Комітет Охорони здоров'я міста Москви p>
Московське Медичне Училище № 23 p>
Д о к л а д p>
За Гинетіка p>
На тему : p>
«Спадкові захворювання, пов'язані з порушенням ліпідного обміну. p>
Хвороба Гоше» p>
Виконала: студентка 203 групи II курсу p>
Горшкова Е.М. p>
м. Москва 1999 p>
хвороба Гоше p>
В основі хвороби Гоше лежить втрата активності ферменту глюкоцереброзідази.
Розрізняють дитячу та ювенільний форми. У пунктаті косної мозку, селезінкизнаходять великі клітини Гоше. p>
Дитячий тип проявляється в перші місяці життя затримкою розумового іфізичного розвитку, збільшенням живота, печінки і селезінки, розвиткомлегеневої недостатності, гіпертонією м'язів, спостерігаються судоми і дитинагине на першому році життя. p>
Ювенільним форма вражає дітей різного віку та захворювання носитьхронічний характер. У клінічній картині відзначаються анемія,спленомагелія, пігментація шкіри (коричневі плями), остеопороз, переломи ідеформації кісток. Розвиток імунодефіцитних станів призводить до смерті. P>