Р.Ш. Шамшутдінов, 10 «б», школа № 10

Доповідь на тему:

«Генетика»

Генетика по праву може вважатися однією з найважливіших областей нетільки біології, але і всієї науки, що виявляє істотний вплив на життяі розвиток людства.

Перші генетичні уявлення формувалися у зв'язку зсільськогосподарської та медичною діяльністю людей. Історичнідокументи свідчать, що вже 6 тисяч років тому в тваринництвіскладалися родоводи, люди вже розуміли, що деякі фізичніознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Спостереження проспадкуванні підвищеної кровоточивості в осіб чоловічої статі (гемофілія)відображені в релігійних документах, зокрема, в Талмуді (4-5 століття до н.е..). Передача в спадщину з покоління в покоління певних ознакскладає поняття одного з найважливіших властивостей живого - спадковість.
Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх міжсобою, створювалися поліпшені сорти рослин і породи тварин,що володіли потрібними їй властивостями. З цього випливає, що людина помічав ірозбіжності, що виникають в поколіннях живих організмів і які відрізняють потомствовід батьків. Тобто людина Імперична (без повного розуміння сутіпроцесу) використовував інше основне властивість живого --мінливість.

Таким чином, спадковість - властивість живих організмівзабезпечувати структурну і функціональну спадкоємність міжпоколіннями, а мінливість - зміни спадкових задатків,що виникають в поколіннях.

Фундаментальні характеристики живого спадковість і мінливістьтісно пов'язані з розмноженням та індивідуальним розвитком і служатьнеобхідними передумовами процесу еволюції. Завдяки мінливостііснує різноманітність живих форм, а спадковість зберігаєеволюційний досвід біологічного виду в поколіннях.

Генетика - наука, що вивчає закономірності спадковості імінливості, а також біологічні механізми, їх забезпечують.

Перший дійсно науковий крок вперед у вивченні спадковостібув зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 р.опублікував статтю, що заклав основи сучасної генетики. Мендельпоказав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються відбатьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці,представлені у особин парами (алелями), залишаються дискретними іпередаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна зяких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік
Йогансен назвав ці одиниці «генами», а в 1912 р. американський генетик
Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.

Офіційною датою народження генетики вважають 1900 рік, коли булиопубліковані дані Г. де Фріза, К. Корренс і К. Чермака, фактичноперевідкрити закономірності успадкування ознак, встановлені
Г. Менделем. Перші десятиліття 20-го століття виявилися винятковоплідними в розвитку основних положень і напрямків генетики. Булосформульовано уявлення про мутації, популяціях і чистих лініяхорганізмів, хромосомна теорія спадковості, відкритий законгомологічних рядів, отримані дані про виникнення спадковихзмін під дією рентгенівських променів, була розпочата розробка основгенетики популяцій організмів.

В1953 році в міжнародному науковому журналі була надрукована статтябіологів Джеймса Уотсона і Френсіса Крику про будову дезоксирибонуклеїновоїкислоти (ДНК) - одного з речовин, постійно присутніх в хромосомах.
Структура ДНК виявилася зовсім незвичайною! Її молекули мають величезну помолекулярною масштабами довжину і складаються з двох ниток, сплетених міжсобою в подвійну спіраль. Кожну з ниток можна порівняти з довгою ниткоюбус. У білків "намистинами" є амінокислоти 20 різних типів. У ДНК --всього 4 типу "намистин", і звуться вони нуклеотидами. "Намистини" двох нитокподвійної спіралі ДНК пов'язані між собою і строго відповідають один одному.
Щоб наочно уявити собі це, уявімо два поруч лежать нитки бус.
Біля кожного червоною намистини в одного ланцюга лежить, припустімо, синя намистина вінший. Біля кожного зеленою - жовта. Точно також в ДНК навпакинуклеотиду аденіну знаходиться тимін, навпаки цитозину - гуанін. При такомупобудові подвійної спіралі кожна з ланцюгів містить відомості про будовуінший. Знаючи будову одного ланцюга, завжди можна відновити іншу.
Виходить два подвійні спіралі - точні копії їх попередниці. Цевластивість точно копіювати себе з вихідної матриці має ключове значеннядля життя на Землі. Реакції матричного синтезу не відомі в неживоїприроді. Без цих реакцій живе втратила б свою головну властивість --здатність відтворювати себе. У нитках ДНК чотирибуквене азбукою з
"намистин"-нуклеотидів записано будову всіх білків живих організмів. Всяінформація, що стосується будови одного білка, займає в ДНК невеликийділянку. Ця ділянка і є геном. З чотирьох букв "алфавіту ДНК"можна скласти 64 трибуквених "слова" - триплету. Словника з 64 слів -кодонів цілком вистачає, щоб записати назви 20 амінокислот, що входятьдо складу білків.

Вирішальне значення для розвитку генетики на цьому етапі маютьвідкриття «речовини спадковості» - дезоксирибонуклеїнової кислоти,розшифровка генетичного коду, опис механізму біосинтезу білка.

Історично інтерес медицини до генетики формувався спочатку взв'язку зі спостереженнями за успадкованими патологічними (хворобливими)ознаками. У другій половині 19-го століття англійський біолог Ф. Гальтонвиділив як самостійний предмет дослідження «спадковістьлюдини ». Він же запропонував ряд спеціальних методів генетичного аналізу:генеалогічний, блізнецовий, статистичний. Вивчення закономірностейуспадкування нормальних і патологічних ознак і зараз займаєпровідне місце у генетиці людини.

Виявлення взаємозв'язку між генами і білками (ферментами) призвело достворення біохімічної та молекулярної генетики (молекулярної біолгіі).
Імуногенетики вивчає генетичні основи імунних реакцій організмулюдини. З'ясування первинного біохімічного порушення, що приводить доспадкового захворювання, полегшує пошук шляхів лікування таких хвороб.
Так, захворювання фенілкетонурія, обумовлене недостатнім синтезомпевного ферменту, що регулює обмін амінокислоти фенілалаліна,піддається лікуванню, якщо з їжі виключити цю амінокислоту. Раніше ж,діти, народжені з такою вадою, були приречені.

Вивчення ролі генетичних факторів і факторів середовища в розвиткузахворювань з спадковою схильністю становить один з провіднихрозділів медичної генетики.

Популяційна генетика вивчає розподіл пар генів у групах живихорганізмів, закономірності і причини цього розподілу.

Цитогенетика - розділ генетики, який вивчає розподіл генів ухромосомах еутокаріотов, картування генів в хромосомах.

Зміни в генетичному матеріалі можуть виникнути під впливфакторів навколишнього середовища. Так існує розділ генетики - радіаційнагенетика - предметом вивчення якого є вплив на генотипвипромінюючих фізичних факторів.

Існували й існують і спірні, неоднозначно сприймаютьсясуспільством, розділи генетики. Так, в останній чверті 19-го століття Ф. Гальтонпоставив питання про розвиток особливої науки - євгеніки. Її завданням повинно булостати вдосконалення людського роду шляхом підвищення в генотипі кількостікорисних генів і зниження частки шкідливих через систематичне виборчерозмноження обдарованих людей і обмеження репродукції асоціальнихіндивідуумів, наприклад, злочинців. Незабаром з'ясувалося, що, навіть неберучи до уваги етичні основи життя людства, це неможливочисто практично. Сучасна генетика, молекулярна біологія і медицинамають у своєму розпорядженні засобами маніпулювання з спадковим матеріалом, набагатощо перевершує за своїми можливостями обмеження шлюбів. Це штучнеосіменіння і зачаття «в пробірці» з подальшим переміщенням зародка вматку жінки, відбір зародків на ранніх стадіях розвитку, генетичнаінженерія, пересадка ядра соматичної клітини в цитоплазму яйцеклітини.
Важливо, однак, розуміти, що біологічні способи поліпшення людськогосуспільства неприйнятні, яку б конкретну форму вони не брали. Але,генетика і медицина відповідальні за здоров'я потомства. Не секрет, що вЗараз у світі більше 5% дітей народжуються із спадковимипорушеннями, 10-20% дитячої смертності обумовлене спадковоїпатологією, до третини хворих дітей перебувають на лікуванні в лікарнях зспадковими хворобами. Генетика і медицина в боротьбі за здоров'я людей укожному поколінні враховують, що істотний вплив на проявпозитивних і негативних властивостей, надає середовище, в якомувідбувається розвиток людини. Виходячи з цього принципу в 1929 році Кольцов
Н.К. виділив в практичній генетики людини евфеніку - науку просприятливому прояві спадкових ознак.

Генетика в даний час є однією з наук, що визначаютьрозвиток людства. З генетикою пов'язані найсміливіші прогнози перспективцього розвитку.

__________________ Р.Ш. Шамшутдінов