Мендель Грегор Йоганн
Австрійський
священик і ботанік Грегор Іоганн Мендель заклав основи такої науки, як
генетика. Він математично вивів закони генетики, які називаються зараз його
ім'ям.
Йоганн
Мендель народився 22 липня 1822 року у Хайзендорфе, Австрія. Ще в дитинстві він
почав виявляти цікавість до вивчення рослин і навколишнього середовища. Після двох років
навчання в Інституті Філософії в Ольмютце Мендель вирішив піти у монастир у Брюнні.
Це відбулося в 1843 році. При обряді постриження в ченці йому було дано ім'я
Грегор. Вже в 1847 році він став священиком.
Життя
священнослужителя складається не тільки з молитов. Мендель встигав багато часу
присвячувати навчанні та науці. У 1850 році він вирішив скласти іспити на диплом вчителя,
однак провалився, отримавши "два" з біології та геології. 1851-1853
роки Мендель провів в Університеті Відня, де вивчав фізику, хімію, зоологію,
ботаніку та математику. Після повернення до Брюнн батько Грегор почав все-таки
викладати в школі, хоча так ніколи і не склав іспит на диплом вчителя. У
1868 Іоганн Мендель став абатом.
Свої
експерименти, які, врешті решт, привели до сенсаційного відкриття законів
генетики, Мендель проводив у своєму маленькому парафіяльному саду з 1856 року. Треба
відзначити, що оточення святого отця сприяло наукових пошуків. Річ у
те, що деякі його друзі мали дуже хорошу освіту в області
природознавства. Вони часто відвідували різні наукові семінари, в яких
брав участь і Мендель. Крім того, монастир мав дуже багату бібліотеку,
завсідником якої був, природно, Мендель. Його дуже надихнула книга
Дарвіна "Походження видів", але достеменно відомо, що досліди
Менделя почалися задовго до публікації цієї роботи.
8
лютого і 8 березня 1865 Грегор (Йоганн) Мендель виступав на засіданнях
Товариства Природознавства в Брюнні, де розповів про своїх незвичайних відкриття в
невідомої поки області (яка пізніше стане називатися генетикою). Досліди
Грегор Мендель ставив на простих горошинах, проте, пізніше спектр об'єктів
експерименту було значно розширено. В результаті, Мендель прийшов до висновку,
що різні властивості конкретної рослини чи тварини з'являються не просто
з повітря, а залежать від "батьків". Інформація про ці
спадкових властивостях передається через гени (термін, введений Менделем, від
якого відбувся термін "генетика"). Вже в 1866 році вийшла книга
Менделя "Versuche uber Pflanzenhybriden" ( "Експерименти з
рослинними гібридами "). Однак сучасники не оцінили революційність
відкриттів скромного священика з Брюнн.
Наукові
вишукування Менделя не відволікали його від повсякденних обов'язків. У 1868 році він
став абатом, наставником цілого монастиря. На цій посаді він відмінно
відстоював інтереси церкви в цілому і монастиря Брюнн, зокрема. Йому добре
вдавалося уникати конфліктів із владою й іти від надмірної
оподаткування. Його дуже любили парафіяни і учні, молоді ченці.
6
Січень 1884 батька Грегора (Йоганна Менделя) не стала. Він похований в рідному
Брюнні. Слава як вченого прийшла до Менделя вже після смерті, коли подібні його
експериментів досліди в 1900 році були проведені незалежно трьома європейськими
ботаніками, які прийшли до аналогічних з Менделем результатами.
Грегор Мендель-вчитель або чернець?
Доля
Менделя після Богословського інституту облоги. Висвячений на священика
двадцятисемирічний канонік отримав чудовий прихід в Старому Брюнні. Він вже
цілий рік готується складати іспити на ступінь доктора богослов'я, коли в його
житті відбуваються серйозні зміни. Георг Мендель вирішує досить різко
змінити свою долю і відмовляється від несення релігійної служби. Він хотів би
вивчати природу і заради цієї своєї пристрасті вирішує зайняти місце в Цнаймской
гімназії, де до цього часу відкривається 7 клас. Він просить місце
"Суплента-професора".
В
Росії "професор" - звання чисто університетська, а в Австрії та Німеччині так
величали навіть наставника першокласників. Гімназичний суплент - це скоріше, можна
перекласти як "пересічний учитель", "помічник вчителя". Це міг бути людина,
чудово володіє предметом, але так як він не мав диплома, брали його на
роботу швидше тимчасово.
Зберігся
і документ, що пояснює настільки незвичайне рішення пастора Менделя. Це офіційний
лист єпископу графу Шафготчу від настоятеля монастиря Святого Томаша прелата
Напп. "Ваше милостиве Єпископської Преосвященство! Високий
Цісарсько-королівська Земельний Президія декретом від 28 вересня 1849
за № Z 35338 вважав за благо призначити каноніка Грегора Менделя суплента в Цнаймскую
гімназію. "... Оний канонік спосіб життя має Бога боїться, стриманістю й
доброчесним поведінкою, його сану повністю відповідним, що поєднується з
великою відданістю наук ... До піклуванню ж про душах мирян він, однак,
придатний дещо менш, бо варто йому опинитися у одра хворого, як від виду
страждань він буває, охоплюємо непереборною сум'яттям і сам від цього
стає небезпечно хворим, що і спонукає мене скласти з нього обов'язки
духівника ".
Отже,
восени 1849 канонік і суплента Мендель прибуває в Цнайм, щоб приступити
до нових обов'язків. Мендель отримує на 40 відсотків менше від своїх колег,
мали дипломи. Він користується повагою у своїх колег, його люблять учні.
Однак він викладає в гімназії не предмети природничого циклу, а
класичну літературу, стародавні мови і математику. Потрібен диплом. Це дозволить
викладати ботаніку та фізику, мінералогію і природну історію. До диплому
було 2 шляхи. Один - закінчити університет, інший шлях - більш короткий - здати в
Відні перед спеціальною комісією імператорського міністерства культів і
освіти іспити на право викладати такі-то предмети в таких-то класах.
Закони Менделя
Цитологічні
основи законів Менделя базуються на:
•
парності хромосом (парності генів, що обумовлюють можливість розвитку
якого-небудь ознаки)
•
особливості мейозу (процеси, що відбуваються в мейозі, які забезпечують
незалежне розбіжність хромосом з розташованими на них генами до різних плюсів
клітини, а потім і в різні гамети)
•
особливості процесу запліднення (випадкового комбінування хромосом,
несучих по одному гену з кожної алельних пари)
Науковий метод Менделя
Основні
закономірності передачі спадкових ознак від батьків до нащадків були
встановлені Г. Менделем в другій половині XIX ст. Він схрещував рослини гороху,
розрізняються за окремими ознаками, і на основі отриманих результатів
обгрунтував ідею про існування спадкових задатків, відповідальних за
прояв ознак. У своїх роботах Мендель застосував метод гібрідологіческого
аналізу, що став універсальним у вивченні закономірностей успадкування
ознак у рослин, тварин і людини.
В
відміну від своїх попередників, які намагалися простежити успадкування багатьох
ознак організму в сукупності, Мендель досліджував це складне явище
аналітично. Він спостерігав успадкування всього лише однієї пари або невеликого
числа альтернативних (взаємовиключних) пар ознак у сортів садового
гороху, а саме: білі та червоні квіти; низький і високий зріст; жовті й зелені,
гладкі і зморшкуваті насіння гороху і т. п. Такі контрастні ознаки
називаються алелями, а термін "аллель" і "ген" вживають як синоніми.
Для
схрещувань Мендель використовував чисті лінії, тобто потомство одного
самозапильні рослини, в якому зберігається подібна сукупність генів.
Кожна з цих ліній не давала розщеплення ознак. Істотним в методиці
гібрідологіческого аналізу було і те, що Мендель вперше точно підрахував число
нащадків - гібридів з різними ознаками, тобто математично обробив
отримані результати і ввів для запису різних варіантів схрещування
прийняту в математиці символіку: А, В, С, D і т.д. Цими літерами він позначав
відповідні спадкові чинники.
В
сучасної генетики прийняті наступні умовні позначки при схрещуванні:
батьківські форми - Р; отримані від схрещування гібриди першого покоління --
F1; гібриди другого покоління - F2, третє - F3 і т. д. Саме схрещування двох
особин позначають знаком х (наприклад: АА х AА).
З
безлічі різноманітних ознак схрещується рослин гороху в першому досвіді
Мендель враховував спадкування лише однієї пари: жовті й зелені насіння, червоні
і білі квіти і т. д. Таке схрещування називається моногібрідним. Якщо
простежують спадкування двох пар ознак, наприклад жовті гладкі насіння
гороху одного сорту і зелені зморшкуваті іншого, то схрещування називають
дігібрідним. Якщо ж враховують три і більше число пар ознак, схрещування
називають полігібрідним.
Закономірності успадкування ознак
Алелі
- Позначають літерами латинського алфавіту, при цьому одні ознаки Мендель назвав
домінуючими (переважаючими) і позначив їх великими буквами - А, В, С і т.
д., інші - рецесивними (поступаються, що пригнічують), які позначив
малими літерами - а, в, с і т.д. Оскільки кожна хромосома (носій
алелей або генів) містить лише одну з двох алелей, а гомологічні хромосоми
завжди парні (одна батьківська, інша материнська), в диплоїдних клітинах завжди
є пара алелів: АА, аа, Аа, ВВ, bb. Bb і т. д. Особи і їх клітини, що мають у
своїх гомологічних хромосомах пару однакових алелей (АА або аа), називаються
гомозиготними. Вони можуть утворювати тільки один тип статевих клітин: або
гамети з аллель А, або гамети з аллель а. Особи, у яких в гомологічних
хромосомах їх клітин є і домінантний, і рецесивний гени Аа, називаються
гетерозиготних; при дозріванні статевих клітин вони утворюють гамети двох типів:
гамети з алелей А і гамети з алелей а. У гетерозиготних організмів
домінантна алель А, виявляється фенотипно, знаходиться в одній хромосомі,
а рецесивна аллель а, переважна домінантою, - у відповідному ділянці
(локусі) інший гомологічною хромосоми. У разі гомозиготності кожна з пари
алелей відображає або домінантне (АА), або рецесивне (аа) стан генів,
які в обох випадках виявлять свою дію. Поняття про домінантних і
рецесивних спадкових факторів, вперше застосоване Менделем, міцно
утвердилось сучасної генетики. Пізніше були введені поняття генотип і
фенотип. Генотип - сукупність усіх генів, які є у даного
організму. Фенотип - сукупність усіх ознак і властивостей організму, які
виявляються в процесі індивідуального розвитку виданих умовах. Поняття
фенотип поширюється на будь-які ознаки організму: особливості зовнішнього
будови, фізіологічних процесів, поведінки і т. д. фенотипічні
прояв ознак завжди реалізується на основі взаємодії генотипу з
комплексом факторів внутрішнього і зовнішнього середовища.
Три закони Менделя
Г.
Мендель сформулював на основі аналізу результатів моногібрідного схрещування
і назвав їх правилами (пізніше вони стали називатися законами). Як виявилося, при
схрещуванні рослин двох чистих ліній гороху з жовтими і зеленими насінням в
першого покоління (F1) все гібридне насіння мали жовтий колір. Отже,
ознака жовтого забарвлення насіння був домінуючим. У буквеному вираженні це
записується так: Р АА х аа; всі гамети одного з батьків А, А, іншого - а, а,
можливе поєднання цих гамет в зигота дорівнює чотирьом: Аа, Аа, Аа, Аа, тобто у
всіх гібридів F1 спостерігається повна перевага однієї ознаки над іншим --
все насіння при цьому жовтого кольору. Аналогічні результати отримані Менделем і
при аналізі спадкування інших шести пар вивчених ознак. Виходячи з цього,
Мендель сформулював правило домінування, або перший закон: при
моногібрідном схрещуванні все потомство у першому поколінні характеризується
однаковістю за фенотипом і генотипом - колір насіння жовтий, поєднання алелей у
всіх гібридів Аа. Ця закономірність підтверджується і для тих випадків, коли
немає повного домінування: наприклад, при схрещуванні рослини нічної красуні,
що має червоні квіти (АА), з рослиною, що має білі квіти (РР), у всіх
гібридів fi (Аа) квітки виявляються не червоними, а рожевими - їх забарвлення має
проміжний колір, але одноманітність повністю зберігається. Після робіт Менделя
проміжний характер успадкування у гібридів F1 було виявлено не тільки у
рослин, але й у тварин, тому закон домінування-перше закон
Менделя-прийнято називати також законом одноманітності гібридів першого покоління.
З насіння, отриманих від гібридів F1, Мендель вирощував рослини, які або
схрещував між собою, або давав їм можливість самозапилюється. Серед нащадків
F2, виявилося розщеплення: у другому поколінні виявилися як жовті, так і
зелені насіння. Всього Мендель одержав у своїх дослідах 6022 жовтих і 2001 зелених
насіння, його чисельне співвідношення приблизно 3:1. Такі ж чисельні співвідношення
були отримані і по інших шести парам вивчених Менделем ознак рослин
гороху. У підсумку другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні
гібридів першого покоління їх потомство дає розщеплення у співвідношенні 3:1 при
повному домінуванні і в співвідношенні 1:2:1 при проміжному спадкуванні
(неповне домінування). Схема цього, досвіду в буквеному вираженні виглядає
так: Р Аа х Аа, їх гамети А і я, можливе поєднання гамет дорівнює чотирьом: АА,
2Аа, аа, тобто 75% всіх насіння в F2 маючи один або два домінантних алелі,
володіли жовтим забарвленням і 25% - зеленої. Факт появи в рецесивних
ознак (обидва алелі у них рецесивних-аа) свідчить про те, що ці
ознаки, так само як контролюючі їх гени, не зникають, не змішуються з
домінантними ознаками у гібридному організму, їх активність пригнічена
дією домінантних генів. Якщо ж в організмі присутні обидва рецесивних
за цією ознакою гена, то їх дія не придушується, і вони проявляють себе в
фенотипі. Генотип гібридів в F2 має співвідношення 1:2:1.
При
подальших схрещування потомство F2 веде себе по-різному: 1) з 75% рослин
з домінантними ознаками (з генотипами АА і Аа) 50% гетерозиготних (Аа) і
тому в Fз вони дадуть розщеплення 3:1, 2) 25% рослин гомозиготних по
домінантним ознакою (АА) і при самозапилення в Fз не дають розщеплення; 3) 25%
насіння гомозиготних по рецесивним ознакою (РР), мають зелене забарвлення і при
самозапилення в F3 не дають розщеплення ознак.
Для
пояснення істоти явищ одноманітності гібридів першого покоління і
розщеплення ознак у гібридів другого покоління Мендель висунув гіпотезу
чистоти гамет, що кожен гетерозиготних гібрид (Аа, Bb і т. д.) формує "чисті"
гамети, що несуть тільки одну алель: або А, або а, що згодом повністю
підтвердилося і в цитологічних дослідженнях. Як відомо, при дозріванні
статевих клітин у гетерозигот гомологічні хромосоми опиняться в різних гаметах
і, отже, в гаметах буде по одному гену з кожної пари.
аналізує
схрещування використовується для з'ясування гетерозиготності гібрида з тієї чи іншої
парі ознак. При цьому гібрид першого покоління схрещується з батьком,
гомозиготних по рецесивним гену (РР). Таке схрещування необхідно тому,
що в більшості випадків гомозиготні особи (АА) фенотипно не відрізняються
від гетерозиготних (Аа) (насіння гороху від АА і Аа мають жовтий колір). Тим часом
в практиці виведення нових порід тварин і сортів рослин гетерозиготні
особи в якості вихідних не годяться, тому що при схрещуванні їх потомство дасть
розщеплення. Потрібні лише гомозиготні особи. Схему аналізує
схрещування в буквеному виразі можна показати двома варіантами:
гібридна
особина гетерозиготна (Аа), фенотипно невідмітна від гомозиготною,
схрещується з гомозиготною рецесивною особиною (аа): Р Аа х аа: їх гамети - А,
а і а, а, розподіл в F1: Аа, Аа, аа, аа, тобто серед нащадків спостерігається
розщеплення 2:2 або 1:1, що підтверджує гетерозиготність випробуваної особи;
гібридна
особина гомозиготних по домінантним ознаками (АА): Р АА х аа; їх гамети А A і а,
а; в потомство F1 розщеплення не відбувається
Мета
дігібрідного схрещування - простежити спадкування двох пар ознак
одночасно. При цьому схрещуванні Мендель встановив ще одну важливу
закономірність: незалежне розбіжність алелей і вільне, або незалежна, їх
комбінування, згодом назване третій законом Менделя. Вихідним
матеріалом були сорти гороху з жовтими гладкіми насінням (ААВВ) і зеленими
зморшкуватими (аавв); перший домінантні, другий рецесивні. Гібридні рослини
з f1 зберігали одноманітність: мали жовті гладкі насіння, були
гетерозиготних, їх генотип - АаВв. Кожне з цих рослин у мейозі утворює
гамети чотирьох типів: АВ, Ав, аВ, аа. Для визначення сполучень цих типів
гамет та обліку результатів розщеплення тепер користуються гратами Пеннета. При
це генотипи гамет одного батька розташовують над гратами по горизонталі, а
генотипи гамет другого з батьків - у лівого краю грати по вертикалі (рис. 20).
Чотири поєднання того й іншого типу гамет в F2 можуть дати 16 варіантів зигот,
аналіз яких підтверджує випадкове комбінування генотипів кожної з гамет
того й іншого з батьків, що дає розщеплення ознак за фенотипом у співвідношенні
9:3:3:1.
Важливо
підкреслити, що при цьому виявилися не тільки ознаки батьківських форм, але й
нові комбінації: жовті зморшкуваті (ААвв) і зелені гладкі (aaBB). Жовті
гладкі насіння гороху фенотипно подібні нащадкам перше покоління від
дігібрідного схрещування, але їх генотип може мати різні варіанти: ААВВ,
АаВВ, ААВв, АаВв; новими сполученнями генотипів виявилися фенотипно зелені
гладкі - ааВВ, ааВв і фенотипно жовті зморшкуваті - ААвв, Аавв;
фенотипно зелені зморшкуваті мають єдиний генотип аавв. У цьому
схрещуванні форма насіння успадковується незалежно від їхнього забарвлення. Розглянуті 16
варіантів поєднань алелей в зигота ілюструють комбінатівную мінливість і
незалежне, розщеплення пар алелей, тобто (3:1) 2.
Незалежне
комбінування генів і засноване на ньому розщеплення в F2 у співвідношенні.
9:3:3:1 в подальшому було підтверджено для великої кількості тварин і рослин,
але при дотриманні двох умов:
1)
домінування повинно бути повним (при неповному домінуванні та інших формах
взаємодії генів числові співвідношення мають інший вираз); 2) незалежне
розщеплення застосовні для генів, локалізованих в різних хромосомах.
Третій
закон Менделя можна сформулювати так: члени однієї пари алелей відокремлюються в
мейозі незалежно від членів інших пар, комбінуючи в гаметах випадок, але багато в
всіх можливих поєднаннях (при моногібрідном схрещуванні таких сполучень було
4, при дагібрід-ном - 16, при трігібрідном схрещуванні гетерозиготний утворять по
8 типів гамет, для яких можливі 64 поєднання, і т. д.).
Список літератури
Для
підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://www.monax.ru
