МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ

РЕСПУБЛІКИ КАЗАХСТАН

КАФЕДРА БІОЛОГІЇ

Контрольна робота

Предмет: «Генетика»

Тема: "Генетичний аналіз при взаємодії генів»

Виконала ст-ка гр.ЗБХ-41

КОТ Т.Р. номер з/к 0009322

Перевірив доцент

Галко Т.А.

г.Павлодар, 2003р.

План

I. Прояв Дії генів.
II. Типи взаємодії генів

1) Взаємодія алейних генів

2) Взаємодія неаллейних генів а) комплементарність б) Епістаз в) полімерія
III. Вплив факторів зовнішнього середовища на дію генів.

Під дією генів (експресією, виразом генів) розуміють здатність їхконтролювати властивості або, точніше, синтез білків. Для дії генівхарактерний ряд особливостей, найважливішою з яких є їхекспресивність, під якою розуміють ступінь фенотипова вираженостігенів, тобто «силу» дії генів, що виявляється в ступені розвиткуконтрольованих ними ознак. Термін запропонований Н. В. Тимофєєвим-Ресовський
(1900-1981). Експресивність генів не є постійним властивістюспадковості, бо вона дуже варіабельна у рослин, тварин і улюдини. Наприклад, у різних людей проявляється по-різному така ознака,як здатність відчувати смак Фенілтіокарбамід. Для одних людей церечовина є занадто гірким, для інших його гіркоту здається меншою,що є результатом різного ступеня експресивності гена,контролюючого здатність відчувати смак цього з'єднання. Прикладомваріабельності експресивності генів є також експресивністьдомінантного гена, контролюючого ювенільний катаракту очей людини.
Експресія цього гена у різних індивідуумів варіює від слабкого помутніннякришталика очей до його повної непрозорості.

З іншого боку, для дії генів у ссавців характерний такзваний геномної імпрінтінг, що полягає в тому, що дві алелі генаекспресуються диференційно, тобто експресується тільки один аллельз двох алелей (батьківського і материнського), успадкованих від батьків.
Наприклад, у людини ген інсулінподобного фактора 2 нормальноекспресується тільки з алелі, успадкованого від батька, тоді яксусідній з ним ген, що кодує нетрансліруемую РНК, експресується тількиз алелі, успадкованого від матері.

Найважливішою особливістю дії генів є також їхпенетрантность, вперше описана теж Н. В. Тимофєєвим-Ресовський. Під неюрозуміють частоту прояву того чи іншого гена, що вимірюється частотоюзустрічальності ознаки в популяції, тобто частотою зустрічальності впопуляції організмів, що володіють цим ознакою. Перетрантность єстатистичної концепцією регулярності, з якою виражається
(експресується) той чи інший ген в популяції. Якщо який-небудь ген впопуляції фенотипно виражається у індивідуумів, кількість якихстановить 75% обстежених, то вважають, що його пенетрантность тежстановить 75%. Наприклад, домінантний ген, що контролює зміна кольорусклери очей людини зустрічається у 90% людей. Отже, пенетрантностьцього гена становить 90%.

Експресивність і пенетрантность схильні до коливань. Причини цихколивань не зовсім ясні. Проте зазвичай варіабельність уекспресивності і пенетрантності генів пояснюють або модифікуєвпливом інших генів, які отримали назву генів-модифікаторів, абоспільною дією обох цих факторів, а можливо й інших факторів.
Облік природи експресивності і пенетрантйості генів має великепрактичне значення у генетиці людини, тварин і рослин. У разілюдини ці явища враховують при діагностиці спадкових хвороб,тоді як у тваринництві й рослинництві вони використовуються в селекціїтварин і рослин.

Організми успадковують від своїх батьків не ознаки і не властивості,як це довго вважали раніше. Вони успадковують гени, які діють наПротягом усього життя організмів. Відповідно до існуючихуявленнями дію генів здійснюється через мРНК і призводить доутворення білків. Отже, мРНК є первинними продуктами,тоді як білки є кінцевими продуктами дії генів, тобторезультатом дії генів. Іншими словами, гени контролюють структурубілків і нічого більше.

Оскільки матеріалом генів є ДНК, то на самому початку післявідкриття генетичної ролі ДНК виникло питання і зводився до наступного: якимспосіб ДНК здійснює свої функції у контролі синтезу білків? Відповідь наце питання полягає в тому, що в ДНК міститься (закодована)генетична інформація про синтез білків, тобто в ДНК міститьсягенетичний код, під яким розуміють систему запису в молекулах ДНКгенетичної інформації про синтез білків. Реалізація генетичного кодувідбувається у два етапи, один з яких називають транскрипцією, другий --трансляцією. Потік інформації реалізується за схемою ДНК - РНК-г білок. Зтих пір, як були відкриті генетичний код і механізми його реалізації
(дії), ця схема одержала назву центральної догми біології.

ВЗАЄМОДІЯ алельних генів.

Найпростіша форма взаємодії генів (домінантність --рецесивним) була відкрита Менделем. Це приклад алельних відносин.
Домінування не завжди буває повним, як у менделевської дослідах на горосі.
Незабаром після вторинного відкриття законів Менделя були виявлені факти,що вказують на складність межгенних відносин у системі генотипу. Цестосується як меж алельних взаємодій, так і взаємного впливунеаллельних генів.

Множинні аллели. Багато хто, може бути навіть все, гени у різнихорганізмів існують більше ніж у двох алельних формах, хоча одиндиплоїдний організм не може бути носієм більше двох алелей. Впершемножинні аллели були відкриті в локусі white, що визначає забарвлення очейу дрозофіли, Морганом і його працівниками. Особливість алельних відносинполягає в тому, що аллели можна розташувати в ряд з порядку спадання ступенемдомінування. Іншими словами, ген червоноокими - дикого (тобто найбільшпоширеного в природі) типу (w +)-буде домінувати над всімарештою алелями (їх близько 15), тоді як наступний член серії алелейбуде домінувати над всіма іншими членами, крім w +: w +> wch:> we]>
> wa> w. Символами ch, e і а позначені різні відтінки кольору очей:вишневий (від англ, cherry), еозином-вий (від англ, eosin), абрикосовий (відангл, apricot). Мухи з аллель w (від англ, white - білий) - белоглазий.

Добре вивчені серії алелей генів забарвлення у кроля, форми квіткилевиного зіва, остистого колоса у пшениці. Існування множиннихалелей саме по собі вказує на відносний характер домінування, нате, що воно проявляється тільки в конкретних умовах генотипічну середовища.

Кодомінірованіе. Цим терміном позначають такі варіанти алельнихвідносин, коли ознаки обох батьків проявляються одночасно в FI.
Так, у людини аллели 1Л і 1В, що визначають антигени груп крові,кодомінантни. У гетерозигот 1А1В присутні обидва генних продукту. Алелі
1А і 1В домінують над рецесивною аллель i. Тому у людини система
АВО визначає чотири групи крові: група А - 1А1А, або IAi; група В -
1В1В, або IBi, група АВ - 1А1вл 0 група - ii. По суті, кодомінантниегени також представляють собою множинні аллели.

ВЗАЄМОДІЯ НЕАЛЛЕЛЬНИХ Генов

Після вторинного відкриття законів Менделя було описано декількавипадків взаємодії неаллельних генів, що приводить до формування новихознак. Взаємодіяти можуть два неаллельних гена і більше, однакнайкраще вивчені взаємодії першого типу. Бетсон і Пеннет виявилиутворення нових ознак при аналізі форми гребеня у курей. Авторисхрещували півня з розовідним гребенем з куркою, що має гороховіднийгребінь (рис. 3.1). Здавалося б, оскільки схрещується особи розрізняютьсяза однією ознакою, у FI слід очікувати домінування однієї з форм, а вр2 - розщеплення 3:1. Дійсні результати схрещування виявилися різковідмінними від очікуваних. У FI всі птахи мали гребені не такі, як убатьків, - ці гребені називаються ореховіднимі. У р2, отриманому відсхрещування півнів і курей з ореховіднимі гребенями, були виявлені чотирифенотипічних класу: два батьківських (розовідний і гороховідний)-по 3частини від всього потомства, ореховідний - 9 частин і новий тип гребеня
(простий або листоподібний) - у Vie потомства. Розщеплення за фенотипом
9:3:3:1 ясно вказує, що має місце дігібрідное схрещування. Дляпояснення незвичайного характеру успадкування форми гребеня була запропонованагіпотеза, згідно з якою неаллельние гени R і Р, що визначають розовіднийі гороховідний гребені, взаємодіють один з одним, причому результативзаємодії залежать від того, в якій формі знаходиться кожен з генів - вдомінантною або рецесивною. Зі схеми рис. 3.1 видно, що ореховіднийгребінь утворюється тоді, коли обидва гени мають у даного організму.

Серед типів взаємодії неаллельних генів, розрізняютькомпліментарність, Епістаз, полімери і дія генів-модифікаторів.

Комплементарні дію генів найбільш чітко виявляється, колисхрещуються дві білі форми деяких тварин (курей) або рослин
(запашного горошку, білий конюшини, кукурудзи), а серед нащадків з'являютьсяпофарбовані форми. При схрещуванні двох рас запашного горошку з білимиквітками (Lathyrus odoratus) в FI формуються рослини з пурпуровоїзабарвленням. При самозапилення цих рослин у р2 спостерігається відхилення відменделевської розщеплення: 9/ie рослин мають квіти з пурпурової забарвленням,тоді як 7/ie- з білою. У цьому випадку сутність взаємодії генів, таксамо як при утворенні ореховідного гребеня у курей, полягає в тому, щозабарвлені квіти з'являються при взаємодії двох неаллельнихдомінантних генів А і В.

Генотипи рослин з незабарвленими квітками можуть бути AAbb або ааВВ;якщо такі рослини схрещуються, то генотип рослин FI буде АаВЬ. Цеозначає, що всі рослини цього покоління будуть мати пурпурові квіти. Укукурудзи встановлено, що для виникнення забарвлених насіння необхіднийантоціан, який утворюється тільки в присутності двох домінантних генів Аі В.

Епістатіческое дію генів. Епістаз - придушення дії одногогена іншим, не алельних, геном. Ген-Пригнічувач, або супресор, дієна придушений гіпостатіческій ген за принципом, близьким до домінантності --рецесивними. Різниця тут полягає в тому, що епістатіческій ігіпостатіческій гени не є ал-лельнимі, тобто займають різнілокуси в гомологічних або негомологічних хромосомах. Епістаз широкопоширений в природі, в деяких випадках вивчені біохімічнімеханізми епістатіческіх взаємодій. Так, у домашніх птахів, зокремау курей, є зпістатіческая система з двох генів, що впливають на забарвленняоперення. Епістатіческій ген сам по собі не впливає на забарвлення пера. У той жечас ген С в домінантною формі визначає нормальну продукцію пігменту.
Однак білі леггорн з генотипом ССП не мають пігменту в результатідії епістатіческого гена. Є й інші білі породи курей, забарвленняяких визначається іншим генотипом. Так, оперення білих віандотовобумовлено тим, що вони гомозиготних по рецесивним генам її та ii, тур.-іпо гіпостатіческому, і по епістатіческому генами. Розщеплення при Епістаз,яке є результатом дігібрідного схрещування, відрізняється і відкласичного менделевської, і від того, яке спостерігається при комп -лементарності

Аналіз даних на решітці Пеннета показує, що тільки у 3/i6потомства буде присутній ген С в домінантною формою і одночасноепістатіческій ген в рецесивною формі i. Співвідношення білих і строкатих птахівскладе 13:3. Цей тип взаємодії неаллельних генів називаютьдомінантним Епістаз. На відміну від нього при рецесивним Епістазрецесивна аллель одного гена, будучи в гомозиготному стані, пригнічуєпрояв домінантною або рецесивною аллели іншого гена, В цьому випадкузамість очікуваного при дігібрідном схрещуванні розщеплення 9:3:3:1виходить відношення 9:7.

полімерів. До цих пір розглядалася дію генів, що визначаютьконтрастують, альтернативні ознаки. З такого роду генами мав справу
Мендель, експериментуючи на горосі. Проте вже з першого десятиліття XX ст.відомі гени, однаково впливають на ознаки. Їх дія може бутитотожним, але частіше буває аддитивним, тобто підсумовується. У першувипадку для розвитку ознаки достатньо присутності однієї з алелей удігетерозіготи в домінантною формі, тоді як адитивну діювиражається у ступені прояву ознак в залежності від числадомінантних алелей. Так, при адитивної дії фенотип буде більшевиражений при генотипі ААВВ, ніж при АаВЬ.

Ознаки, що залежать від адитивних полімерних генів, звичайно ставлятьсядо кількісних, або мірним, ознаками. Якщо, скажімо, за групою крові А,
В, АВ або Про вид Homo sapiens розподіляється на чотири чітких класу, то натаким показником, як зростання, виявляється варіабельність: зростаннябільшості людей знаходиться в межах 145-184 см. кількісних ознаквідомо багато, і вони не являють собою будь-якого винятку. Цемаса тварин, удойность корів, зміст основних хімічних компонентівв молоці та ін Колос пшениці може містити від кількох до декількохсотень зерен; так само широко варіює кількість яєць, що відкладаються самкамидрозофіли. До кількісних ознак належать особливості нервовоїдіяльності тварин і людини. Головна риса кількісних ознакполягає в тому, що відмінності по ним між окремими індивідами можутьбути дуже невеликими, тому для встановлення реальності цих відмінностейнеобхідні точні виміри. Гени, що визначають варіабельністькількісних ознак, називаються полігенні або множиннимичинниками.

У деяких випадках їх ефект ідентичний, в інших - окреміПолига можуть надавати різне в кількісному відношенні вплив наознака. Існування полігенно було переконливо доведено шведськимгенетиком Г. Нельс-ном-Еле в 1908 р. при вивченні забарвлення зерен у пшениці.
Він з'ясував, що Полига успадковуються по менделевської законам, хоча впливїх на фенотип, а отже, і розщеплення в р2 відрізняються відвідповідного розщеплення генів, що визначають альтернативні ознаки.
Нельсон-Еле працював з декількома лініями пшениці, забарвлення зерен якихваріювала від темно-червоних до білих (нефарбованих). При схрещуваннірослин з темно-червоними та білими зернами розщеплення в F2 відповідаломоногібрідному-3: 1. З іншого боку, гібридне потомство FI від схрещуваннярас з білими і слабоокрашеннимі червоними зернами мало забарвлення,проміжну між забарвленням батьківських форм. У цьому випадку, здавалося,мова йде про неповну домінуванні, що й було підтверджено результатамирозщеплення в р2: одна частина рослин мала червоні насіння, дві частини --проміжні за забарвленням, як і в FI, і одна частина - білі насіння. Однакколи схрещувалися інші лінії пшениці з білими і червоними насінням, в Р * 2виявлялися п'ять типів забарвлення зерен різного ступеня інтенсивності --від темно-червоних до зовсім безбарвних. У цілому рослин з пофарбованиминасінням було 15/i6, тоді як з білими насінням - 1/16

У наступних поколіннях розщеплення давали тільки рослини з насінняз проміжною забарвленням. Рослини, вирощені з темно-червоних і білихнасіння, мали фенотипно однорідне потомство. Нельсон-Еле пояснюваврезультати своїх експериментів тим, що на забарвлення насіння впливають кількагенів з однозначною дією. У такому випадку інтенсивність забарвлення маєзалежати від числа домінантних алелей.

Розглянемо результати успадкування забарвлення семяну пшениці принаявності двох неаллельних генів з однозначними діями; їх можнапозначити одними і тими ж літерними символами - Аь А2, А3 і т.д.
Генотипи батьківських форм мали тільки домінантні (темно-червоні насіння)або тільки рецесивні (білі насіння) аллели.

З урахуванням того, що ступінь вираженості забарвлення зерен буде залежативід числа домінантних алелей генів AI і А2, і допустив, що участь обохнеаллельних генів в освіті пігменту однаково, знаходимо, щоспіввідношення генотипових класів у FQ буде 1:4:6:4:1. З даних решітки
Пеннета можна також зробити висновок, що за ступенем прояву ознаки більшеза все буде проміжних форм з двома домінантними генами. Таким чином,фенотипічні варіації забарвлення зерен пшениці визначаються числомдомінантних аллелей в генотипі даної рослини. Якщо на ознаку, подібнийзабарвленням насіння пшениці (такий результат також отримано в досвідом-f тах Нельсона-
Еле), впливають три гена з адитивними діями, то розщеплення потомства позабарвленням насіння в р2 дасть сім фенотипічних класів щодо 1:6:15:
: 20:15:6:1. Рослини з повністю незабарвленими зернами складуть 1/64потомства.

У дослідах Нельсона-Еле фактори зовнішнього середовища могли не враховуватися,тому що їхній внесок у варіабельність забарвлення насіння, ймовірно, був вельминевеликий. Однак при спадкуванні кількісних ознак частіше спостерігаєтьсяінша ситуація. Такі ознаки, як маса людини, жирність молока корів,розмір зерен у колосі і багато інших, схильні до впливу негенетичноїчинників - харчування, клімату, хвороб.

Чим більше число неаллельних генів впливає на кількіснийознака, тим більш плавні коливання цих ознак відзначаються і тим ширшеамплітуда їх мінливості. Фактори середовища тільки посилюють цю тенденцію.

РОЛЬ Генотип І ЗОВНІШНЬОЇ СЕРЕДОВИЩА JB прояву ознак

Спочатку розвиток генетики супроводжувалося поданням профатальності впливу спадковості на структуру, функцію іпсихологічні ознаки людини.

Проте вже з кінця XIX століття багато дослідників відзначали, щовластивості будь-якого організму можуть змінюватися під впливом умов зовнішньоїсередовища. Ще в 1934 р. професор С.Н. Давиденков опублікував роботу "Проблемиполіморфізму спадкових хвороб нервової системи ", в якій вінпідкреслював, що варіабельність перебігу цих захворювань може бути викликанавпливом як інших генів, так і зовнішнього середовища. Навіть синтез одного білкає складним і багатоетапним процесом, що регулюється на всіхстадіях (транскрипції, процесингу, транспорту РНК з ядра, трансляції,формування вторинної, третинної і четвертинної структур). Крім того,час, кількість, швидкість і місце його утворення визначаються безліччюрізних генетичних і средовых факторів. Цілісний організм, що включаєвелика кількість різноманітних білків, функціонує як єдина система,в якій розвиток одних структур залежить від функції інших і необхідностіпристосування до мінливих умов зовнішнього середовища.

Так, наприклад, патологічні зміни гена контролюючого ферментфенілаланінгідроксілазу, призводять до порушення обміну амінокислотифейілаланіна. У результаті вступник з білком харчових продуктівфенілаланін накопичується в організмі людини, яка є гомозиготи поаномальному гену, що викликає ураження нервової системи. Але спеціальнадієта, що обмежує надходження з їжею цієї амінокислоти, які забезпечують-.кість дитині нормальний розвиток. Таким чином, фактор зовнішнього середовища (вданому випадку дієта) змінює фенотипічні дію гена, г в якихіснує організм людини, можуть модифіковані та шлдаеаяодетерміновані ознаки. Наприклад, зростання дитини контролюється цілимпоруч пар нормальних генів, що регулюють обмін гормонів, мінералів,травлення і т.д. Але навіть якщо спочатку генетично визначено високийзростання, а людина живе в поганих умовах (недолік сонця, повітря,неповноцінне харчування), то це призводить до низькорослості. Рівень інтелектубуде вищий у людини, що отримав хорошу освіту, ніж у дитини,який виховувався в поганих соціальних умовах і не міг вчитися.

Таким чином, розвиток будь-якого організму залежить і від генотипу, і відфакторів зовнішнього середовища. Це означає, що аналогічний у двох особин генотипне забезпечує однозначно однаковий фенотип, якщо ці індивідирозвиваються в різних умовах.

Тільки генотип або лише фактори зовнішнього середовища не можуть визначитиформування фенотіпіческнх характеристик якого-небудь ознаки. Так,наприклад, не можна визначити рівень інтелекту людини, неконтактували з факторами зовн ній середовища - таких людей немає.

Важливим завданням генетики є уточнення ролі спадкових іфакторів зовнішнього середовища у формуванні того чи іншої ознаки. Фактичнонеобхідно оцінити ступінь обумовленості ко-лічественних характеристикорганізму генетичної мінливістю (тобто генетичними відмінностями міжособинами) або середовищній мінливістю (тобто відмінностями зовнішніх факторів). Длякількісної оцінки цих впливів американський генетик Дж.Лаш ввівтермін "успадкованого".

Успадковане відображає внесок генетичних факторів у фенотипічніпрояв конкретного ознаки. Цей показник може мати значення вінтервалі від 0 до 1 (0-100%). Чим нижче рівень успадкованого, тим меншероль генотипу в мінливості даної ознаки. Якщо успадкованенаближається до 100%, то фенотипова мінливість ознаки майже
Повністю визначається спадковими факторами.

Блізнецовий метод виявлення ролі спадковості і середовища вформуванні ознак людини.

Для вивчення величини успадкованого часто використовується порівнянняпоширене якого-небудь ознаки або захворювання у групах людей,пов'язаних між собою відомим ступенем спорідненості. Наприкінці XIX ст. Ф. Гал'тонзапропонував вивчати близнюків для визначення ролі спадкових факторівпри відмінності їх фенотіпічесю: особливостей. Наукові основи для цихдосліджень були вперше розроблені Н.В. Сіменсом в 1924 р.;

В даний час блізнецовий метод - це вивчення генетичнихзакономірностей на індивідах, народжених в один день від одних батьків.
Метод базується на існуванні двох типів близнюків: монозиготних ідизиготних.

монозиготних, ідентичні або однояйцеві Близнюки о-це діти,що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини (зиготи), яка нарізних стадіях дроблення ділиться на кілька частин. Такі особи єгенетично однаковими, мають ідентичний набір генів, завжди однієї статі.
Тому фенотипічні відмінності між монозиготними близнюками викликанічинниками зовнішнього середовища.

дизиготних, двуяйцовие або неідентичні близнюки формуються призаплідненні декількох яйцеклітин різними сперматозоїдами. Такі особимають лише 50% загальних генів і схожі один на одного, як звичайні брати ісестри. Але такі близнята мають однакові умови внутрішньоутробногорозвитку, часто значну подібність оточуючих факторів зовнішнього середовища,що відрізняє їх від їх інших цій сім'ї.

Кожен організм розвивається і живе в певних зовнішніхумовах, відчуваючи на собі дію факто рів зовнішнього середовища - коливаньтемператури, освітленості, вологості, кількості і якості їжі, а такожвступає у взаємини з іншими організмами. Всі ці фактори можутьзмінювати морфологічні і фізіологічні властивості організмів, тобто їхфенотип.
Список використаної літератури:

1. С.І. Аліханян, А.П, Акиф, Л.С. Чернин «Загальна генетика»

2. Н.П. Дубінін «Загальна генетика»

3. С.Г. Інге-Вегталов «Генетика з основами селекції»