Підготовлено ученицею 8 класу "Г", Чеснокова Аріной
Керівник - Н. Д. Бєлова
2001
Зміст
* Введення ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .... ... 2
* Спадкові молекули ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 2
* Відкриття генетичного коду ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 4
* Фактори, що впливають на мутацію ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .... 6
* Наслідки мутацій ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 10
Трохи історії ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 11
Сіамські, богемські та інші близнюки ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 12
* Наші коріння ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. .13
* Висновок ... ... .... ... ... ... ... ... .... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .20
Список літератури ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 21
Малюнки ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .. 22
Введення
Кожне нове покоління рослин і тварин дуже схоже на своїхбатьків: при схрещуванні двох сіамських котів з'являються тільки сіамськікошенята, а не кошенята якої-небудь іншої породи. Ця схильність живихорганізмів бути схожим на своїх батьків називається спадковістю. Хочаподібність між батьками і нащадками і велике воно зазвичай не абсолютно.
Більшість ознак піддається сильному впливу умов, в яких особинаросте і розвивається.
Ветвь біології, що займається явищами спадковості і вивченнямзаконів, що керують схожість і відмінність між спорідненимиорганізмами, називається генетикою.
Зростання кожної рослини або тварини відбувається в результаті поділуі збільшення розмірів клітин, що складають організм. Цей поділ клітин,що є надзвичайно упорядкований процес, називаєтьсямітозів.
Розглядаючи що діляться клітку в мікроскопі після відповідноїфіксації та фарбування можна побачити в її ядрі довгасті Темнатільця звані хромосомами. У кажлой хромосомі містяться численніспадкові фактори, кожен з яких так чи інакше відрізняється від усіхінших. Ці спадкові одиниці називаються генами, кожен генконтролює спадкування одного або декількох ознак. Хоча геничудово стійкі і передаються наступним поколінням з великоюточністю, в них час від часу відбуваються зміни, звані м у т ац і я м і. Після того як ген мутував у нову форму, ця нова формавиявляється стійкою і зазвичай схильна до нових змін не більше, ніжвихідний ген.
Спадкові молекули
Уявлення про дискретних спадкових факторів було сформульованозасновником генетики Грегором Менделем ще в 60-і роки минулого століття, алеприйнято і усвідомлено наукою тільки на початку XX ст ... Тоді ж В. Іоганзен назвавці фактори генами, а місцем їх локалізації в клітині одностайно буливизнані хромосоми ядра. Однак аж до 50-х років нічого не буловідомо ні про матеріальну природі генів, ні про механізми їх дії таконтролю над формуванням ознак. Про генах судили "заочно", не знаючи, щоконкретно криється за цим словом. Як пожартував пізніше один з ниніживих генетиків-теоретиків: "Ген - це міфічна одиниця нібитоспадковості ". Або, як цілком серйозно сказав відомийамериканський генетик С. Бензер: "Гени - це атоми спадковості". Атом --значить неподільний.
У 1927 р. російський вчений Микола Костянтинович Кольцов, відомийцитолог, генетик, директор Інституту експериментальної біології, виступив здоповіддю, де виклав свої досить гіпотетичні погляди на матеріальнуприроду генів і хромосом. Протилежну точку зору висловив професор -хімік А.А. Коллі. Він порівняв розмір головки сперматозоїда (30 мкм уособу), в якому міститься половина всієї спадкової інформаціїнащадка, з відомими тоді розмірами білкових молекул. Виходило, що вцьому обсязі могло знаходитися лише небагато великих молекул, трохи перевищуєчисло самих хромосом.
Отже, спадковість дуже складна в біологічному відношенні, але простав хімічному. Чи сумісні ці точки зору? Студент Кольцов запам'ятав цюколізію. Через 35 років, вже будучи зрілим вченим, він сформулював одну зперший гіпотез про матеріальну природі хромосом і генів. Зрозуміло, цебуло зроблено на рівні знань свого часу, тому багато поданняпотім істотно змінилися, але найбільш глибокі припущення виявилисявірними. У 1935 р. Кольцов виклав цю гіпотезу в більш розгорнутої іілюстрованої формі.
До цього часу вже були відкриті деякі властивості білків. По-перше,стали відомі молекулярні маси білків, що лежать за різними оцінками вінтервалі 10 - 2000 тис. Д. (Тепер такі молекули називаютьмакромолекулами). По-друге, було показано, що різні білки розпадаються наамінокислоти не менше 17 типів (надалі - 20). Якщо уявити собі,що білки - лінійні молекули, а по рентгеноструктурних даними лінійнийрозмір амінокислот близько 0.003 мкм, то лінійні ланцюжка всього з 100ланок складуть вже 0.3 мкм, що цілком порівнянно з видимими розмірамихромосом і клітинного ядра (3 - 10 мкм).
Кольцов припустив, що хромосоми - це величезні молекули білків абопучки таких молекул. Тімонуклеіновая кислота (майбутня ДНК) розглядаласяяк "порівняно просте органічна сполука, якому було б дивноприписувати роль носія спадкових властивостей ".
Хромосома містить два генонеми, тобто два пучки однакових білковихмолекул. Такі гетерогенні впорядковані хромосоми-молекули можуть мативеличезне число ізомерів (комбінаторних варіантів) однакового складу, алерізного порядку символів-генів. Оскільки послідовність генівуспадковується, то хромосома навіть у інтерфазі клітинного циклу (коли її невидно в мікроскоп) не може розпадатися на компоненти-гени, інакше вони незможуть знову скластися в колишньому порядку. Тому в процесівідтворення хромосоми-молекули послідовність генів повинназберігатися. За біологічної традиції це міркування було прибраний вформу афоризму: "Кожна молекула від молекули" (лат. - "Omnis moleсula exmoleсula ").
"Якщо ми визнаємо, що найбільш істотною частиною хромосоми єдовгі білкові молекули, що складаються з декількох десятків або сотеньатомних груп радикалів, то моргановское уявлення про хромосомі як пролінійному ряді генів отримає ясну конкретну основу. Радикали хромосомноїмолекули - гени - займають в ній зовсім певне місце, і найменшіхімічні зміни в цих радикалів, наприклад відрив тих чи інших атомів ізаміна їх іншими повинні бути джерелом нових мутацій ".
З запропонованої Кольцовим схеми організації хромосоми випливає, щоможна пошукати такі хімічні речовини, які здатні модифікованібічні радикали, тобто можливий індукований хімічного мутагенезу. Усередині 30-х років він запропонував своїм молодим співробітникам почати пошуктаких хімічних мутагенів. Найбільшого успіху з них домігся Йосип
Абрамович Рапопорт, який по праву вважається одним з першовідкривачівхімічного мутагенезу.
Зараз ми можемо об'єктивно оцінити ідею Кольцова, який першимприпустив, що генетичний "каркас" хромосоми становить гігантськалінійна макромолекула, побудована з обмеженого різноманітностімономерів. Ця гіпотеза повністю виправдалася, щоправда, для молекул ДНК, ане білки (хоча білки теж мають лінійну структуру і складаються змономерів).
Замість випадкової збірки генів у хромосому при її подвоєння Кольцовзапропонував фактично матричний принцип відтворення хромосом,зберігає порядок генів. Для цього він постулював як би "гомології"відносин між однойменними бічними радикалами (генами). Все це добреузгоджувалося з тодішніми уявленнями генетиків про гомологічноюспарюванні генів у мейозі, про лінійної структурі хромосом і т.д. Крім того,ця ідея фактично наштовхнув його на думку про реальність хімічногомутагенезу.
Зрозуміло, багато приватних деталі й гіпотетичні уявлення невитримали випробування часом. Головну роль в гіпотезі Кольцова граютьбілки, а нуклеїнові кислоти виявилися "за кадром" побудованої схеми. Алетака була реальність того часу. Час нуклеїнових кислот прийшло пізніше
- В кінці 40 - початку 50-х років.
Ідея хромосоми-молекули справила глибоке враження на найближчогоучня М. К. Кольцова - Н.В.Тімофеева-Ресовський.
Відкриття генетичного коду
НАУКА середини XX ст. була вражена відкриттям генетичного коду. Хочацієї події і очікували всі вчені, але коли воно відбулося (1965), науковийсвіт не втримався від оплесків. "Фіналісти" вирішення цієї проблеми (Ф.
Крик, Дж. Уотсон, М. Уілкінс, М. Ніренберг, Г. Корану, Р. Холлі) булиувінчані Нобелівськими преміями. Проблема генетичного коду зайнялацентральне місце в підручниках біології, генетики, молекулярної біології,біофізики і залишається там до сих пір. Але такому чудовому відкриттяпередували довгі роки наукових пошуків. Першим цю проблемусформулював Г.А. Гамов, що стало основою для теорії генетичногокоду. Однак спроби його розшифровки виявилися майже безрезультатними.
Улюблений прийом фізиків-теоретиків - розглянути безліч мислимихваріантів на всі випадки життя - не приніс успіху. Як висловився потім Крик,
"До 1959 проблема кодування була в занепаді". На питання кореспондентагазети, коли буде вирішено проблему генетичного коду, найбільшийрадянський молекулярний біолог В. А. Енгельгардт відповів: років через п'ятдесят.
Завдання, дійсно, була важкою, але не безнадійною. Всуперечпередбачення, це стало ясно вже через один-два роки, коли були намацанийекспериментальні підходи до її вирішення.
Генетики визначали ген у міру його дослідження в такий спосіб:
Г. Мендель: ознаки контролюються дискретними спадковимичинниками.
В. Іоганнсен: менделевської дискретні фактори "заочно" названі генами.
Т. Морган: гени - неподільні частки геному, що займають своє місце вхромосомі і на генетичній карті, здатні контролювати ознаки,мутувати і подвоюватися.
А. С. Серебровський і Н. П. Дубінін: гени мають складну внутрішнюфункціональну структуру.
Н.К. Кольцов: гени - це бічні радикали амінокислот (гіпотеза).
Н.В. Тимофєєв-Ресовський, К. Циммер, М. Дельбрюк: ген - це гетерогеннамакромолекула, що має внутрішню структуру.
Дж. Бідл і Е. Тейтум: гени контролюють структуру білків.
Е. Шредінгер: ген - це макромолекула, що несе в собі "шифрувальнийкод ", запис успадкованого властивості.
О. Евері: матеріальний носій генів - ДНК.
Дж. Уотсон і Ф. Крик: ген - це лінійна послідовність мономерівдволанцюжкової ДНК.
Г.А. Гамов: ген - це лінійна послідовність символівчотирибуквене алфавіту нуклеотидів, тобто генетичний текст, що кодуєпервинну структуру білка.
Дж. Понтекорво: ген - одиниця функції (цистрон), мутірованія (Мутон) ірекомбінірованія (рекон).
Продовжив цей висхідний ряд С. Бензер. "Гени - це атомиспадковості "- цими словами в 1961 р. американський генетик С. Бензерпочав свою підсумкову Гарвеевскую лекцію про внутрішню структуру гена. Його,ще студента-фізика, як і сотні інших, вразила книга Е. Шредінгера
"Що таке життя з точки зору фізики?". У 1949 р., вступивши до аспірантуриз біології в Окриджі, він отримав можливість працювати в лабораторіях
С. Луріі чи М. Дельбрюк. За порадою Дж.Уотсона, тоді теж студента, Бензервибрав лабораторію в Каліфорнійському технологічному інституті,очолювану Дельбрюк, який через рік послав свого аспіранта в
Париж, до Інституту Пастера, до відомого фахівець А. Львову.
З благословення Дельбрюк Бензер почав будувати високоточну внутрішнюгенетичну карту мутацій. За 10 років (1952-1961) він картіровал понад 1600мутацій і отримав багато інших вражаючих даних. У наступні рокичисло досліджених мутацій досягло 2400.
Таким чином молекулярне уявлення про гени придбало новіобриси.
У 1961 р. 34-річний маловідомий доктор Ніренберг мав невеликулабораторію в Національному інституті артриту і хвороб обміну (м. Бетесда,
Меріленд). Почавши вивчення генетичного коду, він одразу ж потрапив у
"Висококонкурентному середовищі". Про його роботі почув найбільший біохімік,нобелівський лауреат С. Очоа і, зрозумівши, наскільки висока ставка, спробувавзробити кидок вперед, щоб випередити Ніренбергом. Очоа навіть не поїхав наконгрес до Москви, а відразу приступив до роботи. Сили були нерівні: уавторитетного вченого Очоа не було фінансових проблем, крім того, вінволодів багатьма унікальними методами. Але й Ніренберг не збирався здаватися.
Але незабаром, не обігнавши Ніренбергом, Очао вийшов з гри.
Потім, за словами Крику, "настала пауза, оскільки було неясно, якпродовжувати. Це призвело до шквалу теоретичних робіт, більшість зяких благополучно забуто ... "
мутаційних даних як і раніше не вистачало, щоб усунути всінеоднозначності генетичного коду.
Але незабаром розроблена зручна схема (її можна назвати алгоритмом)послідовної вибракування варіантів коду дозволила дуже швидко скоротитиїх різноманітність до двох-трьох. У 1964 р. з'явився великий масив мутаційнихданих. Невелику статтю з останніми варіантами коду та аргументами накористь напрямки трансляції А.Н. Білозерський представив для публікації в
"Доповідях АН СРСР".
Бенкет переможців
2-9 червня 1966 в Колд Спрінг Харборі, поблизу Нью-Йорка, зібрався
"З'їзд переможців" - весь колір біохімічної науки (в основному,американці). З СРСР був один учасник - С.Е. Бреслер з Ленінграда, але бездоповіді. Таблицю генетичного коду, зведену Криком і представлену якплід колективної праці, канонізували як генетичний код E.coli.
У своєму вступному доповіді Крик сказав:
"Це історична подія ... Оцінюючи статті цього симпозіуму і залишаючи встороні всі сумнівні пункти та застереження, можна сказати, що відкриттягенетичного коду - це дійсно ключ до молекулярної біології. Миможемо бути цілком впевнені, що наші спільні ідеї, такі як гіпотезапослідовності дійсно правильні. Після цього для тих, хто сумніваєтьсябуде дуже важко не прийняти фундаментальні положення молекулярноїбіології, які ми намагалися довести протягом багатьох років ".
Отже, словник мови генів був визначений повністю. Проблемагенетичного коду знайшла своє експериментальне рішення. Структурно -функціональний базис молекулярної біології отримав міцне обгрунтування.
Незважаючи на все мінливості долі, це був і грандіозний успіхінформаційно-лінгвістичного підходу. Період експериментальної дешифруваннякоду успішно закінчився. Почалося теоретичне осмислення знайденихзакономірностей. Настав час побудови основ теорії молекулярно -генетичних систем управління, теорії генетичного мови та ін
У 1968 р. Ніренберг, хору і Холлі стали лауреатами премії Нобелевcкойз фізіології і медицини за розшифровку генетичного коду і його функції всинтезі білка.
Фактори, що впливають на мутацію
Мутації, що з'являються в природних умовах під впливом зовнішнього середовищапозначаються терміном «спонтанні мутації».
Радіація
Вплив різноманітних факторів навколишнього середовища, включаючи радіацію іряд хімічних сполук, приводить до збільшення частоти мутацій. У 1927році американський генетик, згодом - лауреат Нобелівської премії Генріх
Меллер вперше показав, що опромінення рентгенівськими променями приводить доістотного збільшення частоти мутацій у дрозофіли. Ця робота поклалапочаток новому напрямку в біології - радіаційної генетики. Завдякичисленним роботам, проведеним за останні десятиліття, ми теперзнаємо, що при попаданні елементарних частинок (Y-кванти, електрони, протониі нейтрони) у ядро відбувається іонізація молекул води, які, у своючергу, порушують хімічну структуру ДНК. У цих місцях відбуваютьсярозриви ДНК, що і призводить до виникнення додаткових, індукованихрадіацією мутацій.
Спочатку інтерес до цієї проблеми був обумовлений розгорталасягонкою ядерних озброєнь, згодом - розвитком ядерної енергетики. УОстаннім часом велику увагу дослідників привертає проблемаефектів малих доз радіації на біологічні об'єкти у зв'язку ззбільшується, радіоактивним забрудненням навколишнього середовища.
Експериментальні роботи, присвячені дослідженню ефектів в області малихдоз радіації, з якими стикаються люди в повсякденному житті, заповненіданими, отриманими шляхом е.кстраполяціі з області великих доз. Доситьсказати, що не визначено поняття "малі дози" радіації. З цієї причини врадіобіології існує спектр гіпотез про ступінь небезпеки малих дозрадіації: від лінійно-безпорогової, коли небезпечними вважаються будь-які скількизавгодно малі дози радіації, до гіпотези радіаційного гормезису, колималі дози радіації вважаються корисними для живих організмів.
Великий обсяг інформації по впливу радіації на людину був отриманий прививченні наслідків бомбардування Хіросіми і Нагасакі та Чорнобильськоїаварії.
Перше широкомасштабне вивчення генетичних наслідків впливурадіації на людину було проведено американськими і японськимидослідниками в Хіросімі і Нагасакі. Ці роботи почалися в 1946 році, тоє практично відразу після капітуляції Японії. Вибухи атомних бомб у
Хіросімі і Нагасакі привели до одномоментної загибелі десятків тисяч людей імасовому опроміненню що вижили. У той час ефекти радіації були практичноневідомі, тому американський уряд прийняв рішення про проведеннявсебічного вивчення наслідків вибухів для населення двох міст.
Тоді, волею випадку, в американській армії служив лейтенант медичноїслужби Джеймс Ніл, що до війни активно займався генетичнимидослідженнями на дрозофілі. Йому було доручено наукове керівництво цимироботами, які відразу ж набули яскраво виражену генетичнуспрямованість.
Слід зазначити, що в той час (1946р.) генетика людини як наукапрактично не існувала. Учені навіть не знали, скільки хромосом у ядріклітини людини. Тому з самого початку було прийнято рішення досліджуватичастоту мертвонароджень, смертність, пороки розвитку і захворюваність середнащадків опромінених батьків. Пізніше, у міру розвитку генетики людини, удітей почали вивчати мінливість хромосом і деяких генів. У кінцевомуврешті-решт було проведено колосальну роботу з аналізу десятків тисяч нащадківопромінених батьків. Основний результат цих робіт - повна відсутністьвпливу ефектів радіації на вивчені ознаки. Достовірна різницяспостерігалася лише за співвідношенням полів: в опромінених матерів народжувалосяменше синів, а в опромінених батьків - менше дочок. При цьому багатобатьки одержали досить високі дози опромінення при вибухах бомб. Притаких дозах генетичні наслідки радіації виявляються в мишей - найбільшблизького до людини організму в радіаційній біології. Чому таквийшло?
Відповідь на це питання лежить в самій природі ознак, вивчених уяпонських дітей. Причина смерті дитини або її схильність до захворюваньвизначається, грубо кажучи, або впливом несприятливих факторівсередовища (наприклад, інфекція), або наявністю визначених генетичнихознак, які негативно позначаються на дитині. Якщо говорити проспадкових фактори, то дитина може вмерти (захворіти) або завдякинесприятливим генетичним ознакам, успадкованим від батьків, аботому, що він є носієм нової шкідливої мутації. Згідносучасними даними, не більше 5 відсотків випадків усієї дитячої смертностіпов'язані з мутаціями. Припустимо, що в Японії до вибухів дитячасмертність складала 1 відсоток, а частота мутацій після вибухів зросла в
2 рази. При цьому навіть дворазове збільшення частоти мутацій привело до дуженезначного збільшення загальної дитячої смертності, знайти якепрактично неможливо. Отже, вивчення дитячої смертності недозволяє знайти генетичних наслідків впливу радіації влюдини.
Крім смертності і захворюваності, у японських дітей були вивченідеякі аномалії хромосом і мутації в ряді генів. Багато хромосомнімутації дуже шкідливі для людини, у своїй більшості призводять до загибеліплоду (тобто до викиднів), і їхня частота дуже низька серед новонароджених.
Теоретично, радіація повинна приводити до істотного збільшення частотихромосомних аномалій у людини, але зрозуміло, що вивчати цей процес требасеред плодів, а не серед новонароджених. Подібні роботи в Японії непроводилися. Що стосується більшості генів, то частота мутацій серед нихдуже низька. Треба досліджувати щонайменше 100 тисяч дітей, щоб знайтиодну мутацію по визначеному гені. Ясно, що якщо після вибухів цячастота навіть сильно змінилася, то виявити це можна, вивчивши не десятки
(як це було зроблено в реальності), а сотні тисяч дітей.
Якщо підвести підсумки багаторічних генетичних досліджень у Хіросімі і
Нагасакі, то вони невтішні. Були витрачені колосальні кошти, вроботі брали участь сотні американських і японських дослідників, а врезультаті стало очевидно, що радіаційна генетика людини знаходиться вглухому куті. Причина тому - повна відсутність адекватних експериментальнихпідходів до вивчення генетичних наслідків впливу радіації влюдини. Якщо це так, то треба шукати нові генетичні підходи. Якщомінісателітів настільки перспективні для радіаційної генетики, то їх требавикористовувати. Ці роботи було розпочато у 1991 році. У них брали участьучені трьох країн - Росії, Великобританії і Білорусії У середині 80-хроків у людини й інших живих організмів був відкритий новий класпослідовностей ДНК, що одержали назву мінісателітів. Вони складаються звідносно коротких повторюваних фрагментів ДНК довжиною 10-60 нуклеотидів
( "букв", з яких побудована ДНК), зібраних разом подібно вагонах упоїзді. Мутації в мінісателітів приводять до зміни числа повторів, щодуже нагадує роботу зчіплювачі на залізничній станції,приєднуватися або від'єднуйте вагони в складі. Саме головне - цімутації відбуваються з неймовірною частотою, що більш ніж в 1000 разівперевищує таку для звичайних генів. Якщо так, то вивчивши сотню-іншудітей, можна знайти в багато разів більше мутацій серед мінісателлітной ДНК,ніж при аналізі сотень тисяч дітей, досліджених у відношенні генів,кодують білки. А якщо частота мутацій у мінісателітів збільшується привпливі радіації, то треба проаналізувати пари сотень дітей, народженихвід опромінених батьків, для того щоб знайти зміни в частотімутацій.
Велика їхня частина проводилася у Великобританії, в лабораторії професора
Аліка Джеффрейза, який відкрив мінісателітів в середині 80-х років.
Спочатку перевірили, чи робить вплив радіація на мінісателлітниемутації в лабораторних мишей. Вивчивши всього 150 нащадків опроміненихтварин, були виявлені практично дворазове збільшення частоти мутаційу них у порівнянні з такою у неопромінених мишей. "Усього" означає, щопри використанні звичайних генів з низькою частотою мутації, аналогічнийрезультат був отриманий на десятках-сотнях тисяч тварин. Якщо так, то, по -перше, мінісателітів є чутливими до радіації, а по-друге, вонидозволяють виявляти ефекти радіації при аналізі дуже малого числанащадків.
Провівши цю роботу, дослідження звернулися до людини. Зусиллямибілоруських вчених з НДІ радіаційної медицини в Могилеві були зібранізразки крові від родин, які проживають на території Могилевської області,яка була сильно забруднена радіоактивними ізотопами в результаті
Чорнобильської катастрофи. Всього було вивчено 127 дітей, народжених в цьомурегіоні після Чорнобиля (це число не йде ні в яке порівняння з десяткамитисяч дітей, досліджених у Хіросімі і Нагасакі) і показали, що частотамутацій у них в два рази вище такої в нащадків неопромінених батьків.
Іншими словами, в результаті цієї роботи були отримані першіекспериментальні докази того, що радіація здатна змінюватичастоту мутацій у людини.
Подвоєння числа мутацій для ссавців спостерігається при дозі до 100 сЗвпри хронічному опроміненні та 40 сЗв при гострому опроміненні. Разом з тим, 100сЗв - доза, після якої спостерігається легка форма променевої хвороби у людей,супроводжується порушенням фізіологічних функцій, що перешкоджаєдодатки потомства, 300 с3в - полулетальная доза для людини, тобтофізіологія людини більш вразлива, ніж генетика. Оскільки генетичніпорушення, значимі для наступних поколінь, з'являються при опроміненнідозами, близькими до полулетальним.
На думку деяких авторів, відселення людей з територій, що зазналивпливу Чорнобильської аварії і мали рівень забруднення 37 мЗв нарік, не було виправданим. Для більшої частини земної кулі доза опроміненнялюдини від природних джерел випромінювання знаходиться в межах 0,4-4мЗв/рік. Гранично допустима доза, певна "Нормами радіаційноїбезпеки для населення ", прийнята рівною 5 мЗв/рік, тоді як удеяких жилих районах дози природного опромінення можуть досягатидекількох десятків і навіть сотень мЗв: 1500 мЗв в Норвегії, 2000 мЗв в Індіїі 3000 мЗв в Ірані.
Є ще один момент, який рідко береться до уваги.
Концентрація природних радіонуклідів (калій-40, 14 нуклідів сімейства урану-
238 і 10 нуклідів сімейства торію-228) становить 1777-6500 кБк/м2 (Бк --бекерель - одиниця радіоактивності відповідає одному розпаду будь-якогорадіонукліда в секунду), у той час як після аварії в Чорнобилі в грунтахвиявляли цезій-137 в кількості 0,020-23 кБк/м2.
Дослідження, проведені геохімік, показали, що вмістдовгоіснуючих радіонуклідів у грунтах Алтайського краю, де вивчалисянаслідки вибухів на Семипалатинському полігоні, не перевищує фоновихзначень. Є окремі ділянки, де вміст радіоактивного цезіюстановить 2-4 фонових значення. У даний момент середній вмістдовгоіснуючих радіонуклідів у грунтах Алтайського краю нижче, ніж у Західній
Європі, і практично не відрізняються від такого в Північній Америці. Вважається,що на самій осі розрахункового радіоактивного "сліду" потужність експозиційноїдози гама-випромінювання досягала 60 Р за рік (у системі СІ немає спеціальногоназви для одиниці експозиційної дози, тому тут використанапозасистемна одиниця Р - рентген), але саме тут в пробах зораноїгрунту (с. Наумівка Угловського району) не виявлено цезію-137. Плямипідвищеного вмісту радіоцезію співпадають не стільки зі слідом, скільки зландшафтом і річним розподілом кількості атмосферних опадів. Такимчином, оперуючи поняттями "чистий" і "брудний" район при підведенніпідсумків генетичного моніторингу, необхідно враховувати дані геохімік.
популяційні дослідження, проведені на модельних об'єктах, говорять проте, що після разового радіаційного впливу в популяції через малийчисло поколінь відбувається елімінація генетичних ушкоджень, а в разіхронічного впливу з'являються радіостійкість форми. Такі результатибули отримані в експериментах на хірономусе, дрозофілі і бактеріях.
Є дані, згідно з якими радіонукліди при малих дозах радіаціїнебезпечніше як хімічні елементи - токсиканти, ніж як джерела радіації.
Це можна пояснити тим, що при малих дозах радіації пряме пошкодження
ДНК в силу невеликого обсягу ядра малоймовірно.
Радіація в плані пошкодження генетичного апарату значима при дозах,близьких до полулетальним. Це, швидше за все, не означає, що радіація недіє на генетичні структури клітини, вся справа в існуванніпотужного апарату, репаруючу ушкодження і який сформувався в ходіеволюції під впливом різних стресових факторів (теплові шоки,гіпоксія і т.д.).
Отже, проведення генетичних досліджень впливу радіаційнихвпливів неправомірно без урахування радіочутливості досліджуваногооб'єкта, без зазначення типу та кількості радіонуклідів у грунтах, продуктаххарчування, воді тощо. Не можна робити висновки про генетичні наслідкималих доз радіації в "чистих" і "брудних" районах, якщо немає радіологічниххарактеристик цих районів. Спостерігаються генетичні ефекти можуть і небути пов'язані з радіацією. Вкрай важливо знати і враховувати межпопуляціоннуюрізницю досліджуваного об'єкта з генетичними характеристиками, оскільки прислабких ефекти вибір адекватного контролю визначає результат.
Наслідки мутацій
Приблизно один відсоток всіх новонароджених з'являється на світ зхромосомними або генними аномаліями. Про те, скільки вагітностейпереривається із-за цих аномалій до терміну, точних даних немає. Переважнабільшість дітей, що народилися з аномаліями спадкового апарату, маютьі численні вади будови - каліцтва. У цілому збиток здоров'юлюдини від генетичних порушень навряд чи на багато менше, ніж від серцево -судинних захворювань.
Щорічно у всьому світі народжуються мільйони дітей-виродків, десятки і сотнітисяч з них життєздатні. Приблизно дві тисячі років тому Плутарх у своємутворі «Про цікавість» писав: «... Ось і в Римі є люди, які ні підщо не ставлять ні картини, ні статуї ... А тільки крутяться навколо площі,де виставлені виродки, видивляючись на безногих, Криворук, трехглазих,птіцеглазих і виглядаючи, не вродили чи де-небудь порід змішання двох --жахливий урод ... »
Зараз цими проблемами займається вчені тератологі. Тератологія --наука, що займається вивченням причин походження, механізмів формуванняі прояву вроджених вад розвитку.
Трохи історії
Зроблені багато тисячоліть тому в Австралії наскальні малюнки, наяких зображені зрощені близнюки, можна, мабуть, вважати найпершимз дійшли до нас підтверджень інтересу людини до вроджених каліцтва.
Час зберіг дуже мало настільки древніх свідчень, вони поодинокі. У
Вавилонської клинопису, якої не менше чотирьох тисяч років, перелічені таописані всього 62 типу вроджених вад розвитку людини.
Цілком імовірно, що тисячолітні міфи і легенди про русалок, кентаври,сфінкса, Гарпе, Фавна, про Циклоп, і дволикий Янус теж викликаніінтересом людини до каліцтва. Деякі вади дійсно маютьпевна подібність із подібними чудовиськами, а людська фантазіядовершила їхній спосіб (рис. 1).
Причин появи виродків, як це уявлялося в давнину, було не таквже й багато - злягання з дияволом, втручання надприродних сил,несприятливі астральні впливу і т.д. А вісниками астральних явищ --гороскопами - люди користуються і понині.
У Вавилоні, і в античній Греції, і в Римі появу на світ виродківтлумачилось звичайно як несприятливу ознаку: церозглядалася як застереження згори, наприклад про прийдешні суворихвипробуваннях. Іноді, однак, таким шляхом боги повідомляли про необхідністьприйняти те чи інше рішення. Відомо, що в кінці IV століття народженнядвоголового дитини було сприйнято у вигляді схвалення богами ідеї розділити
Римську імперію на західну і східну частини.
У більш пізні часи ставлення до уродам не скрізь була однаковою.
Так, інквізиція в таких випадках насилали сувору кару і на дитину і на йогомати, тим самим суворо перетинаючи підступи диявола. Проте в країнах, деінквізиція не була настільки активна або її не було зовсім, потворним людямнерідко приписували особливу магічну силу, здатність прорікання,вгадування долі за зірками і тому подібне. І тут вже спорідненість зпотойбічними силами відігравало свою позитивну роль: саме вонизабезпечували свого «родича» ці особливі якості. Не виключено, щомилосердя по відношенню до юродивими блаженним на Русі в якійсь міріпояснювалося саме подібними поглядами.
Сіамські, богемські та інші близнюки
(рис. 1 і 2)
У 1811 році в Сіамі (Таїланд) недалеко від Бангкока народилися два брати
- Чанг і Енг Бункер, яким судилося увійти в історію як «сіамськіблизнюки »(мал. 4). Більше того, ця назва стала загальною, і понинійого іноді використовують для позначення цілої групи вельми специфічнихкаліцтв, що зачіпають не один людський зародок, а два.
Головна відмінна риса таких двойнікових каліцтв полягає в тому,що близнюки розвиваються в утробі і народжуються сполученими один з одним.
Місце і кут зрощення, ступінь з'єднання надзвичайно різноманітні - відслабкого з'єднання поверхневих тканин до таких зрощення, при якихскелет і переважна частина внутрішніх органів - загальні, і тільки голови, ітільки нижні кінцівки виявляються розділеними.
Усі дослідники одностайно поділяють двойніковие потворності на двагрупи (підрозділу ж усередині цих категорій різні автори роблятьпо-різному): рівні зрощених близнят, коли обидва індивідуума р?? Звітоднаково, і не рівні - коли одна з частин пари значно відрізняєтьсяза розмірами і розвитку від іншої. При цьому один із зародків частостає паразитичним придатком іншого. Інакше кажучи, існуютьсиметричні і не симетричні зрослися пари.
Двойніковие виродки народжуються досить рідко, з частотою приблизно 1:65-85тисяч звичайних пологів. Жіночі пари зрощених близнюків зустрічаються кількачастіше, ніж чоловічі, в співвідношенні приблизно 3:2. Але найчастіше близнюкигинуть в ранніх етапах розвитку або при народженні. Життєздатністьщо з'явилися на світ двойнікових виродків залежить від багатьох чинників: від місцяі ступеня зрощення, від того чи вони однакові по своїх розмірах і розвиткучи ні.
Розглянемо тепер братів Бункер. Ці знамениті близнюки народилисясполученими в області мечоподібного відростка грудної кістки. У дитинстві вониїхні лиця одне до одного особами, однак поєднувала їх спайка виявиласявельми піддатливою, і брати з часом отримали можливість лежати, сидітиі ходити. Руки, які перемістилися за спину, залишалися недорозвиненими іслабкими, а руки, що знаходилися спереду, діяли добре. Те ж самеможна сказати і про ноги. При звичайному, спокійному стані пульс і диханнябратів були подібні, однак іноді частота биття серця могла івідрізнятися. Близько знали близнюків люди, відзначали, що час їжі, сну,неспання, їх радості, горя, гніву були загальні, проте смаки їхдещо відрізнялися.
Коли братам виповнилося 17 років, заїжджий купець з Америки придбав їхза кілька доларів, розраховуючи всюди показувати диво виродків за гроші.
Але близнюки дуже скоро розлучилися з господарем і почали гастролювати поцирку і ярмарках усього світу самостійно. Побували вони і в Росії.
Розбагатівши, брати Бункер оселилися в Америці, де купили по маєтку іжили поперемінно один у одного, а потім одружилися з двох сестер. Зчасом брати стали батьками: Чанг - 12, Енг - 10 дітей. Померли сіамськіблизнюки у віці 63 років, у 1874 році. Першим помер від запалення легенів
Чанг - вночі, коли його брат спав. Енг незабаром виявив, що Чанг мертвий, ічерез 2 години теж помер, хоча до цього був абсолютно здоровий.
В даний час вважають, живе більше тисячі праправнуків цихсіамських близнюків.
Досить велику популярність у свій час придбали і «богемські сестри»
- Роза і Йозефа Блажек, що народилися в 1878 році в Празі (рис. 5). Сестри,з'єднані нижніми частинами тулуба, відрізнялися один від одного, наприклад,сприйнятливістю в хвороб: на 13-му році Роза перенесла дифтерію, у тойчас як Йозефа залишалася здоровою. Правда, незабаром не пощастило Йозеф: воназлякалася собаки і на тривалий термін захворіла хореєю (нервова хвороба,супроводжується мимовільними скороченнями м'язів). Розлад кишечникув однієї сестри зовсім не обов'язково викликало той же недуга в іншої.
Ходили сестри «в ногу». Зростання Троянди - 144 сантиметри, зростання Иозефы - 142.
Загальна вага сестер - 85 кілограмів. Пульс у Рози завжди був частіше, що,можливо пов'язано з тим, що вона була живіше і нервово
