Пренатальна (допологова) діагностика

Цим терміном позначають медичні заходи, за допомогою яких можна встановити наявність захворювання у ще не народженого плоду. Настільки раннє встановлення діагнозу неоціненно за наявності у плода важких хвороб, які не піддаються лікуванню і тому призводять до інвалідності або смерті дитини після народження. Найчастіше пренатальна діагностика спрямована на виявлення у плода спадкових захворювань і вад розвитку. Існують різні види пренатальної діагностики. Інвазивні методи передбачають медична "вторгнення" в порожнину матки. При цьому забираються для досліджень зразки навколоплідних вод, хоріона або плаценти, кров з пуповини плоду. До такого роду заходів належать біопсія хоріона, амниоцентез, плацентоцентез і кордоцентез.

Існують також і неінвазивні методи. При їх проведенні порожнину матки не зачіпається. Для дослідження використовують кров вагітної жінки (скринінг материнських сироваткових факторів), мазки з статевих шляхів, а також проводять ультразвукове сканування плода, оболонок і плаценти. Більш докладно суть цих досліджень описано нижче.

Пренатальна діагностика відповідає на головне питання, зчинений при медико-генетичному консультуванні: хворий плід чи ні?

У разі наявності у плода хвороби батьки ретельно зважують можливості сучасної медицини (за допомогою лікаря-консультанта) і свої власні в плані реабілітації дитини. У результаті сім'я приймає рішення про долю даної вагітності: продовжувати виношування або перервати? Ще раз підкреслю: рішення приймає сім'я, а не хтось сторонній. Завдання лікаря - надати максимально повну інформацію про цю хворобу, можливості її лікування, прогнозі життя і повторному ризику (при наступних вагітностях).

Показання до проведення пренатальної діагностики встановлює лікар, рішення ж про її проведення приймає знову ж таки консультованого сім'я. Питання про інвазивної діагностиці вирішується індивідуально, в той час як нешкідливі неінвазивні дослідження бажано проводити у всіх вагітних жінок.

Біопсія хоріона

Це інвазивний метод пренатальної (дородової) діагностики. Суть методу така: під контролем ультразвукового сканування в канал шийки матки вагітної жінки вводиться тоненька трубочка (катетер). Лікар обережно просуває трубку у напрямку до плодовому яйцю. Переміщення трубки відслідковується на екрані ультразвукового апарату. Після зіткнення кінця катетера з хоріона (так називають спеціальні ворсинки на кінці пуповини, які з'єднують її зі стінкою матки), в нього за допомогою шприца Насмоктувати дуже невелика кількість хоріональной тканини. Саме ця тканина (а не тканина власне зародка) досліджується в лабораторії різними методами.

Є ще одна спосіб забору хоріона: при цьому зразок тканини засмоктують у шприц через довгу голку, введену в порожнину матки через черевну стінку жінки. Природно, теж під контролем ультразвукового апарату.

Біопсія хоріона дає можливість визначати наявність синдрому Дауна та інших хромосомних хвороб у плоду. Результати отримують протягом 3-4 днів після взяття матеріалу. За наявності молекулярно-генетичної лабораторії можлива діагностика генних хвороб. Попутно можна визначити і стать плоду. Процедура займає небагато часу і проводиться в амбулаторних умовах (тобто без госпіталізації жінки).

біопсію хоріона проводять на термінах 10 - 11 тижнів вагітності. Саме в цей період відзначається достатня результативність і безпеку методу. Взагалі ж треба сказати, що можливі ускладнення після проведення цієї процедури.        

Ризик викидня (від 2 до 7% за матеріалами   різних клінік)             

Ризик інфікування плода (низький)             

Ризик кровотечі у жінки (низький)     

Крім того, можливі випадкові пошкодження плідного міхура, несприятливий вплив при резус-конфлікті між матір'ю і плодом, тривалий вплив ультразвуку на плід, деякі відхилення у розвитку плоду. Іноді, за низкою технічних причин, не вдається провести аналіз зразків тканини. Узагальнюючи, можна сказати, що в цілому ризик перерахованих вище ускладнень невисокий (не вище 2%). Але цей ризик все-таки є, і про нього треба знати.

Тому біопсія хоріона призначається лише в тому випадку, коли ризик важкої хвороби у плода є порівнянними з ризиком викидня після біопсії. І вже, звичайно, не слід вдаватися до цього дослідження тільки заради визначення статі плоду.

Головне гідність біопсії хоріона полягає в тому, що діагноз важкої інвалідизуючими хвороби у плода можна встановити в період до 12-го тижня вагітності. На цьому терміні переривання вагітності відбувається з меншим кількістю ускладнень для жінки, до того ж зменшується стресова навантаження на членів сім'ї.

Направлення на біопсію хоріона найчастіше дає лікар-генетик. Зважаючи на те, що перед процедурою необхідно пройти деякий обстеження (аналізи крові, мазків та ін.), краще звернутися в медико-генетичну консультацію як можна раніше.

Амніоцентез

Це також інвазивний метод дородової діагностики. При проведенні амніоцентеза під контролем ультразвукового апарату (щоб не зачепити плід) в порожнину матки вводиться голка зі шприцом (шляхом проколу черевної стінки жінки). Через голку в шприц набирають навколоплідної рідини.

У лабораторії можна дослідити як саму рідину (її хімічний склад), так і клітини плоду, які зазвичай у ній плавають. У навколоплідних водах знаходяться слущенние клітини шкіри плоду, епітеліоцити з сечовивідних шляхів і т.д. Тому можливості амніоцентеза дещо більше, ніж біопсії хоріона. Крім діагностики хромосомних і генних хвороб можливо також:        

Визначення ступеня зрілості легенів   плоду             

Визначення кисневого голодування плоду             

Визначення тяжкості резус-конфлікту   між матір'ю і плодом             

Більш ефективна діагностика   спадкових хвороб обміну речовин             

Діагностика вад розвитку (наприклад,   дефектів закриття нервової трубки)     

Однак є й свої мінуси. Метод достатньо "вередлива". Оскільки клітин плоду в забраної зразку дуже мало, необхідно дати їм можливість розмножитися штучних умовах. Для цього потрібні особливі поживні середовища, температура, реактиви, складне устаткування. Ну і час, звичайно. Зокрема для достатнього росту клітин може знадобитися від 2 до 6 тижнів культивування в спеціальних умовах. Тому результати дослідження бувають отримані нескоро, в середньому - до 20 - 22 тижні. Якщо діагноз підтверджується, то переривання вагітності на такому терміні супроводжується великою кількістю ускладнень, ніж, наприклад, на 12-му тижні. Сильніше і моральне травмування членів сім'ї.

Ризик втратити плід після проведення амніоцентеза дещо менше, ніж такий при біопсії хоріона. Цей ризик всього на 0,5-1% вище, ніж у вагітних, яким амніоцентез не проводився взагалі. Небажаним моментом є тривалий вплив ультразвуку на плід. Кілька підвищується ризик народження дитини і маловагих зовсім слабкий (менше 1%) ризик дихальних розладів у новонародженого.

Амніоцентез зазвичай проводять на 15 - 16 тижні вагітності. Показання для його проведення встановлює зазвичай лікар-генетик під час медико-генетичного консультування.

Плацентоцентез і кордоцентез

Це також методи інвазивної дородової діагностики. Техніка їх проведення універсальна: прокол голкою передньої черевної стінки жінки і під контролем ультразвукового апарату взяття шматочка плаценти (при плацентоцентезе) або пуповинної крові плоду (при кордоцентез).

Плацентоцентез проводять зазвичай у другому триместрі вагітності, як і амниоцентез. Кордоцентез частіше виконують після 20 тижня вагітності. Обидві процедури зарекомендували себе як досить безпечні для жінок і плодів. Дослідження виконуються під наркозом, амбулаторно або з короткочасною госпіталізацією.

Діагностичні можливості кордоцентез дещо більше, ніж плацентоцентеза. І той, і інший методи дозволяють діагностувати синдром Дауна та інші хвороби, пов'язані з зміною кількості та якості хромосом, а за наявності молекулярно-генетичної лабораторії - і багато генні хвороби.

Ускладнення після плацентоцентеза і кордоцентез бувають дуже рідко. Це істотне гідність даних методів. Недоліком же є великий термін вагітності, на якому ці дослідження проводяться. У разі підтверджені діагнозу грубої патології, переривання вагітності в цей період вимагає тривалої госпіталізації і загрожує ускладненнями.

Показання до проведення цих досліджень встановлює зазвичай лікар-генетик в ході медико-генетичного консультування.

Скринінг материнських сироваткових факторів (СМСФ)

Це неінвазивний метод дородової діагностики деяких важких захворювань у плоду. За кордоном його часто називають "потрійним" тестом, оскільки при його проведенні досліджується вміст у крові вагітної жінки трьох речовин: альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну (ХГ) і некон'югірованного естріолу (НЕ).

АФП - це речовина, що виробляється печінкою плоду, а потім через плаценту потрапляє в кров вагітної жінки. У випадках, коли у плоду є деякі важкі вади розвитку, що призводять до смерті або інвалідності (черепно-мозкові або спинномозкові грижі, які називаються дефектами закриття нервової трубки, а також незарощення предней черевної стінки і т.д.) аналіз показує значне підвищення рівня АФП в крові матері. І навпаки, при синдромі Дауна у плода, рівень АФП в крові матері сильно знижується.

Певну допомогу в діагностиці синдрому Дауна надає визначення в крові жінки рівнів і двох інших речовин - ХГ і НЕ. У разі хвороби у плода вони також відхиляються від нормальних значень. Іноді "потрійний тест" доповнюють: досліджується також рівень нейтрофільної лужної фосфатази (НЩФ) в крові матері. При синдромі Дауна у плода цей рівень вище, ніж при вагітності здоровим плодом.

Кров для дослідження найчастіше береться з ліктьової вени майбутньої мами двічі: на терміну 15 тижнів і через 1-3 тижні з таким розрахунком, щоб друга забір крові був не пізніше 20 тижнів вагітності.

На результати аналізів впливають різні ситуації - наприклад, вагітність двійнятами, особливості жіночого організму, акушерські проблеми. Тому оцінює результати аналізу тільки лікар, в кожному конкретному випадку роблячи поправки на ці ситуації. У всіх підозрілих випадках призначається уточнююче обстеження - ультразвукове сканування, амниоцентез, плацентоцентез або кордоцентез.

У розвинених країнах, а також в передових регіонах Росії всі вагітні жінки проходять цей тест. Його ефективність досить велика: 70% усіх випадків синдрому Дауна і дефектів закриття нервової трубки можна виявити на термінах 15-22 тижня вагітності. При додатковому дослідженні НЩФ відсоток виявлення плодів з синдромом Дауна досягає 80. Це дає можливість перервати вагітність без особливих ускладнень, якщо родина налаштована це зробити.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Ультразвукове дослідження (сканування) стосовно до вагітності - це також один з способів оцінити стан плода без вторгнення в порожнину матки. Тобто -- неінвазивної. Тому УЗД можна вважати методом пренатальної діагностики.

При проведенні цього дослідження на поверхню живота вагітної жінки встановлюється спеціальний датчик (трансдюсер), який випромінює звукові хвилі високої частоти. Після досягнення тканин плоду ці хвилі відбиваються і уловлюються датчиком знову. Комп'ютерна обробка цих хвиль і формує зображення на екрані монітора. Зображення називається сонограмі. Іноді використовують датчик, який вводиться в піхву жінки (частіше - на ранніх термінах вагітності).

Звичайно, без відповідної підготовки на сонограмі дуже важко щось розрізнити. Однак досвідчений лікар, використовуючи УЗ-апарат високої роздільної здатності бачить дуже багато чого - навіть руху мови і вік плоду.

Потенційне шкідливий вплив ультразвукового сканування на організм плода незрівнянно з впливом, наприклад, рентгенівського випромінювання. По крайней мірою, група експертів Всесвітньої Організації Охорони здоров'я визнала чотириразове ультразвукове дослідження плоду під час вагітності безпечним. Однак абсолютно нешкідливих діагностичних процедур не існує в природі, тому навіть УЗД не слід надмірно захоплюватися.

За допомогою УЗД можна визначити:

Є вагітність маткової або позаматкової

Скільки плодів знаходиться в матці - один або кілька

Який вік плоду (термін вагітності) і чи немає відставання в його розвитку

Чи є у нього видимі дефекти (вади розвитку)

Яка частина плоду передлежить до виходу з тазу жінки-голова або сідниці

Який характер серцебиття плоду

Стать плоду

Де розташовується плацента, яке її стан

Яке стан навколоплідних вод

Чи немає порушень кровотоку в судинах плаценти

Чи немає загрози викидня

Відповіді на ці запитання дозволяють оцінити розвиток плоду і перспективність даної вагітності (варто продовжувати виношування чи ні?), а також спланувати лікувальні заходи, тактику пологів і т.д.

Стандартні ультразвукові дослідження проводять в різні терміни вагітності. У першу триместрі це може знадобитися для підтвердження вагітності та визначення її характеру - маткова або позаматкова? УЗД в останньому триместрі вагітності допомагає лікарю вибрати правильну тактику розродження. Однак без цих УЗД найчастіше можна обійтися.

Необхідно пам'ятати, що обов'язкове ультразвукове дослідження плоду повинна пройти кожна вагітна жінка на терміну 15 - 18 тижнів. Це УЗД проводять в жіночій консультації за місцем проживання. Якщо виникає підозра на який-небудь дефект розвитку у плода, робиться повторне УЗД на термінах 22 -23 тижня, але вже у медико-генетичній консультації. В окремих випадках виникає потреба в додаткових УЗД, але це вирішує лікар в кожній конкретній ситуації.

УЗД є абсолютно безболісну процедуру тривалістю 15 -- 20 хвилин.

До речі, для того, щоб зображення плоду на екрані було більш чітким, вагітної рекомендується випити приблизно 1,5 літра рідини за годину до дослідження і не мочитися, поки сканування не закінчиться (наповнений сечовий міхур покращує якість дослідження).

Звичайно, діагностичні можливості УЗД не безмежні. Однак цей метод дослідження надає величезну допомогу лікарям та сім'ям, при цьому будучи практично нешкідливим.

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://med-lib.ru/