Хромосомні хвороби.

Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать наруше-ня числа або структури хромосом, що виникають у гаметах народите-лий або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яй-цеклеткі). Історія вивчення Х.б. бере початок з кініческіх дослі-джень, що проводилися задовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій. Х.б. - Хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса.

З розробкою методу авторадіографіі стала можливою ідентифікації деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи Х.б. , Пов'язаних із структурними перебудовами

хромосом. Інтенсивний розвиток вчення про Х.б. почалося в 70х роках

20 ст. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

Класифікація Х.б. заснована на типах мутацій залучених до них хромосом.Мутаціі в статевих клітинах призводять до розвитку пол-

них форм Х.б. , При яких всі клітини організму мають одну і ту ж хромосомну аномалію.

У наст. Час описано 2 варіанти порушень числа хромосом-них наборів - тетраплоїдів і тріплодія. Інша група синдромів

обумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисомії

(коли є додаткова хромосома у диплоїдний набір) або мо-

носом (одна з хромосом відсутній). моносомія аутосом несов-

местіми з життям. Трисомії - більш часто зустрічається пату-

гія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням кількості статевих хромосом.

Найчисленніша група Х.б. - це синдроми, обумовлюються

лені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромо-

сумніви синдроми так званих часткових моносомія (збільшен-ня або зменшення числа окремих хромосом не на цілу хромо-сома, а на її частину).

У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалій

відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх ко-

лічественних параметрів використовуються 2 показника - частота роз-ространеніея і частота виникнення.

З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинуть

до народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомних

порушень. Проте значна частина мутантів (носіїв

хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.

Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатної-

го віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з - за нару-шеній статевого розвитку, як правило, не залишають потомства.От-

сюди слід - все аномалії можна віднести до мутацій. Показано,

що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю ізчеза-ють з популяції через 15 - 17 поколінь.

Для всіх форм Х.б.общім ознакою є множинність порушень (вроджені вади розвитку). Спільними проявами Х.б. є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серд-чно - судинної, сечостатевої, нервової та ін систем, відхилення в гормональному, біохімічні та імунологічні статус і ін

Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факторів - типу хромосомної аномалії, не вистачає, або надлишкового матеріалу індивідуального хромосоми, генотипу організму, усло-вий середовища, в якому розвивається організм.

Етіологічне лікування Х.б. в даний час не розроблено.

Розробка методів пренатальної діагностики робить цей під-хід ефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але і з іншими спадковими хворобами.