Якщо вік 19-й по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття
Фізики, то стрімко що завершується століття 20-му, в якому намщасливо жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, аможе бути, і Века Генетики.

Дійсно, за неповних 100 років після вторинного відкриття законів
Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілосовскогорозуміння законів спадковості та мінливості через експериментальненакопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічномурозумінню сутності гена, його структури і функції. Від теоретичнихпобудов про гені як абстрактної одиниці спадковості - до розумінняйого матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодуєамінокислотних структуру білка, до клонування індивідуальних генів,створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікаціїгенів, мутації яких пов'язані з тяжкими спадковими недугами,розробки методів біотехнології і генної інженерії, що дозволяютьнаправлено отримувати організми із заданими спадковими ознаками, атакож проводити спрямовану корекцію мутантних генів людини, тобтогенотерапію спадкових захворювань. Молекулярна генетика значнопоглибила наші уявлення про сутність життя, еволюції живої природи,структурно-функціональних механізмів регуляції індивідуального розвитку.
Завдяки її успіхам започатковано розв'язання глобальних проблем людства,пов'язаних з охороною його генофонду.

Середина і друга половина XX століття ознаменувалися значнимзменшенням частоти і навіть повною ліквідацією ряду інфекційнихзахворювань, зниженням дитячої смертності, збільшенням середньоїтривалості життя. У розвинених країнах світу центр уваги службохорони здоров'я був переміщений на боротьбу з хронічною патологією людини,хворобами серцево-судинної системи, онкологічні захворювання.

Стало очевидним, що прогрес в галузі медичної науки і практикитісно пов'язаний з розвитком загальної та медичної генетики, біотехнології.
Приголомшливі досягнення генетики дозволили вийти на молекулярний рівеньпізнання генетичних структур організму, і успадкування, розкрити сутністьбагатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.

Отримала розвиток клінічна генетика - одне з найважливішихнапрямків сучасної медицини, які купують реальне профілактичнезначення. З'ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини єпрояв генетичного вантажу, ризик їх розвитку може бути передбаченийзадовго до народження дитини на світ, і вже з'явилися практичніможливості знизити тиск цього вантажу.

Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні геннімутації, успадковані від батьків і прабатьків, і званісерегаціонним вантажем, якщо у вигляді хвороби проявляються рецесивні абонелетальної домінантні мутації генів (від латинського segregatio --вищепленіе).

З іншого боку, певну частину цього вантажу складають нові,знову виниклі генні мутації (в результаті мутагенних впливів зовнішньоїсередовища). Вони не простежуються у висхідних поколіннях і складають такзваний мутаційний генетичний вантаж.

Згідно з даними Н. П. Дубініна, частота спонтанних генних мутаційвстановлена в межах 10-10 на геном на покоління. У геномі людиниє близько 100000 генів. Розрахунки показують, що приблизно у 10% людейвиникають нові мутації, викликані мутагенним впливом факторівнавколишнього середовища (радіаційний фон Землі, дія продуктів спалюванняпалива, впливу вірусів). Безумовно, частота мутацій буде значновище в умовах антропогенного забруднення зовнішнього середовища. Кожна людинауспадковує, як мінімум, 10 прихованих мутацій, небезпечних для здоров'я. У ціломупо А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетичного вантажустановить 0,2 тобто у 20% членів популяції існує ймовірність розвиткуспадкових хвороб (моногенних, полігенних або пов'язаних з мутаціямигенів соматичних клітин).

Генетичний вантаж проявляється, як безпліддя і спонтанні аборти,викидні і мертвонародження, вроджені вади та розумова відсталість. Вінвизначає ризик гемолітичної хвороби новонароджених, проявинесумісність матері і плоду по ряду антигенів.

Сумарна частота моногенних спадкових хвороб поки не можебути точно оцінена, вона коливається в залежності від рівня діагностичнихможливостей і різна в різних етнічних групах. Окремо взятімоногенні спадкові хвороби рідкісні, але з огляду на колосальне числонозологічних форм, можна впевнено сказати, що спадкові хворобивносять істотний внесок у загальну патологію людини. Крім того, зависловом Г. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до тих пір, поки вони нам маловідомі. У цілому сумарна частота моногенних спадкових хвороб в
Європейських популяціях може досягати 10%, і не менше 10% припадає наполігенно успадковані хвороби.