Спадковість, уявлення про генетичному коді, гени індивідуальності.
Зміст
Анотація .................. ...............................................< br>.................................................. ........ 3
Передмова ................................. ..............................< br>.................................................. ......... 4
Спадковість .................................... ......................< br>.................................................. 6
Умовнірефлекси ................................................. ...................< br>.................................... 7
Теорія спадковості
Вейсмана ................................................. ...................< br>..... 8
Методи
Гальтона ................................................. ...................< br>..................................... 9
Хромосомна теоріяспадковості ................................................. ...........< br>...... 10
Генетичні картихромосом ................................................. ...................< br>.............. 10
Генетикапідлоги ................................................. .......................< br>....................................... 13
Нехромосомная теорріяспадковості ................................................. ........ 14
Молекулярна генетика. Генетична інформація. Генетичний код ..... 14
Спадковість іеволюція ................................................. ...................< br>.............. 17
Генетикалюдини ................................................. ...................< br>................................... 19
Спадковість іСереда ................................................. ......................< br>................ 20
Хвороби, пов'язані змутаціями ................................................. ..................< br>......... 21
Лікування та профілактика спадковиххвороб ............................................ 24
Генетичнаінженерія ................................................. ..................< br>....................... 25
Гениіндивідуальності ................................................. ...........< br>................................ 28
Висновок ............. .................................................. .
.................................................. ..... 30
Термінологічнийсловник ................................................. ....................< br>.................... 32
Список використовуваноїлітератури ................................................. .................< br>.......... 36
Анотація
У своїй роботі на тему "
Спадковість. Уявлення про генетичному коді. Гениіндивідуальності "я розповіла про перші кроки генетики, просьогоднішньому дні цієї захоплюючої науки і про те, чого ми чекаємовід неї в найближчому майбутньому. Також докладно були розглянутідосягнення сучасної генетики на молекулярному рівні, якавключає в себе біологію та генетику, закони передачіспадкових ознак і структуру генетичного речовини,структуру і функції гена, гени і узгодженість клітинних функцій
, Спадковість і еволюцію. У цій роботі ведеться ознайомленняз величезним внеском генетики в сусідні з нею області біології --вчення про походження життя, систематику та еволюцію організмів.
Передмова
Споконвіку людина прагнула дізнатися, чому від живих організмів народжуються їм подібні? І при цьому не зазначається абсолютної схожості батьків і потомства ні у фізичних ознаках
, ні в характері.
Тепер очевидно, що схожість батьків і нащадків організмів одного виду визначається спадковістю, а їх відмітні особливості - мінливістю. Два властивості - спадковість і мінливість - характерні не тільки для людини
, а й для всього живого на Землі. Вивченням цих найважливіших властивостей живих істот займається наука, назяваемая генетикою.
Звичайно, на перший погляд здається. що всі ми можемо абсолютно спокійно жити, не знаючи суті секрктов спадковості
, і що все це неважливо. Але чи так це насправді?
Як, не знаючи генетики, пояснити, чому мавпа не перетворюється на білого ведмедя, якщо навіть поселити її на Крайній Півночі
, і чому білий ведмідь, навіть якщо він народився в зоопарку де-небудь на півдні, все РАВО залишається білим? Чи зуміють працівники сільського господарства в найближчому майбутньому одержувати з кожного гектара сотні центнерів пшениці? Виявляться через якихось 50-100 років наслідки атомних вибухів на нащадках сучасних жителів Хіросіми і Нагасакі? Чому діти схожі на своїх батьків? Чи загрожує людству вимирання, або ми знаходимося біля початку розвитку земної цивілізації? Чому без втручання людини жито залишається житом, а пшениця - пшеницею? Які причини спадкових захворювань і як з ними боротися? Скільки здатний прожити людина? Чи можуть всі люди на Землі бути геніями?
Є ще тисячі й тисячі подібних питань, що мають дуже важливе значення як для окремих людей, так і для всього людства, відповісти на які не можна,
не пізнавши секрети спадковості і не навчившись керувати нею. Колиж людина розкриє всі ці таємниці і поставить знання собі накористь, він зможе брати участь у вирішенні практичних завдань сільського господарства, медицини, навчиться керувати еволюцією життя на нашійпланеті в цілому.
Разом з тим не треба забувати. що для духовного життя і цілеспрямованої діяльності сучасної людини виключно важливого значення набуває науковий світогляд. Серед філософських питань нового природознавства одна з головних - розуміння сутності життя, її місця у всесвіті. І лише сучасна молекулярна генетика зуміла показати, що життя - це воістину матеріальне, котра саморозвивається явище. відображає вплив умов зовнішнього середовища.
Але вона також довела, що життя має системністю. яку невозмлжно розкласти на складові її фізико-хімічні процеси. Однак. сучасна наука ще не знає повністю сутності життя.
Ще одне питання: від чого залежить сьогодення і майбутнє людства? Проблема ця цікавила людей багато століть назад і не меншою мірою хвилює сьогодні. Це й не дивно, тому що людина відрізняється від усього навколишнього світу в першу чергу тим, що зазнає впливу не тільки біологічних законів.
Майбутнє його не меншою, якщо не більшою мірою залежить від соціальної перебудови світу.
Спадкова інформація людини передається від покоління до покоління. Всі біологічні особливості, що послужили основою для появи людини, що володіє свідомістю, закодовані в спадкових структурах, і їх передача пл поколінням є обов'язковою умовою для існування на Землі людини як розумної істоти. Людина як біологічний вид - це найвище і при цьому унікальне "досягнення" еволюції на нашій планеті. І поки що ніхто не може сказати з упевненістю або представити незаперечні докази того, що це не стосується всього Всесвіту.
Еволюція на Землі то йде повільно, то зазнає скачки
, кожен з яких підносить дану гілку організмів на новий рівень. Серед багатьох стрибків-революцій в історії життя на Землі два, очевидно, слід вважати основними. По-перше, перехід від неорганічного світу до органічного, тобто появу життя, і по-
друге, виникнення свідомості, тобто появу людини. Обидва ці явища пов'язані з накопиченням коллічественних змін. що викликали зміни якісні.
"Як би людство ні пішло по шляху прогресу, наш xx ст. назавжди залишиться в його пам'яті. Люди завжди будуть пам'ятати, що це століття був відзначений трьома найважливішими досягненнями; люди навчилися використовувати енергію атома, вийшли в космос і стали цілеспрямовано змінювати спадковість. Ось три великих успіху, які наші віддалені нащадки бу-дут пам'ятати навіть тоді, коли стануть літати від зірки до зірки і переможуть старість і смерть. "[1]
Але якщо переспективи ядерної фізики викладаються в школі, якщо космонавтів завдяки телебаченню ми знаємо в обличчя, з біологією справа йде гірше. Найбільші її досягнення ще не стали відомими широкому загалу.
Основи генетики були закладені чеським вченим Грегором Менделем у експерименту, результати яких були опубліковані в 1865 р. З тих пір генетика не зупинилася у своєму розвитку. І. М. Сєченов, А. П. Богданов,
Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Евері, Мак-Леода, Мак-Карті, Д. Уотсон - ось одні з тих великих вчених, які внесли величезний внесок в науку про спадковість.
В останні роки на тлі загального зниження захворюваності і смертності збільшилася питома вага вроджених і спадкових хвороб. У зв'язку з цим роль генетики в практичній медицині значно зросла. "
Без знання генетики не можна ефективно проводити діагностику спадкових та вроджених захворювань." [2]
Спадковість-притаманне всім організмам властивість повторювати вряду поколінь однакові ознаки та особливості розвитку; обумовленопередачею в процесі розмноження від одного покоління до іншого матеріальнихструктур клітини, що містять програми розвитку з них нових особин. Тимсамим спадковість забезпечує спадкоємність морфологічної,фізіологічної і біохімічної організації живих істот, характеру їхіндивідуального розвитку, або онтогенезу. Як загально біологічних явищеспадковість-найважливіша умова існування диференційованих формжиття, ознак організмів, хоча воно порушується мінливістю -виникненням відмінностей між організмами. Торкаючись найрізноманітнішіознаки на всіх етапах онтогенезу організмів, спадковість проявляєтьсяв закономірності успадкування ознак, тобто передачі їх від батьківнащадкам.
Іноді термін спадковість відносять до передачі від одного покоління іншому інфекційних почав (т. зв. інфекційна спадковість) або навичок навчання, освіти, традицій (т. н. соціальна, або сигнальна спадковість). Подібне розширення поняттяспадковість за межі його біологічної та еволюційної сутностіспірно. Лише у випадках, коли інфекційні агенти здатнівзаємодіяти з клітинами господаря аж до включення до їх генетичнийапарат, відокремити інфекційну спадковість від нормальноїважко.
Умовні рефлекси. Як ми знаємо, умовні рефлекси-це індивідуально придбані складні пристосувальні реакції організму тварин і людини, що виникають при певних умовах (звідси назва) на основі утворення тимчасової зв'язку між умовним (сигнальним) подразником і підкріплюють цей подразник безусловнорефлекторном актом. Умовні рефлекси не успадковуються, а наново виробляються кожним поколінням, проте роль спадковості у швидкості закріплення умовних рефлексів і особливостей поведінки бесcпорна. Тому в сигнальну спадковість входить компонент біологічної спадковості.
Спроби пояснення явищ спадковості, що відносяться до глибокої старовини
(Гіппократ, Арістотель та ін), представляють лише історичний інтерес.
Тільки розкриття суті статевого розмноження дозволило уточнити поняття спадковості і пов'язати її з певними частинами клітини. До середини
19 ст. завдяки численним дослідів з гібридизації рослин (Й. Г.
Кельрейтер тощо) накопичуються дані про закономірності спадковості.
У 1865 році Г. Мендель в ясній математичній формі повідомив результати своїх експериментів з гібридизації гороху. Ці повідомлення пізніше отримали назву законів Менделя і лягли в основу вчення про спадковість-менделізму. майже одночасно були зроблені спроби умоглядно зрозуміти сутність спадковості. У книзі "Зміни свійських тварин і культурних рослин" Ч. Дарвін (1868 р.) запропонував свою "тимчасову гіпотезу пангенезіса", згідно з якою від всіх клітин організму відокремлюються їх зачатки-геммули, які, рухаючись з потоком крові, осідають в статевих клітинах і утвореннях, що служать для безстатевого розмноження (нирки та ін.) Таким чином, виходило, що статеві клітини і нирки складаються з такою кількістю геммул. При розвитку організму геммули перетворюються на клітини того ж типу, з яких вони утворилися. У гіпотезі пангенезіса об'єднані нерівноцінні подання: про наявність в статевих клітинах особливих частинок, що визначають подальший розвиток особи; про перенесення їх з клітин тіла в статеві. Перше положення було плідним і призвело до сучасних уявлень про корпускулярної спадковості. Друге, що дало підставу для представлення про спадкування набутих ознак, виявилося хибним. Умоглядні теорії спадковості розвивали також
Ф. Гальтон, К. Негелі Х. Де Фриз.
Найбільш деталізовану спекулятивну теорію спадковості запропонував А. Вейсман (1892). Грунтуючись на накопичилися на той час даних із запліднення, він визнавав наявність у статевих клітинах особливої речовини-носія спадковості-зародкової плазми. Видимі освіти клітинного ядра-хромосоми-Вейсман вважав вищими одиницями зародкової плазми-ідантамі.Іданти складаються з ід, маючи в своєму розпорядженні-трудящих в хромосомі у вигляді зерен в лінійному порядку. Іди складаються з детермінат, що визначають при розвитку особи сорт клітин, і біофор, що обумовлюють окремі властивості клітин. Іда містить в собі всі детермінати, потрібні для побудови тіла особи даного виду. Зародковий плазма міститься лише в статевих клітинах; соматичні, або клітини тіла, позбавлені її. Щоб пояснити це корінна різниця, Вейсман припускав, що в процесі дроблення плідного яйця основний запас зародкової плазми (а значить, і детермінат) потрапляє в одну з перших клітин дроблення, яка стає родоначального клітиною так званого зародкового шляху. В інші клітини зародка в процесі "неравнонаследственних поділів" потрапляє лише частина детермінат; нарешті, в клітинах залишаться детермінати одного сорту, що визначають характер і властивості саме цих клітин. Істотне властивість зародкової плазми-її велике постійність. Теорія Вейсмана виявилася помилковою в багатьох деталях. Однак його ідея про роль хромосом і про лінійне розташування в них елементарних одиниць спадковості виявилася правильною і передбачила хромосомну теорію спадковості. Логічний висновок з теорії Вейсмана-заперечення спадкування набутих ознак. У всіх умоглядних теоріях спадковості можна виявити окремі елементи, що знайшли в подальшому підтвердження і більш повний розвиток в ситуації, що на початку 20 ст. генетики. Найважливіші з них:
а) виділення в організмі окремих ознак або властивостей, успадкування яких може бути проаналізовано відповідними методами;
б) детермінація цих властивостей особливими дискретними одиницями спадковості, локалізованими в структурах клітини (ядра) (Дарвін називав їх геммуламі, Де Фриз-пангенамі, Вейсман-детермінантами). У сучасній генетиці загальноприйнятим став запропонований В. Іогансеном (1909) термін ген.
"Ген-елементарна одиниця спадковості, що представляє відрізок молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК (у деяких вірусів-рибонуклеїнової кислоти-РНК). Кожний ген визначає будову одного з білків живої клітини і тим самим бере участь у формуванні п різнака або властивостей організму .. "[3]
Методи Гальтона. Окремо стояли спроби встановлення закономірностей спадковості статистичними методами. Один з создатеей біометрії-Ф. Гальтон застосував розроблені ним методи обліку кореляції і регресії для встановлення зв'язку між батьками і нащадками. Він сформулював такі закони спадковості (1889):
- регресії, або повернення до предків
- анцестральной спадковості, то естьдолі спадковостіпредків у спадковості нащадків.
Закони носять статистичний характер, вони можуть застосовуватися лише до сукупності організмів і не розкривають суті і причин спадковості, що могло бути досягнуто тільки за допомогою експериментального вивчення спадковості різними методами і перш за все гібрідологіческім аналізом, основи якого були закладені ще Менделем. Так були встановлені закономірності успадкування якісних ознак: моногібрідное-відмінність між схрещували формами залежить лише від однієї пари генів, дігібрідное-від двох, полігібрідное-від багатьох. При аналізі успадкування кількісних ознак була відсутня чітка картина розщеплення, що давало привід виділяти особливу, так звану злиту спадковість і пояснювати її зміщенням спадкових плазм схрещується форм. Надалі гібрідологіческій і біометричний аналіз успадкування кількісних ознак показав, що і злиті спадковість зводиться до дискретної, але успадкування при цьому полігенно. У цьому випадку розщеплення важко виявити, тому що воно ппроісходіт за багатьма генами, дія яких на ознаку ускладнюється сильним впливом умов зовнішнього
Середовища. Таким чином, хоча ознаки можна розділяти на якісні та кількісні, терміни "кчественная" і "кількісна" спадковість не виправдані, тому що обидві категорії спадковості принципу?? ьно однакові.
Розвиток цитології пртівело до постановки питання про матеріальні основи спадковості. Вперше думка про роль ядра як носія спадковості була сформульована
О. Гертвігом (1884) і Е. Страсбургер (1884) на підставі вивчення процесузапліднення. Т. Бовері (1887) встановив індивідуальність хромосом ірозвинув гіпоьезу про їх якісному розходженні. Він же, а також Е. ван Бенедет
(1883) встановили зменшення кількості хромосом удвічі при утворенністатевих клітин у мейозі. Американський вчений У. Сеттон (1902) давцитологічне пояснення закону Менделя про незалежне успадкуванняпріізнаков. Однак справжнє обгрунтування хромосомної теоріїспадковості було дано в роботах Т. Моргана і його школи (починаючи з
1911), в яких було показано точну відповідність між генетичними іцитологічними даними. У дослідах на дрозофілебило встановлено нарушеніетнезалежного розподілу ознак-їх зчеплене спадкування. Цеявище було пояснено зчепленням генів, тобто знаходженням генів,визначають ці ознаки, в одній певній парі хромосом. Вивченнячастоти рекомбінації між зчепленими генами (в результаті Кросинговер)дозволило скласти карти розташування генів в хромосомах.
Генетичні карти хромосом - схеми відносного розташуваннязчеплених між собою спадщин. чинників - генів. Генетичні картихромосом відображають реально існуючий лінійний порядок розміщення генівв хромосомах і важливі як у теоретичних дослідженнях, так і припроведення селекційної роботи, тому що дозволяють свідомо підбирати париознак при схрещуванні, а також передбачати особливості успадкуванняі прояву різних ознак у досліджуваних організмів. Маючи Генетичнікарти хромосом, можна по спадкоємства «сигнального» гена, тісно зчепленогоз досліджуваним, контролювати. передачу нащадкам генів, що обумовлюютьрозвиток важко аналізованих ознак; напр., ген, що визначаєзморщений ендосперм у кукурудзи і знаходиться в 9-й хромосомі, зчепл згеном, що визначає знижену життєздатність рослини. Численніфакти відсутності (всупереч законам Менделя) незалежного розподілувизнання
ков у гібридів другого покоління були пояснені хромосомної теорієюспадковості. Гени, розташовані в одній хромосомі, в більшостівипадків успадковуються разом і утворюють одну групу зчеплення, кількістьдо яких, таким чином, відповідає у кожного організму гаплоїдном числахромосом. Американський генетик Т. X. Морган показав, однак, що зчепленнягенів, розташованих в одній хромосомі, у диплоїдних організмів неабсолютна; в нек-яких випадках перед освітою статевих клітин міжоднотипними, або гомологічними, хромосомами відбувається обмін відповідною.ділянками; цей процес носить назв. перехреста, або Кросинговер. Обмінділянками хромосом (з розташованими в них генами) відбувається з різноюймовірністю, що залежить від відстані між ними (чим далі один від одногогени, тим вища ймовірність Кросинговер і, отже, рекомбінації).
Генетичної. аналіз дозволяє виявити перехрест тільки при розходженнігомологічних хромосом по складу генів, що при Кросинговер призводить допояви нових генних комбінацій. Зазвичай відстань між генами на
Генетичних картах хромосом висловлюють як відсоток Кросинговер (відношеннячисла мутантних особин, що відрізняються від батьків іншим поєднанням генів, дозагальному кількістю вивчених особин); одиниця цієї відстані - морганіда --відповідає частоті Кросинговер в 1%.
Отже, виділимо основні положення хромосомної теорії спадковості:
1. Гени розташовані в хромосомах, різні хромосомимістять неоднакове чис ло генів, набір генів кожної знегомологічних хромосом унікальний.
2. Гени в хромосомі розташовані лінійно, кожен ген займає вхромосомі певний локус (місце).
3. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчепленняі разом (зчеплене) передаються нащадкам, кількість груп зчеплення одногаплоїдном набору хромосом.
4. Зчеплення не абсолютно, тому що в профазі мейозу можевідбуватися Кросинговер і гени, находящіесяв одній хромосомі, роз'єднує.
Сила зчеплення залежить від відстані між генами в хромосомі: чим більшевідстань, тим менше сила зчеплення. і навпаки. Відстань між генамивимірюється у відсотках Кросинговер. 1% Кросинговер соответтствует однієїморганіде. [4]
Генетичні карти хромосом складають для кожної пари гомологічниххромосом. Групи зчеплення нумерують послідовно, у міру їхвиявлення. Крім номера групи зчеплення, вказують повні абоскорочені назв. мутантних генів, їх відстані в морганідах від одного зрешт хромосоми, прийнятого за нульову точку, а також місце Центромера.
Скласти Генетичні карти хромосом можна тільки для об'єктів, у якихвивчено велику кількість мутантних генів. Наприклад, у дрозофілиідентифіковано понад 500 генів, локалізованих в її 4 групах зчеплення,в кукурудзи - близько 400 генів, розподілених у 10 групах зчеплення (мал.
1). У менш вивчених об'єктів число виявлених груп зчепленняменше гаплоїдного числа хромосом. Так, у будинкової миші виявлено близько 200генів, що утворюють 15 груп зчеплення (насправді їх 20); у курей вивченопоки що всього 8 з 39. У людини з очікуваних 23 груп зчеплення (23 парихромосом) ідентифіковано тільки 10, причому в кожній групі відомоневелике число генів; найбільш докладні карти складені для статевиххромосом.
У бактерій, к-рие є гаплоїдний організмами, є один, найчастіше безперервна, кільцева хромосома і всі гени утворюють одну групу зчеплення (мал. 2). При перенесенні генетичної. матеріалу з клітини-донора в клітину-реципієнт, наприклад при кон'югації, кільцева хромосома розривається і утворюється лінійна структура переноситься з однієї бактеріальної клітини в іншу (у кишкової палички протягом 110-120 хв). Штучно перериваючи процес кон'югації, можна по виниклих типами рекомбінантов встановити, які гени встигли перейти в клітину-реципієнт. У цьому полягає один з методів побудови генетичних карт хромосом бактерій, детально розроблених у ряду видів. Ще більш деталізовані Генетичні карти хромосом нек-яких бактеріофагів
Генетика статі. Кількість груп зчеплених генів виявилося рівнимкількості пар хромосом, властивих даному виду. Найважливіші доказихромосомної теорії спадковості були отримані при вивченніуспадкування, зчепленого з підлогою. Раніше цитологи відкрили в хромосомнихнаборах ряду видів жіівотних особливі, так звані статеві хромосоми,якими самки відрізняються від самців. В одних випадках самки мають 2однакові статеві хромосоми (XX), а самці-різні (XY), в інших - самці-2однакові (XX, або ZZ), а самки - різні (XY, або ZW). Стать з однаковимистатевими хромосомами називається гомогаметною, з різними - гетерогаметна.
Жіноча стать гомогаметен, а чоловічий гетерогаметен у деяких комах (втому числі у дрозофіли) і всіх ссавців. Зворотне співвідношення - у птахіві метеликів. Ряд ознак у дрозофіли успадковується всуворій відповідності з передачею потомству X-хромосом. Самка дрозофіли,проявляющарецесивний ознака, наприклад білу забарвлення очей, в силу гомозиготності поцього гену, находящімуся в X-хромосомі, передає білу забарвлення очей всімсинам, так як вони отримують свою X-хромосому тільки від матері. У разігетерозиготності по рецесивним зчеплення з підлогою ознакою самкапередає його половині синів. При протилежному визначенні статі (самці
XX, або ZZ; самки-XY, або ZW) особи чоловічої статі передають зчеплені зпідлогою ознаки дочкам, які одержують свою X (= Z) хромосому від батька. Іноді врезультаті нерасхожденія статевих хромосом при мейозі виникають самкибудови XXY і самці XYY. Можливі також випадки з'єднання X-хромосомкінцями; тоді самки передають зчеплені X-хромосоми своїм дочкам, уяких і проявляються зчеплені з підлогою ознаки. Сини ж схожі набатьків (таке спадкування називається гологеніческім). Якщо успадкованігени знаходяться в Y-хромосомі, то що визначаються ними ознаки передаютьсятільки по чоловічій лінії - від батька до сина (таке спадкування називаєтьсяголандріческім). Хромосомна теорія спадковості розкрилавнутрішньоклітинні механізми спадковості, дала точне і єдине поясненнявсіх явищ успадкування при статевому розмноженні, пояснила сутністьзмін спадковості, тобто мінливості.
Нехромосомная теорія спадковості. Головну роль ядра і хромосом в спадковості не виключає передачі деяких ознак і через цитоплазму, в якій виявлені структури, здатні до самовоспроізведенію.Едініци цитоплазматичної (нехромосомной) спадковості відрізняються від хромосомних тим, що вони не розходяться при мейозі. Тому потомство при нехромосомной спадковості відтворює ознаки тільки одного з батьків (найчастіше матері). Таким чином, розрізняють ядерну спадковість, пов'язану з передачею спадкових ознак, що знаходяться в хромосомах ядра (іноді її називають хромосомної спадковістю), і внеядерную спадковість, що залежить від передачі самовідтворюються структур цитоплазми. Ядерна спадковість реалізується і при вегетативного розмноження, але не супроводжується перерозподілом генів, що спостерігається при статевому розмноженні, а забезпечує константних передачу ознак з покоління в покоління, порушується тільки соматичними мутаціями.
Молекулярна генетика. Застосування нових фізичних і хімічнихметодів, а також використання в якості об'єктів дослідження бактерій івірусів різко підвищили роздільну здатність генетичнихекспериментів, призвели до вивчення спадковості на молекулярному рівні ібурхливого розвитку молекулярної генетики. Вперше Н. К. Кольцов (1927 г)висунув і обгрунтував уявлення про молекулярну основі спадковості іпро матричному способі розмноження "спадкових молекул". У 40-х рр.. 20 в.була експериментально доведено генетична роль дізоксірібонуклеіновойкислоти (ДНК), а в 50-60-х рр.. встановлено її молекулярна структура таз'ясовані принципи кодування генетичної інформації. Генетичнаінформація, закладена в спадкових структурах організмів (в хромосомах,цитоплазмі, клітинних організмах), що отримується від предків у виглядісукупності генів інформація про склад, будову та характер обмінускладових організм речовин (насамперед білків і нуклеїнових кислот) іпов'язаних з ними функціях. У багатоклітинних форм при статевому розмноженнігенетична інформація передається з покоління в покоління черезпосередництвом статевих клітин - гамет, єдина функція яких брало - передача ізберігання генетичної інформації. У мікроорганізмів і вірусів єособливі типи її передачі. Генетична інформація укладена переважнов хромосомах, де вона зашифрована у певній лінійнійпослідовності нуклеотидів в молекулах дезоксирибонуклеїнової кислоти -
ДНК (генетичний код). Генетичний код - це система зашифровкиспадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот, що реалізується утварин, рослин, бактерій і вірусів у вигляді послідовностінуклеотидів. У природних нуклеїнових кислотах - дезоксирибонуклеїнової
(ДНК) і рибонуклеїнової (РНК)-зустрічаються 5 поширених типівнуклеотидів (по 4 в кожній нуклеїнової к-ті), разлчающіхся з вхідного вїх складу азотистих основ. У ДНК зустрічаються заснування:аденін (А), гуанін (Г), цитозін (Ц), тимін (Т); в РНК замість тимінуприсутній урацил (У). Крім них, у складі нуклеїнових к-т виявленоок. 20 рідко зустрічаються (т. зв. Неканонічних, або мінорних) підстав,а також незвичайних Сахаров. Так як кількість кодують знаків
Генетичного коду (4) і число різновидів амінокислот у білку (20) незбігаються, кодове число (тобто кількість нуклеотидів, що кодують 1амінокислоту) не може дорівнювати 1. Різних сполучень по 2 нуклеотидуможливо лише 42 = 16, але цього також недостатньо для зашифровки всіхамінокислот. Американський вчений Г. Гамов запропонував (1954) модель т р и п ле т н о г о генетичного коду, тобто такого, в якому 1 амінокислотукодує група з трьох нуклеотидів, званих кодоном. Число можливихкодонів одно 43 = 64, а це більш ніж втричі перевищує числопоширених амінокислот, у зв'язку з чим було висловлене припущення,що кожній амінокислоті відповідає кілька кодонів (так званавиродженністю коду). Було запропоновано багато різних моделей генетичногокоду, з яких серйозної уваги заслуговували на три моделі (див. рис.):перекриваються код без ком, неперекривающійся код без ком і код зкомами. У 1961 Ф. Крик (Великобританія) з співробітниками отримавпідтвердження гіпотези тріплетного неперекривающегося коду без ком.
Встановлено слід. осн. закономірності, що стосуються генетичного коду: 1)між послідовністю нуклеотидів і кодованої послідовністюамінокислот існує лінійне відповідність (коллінеарність генетичногокоду); 2) зчитування коду починається з певної точки; 3) зчитуванняйде в одному напрямку в межах одного гена; 4) код єнеперекривающімся; 5) при зчитуванні не буває проміжків (код безком); 6) генетичний код, як правило, є виродженим, тобто 1амінокислоту кодують 2 і більше кодонів-синонімів (виродженністюгенетичного коду зменшує ймовірність того, що мутаційна заміназаснування в триплети призведе до помилки); 7) кодове число дорівнює трьом;
8) код в живій природі універсальний (за нек-римі винятками).
Універсальність генетичного коду підтверджується експериментами з синтезубілка in vitго. Якщо в безклітинних систему, отриману з одногоорганізму (наприклад, кишкової палички), додати нуклеіновокіслотнуюматрицю, отриману з іншого організму, далеко віддаленого від першого веволюційному відношенні (наприклад, проростків гороху), то в такій системібуде йти білковий синтез. Завдяки роботам амер. генетиків М.
Ніренбергом, С. Очоа, X. Корану відомий не тільки склад, але і порядокнуклеотидів у всіх кодонах ..
З 64 кодонів у бактерій і фагів 3 кодону - УАА, УАГ і УГА - не кодуютьамінокислот; вони служать сигналом до звільнення поліпептидного ланцюга зрибосоми, тобто сигналізують про завершення синтезу поліпептиду. Їх з.термінірующімі кодонами. Існують також 3 сигналу про початок синтезу - цет. н. ініціюють колони - Ауг, ГУГ та УУГ, - к-які, будучи включеними впочатку відповідної інформаційної РНК (і-РНК), визначають включенняформілметіоніна в першу положення синтезується поліпептидного ланцюга.
Наведені дані справедливі для бактеріальних систем; для вищихорганізмів багато чого ще не ясно. Так, кодон УГА у вищих організмів можебути значущим, не зовсім зрозумілий також механізм ініціації поліпептиду.
Реалізація генетичного коду в клітині відбувається в два етапи.
Перший з них протікає в ядрі; він носить назв. транскрипції і полягає всинтезі молекул і-РНК на відповідних ділянках ДНК. При цьомупослідовність нуклеотидів ДНК «переписується» в нуклеотиднупослідовність РНК. Другий етап - трансляція - протікає вцитоплазмі, на рибосомах; при цьому послідовність нуклеотидів і-РНКпереводиться в послідовність амінокислот у білку; цей етап протікаєза участю транспортної РНК (т-РНК) і відповідних ферментів.
Генетична інформація реалізується в ході онтогенезу - розвитку особи --її передачею від гена до ознакою. Всі клітини організму виникають урезультаті поділів єдиною ис Ходна клітини - зиготи - і тому мають один і той же набір генів --потенційно одну й ту ж генетичну інформацію. Специфічність клітинрізних тканин визначається тим, що в них активні різні гени, тобтореалізується не вся інформація, а лише її частина, необхідна дляфункціонування даної тканини.
У міру вивчення спадковості на субклітинному і молекулярному рівні поглиблювалась і уточнювалося уявлення про гені. Якщо в дослідах з успадкування різних ознак ген постулював як елементарна неподільна одиниця спадковості, а в світлі даних цитології його розглядали як ізольований ділянка хромосоми, то на молекулярному рівні ген-що входить до складу хромосоми ділянка молекули ДНК, здатний до самовідтворення і має специфічну структуру, в якій закодована програма розвитку одного або декількох ознак орган?? зма.
У 50-х рр.. на мікроорганізмах (американський генетик С. Бензер) було показано, що кожен ген складається з ряду різних ділянок, які можуть мутувати і між якими може відбуватися Кросинговер. Так підтвердилося уявлення про складну структуру гена, розвивалося ще в
30-х рр.. А. C. Серебровський і Н. П. Дубиніним на основі даних генетичного аналізу.
У 1967-69 рр.. був здійснений синтез вірусної ДНК поза організмом, а також хімічний синтез гена дріжджовий аланіновой транспортної РНК. Новою областю дослідження стала спадковість соматичних клітин в організмі і в культурах тканин. Відкрито можливість експериментальної гібридизації соматичних клітин різних видів. У зв'язку з досягненнями молекулярної біології явища спадковості придбали ключове значення для розуміння ряду біологічних процесів, а також для безлічі питань практтікі.
Спадковість і еволюція. Ще Дарвіну було зрозумілим значення спадковості для еволюції організмів. Встановлення дискретної природи спадковості усунулоодне з важливих заперечень проти дарвінізму: при схрещуванні особин, уяких з'явилися спадкові зміни, останні повинні нібито "розбавлятися "і слабшати у своєму напрямку. Однак, відповідно дозаконами Менделя, вони не знищуються і не змішуються, а знову виявляютьсяв потомство в певних умовах. У популяціях яв-лення спадковості постали як складні процеси, засновані на схрещування між особинами, відборі, мутації, генетико-автоматичних процесах та ін На це вперше вказав С. С. Четвериков (1926 р.), експериментально довів накопичення мутацій усередині популяції. І. І.
Шмальгаузен (1946 р.) висунув положення про "мобілізаційне ре резерву спадкової мінливості" як матеріалі для творчої діяльності природного відбору при зміні умов зовнішнього середовища.
Показано значення різних типів змін спадковості в еволюції.
Еволюція розуміється як поступове і багаторазове зміна спадковості виду. в той же час спадковість, що забезпечує сталість видовий організації,-це корінне властивість життя, пов'язане з фізико-хімічної структкрой елементарних одиниць клітини, перш за все її хромосомного апарату, і що минув тривалий період еволюції.
Принципи організації цієї структури (генетичний код), мабуть,універсальні для всіх живих істот і розглядаються як найважливіший атрибутжиття.
Під контролем спадковості знаходиться і онтогенез, що починається ззапліднення яйця і що здійснюється в конкретних умовах середовища. Звідсивідмінність між сукупністю генів, одержуваних організмом від батьків, --генотипом і комплексом ознак організму на всіх стадіях його розвитку --фенотипом. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу може бутирізна.
Але завжди слід враховувати генотипів обумовлену норму реакціїорганізму на впливи середовища. Зміни у фенотипі не відображаються адекватно нагенотіпіч. структурі статевих кліщов
