Генетика популяцій

Біологія

Реферат з дисципліни «Біологія»

на тему:

Генетика популяцій

Виконала: уч-ца 11 «б» класу Ср шк. № 14

Александрова Е.А.

Прийняла: Савілова Р.А.

Пенза

1998

Зміст

1. Популяційна генетика 2
1.1 Генофонд 2
1.2 Частоти алелей 3
1.3 Частота генотипів 3
1.4 Рівняння Харді-Вайнберга 4
1.5 Слідство рівняння Харді-Вайнберга 7
2. Чинники, що викликають зміни в популяціях 7
2.1 Невипадково схрещування 8
2.2 Дрейф генів 8
2.3 Генетичний вантаж 9
2.4 Потік генів 10

Додаток А ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... 11

Література ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... ... .... 12

У своїх працях Дарвін прийшов до висновку про існування в рослин і тваринспадкової мінливості, як при штучному розведенні, так і вприродних популяціях. Він розумів, що спадкові зміни маютьвідігравати важливу роль в еволюції, але не міг запропонувати механізм, якийпояснював би їх виникнення при збереженні дискретності ознак. Лишепісля того, як були вдруге відкриті роботи Менделя про спадковість іоцінений їх значення для еволюційної теорії, з'явилася можливістьдозволити багато хто з цих проблем. Сучасне пояснення мінливості живихорганізмів - це результат синтезу еволюційної теорії, заснованої нанапрацювання Дарвіна та Уоллеса, та теорії спадковості, заснованої назаконах Менделя. Сутність мінливості, спадковості і еволюції можнатепер пояснити за допомогою даних, отриманих в одній з областей біології,відомої під назвою популяційної генетики.

Популяційна генетика

Популяція - це група організмів, що належать до одного й того жвиду і займають зазвичай чітко обмеженої географічної області. Дарвінацікавило, яким чином природний добір, діючи на рівніокремого організму, викликає еволюційні зміни. Після вторинноговідкриття робіт Менделя, які довели корпускулярну природу спадковості,велику увагу при вивченні мінливості, спадковості і еволюційнихзмін стали приділяти генотипу. Бетсон, який в 1905 р. ввів термін
«Генетика», бачив завдання цієї науки у «висвітленні явищ спадковості імінливості ».

Основу сучасної еволюційної теорії, яку називаютьнеодарвінізму або синтетичною теорією еволюції складає вивченняпопуляційної генетики. Гени, діючи незалежно або спільно з факторамисередовища, визначають фенотипічні ознаки організмів і обумовлюютьмінливість в популяціях. Фенотип, пристосовані до умов даноїсередовища або «екологічним рамок», зберігаються відбором, тоді якнеадаптівние фенотип придушуються і врешті-решт елімінуються.
Природний відбір, впливаючи на виживання окремих особин з даними фенотипом,тим самим визначає долю їх генотипу, проте лише загальна генетичнареакція всієї популяції визначає виживання даного виду, а такожутворення нових видів. Тільки ті організми, які, перш ніжзагинути, успішно провели потомство, вносять внесок в майбутнє свого виду.
Для історії даного виду доля окремого організму не має істотногозначення.

1 Генофонд

Генофонд складається з усього розмаїття генів і алелей, що є впопуляції, розмножується статевим шляхом; в кожній даній популяції складгенофонду з покоління в покоління може постійно змінюватися. Новісполучення генів утворюють унікальні генотипи, які в своєму фізичномувираженні, тобто у формі фенотипів, піддаються тиску факторів середовища,виробляють безперервний відбір і визначають, які гени будуть переданінаступному поколінню.

Популяція, генофонд якої безперервно змінюється з покоління впокоління, зазнає еволюційне зміна. Статичний генофонд відображаєвідсутність генетичної мінливості серед особин цього виду та відсутністьеволюційного зміни.

2 Частоти алелей

Будь-який фізичний ознака, наприклад забарвлення шерсті у мишей,визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати вкількох різних формах, які називаються алелями (див. Додаток
А). Число організмів у даній популяції, що несуть певний аллель,визначає частоту даного алелі (яку іноді називають частотою гена,що менш точно). Наприклад, у людини частота домінантного алелі,визначає нормальну пігментацію шкіри, волосся і очей, дорівнює 99%.
Рецесивний алель, що детермінують відсутність пігментації - так званийальбінізм, - зустрічається з частотою 1%. У популяційної генетики частотуалелей або генів часто висловлюють не у відсотках або в простих дробу, а вдесяткового дробу. Таким чином, у даному випадку частота домінантногоалелі дорівнює 0.99, а частота рецесивним алелі альбінізму - 0.01. Загальначастота алелей в популяції складає 100%, або 1.0, тому

| Частота | + | Частота | = 1 |
| домінантного | | рецесивним | |
| алелі | | алелі | |
| | | | |
| 0.99 | + | 0.01 | = 1 |

Як це прийнято в класичній генетиці, аллели можна позначитилітерами, наприклад, домінантний алель (нормальна пігментація) - буквою N,а рецесивний (альбінізм) - літерою n. Для наведеного вище прикладу частота
N = 0.99, а частота n = 0.01.

Популяційна генетика запозичила у математичної теоріїймовірності два символи, p і q, для вираження частоти, з якою дваалелі, домінантний і рецесивний, зустрічаються в генофонд даноїпопуляції. Таким чином, p + q = 1,де p - частота домінантного, а q - частота рецесивним алелі.

У прикладі з пігментацією у людини p = 0.99, а q = 0.01; p + q = 1

0.99 + 0.01 = 1

Значення цього рівняння полягає в тому, що, знаючи частоту одного залелей, можна визначити частоту іншого. Нехай, наприклад, частотарецесивним алелі = 25%, або 0.25. Тоді p + q = 1 p + 0.25 = 1 p = 1 - 0.25 p = 0.75

Таким чином, частота домінантного алелі дорівнює 0.75, або 75%

3 Частота генотипів

Частоти окремих алелей в генофонд дозволяють обчислювати генетичнізміни до даної популяції і визначати частоту генотипів. Оскількигенотип даного організму - головний чинник, що визначає його фенотип,обчислення частоти генотипу використовують для передбачення можливихрезультатів тих чи інших схрещувань. Це має важливе практичнезначення в сільському господарстві та медицині.

Математична залежність між частотами алелей і генотипів впопуляціях була встановлена в 1908 р. незалежно один від одного англійськоюматематиком Дж. Харді і німецьким лікарем В. Вайнбергом. Цю залежність,відому під назвою рівноваги Харді-Вайнберга, можна сформулюватитак: частоти домінантного і рецесивні алелей в даній популяції будутьзалишатися постійними з покоління в покоління за наявності певнихумов. Умови ці такі:

1) розміри популяції великі;

2) спарювання відбувається випадковим чином;

3) нових мутацій не виникає; < p> 4) всі генотипи однаково цвісти, тобто відбору не відбувається;

5) покоління не перекриваються;

6) не відбувається ні еміграції, ні імміграції, тобто відсутній обмін генами з іншими популяціями.

Тому будь-які зміни частоти алелей повинні бути обумовленіпорушенням одного або декількох з перерахованих вище умов. Всі ціпорушення здатні викликати еволюційне зміна, і якщо такі змінивідбуваються, то вивчати їх і вимірювати їх швидкість можна за допомогою рівняння
Харді-Вайнберга.

4 Рівняння Харді-Вайнберга

Це рівняння дає просту математичну модель, яка пояснює,яким чином в генофонд зберігається генетичне рівновагу, але головнезастосування його в популяційної генетики - обчислення частот алелей ігенотипів.

Якщо є два організму, один гомозиготних по домінантним аллели
А, а інший - по рецесивним аллели а, то всі нащадки будутьгетерозиготних (Аа):

А = домінантний алель а = рецесивний алель

Якщо наявність домінантного алелі А позначити символом p, арецесивним алелі а - символом q, то картину схрещування між особинами
F1, що виникають при цьому генотипи та їх частоти можна представити в такийтак:

| Фенотип F1 | Домінантний | x | Домінантний |
| Генотипи F1 (2n) | Aa | x | Aa |
| Мейоз | | | |
| Гамети (n) | A а | x | А a |
| Випадкове | | A | | a |
| запліднення | | | | |
| | | (P) | | (q) |
| | A | AA | | Aa |
| | (P) | (p2) | | (pq) |
| | A | Aa | | aa |
| | (Q) | (pq) | | (q2) |
| Генотипи F2 (2n) | AA | 2Aa | aa |
| | (P2) | (2pq) | (q2) |
| Фенотип F2 | домінантні | домінантні | рецесивні |
| | (Гомозиготи) | (гетерозиготний) | (гомозиготи) |

Оскільки аллель А домінантний, відношення домінантних генотипів дорецесивним складає 3:1 - це Менделівська ставлення при моногібрідномсхрещуванні. Використовуючи символи p і q, результати наведеного вищесхрещування можна подати так:

p2 - домінантні гомозиготи;

2pq - гетерозиготний; q2 - рецесивні гомозиготи.

Такий розподіл можливих генотипів носить статистичний характері засновано на ймовірностях. Три можливих генотипу, що утворюються при такомусхрещуванні, представлені з наступними частотами:

| AA | 2Aa | aa |
| 0.25 | 0.50 | 0.25 |

Сума частот трьох генотипів, представлених в розглянутійпопуляції, дорівнює 1; користуючись символами p і q, можна сказати, щоймовірності генотипів наступні: p2 + 2pq + q2 = 1,

На математичній мові p + q = 1 являє собою рівнянняЙмовірно, тоді як p2 + 2pq + q2 = 1 є квадратом цього рівняння
[тобто (p + q) 2].

Оскількиp - частота домінантного алелі;q - частота рецесивним алелі;p2 - гомозиготною домінантний генотип;
2pq - гетерозиготних генотип;q2 - гомозиготною рецесивний генотип,можна обчислити частоти всіх алелей і генотипів, користуючись виразами для частот алелей: p + q = 1; для частот генотипів: p2 + 2pq + q2 = 1.

Однак для більшості популяцій частоту обох алелей можна обчислититільки за часткою особин, гомозиготних по рецесивним аллели, так як цеєдиний генотип, який можна розпізнати безпосередньо за йогофенотипова висловом.

Наприклад, одна людина з 10000 - альбінос, тобто частотаальбінотіческого генотипу складає 1 на 10000. Оскільки аллельальбінізму рецессівен, альбінос повинен бути гомозиготних по рецесивнимгену, тобто на мові теорії ймовірності

Знаючи, що q2 = 0.0001, можна визначити частоти алелі альбінізму (q),домінантного алелі нормальної пігментації (p), гомозиготною домінантногогенотипу (p2) і гетерозиготною генотипу (2pq). Так як

тобто частота алелі альбінізму в популяції дорівнює 0.01 або 1%. Оскільки p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0.01 = 0.99,

частота домінантного алелі в популяції дорівнює 0.99, або 99%. А якщо p = 0.99 і q = 0.01, то

2pq = 2 ((0.99) ((0.01) = 0.0198,

тобто частота гетерозиготною генотипу складає 0.0198; іншими словами,приблизно 2% індивідуумів в даній популяції несуть аллель альбінізму або вгетерозиготному, або в гомозиготному стані.

Як показують всі ці обчислення, частота рецесивним алелі впопуляції несподівано велика при малому числі індивідуумів з гомозиготнихрецесивним генотипом.

гетерозиготних індивідуумів, нормальних за фенотипом, але маютьрецесивним геном, який у гомозиготному стані може викликати порушенняметаболізму, називають носіями. Як показують обчислення звикористанням рівняння Харді-Вайнберга, частота носіїв у популяціїзавжди вища, ніж можна було б очікувати на підставі оцінок частотифенотипова прояви даного дефекту. Це ясно видно з табл. 1.

5 Слідство рівняння Харді-Вайнберга

З рівняння Харді-Вайнберга випливає, що значна частка наявнихв популяції рецесивних алелей знаходиться в гетерозиготних носіїв.
Фактично гетерозиготні генотипи є важливим потенційним джереломгенетичної мінливості. Це призводить до того, що в кожному поколінні зпопуляції може елімінувати лише дуже мала частка рецесивних алелей.
Тільки ті рецесивні аллели, які знаходяться у гомозиготному стані,виявляться в фенотипі і тим самим піддадуться селективного впливуфакторів середовища і можуть бути елімінувати. Багато рецесивні аллелиелімінуються тому, що вони несприятливі для фенотипу - обумовлюютьабо загибель організму ще до того, як він встигне залишити потомство, або
«Генетичну смерть», тобто нездатність до розмноження.

Однак не всі рецесивні аллели несприятливі для популяції.
Наприклад, у людини з усіх груп крові найчастіше зустрічається група О,відповідна гомозиготності по рецесивним алелей. Іншим прикладомслужить серповидноклітинна анемія. Це спадкове захворювання крові,широко поширене в ряді районів Африки та Індії, в деякихсередземноморських країнах і у негритянського населення Північної Америки.
Індивідууми, гомозиготні за відповідним рецесивним аллели, звичайновмирають, не досягши статевої зрілості і елімініруя таким чином зпопуляції по два рецесивних алелі. Що стосується гетерозигот, то вони негинуть. Встановлено, що в багатьох частинах земної кулі частота алелісерповидноклітинної залишається відносно стабільною. У деяких
Африканських племен частота гетерозиготною фенотипу досягає 40%. Ранішедумали, що цей рівень підтримується за рахунок появи нових мутантів.
Проте в результаті подальших досліджень з'ясувалося, що справа йдеінакше: виявилося, що в багатьох частинах Африки, де серед чинників,що загрожують здоров'ю і життю, важливе місце займає малярія, люди, що несутьаллель серповидноклітинної, володіють підвищеною резистентністю до цієїхвороби. У малярійних районах Центральної Америки це селективнеперевага гетерозиготною генотипу підтримує частоту алелісерповидноклітинної серед населення на рівні 10-20%. Упівнічноамериканських негрів, які вже 200-300 років не відчувають на собіселективного ефекту малярії, частота алелі серповидноклітинної впала до
5%. Це зниження можна частково віднести на рахунок обміну генами в результатішлюбів між представниками чорної та білої раси, однак важливим чинникомслужить відсутність в Північній Америці малярії, що усуває селективнетиск на користь гетерозигот; в результаті рецесивний алель повільноелімінується з популяції.

Цей приклад еволюції у дії ясно демонструє селективне впливсередовища на частоту алелів - механізм, що порушує генетичне рівновагу,пророкує законом Харді-Вайнберга. Саме такого роду механізмивикликають у популяціях зрушення, що ведуть до еволюційних змін.

Чинники, що викликають зміни в популяціях

Принцип рівноваги Харді-Вайнберга свідчить, що за наявностіпевних умов частота алелей залишається постійною з покоління впокоління. При цих умовах популяція буде знаходиться в станігенетичного рівноваги і жодних еволюційних змін відбуватися небуде. Однак принцип Харді-Вайнберга носить суто теоретичний характер.
Лише деякі популяції знаходяться в умовах, за яких зберігаєтьсярівновага (див. розд. 1.3).

Існує чотири головних джерела генетичної мінливості:Кросинговер під час мейозу, незалежне розподіл хромосом примейозі, випадкове запліднення і мутаційний процес. Перші триджерела часто об'єднують під загальною назвою статевої рекомбінації: Вониобумовлюють перетасовку генів, що лежить в основі відбуваються день удень безперервних змін. Але хоча ці процеси і призводять до утвореннянових генотипів і змінюють частоти генотипів, вони не викликають ніякогозміни наявних алелей, так що частоти алелей в популяції залишаютьсяпостійними. Багато еволюційні зміни, проте, відбуваються слідом запоявою нових алелей, а головним джерелом останніх служать мутації.

Умови,необхідні для рівноваги Харді-Вайнберга, порушуються і вряді інших випадків: коли схрещування носить невипадковий характер; колипопуляція мала, що веде до дрейфу генів; коли генотипи володіють різноюфертильністю, що створює генетичний вантаж; при наявності обміну генамиміж популяціями. Нижче розглядається кожна з цих ситуацій.

1 Невипадково схрещування

У більшості природних популяцій спарювання відбувається невипадковимчином. У всіх тих випадках, коли наявність одного або кількохуспадкованих ознак підвищує імовірність успішного запліднення гамет,має місце статевий відбір. У рослин і тварин існує багатоструктурних і поведінкових механізмів, що виключають чисто випадковий підбірбатьківських особин. Наприклад, квітки, у яких пелюстки більший і нектарубільше, ніж звичайно, ймовірно, залучатимуть більше комах, щопідвищить ймовірність запилення і запліднення. Характер забарвлення комах,риб та птахів і особливості їх поведінки, пов'язані з будівництвом гнізда,охороною території і шлюбними церемоніями, підвищують вибірковість присхрещуванні.

Вплив невипадкового схрещування на генотип і на частоту алелівдемонструє, наприклад, експерименти, проведені на дрозофілі. У культурімух, містила спочатку рівну кількість червонооких і белоглазий самців ісамок, через 25 поколінь зникли всі белоглазий особи. Як показалиспостереження, і червоноокими, і белоглазий самки воліли спаровуватися зчервоноокими самцями. Таким чином, статевий добір як механізмвиборчого схрещування забезпечує деяким особинам більш високийрепродуктивний потенціал, внаслідок чого ймовірність передачі генів цихособин наступному поколінню підвищується. Репродуктивний потенціал особин зменш сприятливими ознаками знижений, і передача їх алелей подальшимпоколінням відбувається рідше.

2 Дрейф генів

Про дрейфі генів говорять у тих випадках, коли зміни частоти генів впопуляціях бувають випадковими і не залежать від природного відбору.
Випадковий дрейф генів, або ефект Сьюелла Райта (названий на ім'яамериканського генетика, який зрозумів його роль в еволюції), може служитиважливим механізмом еволюційних змін у невеликих або ізольованихпопуляціях. У невеликій популяції можуть бути представлені не всі аллели,типові для даного виду. Випадкові події, наприклад, передчасназагибель особи, що була єдиним власником якогось алелі, приведуть дозникнення цього алелі в популяції. Якщо даний аллель зустрічається впопуляції з мільйона особин з частотою, скажімо, 1% (тобто q = 0.01), тоїм будуть володіти 10 000 особин, а в популяції, що складається з 100 особин,цей аллель буде матися лише в однієї особи, так що ймовірність йоговипадкової втрати в малої популяції набагато вище.

Точно так само, як якийсь аллель може зникнути з популяції, частотайого може і підвищиться чисто випадковим чином. Випадковий дрейф генів, якпоказує сама його назва, непередбачуваний. Невелику популяцію він можепризвести до загибелі, а може зробити її ще більш пристосованою до даноїсередовищі або посилити її дивергенцію від батьківської популяції. З плиномчасу можливе утворення з неї нового виду під дією природноговідбору. Дрейф генів вважають суттєвим фактором у виникненні новихвидів в острівних та інших репродуктивно ізольованих популяціях.

З дрейфом генів пов'язані явища, відомі під назвою принципузасновника. Воно полягає в тому, що при відділенні від батьківської популяціїневеликої її частини остання може випадково виявитися не цілком типовою посвоєму алельних складу. Деякі аллели в ній можуть бути відсутні, аінші будуть представлені з непропорційно високою частотою. Постійнесхрещування всередині такої піонерний популяції призведе до створення генофонду,що відрізняється за частотами алелей від генофонду вихідної батьківськоїпопуляції. Дрейф генів зазвичай знижує генетичну мінливість впопуляції, головним чином у результаті втрати тих алелей, якізустрічаються рідко. Тривалий схрещування особин всередині малої популяціїзменшує частку гетерозигот і збільшує частку гомозигот. Приклади діїпринципу засновника були виявлені при вивченні невеликих популяцій,утворених в Америці релігійними сектами, які емігрували з Німеччини до
XVIII столітті. У деяких з цих сект шлюби укладалися майже виключноміж членами цієї секти. У таких випадках частота низки алелей тутсильно відрізняється від їхньої частоти серед населення як ФРН, так і Америки.
Наприклад, вивчені громади данкеров (релігійна секта, що влаштувалися в
Пенсільванії) складалися приблизно з 100 сімей кожна; це такі маліпопуляції, що в них повинен був відбуватися дрейф генів. Визначення групкрові дало наступні результати:

| | Частота групи А |
| Населення Пенсільванії | 42% |
| Населення ФРН | 45% |
| Громада данкеров | 60% |

Ці дані, очевидно, відображають результати дрейфу генів,того, що відбувається в малих популяціях.

Дрейф генів може вести до зменшення мінливості в межахпопуляції, але він може також збільшити мінливість в межах виду вцілому. У невеликих ізольованих популяціях можуть виникати нетипові дляосновної популяції ознаки, які у разі зміни середовища можуть датиселективну перевагу. Таким чином, дрейф генів може брати участь упроцесі видоутворення.

3 Генетичний вантаж

Існування в популяції несприятливих алелей у складігетерозиготних генотипів називають генетичним вантажем. Як зазначалося врозділі 1.5, деякі рецесивні аллели, шкідливі у гомозиготномустані можуть зберігатися в гетерозиготних генотипах і при деякихумовах середовища доставляти селективне перевагу; прикладом служить аллельсерповидноклітинної в місцях розповсюдження малярії. Будь-яке підвищеннячастоти рецесивних алелей в популяції в результаті шкідливих мутаційзбільшує її генетичний вантаж.

4 Потік генів

У генофонді мимобіжні всередині себе популяції відбуваєтьсябезперервний обмін алелями між особинами. Якщо частоти алелей НЕзмінюються в результаті мутацій, яка відбувається при такому обміні перетасовуваннягенів веде до генетичної стабільності або рівноваги генофонду. У разівиникнення мутантного алелі він пошириться по всьому генофонду врезультаті випадкового запліднення.

Таке переміщення алелей в межах популяції часто не зовсімправильно називаю «потоком генів». Строго кажучи, цей термін відноситься допереміщенню алелей з однієї популяції в іншу в результаті схрещуванняміж членами цих двох популяцій. Випадкове внесення нових алелей впопуляцію-рецепіента і видалення їх з популяції-донора змінює частотуалелей в обох популяціях і веде до підвищення генетичної мінливості.
Незважаючи на те що потік генів вносить в популяції генетичнумінливість, в сенсі еволюційного зміни його дія виявляєтьсяконсервативним. Поширюючи мутантні аллели по всіх популяціям, потікгенів призводить до того, що всі популяції цього виду набувають загальнийгенофонд, тобто відмінності між популяціями зменшуються. Тому перериванняпотоку генів між популяціями є однією з передумовутворення нового вигляду.

Інтенсивність обміну генами між двома популяціями залежить від їхпросторової близькості і від легкості, з якою організми або гаметиможуть переходити з однієї популяції в іншу. Наприклад, дві популяції можутьзнаходитися так близько одне до одного, що схрещування між ними відбуваєтьсябезперервно, і тоді в генетичному сенсі їх можна вважати однієюпопуляцією, оскільки вони володіють загальним генофондом; приклад - дві популяціїравликів, що живуть у сусідніх садках, розділених живою огорожею.

Літаючим тваринам і пилкових зернам відносно легко активно абопасивно поширюватися в нові місця. Тут вони можуть схрещуватися міжсобою або з місцевою популяцією, вносячи в неї при цьому генетичнумінливість.

* * *

Додаток А

Перелік найбільш вживаних генетичних термінів

література

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Біологія (у трьох томах, том 3) Підред. Р. Сопера. Пер. з англ. - М.: «Мир», 1993.