вирильного синдром. Вроджені порушення статевої диференціювання

вирильного синдром - поява у жінок вторинних чоловічих статевих ознак, обумовлене підвищеним вмістом в організмі жінки чоловічих статевих гормонів. Слідство порушення функції кори надниркових залоз, яєчників, тривалого лікування жінок великими дозами андрогенів.

Симптоми. Ріст волосся на обличчі, кінцівках, спині, грудях, животі, випадання волосся на голові за чоловічим типом, зміна тембру голосу (голос стає низьким), розвиток чоловічого типу статури, атрофія молочних залоз, порушення менструального циклу від олігоменореї до аменореї, гіпертрофія і вірілізації клітора, зменшення матки, атрофія ендометрію і слизової оболонки піхви. У крові підвищується рівень тестостерону, збільшується екскреція з сечею тестостерону та 17-кетостероїдів.

Лікування при пухлини яєчників або кори надниркових залоз хірургічне (див. також Іценко-Кушинга хвороба, Адрвногенітальний синдром. Синдром склерокістозних яєчників).

ПРИРОДЖЕНИЙ ПОРУШЕННЯ СТАТЕВОЇ Диференціація - захворювання, обумовлені хромосомними

Патогенез. Статева приналежність гонади визначається генетично і залежить від поєднання статевих хромосом; дві Х-хромосоми визначають жіночий, а поєднання Х-і Y-хромосом-чоловіча стать. Для нормальної функції статевих залоз необхідний не тільки набір хромосом XX і XY, але й повний набір генів. Порушення в наборі хромосом, що виникли при нерасхожденіі статевих хромосом, втрата однієї хромосоми або зміни структури хромосом призводять до захворювань, що характеризується порушенням статевої диферен-ференціровкі.

В цих випадках тканина статевої залози нездатна до нормальної секреції статевих гормонів і розвиток чоловічих або жіночих почав визначається елементами статевої тканини, що формують гонад.

Симптоми, перебіг. Спостерігаються Агонадізм (вроджена відсутність статеві залоз), дисгенезії гонад (можуть бути виявлені окремі структурні елементи, статевих залоз). Симптоматика різних клінічних форм дисгенезії статевих залоз різноманітна. За зовнішніми ознаками легко діагностується синдром Шерешевського-Тернера: відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення молочних залоз, зовнішніх статевих органів, нізкорос-щиця, коротка шия з крилоподібні складками, часто аномалії скелету - вальгусная девіація ліктьових і колінних суглобів, сіндактілія, деформація хребців, птоз, високе небо, порушення з боку серцево-судинної системи - пороки серця і великих судин. Статевий хроматин негативний, каріотип частіше 46, XY.

Важче діагностується «чиста дисгенезії гонад», при якій відсутні соматичні аномалії, характерні для синдрому Шерешевського-Тернера. Велике значення мають результати дослідження внутрішніх статевих органів: гонади відсутні; рудиментарні матка, труби, піхва. Статевий хроматин негативний, набір хромосом 46, XY.

При синдромі Шерешевського-Тернера і «чистої дисгенезії гонад» в деяких випадках можуть спостерігатися ознаки маскулінізації: гіпертрофія клітора, вирильного оволосіння. Однією з форм дисгенезії гонад є дисгенезії яєчників. Основні симптоми: відсутність менструацій, недорозвинення вторинних статевих ознак. Дисгенезії тестикул: наявність внутрішніх жіночих статевих органів при відсутності елементів яєчника, зовнішні статеві органи бісексуальних. Негативний статевої хроматин, каріотип 46, XY;

тестикулярних фемінізація (помилковий чоловічий гермафродитизм)-розвиток зовнішніх статевих органів і вторинних статевих ознак за жіночим типом, наявність чоловічих Попових залоз, відсутність матки, статевий хроматин негативний, каріотип 46, XY. У деяких випадках (при неповному формі) можуть виявлятися ознаки маскулінізації: недостатній розвиток молочних залоз, грубуватий голос, гіпертрофія клітора.

Синдром Клайнфелтера - гінекомастія, евнухоідние пропорції тіла, недорозвинення вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчок при нормальних розмірах статевого члена, азооспермія, зниження потенції. Статевий хроматин позитивний, каріотип 47, XXY.

Правдивий гермафродитизм - наявність у індивідуума функціонуючої гонадной тканини обох статі і внаслідок цього жіночих і чоловічих статевих ознак. При вивченні карістіпа він найбільш часто визначається какХХ/XY.

Лікування - При необхідності проводять корекцію статі з урахуванням психосексуальний орієнтації і анатомічних і функціональних можливостей статевої сфери. Замісна терапія статевими гормонами в залежності від обраного пода: для посилення фемінізації застосовують естради-ла дипропіонат, мікрофоплін, для маскулінізації-тестостерону пропінат, тестенат, сустанон-250, омнадрен.

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://max.1gb.ru/