним язвеннимколітом. Ізольований пухлиноподібні амілоїдоз кишечника протікає під маскойопухолі (біль, непрохідність кишечника) і зазвичай виявляється вже на операційному столі. Ускладнення: важка гіпопротеїнемія внаслідок порушення процесів всмоктування в кишечнику, полігіповітамінозу, стенозірованіе кишечника, амілоїдні виразки, кишкові кровотечі, перфорації.

Амілоїдоз печінки зустрічається порівняно часто. Характерні збільшення і ущільнення печінки, при пальпації край її рівний, безболісний. Нерідкий синдром портальної гіпертензії, асцит. Рідше зустрічаються біль у правому підребер'ї, диспепсичні явища, спленомегалія, жовтяниця, геморагічний синдром. Лабораторні дослідження визначають зміна білково-осадових проб, гіперглобулінемію, гіперхолестеринемію, у ряді випадків - гіпербіліру-бінемію, підвищення активності лужної фосфатази, амінотрансфераз сироватки крові; позитивна проба з бромсульфалеіном. Вирішальне значення в діагностиці має пункційна біопсія печінки. Ускладнення: печінкова недостатність (у 7% випадків).

Амілоїдоз залози підшлункової діагностується рідко (протікає під маскою хронічного панкреатиту); характерні тупий біль у лівому підребер'ї, диспептичні явища, панкреатогенние проноси, стеаторея. Дослідження дуоденального вмісту виявляє зовнішньосекреторної недостатність підшлункової залози. У важких випадках розвивається вторинний цукровий діабет.

Діагноз амілоїдозу органів системи травлення. Велике значення має виявлення ураження інших органів та систем: нирок, серця, шкіри, селезінки та ін; найбільш достовірним методом діагностики амілоїдозу є біопсія органів, в пунктату яких виявляють грудочки амілоїду при фарбуванні зрізів конго червоним, метиленовим або генціановим фіолетовим. При вторинної формі цієї хвороби важливо виявлення хронічного захворювання, яке зазвичай ускладнюється амілоїдозом (туберкульоз, бронхоектатична хвороба, емпієма плеври і т. д.). Застосовують також функціональні клінічні проби: з конго червоним і метиленовим синім (швидке зникнення фарб при внутрішньовенному введенні з сироватки крові внаслідок фіксації амілоїд і різке зниження виділення їх нирками із сечею). Однак при первинному амілоїдозі вони дають непостійний результат. Діагноз первинного амілоїдозу заснований на ретельному генетичному аналізі (виявлення амілоїдозу у родичів). Лабораторні дослідження крові виявляють диспротеінемія (гіпоальбумінемія, гіпергаммагло-булінемія; в пізній стадії -збільшення вмісту апь-фа-2 і бетаглобулінов в сироватці крові), підвищення ШОЕ, в ряді випадків - гіперфібріногенемію, підвищення вмісту холестерину і беталіпідов крові. Однак ці зміни неспецифічні для амілоїдозу. Перебіг прогресуюче. У міру прогресування захворювання хворі інвалідизуючими.

Прогноз несприятливий. Смерть хворих настає від виснаження, ниркової, серцевої недостатності.

Лікування: При вторинному амілоїдозі в першу чергу-лікування основного захворювання (туберкульоз, остеомієліт, хроніческаяемпіема плеври тощо), після лікування якого нерідко зникають і симптоми амілоїдозу. Лікар призначає відповідне лікування і надалі спостерігає хворого і стежить за результатами.

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://www.policlinica.ru/