Муковісцидоз (кістозний фіброз підшлункової залози) - це що розвивається вдитячому віці важке спадкове захворювання, що вражає дихальнуі травну системи.
Дитина захворює на муковісцидоз тільки в тому випадку, якщо отримує його відобох батьків. Якщо ген муковісцидозу має один з батьків, дитинанеминуче стане його носієм. Помічено, що переважна більшістьчоловіків, хворих на муковісцидоз, безплідні, та й хворі жінки маютьзнижену здатність до зачаття.
При муковісцидозі відбувається мутація гена, відповідального за синтез білка,регулює транспорт електролітів через мембрану клітин, які вистилаютьвивідні протоки екзокринних залоз - залоз зовнішньої секреції У результатівиділяється цими залозами секрет стає надмірно густим і вузькому;порушується хімічний склад утворюються в організмі рідин: мокротиння,поту, соку підшлункової залози, жовчі. В'язкий густий секрет закупорюєбронхи, вивідні протоки підшлункової залози, а при ураженні печінки - іжовчовивідні шляху.
У 75-80% випадків спостерігають змішану легенево-кишкову форму захворювання,рідше зустрічаються чисто респіраторна і кишкова форми. Найбільш важказмішана форма. У дитини частіше з перших днів життя відзначаються повторніважкі бронхіти і пневмонії із затяжним перебігом, характерні боліснийкашель з важко відокремлюваної мокротою, кишкові порушення, розладихарчування. Нелікування або тяжка легенева інфекція можуть призвести доосвіти легеневих абсцесів (гнійників). У деяких дітей першоголегеневі прояви виникають на 2-3-му році життя і у 12% дітей - вшкільному віці. Запальні зміни, які проявляються важкимбронхітом, повторними затяжними пневмоніями, ведуть до утвореннябронхоектазів і склеротичних змін у поєднанні з емфіземою легенів.
Після кожної перенесеної інфекції в легенях дитини залишається все менше іменше здорової тканини. У деяких випадках можливе скупчення в легеняхтакої великої кількості в'язкого мокротиння, що вона закупорює трахею, вякийсь момент дихання стає неможливим, і настає смерть.
При тривалому перебігу захворювання (звичайно у хворих, старших 15 років)спостерігають поліпи носа, синусити, хронічний тонзиліт. Для таких хвориххарактерні гугнявий голос, головні болі.
Часто у грудних дітей після переведення на штучне вигодовуванняураження підшлункової залози виявляється недостатнім розщепленням івсмоктуванням жирів, білків і меншою мірою - вуглеводів, а це веде дорозвитку гнильних процесів в кишечнику. Характерні здуття живота,рясний, жирний, замазкообразний стілець з гнильним запахом; у 10-20% дітейнаголошується випадання прямої кишки, нерідкі болі в животі.
У більшості випадків новонароджені з муковісцидоз дуже погано додаютьу вазі. У 10-15% хворих новонароджених розвивається меконіеваянепрохідність: сірий замазкообразний меконій заповнює просвіт тонкоїкишки, викликаючи блювоту, різке здуття живота. Для видалення меконію можезнадобитися хірургічна операція.
Пот хворого на муковісцидоз містить надмірну кількість хлоридів, щолежить в основі тесту на муковісцидоз. Нерідко батьки хворого можутьвідчути солоний смак, цілуючи його, навіть якщо дитину тільки що спокутували.
Певне значення для постановки діагнозу, крім характерних ознакзахворювання та аналізу поту має дослідження фекалій: у них підвищенийвміст нейтрального жиру, м'язових волокон, клітковини та крохмальнихзерен.
Прогноз захворювання залишається серйозним: у ранньому віці гине до
50-60% дітей.
Радикального способу лікування муковісцидозу немає, лікування спрямоване наполегшення симптомів та попередження ускладнень. Для звільнення легеньвід слизу і гною важливі фізіотерапевтичні процедури - використовується,наприклад, так званий постуральної дренаж: спочатку шляхом вібромасажузрушують з місця слизисто-гнійні пробки в дихальних шляхах, потім дитиниукладають так, щоб пробки змістилися в трахею, звідки їх легшевідкашлятися. Проводиться муколітичних терапія перорально і у виглядіаерозольних інгаляцій. При неефективності цих видів лікування роблятьлікувальну бронхоскопію з промиванням бронхів ацетилцистеїном і ізотонічнимрозчином хлориду натрію. У випадках розвитку пневмонії застосовуютьантибіотики. Корекцію порушеної функції підшлункової залози здійснюютьза допомогою панкреатину, полізіма та ін Широко використовують вітаміни.
Їжу хворим слід підсолювати, особливо в жарку пору року, тому щовелика кількість солі втрачається у них з потом: дітям грудного вікудодатково дають 1 г солі на добу, дітям старшого віку - 2-3 р.
Необхідно давати дитині побільше пити. Їжа повинна бути калорійною,містити менше жирів і більше білків.