Спадкові захворювання людини

Біологія

Реферат з біології

На тему:

«Спадкове захворювання ЛЮДИНИ»

Учня 10

«Б» класу ліцею № 34 г. Костроми

Кудашева

Михайла

Науковий керівник:

кандидат біологічних наук

Колесова

Тетяна

Максимівна

Г. Кострома

ПЛАН.

1. Введення
2. Предмет і методи антропогенетікі та медичної генетики.
3. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної).
4. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини: а) механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин та молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій; б) хромосомні мутації, їх різноманітність і прояв у формі синдромів; в) геномні мутації та їх наслідки.
5. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату.
6. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб.
7. Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових захворювань.

1.Вступ.

Погляд в майбутнє, можна з упевненістю сказати про по істиніфантастичні перспективи перетворення живих організмів на основізнань закономірності спадковості.

Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу зявищами спадковості, які були пояснені Менделем і йогонайближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивченнязаконів, за якими успадковуються хвороби і різні дефекти у людини. Удеяких випадках елементарні знання в галузі генетики допомагають людямрозібратися, чи мають вони справу з успадкованими дефектами. Знання основгенетики дає впевненість людям, що страждають недугами, не передаються поспадщину, що їхні діти не будуть відчувати аналогічних страждань.

Розвиток генетики для вивчення проблем людини пов'язана з її загальниминауковими успіхами і з тим, що ці успіхи починають займати велике місце вщо йде науково-технічної революції. Розвиток генетики має важливезначення для пізнання явищ життя і в тому числі для медицини. Генетика
- Це фундамент медицини. Завдання полягає в тому, щоб генетичнапрограма кожної людини була б повноцінною й високоактивної у всіхклітинах людини. Найважливішою є і проблема генетичної інформаціїлюдей. Генетична інформація людей - це саме дорогоцінне природненадбання країни, яке потрібно берегти незрівнянно більшою мірою, ніж нафта, руди, газ, кам'яне вугілля та інші ресурси. У Росіїрозробляється система генетичної служби, що дозволить стежити запроцесами, що йдуть в спадковості людей, прогнозувати ці процеси.
Ця робота виконується в Інституті загальної генетики Академії наук Російської Федерації
.

У даному рефераті поставлена мета проаналізувати роботи, присвяченідослідження спадкових захворювань людини.

огляду на те, що дана проблема широко досліджується в сучасній науці істосується дуже багатьох питань, у рефераті поставлені наступні завдання:
. Визначення предмета і методів антропогенетікі та медичної генетики.
. Дослідження організації спадкового апарату клітин людини

(рівнів організації: генного, хромосомного, геномного).

. Вивчення мутаційних процесів і спадкових захворювань людини.

. З'ясування чинників, що викликають мутації спадкового апарату.

. Визначення значення діагностики спадкових захворювань і ролі медико-генетичних консультацій в профілактиці спадкових захворювань.

2.Предмет і методи антропогенетікі та медичної генетики.

Формування, еволюція і становлення виду Homo sapiens відбувалися, які у всіх мешканців нашої планети, під впливом звичайних факторівмікроеволюції, при провідному участю природного відбору, що діє наелементарний еволюційний матеріал - мутації та їх комбінації.

Спадковість людини підкоряється тим же біологічнимзакономірностям, що і спадковість всіх живих істот. У людини, які у інших організмів, що розмножуються статевим шляхом, зустрічаютьсядомінуючі і рецесивні ознаки. У формуванні кожного фенотиповавластивості або ознаки людини також бере участь як спадковість, так іСереда.

Спадковість людини вивчає наука антропогенетіка (від грец.антропосе - людина). Частина антропогенетікі, що займається вивченнямспадкових хвороб, нормальних і патологічних властивостей крові, разомз генетикою патогенних мікроорганізмів продуцентів антибіотиків входить доскладу медичної генетики.

Сучасна антропогенетіка озброєна поруч методів, що дозволяютьпростежити деякі закономірності передачі ознак у спадщину. Цесприяє встановленню діагнозу, дозволяє боротися з болючимистанами і дає можливість провести генетичну консультацію особам,в її потребують.

Існують різноманітні методи, які вивчають спадковість людини.
Це генеалогічний, блізнецовий і популярно-статичний методи,запропоновані в кінці минулого століття Ф. Гальтон. У наші дні користуютьсятак само цитологічними, онтогенетично, дерматогліфічних, молекулярно-генетичними, а також іншими методами.

Генеалогічний метод дозволяє подолати труднощі, що виникають узв'язку з неможливістю схрещування і малоплодностью людини. Якщо єродоводи, то можна, використовуючи сумарні дані по декільком сім'ямвизначити тип успадкування (домінантний, рецесивний, зчеплений з підлогою,аутосомним) ознаки, а також його моногенних або полігенно.

Так, домінантний ознака «габсбурзька губа» (товста випнута нижнягуба) простежується у династії Габсбургів, починаючи з XV ст. Аналогічнеспадкування легко виявляється для ознаки брахідактілія абокороткопалі, внаслідок недорозвитку (зрощення) кінцевих фаланг. Задомінантним типом наслідуючи такий дефект, як ахондроплазія - карликовість,пов'язана з різким укороченням кінцівок і ін

Блізнецовий метод використовується для з'ясування ступеня спадковоїобумовленості досліджуваних ознак. Явище поліембріоніі відомо удеяких тварин. Воно характеризується появою кількох ідентичних,або однояйцевих близнюків (ПРО) - многозіготних близнюків. Поряд з такими
ПРО існують разнояйцовие близнюки (РБ), що народжуються при заплідненніодночасно дозрівають яйцеклітин. Якщо ПРО як результат клановогорозмноження однієї заплідненої яйцеклітини завжди ідентичні за статтю тадуже схожі, часто практично неможливо розрізнити, то РБ можуть мати якоднаковий, так і різну стать. Зустрічаються РБ, сильно розрізняються зазовнішніми ознаками, як розрізняються особи, що виникли в результатісамостійних випадків запліднення. У цьому випадку РБ представляютьрезультат розщеплення при схрещуванні.

Блізнецовий метод заснований на трьох положеннях:

1. ПРО мають ідентичні генотипи, а РБ різні генотипи.

2. Середа, в якій розвиваються близнюки і під дією якої з'являються розходження ознак у ПРО, може бути однаковою і неоднаковою для однієї і тієї ж пари ОБ.

3. Всі властивості організму визначаються взаємодією тільки двох факторів: генотипу та середовища.

ПРО і РБ зазвичай порівнюють з ряду показників на великому матеріалі. На основі отриманих даних обчислюють показники конкордантності (частоти схожості) і дискордантній (частоти розходжень).

Цитогенетичний метод. Досить велика кількість важко відмітних один віддруга (в межах груп) хромосом створювали труднощі у застосуванніцитологічного методу і в розвитку цитогенетики людини. Розробкаметодів диференціальної забарвлення спростила проблему ідентифікації всіххромосом людини. Завдяки культивування клітин людини в vitro можнаодержувати досить великий матеріал для опису цитологічнихособливостей досліджуваного індивідуума. Для цього зазвичай використовуютькороткочасну культуру лейкоцитів периферичної крові.

Цитологічний метод набув великого значення у зв'язку з можливостями,які відкрила гібридизація соматичних клітин. Отримання гібридів міжсоматичними клітинами людини і миші дозволяє в значній міріподолати проблеми, пов'язані з неможливістю схрещувань і картіроватьбагато генів, що контролюють метаболізм клітини.

Популяційний метод, або методи генетики популяцій широко застосовуються вдослідженнях людини. Він дає інформацію про ступінь гетерозиготності іполіморфізму людських популяцій, виявляє розходження частот алей міжрізними популяціями. Так, добре вивчено поширення алей системигруп крові АВО. Різну концентрацію конкретних алей локусу 1 пов'язуютьз відомими даними про чутливість різних генотипів до інфекційниххвороб. Це допомагає зрозуміти напрямок еволюції і відбору, що діявв різних регіонах, в історії людства.

Популяційний метод дозволяє визначити адаптивну цінність конкретнихгенотипів. Багато ознаки і відповідно обумовлюють їх гениадаптивно нейтральні і виявляються як природний поліморфізмлюдських популяцій (наприклад, багато морфологічні ознаки: колірочей, волосся, форма вух і т.д.). Інші ознаки виникли як адаптивні повідношенню до певних умов існування; наприклад, темнапігментація шкіри негрів оберігає від дії сонячної радіації.
Відомі приклади умовно адаптивних алелей. До їхнього числа відноситься такагенетична аномалія, як серповидноклітинна анемія. Рецесивнааллель, що викликає у гомозиготному змозі це спадкове захворювання,виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку? -ланцюга молекулигемоглобіну.

У популяціях людини так само, як і в популяціях інших організмів, угетерозиготному стані міститься значний генетичний вантаж, тобторецесивні аллели, що призводять до розвитку різних спадковиххвороб. Підвищення ступеня інбридингу в популяціях повинно призводити допідвищення частоти гомозіготаціі рецесивних алелей. Ця закономірністьповинна застерігати від укладення близькоспоріднених шлюбів.

Велика питома вага у вирішенні проблем генетики людини та медичноїгенетики має онтогенетичний метод, згідно з яким розвитокнормальних і патологічних ознак розглядається в ходііндивідуального розвитку.

Вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектівлюдини - предмет медичної генетики.

3. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномної).

Ген - ділянка ДНК, що кодує синтез однієї поліпептидного ланцюгаамінокислот (однієї молекули білка) розміри гена визначаються числом парнуклеотидів. Є гени розміром в 59 пар нуклеотидів (п. н.) - У фага Т-4,
4 - у кілька тисяч п. н. (більшість генів людини). Вчені вважають,що в генотипі людини налічується близько 1 мільйона генів.

Хромосома - (в перекладі - «забарвлене тільце») складне утвореннявсередині ядра, складається з: ДНК, білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. В однійхромосомі розміщується (локалізується) багато генів. Хромосоми мають різнуформу. Форма хромосоми визначається положенням Центромера (первинноїперетяжки, до якої приєднуються нитки веретена поділу в мітозі). ЯкщоЦентромера ділить хромосому навпіл, то в неї утворюються рівні плечі,тому таку хромосому називають «равноплечей» або метацентріческой.

Якщо Центромера трошки зміщена в бік одного плеча - це
«Неравноплечая» або субметацентріческая хромосома.

Якщо Центромера ділить хромосому так, що одне плече коротше іншого на
75%, то її називають «різко неравноплечая» або - акроцентріческая.

Якщо ж Центромера розташовується в одному кінці хромосоми, то хромосомуназивають телоцентріческой.

Сукупність хромосом ядра, їх число, форма і структура називаєтьсякаріотипу. У людини каріотип 2n = 46 був встановлений у 1956р. двомавченими: Дж. Тійо і А. Леваном. Каріотип людини зображують у виглядіідеограми - схеми, на якій хромосоми мають у своєму розпорядженні в ряд у міру убуванняїх довгі, і по одній з кожної пари. Всі хромосоми об'єднані в 7 груп,літер римського алфавіту. Розподілені хромосоми наідеограми з урахуванням розмірів хромосом і локалізації центромерного ділянки,і кожна хромосома має свій номер (арабська цифра).
Група А - 1 2 3
Група В - 4 5
Група С - 6 7 8 9 10 11 12
Група D - 13 14 15
Група Е - 16 17 18
Група F - 19 20
Група G - 21 22 статеві хромосоми Хy (23)

У каріотипі чоловіків і жінок є однакові хромосоми, їх більшість -
44 - це нестатеві хромосоми або аутосомы (44А), і є одна пара хромосом
(23), по якій наголошується відмінність: у жінок ХХ, у чоловіків Ху.

Якщо ознака контролюється домінантним геном, локалізованим в будь -або аутосоме, то його називають аутосомно-домінантний; а рецесивним геном --аутосомно-рецесивних. Успадкування ознак, контрольованих генамиаутосом, підкоряється законам Менделя. Менделірующіх ознак, у тому числіі хвороб, у людини близько 3 тис.

| Тип успадкування. | 1978 рік. |
| Аутосомно-домінантний | 1489 |
| Аутосомно-рецесивний | 1117 |
| Зчеплений з Х-хромосомою | 205 |
| Усього ... | 2811 |

Якщо ознака контролюється генами, локалізованими в Х-хромосомі, вінназивається сцепленим з підлогою (або з Х-хромосомою). Якщо буде виявленозчеплення з У-хромосомою, то ознака називають голандріческім. Ознака,зчеплений з Х-хромосомою підпорядковується правилом «Плакат" кросу (хрест -навхрест): від матері - синові, від батька до дочки. Голандріческій ознакапередається від батька - сину, тобто Тільки по чоловічій лінії.

Геном - сукупність гаплоїдного (1п) набору хромосом (23 хромосоми).

4. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини: а) механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин та молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій.

Мутації відбуваються на кожному з перерахованих рівнів, і їх називаютьгенними, хромосомними, геномних.

Багато мутації є причиною спадкових захворювань, якихналічується близько 2000. Вивчення і можливе запобігання наслідківгенетичних дефектів людини - предмет медичної генетики. Це такзваний «генетичний вантаж» популяцій людей.

Розглянемо роль генних мутацій у формуванні спадковихзахворювань.

Генні мутації називають ще точковим мутаціями. Вони обумовленізміною молекулярної структури ДНК. У відповідному ділянці ДНК цізміни стосуються нуклеотидів, що входять до складу гена. Такі змінинуклеотидної складу гена можуть бути 4-х типів:

1. Вставка нового нуклеотиду

2. Випадання нуклеотиду

3. Перестановка положення нуклеотидів

4. Заміна нуклеотидів.

Будь-яке з перерахованих змін призводить до зміни триплету
(кодонів) в І-РНК, а це тягне за собою зміну складу амінокислот уполіпептиди, тобто призводить до порушення синтезу нормальної молекули білка.
Наприклад:

Багато відомостей про зміну гена дало дослідження гемоглобіну. Буловстановлено, що при важкому захворюванні - серповидноклітинної анемії --еритроцити містять аномальний гемоглобін (HbS) і мають незвичайну,відрізняється від нормальної форму. Нормальний гемоглобін (HbA) міститьчотири поліпептидні ланцюга (дві так звані? - і два?-ланцюги, а?-ланцюга HbSне відрізняються від?-ланцюгів HbA) Різниця HbA і S полягає лише в замініодного амінокислотного залишку, а саме глютамінової кислоти, на валін вшостому положенні?-ланцюга.

Послідовність амінокислот у початковому ділянці?-ланцюга нормального
(HbA) зміненого (HbS) гемоглобіну наступна:
| | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 |
| HbA | Вал ... | Гіс ... | Лей ... | Тре ... | Про ... | Глю ... | Глю ... | Ліз ...|< br>| HbS | Вал ... | Гіс ... | Лей ... | Тре ... | Про ... | Вал ... | Вал ... | Ліз ...|

Глютамірованную кислоту кодує в мРНК триплет ГАГ. Зміни в мРНК,відповідальне за включення Валина замість глютамінової кислоти, полягає взаміні одного нуклеотиду, а саме А на У, внаслідок чого виходитьтриплет ГУГ, що кодує валін. На цій підставі можна зробити висновок, що вструктурному гені ДНК, що кодує?-ланцюг гемоглобіну, сімнадцятий нуклеотид,в нормі представлений Т, замінений на А.

спадкових хвороб, викликаних генними мутаціями, налічуєтьсяблизько 1500. Їх умовно поділяють на: хвороби обміну речовин імолекулярні хвороби.

З цієї таблиці випливає, що генні захворювання можуть успадковуватисязахворювання, що характеризується утворенням множинних пухлин нервовихстволів. Такі пухлини можуть локалізуватися в будь-яких органах і тканинах (втому числі і в ЦНС), але найчастіше вони зустрічаються на шкірі, де мають виглядпігментованих бородавок з надмірним зростанням волосся. До симптомівзахворювання відноситься навіть відставання фізичного і розумового розвитку.

За рецесивним ознакою передається фенілкетонурія (хвороба Феллінга) --різке підвищення вмісту в крові та лікворі амінокислоти фенілатіна іперетворення її в ряд продуктів, наприклад в фенілпіровіноградную іфенілмолочную кислоти. На відміну від гомогентезіновой кислоти, яка ненадає явного несприятливого впливу на тканини мозку, продукти,утворюються при фенілкетонурії, виявляються вкрай токсичними. Тому удітей при цій патології спостерігається різко виражена розумовавідсталість. Захворювання виражається також у зниженні кількості пігментумеланіну, тому хворі завжди виглядають, як блакитноокі блондини зсвітлою шкірою. В даний час діагноз можна поставити при народженнідитини експрес-методом: на змочену сечею плівку наносять 5 крапель 10%розчину FeCl3 або додають в 1мл підкисленою сечі (при захворюванніспостерігається швидко проходить потемніння).

галактоземия - порушення вуглеводного обміну. Вона обумовлена порушеннямдіяльності печінки, накопиченням у тканинах (у тому числі і крові) галактози.
Без лікування розвивається цироз печінки; в патологічний процес втягуютьсята інші життєво важливі органи. Зрештою хвороба призводить донедоумства і ранньої смерті. На початку життя, як тільки новонародженийпочинає отримувати молоко, спостерігається жовтяниця, блювання, диспепсичнірозлади, падіння маси тіла. При ранній діагностиці дітей дотрирічного віку переводять на Безмолочні вигодовування, тобтовиключають продукти, що містять галактозу. Такі діти розвиваються нормальноі відхилень у психіці у них не спостерігається. Носійство гена, що викликаєзахворювання, тобто число гетерозигот, складає в середньому 1:70 000.

Аномалії, пов'язані з порушеннями розпаду деяких вуглеводомісткихз'єднань, викликають розвиток мукополісахарідозов (гаргоілізми). При цихзахворюваннях вражена сполучна тканина, а отже, страждаютьопорно-трофічні функції та моторика. Доя хворих мукополісахарідозомхарактерно потворне статура (діти нагадують виродків - гаргоідов),наявність множинних вад внутрішніх органів (печінки органів, серця,аорти, нервової системи) і очей.

Порушення ліпідного обміну - амавротіческая ідіотія (хвороба Тея-
Сакса), пов'язана з відсутністю ферменту гексосаміндази А - важкерозлад нервової системи. Цю хворобу можна виявити лише в другійполовині першого року життя дитини, коли спостерігається прогресуючевідставання фізичного розвитку, порушення зору та інтелекту. УНадалі хворий сліпне, розвивається слабоумство і повна безпорадність.
Важкі симптоми наростають, що призводить до смерті дитини до 4 - 5 років.

Молекулярні хвороби найкраще вивчені на елементах крові. Відомоблизько 50 спадкових хвороб крові. Деякі з них успадковуються потипу неповного домінування. Наприклад два види гемоглобінгопатій:серповидноклітинна анемія і талассімія (хвороба Кулі). Гемоглобінопатіївиражаються в гемолізі - у розпаді аномальних еритроцитів. При цьомуспостерігається кисневе голодування, напади лихоманки коліки типужовчнокам'яної та ін симптоми, які можуть закінчитися смертю. Особливоважко ці захворювання протікають у гомозигот за цією ознакою.

Ген серповидноклітинної анемії S, відповідальний за синтез аномальногогемоглобіну HbS, призводить до утворення ненормальною серповидної формиеритроцитів. Цей ген дуже часто зустрічається в Середземномор'ї (у Греції),
Центральній Африці, дещо рідше в інших частинах африканського континенту,
У Південно-Східній Азії - в Індії). Поширення цього гемоглобінозазбігається з поширенням важкої форми тропічної малярії та їїзбудника - кров'яного споровіка Plasmodium falciparum. Малярійніплазмодії здатні розвиватися лише в нормальних еритроцитах. Уьторгн76серповідноклеточних еритроцитах гомозиготи вони не розвиваютьсязовсім, тому й гетерозиготний, що мають частково нормальні, частковосерповидноклітинної еритроцити, або не хворіють, або хворіють в легшійформі.

Інший ген - Т, також впливає на властивості крові, у гомозиготномустані (ТТ) призводять до розвитку іншого, дещо легше протікаєгемоглобіноза - таласемії (мікроцітарная форма анемії). Особливопоширена таласемія на узбережжі Середземного моря (Італія, Греція,
Кіпр), в Бірмі, Бенгалії, а в Росії - в Середній Азії (зазвичай в кишлакахзавдяки близькоспоріднених шлюбів), в Азербайджані, окремі вогнищаописані в Узбекистані, у бухарських євреїв.

Хворі таласемії мають характерний баштовий череп, кістки йогодеформовані і мають вигляд «голок їжака». Такі хворі (ТТ) зазвичай недоживають до десятирічного віку, гетерозиготний ж (Тт) практично малочим відрізняються від здорових людей (тт).

Деякі генні захворювання зчеплені з підлогою. Прикладом такого родунаслідування є гемофілія, агаммаглобулінемія, нецукровий діабет,дальтонізм і облисіння.

У крові людей, що страждають на гемофілію, немає компонента фібриногену,необхідного для її швидкого згортання. У таких людей відбувається втратавеликої кількості крові навіть при легких пораненнях і незначнихопераціях. Розглядаючи історію роду, в якому є ген, що викликаєгемофілію, вчені встановили, що це захворювання передається потомствуздоровими жінками, але не передається чоловіками. А схильні йому тількивони. Коли вражений чоловік одружується на нормальній жінці, його діти іонуки від синів виявляються здоровими. Серед його онуків від дочок частинахлопчиків страждає на гемофілію, у той час як усі дівчата здорові. Аледеякі з них мають хворих синів. Спадкування гемофілії підпорядкованезакономірності передачі рецесивним ознаки, зчепленого з підлогою.

Інший широко поширений у людини ген, зчеплений з підлогою,викликає колірну сліпоту. Цей ген рецессівен по відношенню до нормального.
Чоловіки, які мають один ген дальтонізму, виявляються дальтоніками, а жінки
- Потенційними носіями. Це пояснює значно більшу частотудальтоніком серед чоловіків. Тільки у шлюбі хворих чоловіків з жінками,що мають відповідний ген, можуть народжуватися дівчинки-дальтоніки. б) хромосомні мутації, їх різноманітність і прояв у формі синдромів.

Хромосомні хвороби. Відомо близько 300 хромосомних синдромів, якіможуть бути обумовлені зміною числа хромосом - аутосом (синдром Дауна)або статевих хромосом (синдроми: Шерешевського - Тернера, Кляйнфельтера).
Якщо виявляється одна зайва хромосома (46 +1), то це трисомія. Наприкладсиндром Дауна виникає при трисомії по 21 хромосомі (позначають 21 +).

Вперше відкриття того, що синдроми вроджених вад розвитку можутьбути обумовлені відхиленнями у складі хромосом, відбулося в 1959 р. нахвороби Дауна, клінічний опис якої було зроблено ще в минуломустолітті. Відкриття пішло за розробкою до кінця 50-х років ефективнихметодів визначення кількості і морфології хромосом у клітинах людини іссавців.

Синдром Клайнфельтера - це група клінічно подібних відхилень устатевому, соматичному і психічному розвитку, які розвиваються уіндивідуумів чоловічої статі при повних чи часткових Х-або Y-полісоміях.
Його сумарна частота 2,5 на 1000 живонароджених хлопчиків.

Якщо однієї хромосоми не вистачає (46-1 = 45) - це моносомія. Якщомоносомія у жінок за статевими хромосомами, то позначають ХО.

Часті синдроми Шерешевського - Тернера (частота 0,7 на 1000новонароджених дівчаток) і Тріпл-Х (1,4 на 1000 дівчаток). Клінічніпрояви синдрому у виді відставання в рості, відхилень у будові особи,шиї і ін виявляються в ранні роки, але основна симптоматика, що виражаєтьсяу відсутності розвитку або недорозвитку вторинних статевих ознак, упервинної аменореї, розвивається в роки статевого дозрівання. Доросліпацієнти безплідні.

Найчастішою з них і досить відомою серед лікарів і населенняє трисомія по хромосомі 21, або хвороба Дауна.

На другому місці за частотою знаходиться трисомія похромосомі 18, або синдром Едвардса. Вона зустрічається в 10 разів рідше хвороби
Дауна, вади розвитку важче; такі немовлята гинуть в основному на першому році життя.

Ще рідше, з частотою 7:100 000, народжуються живі діти з трисомія похромосомі 13 (синдром Патау). Дуже рідкісні також трисомії по аутосомам 8 і
9.

Зміна числа статевих хромосом надають менш шкідливий вплив наорганізм, ніж аномалії аутосом. Більшість аутосомним хромосомних мутаційлетально, в зв'язку з чим ембріон гине на ранніх термінах вагітності.

Не тільки зміна числа хромосом, але і аномалії їх структури
(делеції) викликають хромосомні захворювання.

Синдроми, обумовлені делеції: 4р-(синдром Вольфа - Хіршхорн), 5р-
(синдром котячого крику), 9p-, 13q-, 18q-, 18r, 21q-, 22q-.

Як приклад хромосомних мутацій наведемо 5p - втрата короткогоплеча (p) 5-ої хромосоми, або синдром «котячого крику» (назваобумовлено схожістю плачу дитини з нявчанням кішки). Такий крикпояснюється не аномалією голосового апарату, а порушеннями центральноїнервової системи. Для синдрому 5p характерні мікрогнаітя (від грецькогогнатос - щелепа) і сіндактілія, які доповнюють фенотипическую картинусиндрому. У хворих відзначається зниження опірності до інфекцій,тому відносно часто вони помирають рано. Обтяжливим фактором єрізні порушення внутрішніх органів (аномалії серця, нирок, грижі таін.)

Ділок - втрата ділянки хромосоми. Умовне позначення: 5р-(п'ятийхромосома, втрата у плечі р). в) геномні мутації та їх наслідки.

геномні мутації - це поліплодія - у людини рідкісне явище. Описанорідкісні Триплоїд і тетраплоїдів в основному серед спонтанно абортованихембріонів або плодів і серед мертвонароджень. Новонароджені з такимипорушеннями живуть кілька днів.

5.Фактори, що викликають мутації спадкового апарату.

Фактори які призводять до виникнення мутацій. Факторами, що викликають
(індукують) мутації, можуть бути найрізноманітніші впливу зовнішньоїсередовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація (як природна,так і штучна), дії різних хімічних сполук - мутагенів.
Мутагенами називають агенти зовнішнього середовища, що викликають ті чи інші змінигенотипу - мутацію, а сам процес утворення мутацій - мутагенезу.

Радіоактивним мутагенезу почали займатися в 20-х роках нашогосторіччя. У 1925 р. радянські вчені Г. С. Філіппов і Г. А. Надсон впершев історії генетики застосували рентгенівські промені для отримання мутацій удріжджів. Через рік американський дослідник Г. Меллер (згодомдвічі лауреат Нобелівської премії), які тривалий час працював у Москві, вінституті, очолюваному Н. К. Кольцовим, застосував той же мутагени надрозофілі.

хімічного мутагенезу вперше цілеспрямовано почали вивчати співробітник
Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 р. на дрозофілі при дії на їїяйця йодом, а пізніше М. Е. Лобашов.

До хімічних мутагенами відносяться найрізноманітніші речовини
(алкілуючі з'єднання, перекис водню, альдегіди і кетони, азотнакислота та її аналоги, різні антиметаболіти, солі важких металів,барвники, що володіють основними властивостями, речовини ароматичного ряду),інсектициди (від лат. insecta - комахи, cida - вбивця), гербіциди (толат. herba - трава), наркотики, алкоголь, нікотин, деякі лікарськіречовини та багато інших.

Генетично активні чинники можна розділити на 3 категорії:фізичні, хімічні та біологічні.

Фізичні фактори. До них відносяться різні види іонізуючоїрадіації та ультрафіолетове випромінювання. Дослідження дії радіації намутаційний процес показало, що гранична доза в цьому випадку відсутня,і навіть невеликі дози підвищують ймовірність виникнення мутацій впопуляції. Підвищення частоти мутацій небезпечно не стільки в індивідуальномуплані, скільки з точки зору збільшення генетичного вантажу популяції.
Наприклад, опромінення одного з подружжя дозою в межах подвоюється частотамутацій (1,0 - 1,5 Гй) дещо підвищує небезпеку мати хворогодитини (з рівня 4 - 5% до рівня 5 - 6%). Якщо таку ж дозу отримаєнаселення цілого району, то число спадкових захворювань в популяціїчерез покоління подвоїться.

Хімічні чинники. Хімізація сільського господарства та інших областейлюдської діяльності, розвиток хімічної промисловості зумовилисинтез величезного потоку речовин (в загальній сумі від 3,5 до 4,3 млн.), у томучислі таких, яких у біосфері ніколи не було за мільйони роківпопередньої еволюції. Це означає насамперед нерозкладного і такимчином тривале збереження чужорідних речовин потрапляють в навколишнєсередовище. Те, що було прийнято спочатку за досягнення у боротьбі зі шкідливимикомахами, надалі обернулося складною проблемою. Широке застосування в
40 - 60-і роки інсектицид ДДТ, що відноситься до класу хлорованихвуглеводнів, призвело до його поширення по всій земній кулі аждо льодів Антарктиди.

Більшість пестицидів володіє великою стійкістю до хімічної ібіологічного розкладання і має високий рівень токсичності.

Біологічні фактори. Поряд з фізичними і хімічними мутагенамигенетичної активністю володіють також деякі фактори біологічноїприроди. Механізми мутагенних ефектів цих факторів вивчені найменшдокладно. Наприкінці 30-х років С, М. Гершензоном розпочаті дослідженнямутагенезу у дрозофіли під дією екзогенної ДНК і вірусів. З тих пірвстановлений мутагенний ефект багатьох вірусних інфекцій і для людини.
Аберації хромосом в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору,вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту та ін

6. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб.

У міру розвитку медицини можливість виявлення спадковихзахворювань збільшується. Цей фактор вказує на зростаюче значеннямедичної генетики і генетики людини. Заходи, вжиті при ранньомувиявленні спадкових хвороб, можуть запобігти їх розвиток.
Дієтологічний заходи дозволяють уникнути патологічних наслідків,наприклад при галактоземия, фенілкетонурії та інших спадкових хворобахобміну.

При діагностиці спадкових захворювань Н. П. Бочков з співробітникамирекомендує керуватися наступним:

1. Застосовувати клініко-генеалогічний метод, який дозволяє виявляти «сімейні» хвороби.

2. Часто до спадкових відносяться захворювання, що повторюються хронічно і довго не піддаються лікуванню, особливо в дитячому віці.

3. На можливу спадкову форму захворювання вказують рідко зустрічаються специфічні симптоми.

4. Те ж відноситься до патологічних змін багатьох органів та систем.

Для багатьох спадкових захворювань стала можлива так званапренатальна (тобто до народження) діагностика. Це метод амніоцентеза,який полягає в отриманні за допомогою шприца 10-15 мл амніотичнійрідини, в якій знаходяться клітини плоду. Так визначають співвідношенняметаболітів, що відображають нормальне або патологічний стан плода.
Культивовані ембріональні клітини використовують для визначення числахромосом і виявлення можливих хромосомних аномалій.

Методи лікування:

Перший метод - дієтотерапія: виключення або додавання певнихречовин в раціон. Прикладом можуть служити дієти: при галактоземия, прифенілкетонурії, при глікогенозах і т. д.

Другий метод - відшкодування не синтезуються в організмі речовин, такназиваютьсяваемая замісна терапія. При цукровому діабеті використовують інсулін.
Відомі й інші приклади замісної терапії: введення антигемофільнихглобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцитних станах іін

Третій метод - видалення токсичних продуктів обміну з організму.
Характерним прикладом може служити виведення міді при гепатолентікулярнойдегенерації за допомогою пеніциламін, сульфіду калію та інших препаратів.

Четвертий метод - медіеометозное вплив, основне завдання якоговплинути на механізми синтезу ферментів. Наприклад, призначеннябарбітуратів при хворобі Криглера - Найара сприяє індукції синтезуферменту глюкороніл-трансферази. Вітамін В6 активізує ферментцістатіонінсінтетазу і має лікувальну дію при гомоцістінуріі.

П'ятий метод - виключення з вживання ліків, як, наприклад,барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6 -фосфатдегідрогенази.

Шостий метод - хірургічне лікування. Перш за все це стосуєтьсянових методів пластичної та відновної хірургії (вроджені вадисерця і судин, розщеплення губи і неба, різні кісткові дефекти ідеформації).

Медико-генетічесое консультування - це складний процес, що вимагає відконсультанта всебічної підготовки з генетики і з теорії імовірності,тому що він стикається з вирішенням багатьох різноманітних генетичних задач.
Крім того, консультант повинен мати досвід в галузі клінічної медицини ідобре знати спадкову патологію у зв'язку з необхідністю уточнюватидіагноз спадкового захворювання. Нарешті, консультант повинен бутивисокогуманен і принциповий щодо позицій різних категорійпацієнтів, так як в процесі консультування виникає безліч морально -етичних проблем.

6.Медіко-генетичне консультування в профілактиці спадкових захворювань.

Медико-генетичні консультації - один з видів спеціалізованоїмедичної допомоги, суть якої полягає в діагностиці спадковихзахворювань, у прогнозуванні ймовірності народження хворої дитини тадопомоги сім'ї у прийнятті рішення про народження дітей.

Основні завдання медико-генетичного консультування включають:

1. встановлення точного діагнозу спадкового захворювання;

2. визначення типу успадкування захворювання в даній сім'ї;

3. розрахунок ризику повторення хвороби в сім'ї;

4. визначення найбільш ефективного способу профілактики;

5. пояснення звернулися сенсу зібраної і проаналізованої інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики.

У Костромі створена медико-генетична консультація при центрірепродукції і планування сім'ї (вул. Свердлова).

Тут ведуть прийом фахівці: лікар-генетик, лікар-гінеколог, лікар -андролог, лікар-психолог, є там і лабораторія.

У медико-генетичні консультації звертаються найчастіше молодіподружжя, в родоводу яких були випадки народження дітей з різнимианомаліями. Лікар-генетик