Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

Зміст.

Введення. 2
1. Генетика статі. 2
2.1. Генетичні механізми формування статі. 3
2.2. Успадкування ознак, зчеплених з підлогою. 6
2.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою. 11
3. Зчеплене успадкування ознак. 11
3.1. Хромосомна теорія спадковості. 12
3.2. Механізм зчеплення. 13
3.3. Кросинговер. 14
3.4. Групи зчеплення і карти хромосом у людини. 18
4. Висновок. 19
5. Бібліографічний список. 20

Введення.

Генетика є однією з найбільш прогресивних наук природознавства. Їїдосягнення змінили природничо і багато в чому філософське розумінняявищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика.
Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, богенетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини.
Завдяки генетики, її знань, розробляються методи лікування рядуспадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет іінші. Здсь медико-генетична робота покликана полегшити страждання людейвід дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються впрактику прийоми медико-генетичного консультування і прентальнойдіагностики, що дозволяє попередити розвиток спадковихзахворювань.

1. Генетика статі.

Стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічнерозділення особин чи клітин, засноване на морфологічних тафізіологічні особливості, що дозволяє здійснювати в процесі статевогорозмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводитьсяспецифічне розділення особин, називається статевим.

Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевихклітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники абонасінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату,копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється одіншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять:характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будоваскелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастихкісток та ін

2.1. Генетичні механізми формування статі.

Початок вивченню генотипічну визначення статі було покладеновідкриттям американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді йв числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Уілсон, 1906) ікласичними дослідами німецького генетика Корренс зі схрещуванняоднодомна і дводомної видів Бріоні. Уілсон виявив, що у клопа
Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових зсамкою хромосом, а в сьомий парі одна хромосома така ж, яквідповідна хромосома самки, а інша маленька.

Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву ідіо,або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові статевіхромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша -
Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названіаутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопазапишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У низки інших організмів, хоча ііснує в принципі той же апарат для визначення статі, протегетерозиготних відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночіорганізми. Особи чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, аособи жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається уметеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.

Зовсім інший механізм визначення статі, званийгаплодіплоідний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмівнемає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особи, а самці (трутні) --гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а знезапліднених розвиваються трутні.

Людина щодо визначення статі відноситься до типу XX-XY. Пригаметогенезу спостерігається типове Менделівська розщеплення по статевиххромосомами. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина
- Одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднитияйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають гомогаметною, тому що у ньогоутворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а підлога згенотипом XY-гетерогаметна, тому що половина гамет містить Х-, а половина
- Y-хромосому. У людини генотипів підлогу даного індивідума визначають,вивчаючи неделящіеся клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активномустані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває вспочиваючої стані у вигляді щільного темно-пофарбованого бичка, званоготільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди наодиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немаєзовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетичноінертною, оскільки в ній дуже мало генів. Однак вплив Y-хромосоми надетермінацію статі у людини дуже сильне. Хромосомна структура чоловіки
44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіни, однак у людиниособина каріотипу 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. Уобох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все-таки стать визначавсянаявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляютьсобою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумововідстаючих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерасхожденіястатевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром
Клайнфельтера (XXY). Нерасхожденіе хромосом вивчаються як в мейозі, так і внітозе. Нерасхожденіе може бути наслідком фізичного зчеплення Х -хромосом, у такому випадку нерасхожденіе має місце в 100% випадків.

Рис.1. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

Всім ссавців чоловічої статі, включаючи людину, властивий такзваний HY антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які несуть Y -хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад.
Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів,вироблюваних гонад. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознакконтролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаючиклітини гонад. Мутація всього одного Х-хромосоми, що кодує білок-рецептортестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY.
Клітини-мутанти не чутливі до дії тестостерону, в результаті чогодорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. Прице внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особиповністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціювання статіссавців і людини взаємодіють хромосомний і генний механізми.

Незважаючи на те, що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - тількиодну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні уобох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністюінактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказановище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку,відповідної часу імплантації. при цьому в різних клітинах і батьківськаматеринська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної
Х-хромосоми успадковується у ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночіособи, гетерозиготні по генів статевих хромосом, являють собою мозаїки
(приклад, черепахові кішки).

Таким чином, стать людини являє собою менделірующій ознака,успадковані за принципом зворотного (аналізує) схрещування.
Гетерозиготний виявляється гетерогаметна підлогу (XY), який схрещується зрецесивною гомозиготи, представленої гомогаметною підлогою (XX). Урезультаті в природі виявляється спадкова диференціюванняорганізмів на чоловічий і жіночий стать і стійке скорочення у всіхпоколіннях кількісного рівності статей.

2.2. Успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей удрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативніаллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуваннічервоноокими самця з білоокої самкою в F1, отримували рівну кількістьчервонооких белоглазий самок і самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокимисамці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отриманічервоноокими самки, червоноокими і белоглазий самці, але не було жодноїбілоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивнимознаки була вищою, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель,визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосомапозбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестиввихідного білоокої самця з червоноокими самкою з F1. У потомстві булиотримані червоноокими і белоглазий самці і самки. З цього Моргансправедливо вирішив, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y
- Хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відомо підназвою спадкування, зчепленого з підлогою.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою.
У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога.
Тому у представників чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки,виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивних. Ця особлива формазчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосоміспостерігається повне зчеплення з підлогою.

У людини близько 60 генів успадковуються в зв'язку з Х-хромосомою, у томучислі гемофелія, дальтонізм (колірна сліпота), м'язова дистрофія,потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші.
Спадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених
Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, прице дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері.
Спадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а доньки --ознака батька отримало, назва Плакат "крос (або хрест-навхрест).

Відомі порушення колірного зору, так звана кольорова сліпота.
В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно -зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появигенетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпотауспадковується згідно з цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка,страждає колірної сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальнимзором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресногоуспадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вонимають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждаютькольоровою сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

Р Ха Ха х Ха y

Ха Ха, y

F1 Ха Ха, Хаy

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а матимає нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремихшлюби, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів можевиявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірноїсліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цьогоознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що в людинигетерогаметна (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що вшлюбі гомозиготною нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоніком (Хаy)всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі доньки стаютьприхованими носіями дальтонізму, що може проявитися в подальшихпоколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужитирецессівнийполулетальний ген, що викликає несвертиваемость крові на повітрі
- Гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки ухлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорюєзгортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться вділянці Х-хромосоми, недомінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Можливі наступні Генотип і фенотип:
| Генотипи | Фенотип |
| Хн Хн | Нормальна жінка |
| Хн Хn | Нормальна жінка (носій) |
| Хнy | Нормальний чоловік |
| Хny | Чоловік гемофілік |

У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.

особин жіночої статі, гетерозиготних з будь-якого з зчеплених з підлогоюознак, називають носіями відповідного рецесивним гена. Вонифенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.
Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв зімовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідуваннягемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.
Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самійкоролеви Вікторії або в одного з її батьків. Серед успадкували цевроджене захворювання - царевич Олексій, син останнього російського царя
Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна (Аліса, рис.2),отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його вчетвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. На рис.2показано, як цей ген передавався її нащадкам.

Один з зчеплених з підлогою рецесивних генів викликає особливий типм'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинствіі поступово призводить до інвалідності і смерті раніше 20-річного віку.
Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінкигетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказатина ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. Урезультаті, при наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий долікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого зпідлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі за домом,який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінокзі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половинахлопчиків. Тут, відповідно до характеру успадкування домінантногогена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення у відношенні 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомілюдини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить допотемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметна стать гемізіготен по сцепленим зі статтю генів, тоці гени завжди виявляються в їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивних.
Більшість генів, що є в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня,однак певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняютьдва типи такої інформації: по-перше, який міститься в генах, присутніхтільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, які присутні як в Y-, так ів Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).

Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм.
Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерноголандріческое спадкування, тобто вони передаються від батька до сина іпроявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один зяких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно дляпрояви антигену гістосумісності, а третє робить вплив нарозмір зубів. Y-хромосома має небагато ознак, серед яких єпатологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схеміуспадкування (100%-не прояв по чоловічій лінії). До них відносять:

1) облисіння;

2) гіпертрихоз (оволосененіе Козелков вушної раковини у зрілому віці);

3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;

4) іхтіоз (чешуйчатостью і плямисте потовщення шкіри).

2.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою.

Є ряд ознака, що контролюються генами, розташованими ваутосомах, однак для прояву цих ознак необхідна певнаСереда, створювана генами, що знаходяться в статевих хромосомах (наприклад,гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їхфенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутностіоднієї Х-хромосоми чоловічі ознаки проявляються. Такі ознаки називаютьсязумовленими або контрольованими підлогою. Поява лисини - аутосомно -домінантний ознака, але виявляється практично тільки у мужчиін успадщину, контрольованому підлогою, у жінок придушуються гени,детермінують зростання бороди.

3. Зчеплене успадкування ознак.

Поряд з ознаками, успадкованими незалежно, виявлені ознаки,успадковані спільно (зчеплення). Експериментальне успадкування цьогоявища, проведене Т.Г. Морганом і його групою (1910-1916), підтвердилохромосомну локалізацію генів і лягло в основу хромосомної теоріїспадковості.

3.1. Хромосомна теорія спадковості.

У роботах на плодової мушки Drosophila melanogaster було встановлено,що гени за ознакою спільної їх передачі нащадкам підрозділяються на 4групи. Число таких груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдномнаборі. Можна зробити висновок, що розвиток ознак, які успадковуютьсязчеплення, контролюється генами однієї хромосоми. Цей висновок обгрунтовуєтьсятакож даними наступних спостережень. Схрещування сірої мухи (В) знормальними крилами (V) і чорної мухи (в) з зародковими крилами (v) даєу 1-му поколінні сірих гібридів з нормальними крилами. Присхрещування самця-гібрида 1-го покоління з чорною самкою з зародковимикрилами народжуються особи 2 видів, аналогічних вихідним батьківськимформам, причому в рівній кількості.

Отримані в проведених схрещування дані не можна пояснитинезалежним спадкуванням ознак. Розглянуті спільно результатиобох схрещувань переконують в тому, що розвиток альтернативних ознакконтролюється різними генами, і зчеплене успадкування цих ознакпояснюється локалізацією генів в одній хромосомі.

Основні положення хромосомної теорії спадковості,сформульованої Т.Г. Морганом, полягають у наступному.

1. Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів кожної з негомологічних хромосом унікальний.

2. Алельних гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.

3. У хромосомі гени розташовуються у певній послідовності за її довжині в лінійному порядку.

4. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене спадкування деяких ознак; сила зчеплення знаходиться у зворотній залежності від відстані між генами.

5. кожен біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом каріотипу.

3.2. Механізм зчеплення.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення.
Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдном набору хромосом.

Якщо два зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічною паріхромосом, то генотип запишеться.

Проведемо схрещування двох організмів що розрізняються по двох парахознак, наприклад

Р х

схрещуючи гібриди 1-го покоління, отримаємо

1:2:1.

Гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковуютьсяразом і не розходяться в потомство, тому що при гаметогенезу вониобов'язково потрапляють в одну гамет. Спільне успадкування генів,обмежує вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Дляуспадкування зчеплених генів, що знаходяться в статевих хромосомах, маєзначення напрямок схрещування.

Потрібно мати на увазі, що крім справжнього зчеплення, можуть зустрічатисяявища, зовні схожі із зчепленням, нот відмінні від нього за природою: цетак зване помилкове, межхромосомное зчеплення, що виникає черезпорушення вільного комбінування негомологічних хромосом в мейозі. Таківипадки спостерігалися в схрещування ліній лабораторних мишей і дріжджів.
Передбачається, що таке зчеплення між генами різних хромосом зобов'язанетенденції останніх до невипадково розбіжності в мейозі. Зчепленеуспадкування генів негомологічних хромосом виявляється також приміжвидових схрещування в тих випадках, коли батьківська комбінаціяхромосом виявляється фізіологічно сумісною. Хибна зчеплення слідвідрізняти від істинного зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі - водній групі зчеплення.

3.3. Кросинговер.

Якщо гени знаходяться в одній хромосомі і завжди передаються разомговорять про повне зчепленні. Частіше зустрічається неповне зчеплення. Порушеннязчеплення пояснюється Кросинговер, який є обміном удентічнихділянок гомологічних хромосом, в яких розташовані алельних гени.
Запис означає, що в одній аутосоме знаходиться домінантний ген 1-оїпари альтернативних ознак і рецесивний ген 2-ий. А в іншій аутосоменавпаки. У статевих хромосомах y-хромосома не несе цих генів. Крімзчеплення генів, тут йде зчеплення з підлогою.

Кроссовер - гамета, яка зазнала процес Кросинговер. Частотавступу генів у Кросинговер прямо пропорційна відстані міжними, тому число гамет з новими комбінованими формами буде залежативід відстані між генами. Відстань обчислюється в морганідах, але якщомова йде про Кросинговер, то відстань обчислюється в%

Однією морганіде відповідає 1% освіти гамет, в якихгомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками. 50М - максимальневідстань між генами, на якому можливий Кросинговер. Якщо генирозташовані один від одного на відстані, більшій 50М, то спостерігаєтьсяявище незалежного успадкування. На підставі частот Кросинговербудується карта групи зчеплення.

Кросинговер може відбуватися не тільки під час мейозу, але і мітозу,тоді його називають мітотичним Кросинговер. Частота мітотичногоКросинговер значно нижче мейотіческого. Тим не менше ег також можнавикористовувати для генетичного картування.

Мейотіческій Кросинговер здійснюється після того, як гомологічніхромосоми в зіготенной стадії профази I з'єднуються в пари, утворюючибіваленти. У профазі I кожна хромосома преджставлена двома сестринськимихроматида, і перехрест відбувається між хроматида.

Прийнявши положення, що 1) генів у хромосомі може бути багато, 2) генирозташовані в хромосомі в лінійному порядку, 3) кожна алельних паразаймає певні й ідентичні локуси в гомологічних хромосомах, Т.
Морган припустив, що перехрещення між хроматида гомологічних хромосомможе відбуватися одночасно в декількох точках Кросинговер,що відбувається лише в одному місці, називають поодиноким Кросинговер, у двохточках одночасно - подвійним, у трьох - потрійним тощо, тобто Кросинговерможе бути множинним.

Нехай, наприклад, в гомологічною парі хромосом містяться три париалелей в гетерозиготному стані

Тоді перехрещення, що відбувся тільки в ділянці між генами А і В або між
В і С, буде одинарним. У результаті одинарного перехреста виникають укожному випадку тільки два кроссоверние хромосомиaBC і Abc або Abc і aBC.

Кожен подвійний Кросинговер виникає завдяки двом незалежнимодинарним розривів у двох точках. Таким чином, подвійні Кросинговерскорочують реєстроване відстань між генами.

Разом з тим між обмінами на сусідніх ділянках хромосом існуєвзаємовплив, назване інтерференцією. Таке взаємовплив можна виразитикількісно. Для цього складають реально що спостерігається частоту подвійнихкросинговеру з частотою, теоретично очікуваної на основі припущення про те, що обміни на сусідніх ділянках відбуваються незалежно один від одного.
Ступінь і характер інтерференції вимірюється величиною коінціденціі (С).
Коінціденцію оцінюють як частка від розподілу реально що спостерігається частотиподвійних кросоверів на теоретично очікувану частоту подвійних кросоверів.
Останню величину отримують, перемноживши частоти Кросинговер на сусідніхділянках.

Величину інтерференції (I) визначають за формулою I = 1-C. Якщо С1, то інтерференція негативна, тобтоодин обмін як би стимулює додаткові обміни на сусідніх ділянках. УНасправді існує тільки позитивна інтерференція приреципрокного рекомбінації - Кросинговер, а здається невипадковимзбіг двох і більше обмінів, характерне для дуже коротких відстаней
- Результат нереціпрокних подій при рекомбінації.

Таким чином, при карплерованіі генів у групах зчеплення на основівивчення частот рекомбінації необхідно враховувати дві протилежнітенденції. Подвійні обміни "скорочують" відстані між генами, іінтерференція перешкоджає множинним обмінам, ймовірність якихзбільшується з відстанню.

В узагальненому вигляді залежність частоти рекомбінації від реальноговідстані, враховуючи численні обмінів описує функція Дж. Холдейна.

де rf - квартира функція (у нашому випадку - це частота враховуютьсяКросинговер), d - реальна відстань, на якому відбуваються обміни, e --основа натурального логарифма.

При вивченні множинних обмінів та інтерференції між нимивикористовують зошитовий аналіз. Для цього розглядають трігібрідноесхрещування (ABC x abc) по сцепленим генами. Враховуючи, що Кросинговервідбувається на стадії 4-х хроматид, можливі три типи подвійних обмінів. Цеподвійні двухроматідние обміни, подвійні треххроматідние обміни та подвійнічетиреххроматідние обміни тільки між несестрінскімі хроматида,наслідки яких генетично помітні (рис. 4).

3.4. Групи зчеплення і карти хромосом у людини.

9
1. Lu Se

R El
2.

N I
3.

Рис. 7. Генетичні карти аутосом людини.

У людини 23 пари хромосом. Це вказує на наявність у нього 23 групзчеплень, для кожної з яких треба побудувати лінійні картивзаиморасположения генів. Добре встановлені групи зчеплення, що стосуютьсятрьох пар аутосом. Одна група зчеплення несе в собі локус 1, делокалізовані аллели груп АВО і локус, що містить дефекти ліктів і колінноїчашечки (N). Відстань між цими генами одно 10% Кросинговер. Другагрупа зчеплення в аутосоме містить локус Rh, де локалізовані аллелирезус-фактора, і локус елліптоцітоза (El) домінантної мутації, що викликаєовальну форму еритроцитів. Відстань між цими локусами дорівнює 3%.
Третя аутосома має в собі локуси групи крові лютеран (Lu) і локуссекреції (Se). Групи крово лютеран містять систему з двох алелей Lua і
Lub. Алелі - секретори (se) обумовлюють виділення в різних тканинахорганізму, і, зокрема в слині, розчинних у воді антигенів АВО. Люди зрецесивними алелями цього локусу (H) не виділяють водорозчиннихантигенів. Дія алелі стосується груп крові з антигеном АВО і антигеномгруп крові лютеран. Відстань між локусами Lu і Se дорівнює 9%.

Четверта генетична карта стосується Х-хромосоми (рис. 8).

10 nmch

50
Рис. 8. Генетичні карти Х-хромосому-ми людини.

Початковий період у складанні карт хромосом людини дужезнаменний. Майбутня медицина та антропологія будуть пов'язані звикористанням цих даних. Для боротьби з вродженими хворобами і багатьманегативними біологічними сторонами людини розкриття генетичногобудови його 23 пар груп зчеплення з їх точними лінійними картами генів ізнання тонкого будови окремих генів зіграють величезне значення.

4. Висновок.

Таким чином, генетика займає важливе місце в житті людини. Самевона пояснює механізми спадкування ознак людини, якпатологічних, так і позитивних. Так, стать людини - це менделірующійознака, що успадковується за принципом зворотного схрещування.

У жінок підлогу гетерогаметен (XY), у чоловіків гомогаметен. Середознак, що підкоряються законам Г. Менделя, існують ознакиуспадковані зчеплення. Однак зчеплення часто буває неповним, причина томуКросинговер, який має важливе біологічне значення - лежить в основікомбінатівной мінливості.

5. Бібліографічний список.

1. Ф. Антал, Дж. Кайгер, Сучасна генетика, Москва, "Світ", 199, Т.1. с.63-80.
2. С.Г. Інге-Вечтомов, Генетика з основами селекції, Москва, "Вища школа", 1989, с.85-111, с.154-165.
3. Н.П. Дубінін, Загальна генетика, Москва, "Наука", 1970, с.142-169.
4. БМП, Москва, "Радянська енциклопедія", 1962р., Т.25. с.671-673.
5. Н. Грін, Біологія, Москва, "Мир", 1993.
6. А.П. Пековий, Біологія і загальна генетика, Москва, Видавництво Російського Університет дружби народів, 1994, с.131-139.
7. М.Є. Лобашов, Генетика, Ленінград, Видавництво Ленінградського університету, 1967, с.680-714.
8. В.Н. Яригин Біологія, Москва, "Медицина", 1985, с.82-87.
9. Ф. Кібернштерн, Гени і генетика, Москва, "Параграф", 1995.
10. В.П. Балашов, Т.Н. Шеворокова, Задачник з медичної генетики,
Саранськ, Видавництво Мордовського університету, 1998.

-----------------------< br>

Рис. 3. Схема подвійного Кросинговер.

Рис. 2. Спадкування гемофілії у нащадків королеви Вікторії.