Загальна генетика

Генетика по праву може вважатися одним з найважливіших розділівбіології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичнимиметодами для поліпшення домашніх тварин і оброблюваних рослин, не маючиуявлення про механізми, що лежать в основі цих методів. Судячи зрізноманітних археологічних даних, уже 6000 років тому люди розуміли, щодеякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного поколінняіншому. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і, схрещуючиїх між собою, створювалися поліпшені сорти рослин і породитварин, що володіли потрібними їй властивостями.

Проте лише на початку XX ст. учені стали усвідомлювати повною міроюважливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопіїдозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління впокоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося неясним, якимчином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі «задатки» тоговеличезної безлічі ознак, з яких складається кожен окремийорганізм.

Перший дійсно науковий крок вперед у вивченні спадковостібув зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 р.опублікував статтю, що заклав основи сучасної генетики. Мендельпоказав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються відбатьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці,представлені у особин парами, залишаються дискретними і передаютьсянаступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з якихмістить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік
Йогансен назвав ці одиниці гедам », а в 1912 р. американський генетик Морганпоказав, що вони знаходяться в хромосомах. З тих пір генетика досяглавеликих успіхів у поясненні природи спадковості і на рівніорганізму, і на рівні гена.

Якщо вік 19-й по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття
Фізики, то стрімко що завершується століття 20-му, в якому намщасливо жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, аможе бути, і Века Генетики.

Представники будь-якого біологічного виду відтворюють подібні собіістоти. Ця властивість нащадків бути схожими на своїх предків називаєтьсяспадковістю. Однак родинні особи в більшій чи меншій мірівідрізняються від своїх батьків. Ця властивість нащадків називаєтьсямінливістю. Вивченням явищ спадковості і мінливості займаєтьсянаука генетика. Таким чином, генетика - наука про закономірностіспадковості і мінливості. За сучасними уявленнями,спадковість - це властивість живих організмів передавати з покоління впокоління особливості морфології, фізіології, біохімії та індивідуальногорозвитку в певних умовах середовища. Мінливість - це властивістьдочірніх організмів набувати нових ознак, які відсутні у батьків.

Генетика як наука вирішує наступні основні завдання:

1. вивчає способи зберігання генетичної інформації у різних організмівта її матеріальні носії;

2. аналізує способи передачі спадкової інформації від одногопокоління до іншого;

3. виявляє механізми та закономірності реалізації генетичноїінформації в процесі індивідуального розвитку і вплив на них умовзовнішнього середовища перебування;

4. вивчає закономірності та механізми мінливості і її роль впристосувальних реакціях і в еволюційному процесі;

5. вишукує способи виправлення пошкодженої генетичної інформації.

Для вирішення цих задач використовуються різні методи дослідження:

Метод гібрідологіческого аналізу був розроблений Г. Менделем. Цей методдозволяє виявляти закономірності успадкування окремих ознак пристатевому розмноженні організмів. Сутність його полягає в наступному:аналіз успадкування проводиться за окремим альтернативним ознаками;простежується передача цих ознак в ряді поколінь; проводиться точнийкількісний облік спадкування кожного альтернативного ознаки тахарактер потомства кожного гібрида окремо.

Цитогенетичний метод дозволяє вивчати каріотип клітин організму івиявляти геномні і хромосомні мутації.

Генеалогічний метод припускає вивчення родоводів тварин ілюдини і дозволяє встановлювати тип успадкування того чи іншогоознаки, зіготность організмів і ймовірність прояву ознаки у майбутніхпоколіннях. Цей метод широко використовується в селекції і роботі медико -генетичних консультацій.

Блізнецовий метод заснований на вивченні прояви у однояйцевих ідвуяйцевих близнюків. Він дозволяє виявити роль спадковості і зовнішньоїсередовища у формуванні конкретних ознак.

Біохімічні методи засновані на вивченні активності ферментів іхімічного складу кліток, що визначається спадковістю. Здопомогою цих методів можна виявити генні мутації і гетерозиготнихносіїв рецесивних генів.

Популяційно-статистичний метод дозволяє розраховувати частотузустрічальності генів і генотипів в популяціях.

Відкриття Г. Менделем законів успадкування.

Честь відкриття кількісних закономірностей, які супроводжуютьформування гібридів, належить чеському ботаніку-любителю Іоганну
Грегору Менделя. У своїх роботах, що виконувалися в період з 1856 по 1863р.,він розкрив основи законів спадковості.

Перше його увагу було звернуто на вибір об'єкта. Для своїхдосліджень Мендель обрав горох. Підставою для такого вибору стало,по-перше, те, що горох - строгий самоопилітель, і це різко знижуваломожливість занесення небажаної пилку, по-друге, у той час там будостатню кількість сортів гороху, розрізнялися за кількома успадкованіознаками.

Мендель одержав від різних ферм 34 сорти гороху. Після двох річнийперевірки, чи зберігають вони свої ознаки незмінними при розмноженні безсхрещування, він відібрав для експериментів 22 сорти.

Мендель почав з дослідів зі схрещування сортів гороху, що розрізняються заодному ознакою (моногібрідное схрещування). У всіх дослідах з 7 парамисортів було підтверджено явище домінування в першому поколінні гібридів,виявлене Сажре і Ноденом. Мендель ввів поняття домінантного ірецесивним ознак. Потім Мендель вперше зумів дати кількіснуоцінку частот появи рецесивних форм серед загального числа нащадків присхрещувань.

Для подальшого аналізу природи спадковості, Мендель вивчив щекілька поколінні гібридів, схрещуються між собою. У результатіотримали міцне наукове обгрунтування наступні узагальнення фундаментальноїважливості:

1. Явище нерівнозначності спадкових ознак.

2. Явище розщеплення ознак гібридних організмів у результаті їхподальших схрещувань. Були встановлені кількісні закономірностірозщеплення.

3. Виявлення не тільки кількісних закономірностей розщеплення позовнішнім, морфологічними ознаками, а й визначення співвідношеннядомінантних і рецесивних задатків серед форм, з увазі не відмінних віддомінантних, але які є змішаними за своєю природою.

Таким чином, Мендель впритул підійшов до проблеми співвідношення міжспадковими задатками і обумовленими ними ознаками організму. За рахунокперекомбінаціі задатків (згодом ці задатки В. Іоганнсен назвавгенами.), при схрещуванні утворюються зиготи, що несуть нове поєднаннязадатків, чим і обумовлюються відмінності між індивідуумами. Це положеннялягло в основу фундаментального закону Менделя - закону чистоти гамет.

Експериментальні дослідження і теоретичний аналіз результатівсхрещувань, виконані Менделем, визначили розвиток науки більше ніж начверть століття.

Основні поняття генетики:

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують особи,відрізняються один від одного альтернативними ознаками, наприклад жовтий тазелений колір, гладка і зморшкувата поверхню у горошин.

алельних гени - гени, що визначають розвиток альтернативних ознак.
Вони розташовуються в однакових локусах гомологічних хромосом.

Локус - місце локалізації гена в хромосомі.

Альтернативний ознака і відповідний йому ген, що виявляється угібридів першого покоління, називається домінантним, а не виявляється --рецесивним, тобто:

Домінантність - це здатність придушувати одним алелей діюіншого в гетерозиготному стані.

аллель - форма існування (прояви) гена.

Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходяться однакові алельнихгени, такий організм називається гомозиготних, так як він утворює один типгамет і не дає розщеплення при схрещуванні з собі подібним.

Якщо в гомологічних хромосомах локалізовані різні гени однієїалельних пари, то такий організм називається гетерозиготних з даногоознакою.

Генотип - сукупність усіх генів організму. Генотип являєсобою взаємодіють один з одним і впливають один на одного сукупностігенів. Кожен ген випробовує на собі дію інших генів генотипу ісам робить на них вплив, тому один і той же ген в різних генотипахможе проявлятися по-різному.

Незважаючи на те, що вже багато чого відомо про хромосоми і структуру ДНК,дати визначення гена дуже важко, поки вдалося сформулювати тільки триможливих визначення гена: а) ген як одиниця рекомбінації.

На підставі своїх робіт з побудови хромосомних карт дрозофіли
Морган стверджував, що ген - це найменша ділянка хромосоми, якийможе бути відділений від прилеглих до нього ділянок в результатіКросинговер. Згідно з ним, ген являє собою значнуодиницю, специфічну область хромосоми, що визначає той чи інший ознакаорганізму; б) ген як одиниця мутірованія.

У результаті вивчення природи мутацій було встановлено, щозміни ознак виникають унаслідок випадкових спонтанних змін доструктурі хромосоми, у послідовності підстав чи навіть в одномупідставі. У цьому сенсі можна було сказати, що ген - це одна паракомплементарних підстав у нуклеотидної послідовності ДНК, тобтонайменший ділянка хромосоми, здатна перетерпіти мутацію. в) ген як одиниця функції.

Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні,фізіологічні і біохімічні ознаки організмів, було запропоновановизначати ген як найменший ділянку хромосоми, що обумовлює синтезпевного продукту.

Фенотип - сукупність усіх властивостей і ознак організму. Фенотипрозвивається на базі певного генотипу в результаті взаємодіїорганізму до умов навколишнього середовища. Організми, що мають однаковийгенотип, можуть відрізнятися один від одного в залежності від умов розвитку ііснування.

Фен, ознаку або властивість організму - це одиниця морфологічної,фізіологічної, біохімічної дискретності, що дозволяє відрізняти одинорганізм від іншого.

Геном - сукупність чисельності і форми хромосом і що містяться в нихгенів для даного виду.

Генофонд - це сукупність всіх алелей генів, що містяться впопуляції.

Генетична символіка

алельних гени прийнято позначати однаковими літерами латинськогоалфавіту: домінантний - великою літерою (А), а рецесивний - малої (а).

гомозигота позначається двома однаковими буквами: якщо домінантнагомозигота, то (АА), якщо рецесивна - (РР).

гетерозиготний позначається: (Аа).

Батьки: Р.

Гамети: G.

Нащадки: F1; F2.

Моногібрідное схрещування

Для своїх перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів,чітко розрізнялися за будь-якою ознакою, наприклад по розташуваннюквіток: квітки можуть бути розподілені по всьому стебла (пазушні) абознаходитися на кінці стебла (верхівкові). Рослини, що розрізняються по однійпарі альтернативних ознак, Мендель вирощував протягом рядупоколінь. Насіння від пазушних квіток завжди давали рослини з пазушнимиквітками, а насіння від верхівкових квіток-рослини з верхівковимиквітками. Таким чином, Мендель переконався, що обрані ним рослинирозмножуються в чистоті (тобто без розщеплення потомства) і придатні дляпроведення дослідів по гібридизації (експериментальних схрещувань).

Його метод полягав у наступному: він видаляв у ряду рослин одного сортупильовики до того, як могло статися самозапилення (ці рослини Мендельназивав «жіночими»). Користуючись пензликом, він наносив на рильця цих
«Жіночих» квіток пилок з пиляків рослини іншого сорту. Потім віннадягав на штучно запилення квітки маленькі ковпачки, щоб на їхрильця не могла потрапити пилок з інших рослин. Мендель проводивреципрокні схрещування - переносив пилкові зерна як з пазушних квітокна верхівкові, так і з верхівкових на пазушні. В усіх випадках з насіння,зібраних від отриманих гібридів, виростали рослини з пазушними квітками.
Ця ознака - «пазушні квіти», - спостерігається у рослин першимгібридного покоління, Мендель назвав домінантним; пізніше, в 1902 р.,
Бетсон і Сондерс стали позначати перше покоління гібридного потомствасимволом F1. У жодного з рослин F1 не було верхівкових квіток.

Перший закон Менделя, або закон одноманітності I-ого покоління, абозакон домінування:

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються по одній паріальтернативних ознак, спостерігається одноманітність гібридів першогопокоління як за фенотипом, так і за генотипом.

На квітки рослин F1 Мендель надів ковпачки (щоб не допуститиперехресного запилення) і дав їм можливість самоопиліться. Насіння,зібрані c рослин F1, були перераховані і висаджені наступної весни дляотримання другого гібридного покоління, F2 (покоління F2 - це завждирезультат інбридингу в поколінні F1, в даному випадку самозапилення). Піддругий гібридному поколінні в одних рослин утворилися пазушні квітки, ав інших - верхівкові. Іншими словами, ознака «верхівкові квіти»,не було в поколінні F1, знову з'явилася в поколінні F2. Мендельрозсудив, що ця ознака був присутній в поколінні F1 у прихованому вигляді, алене зміг проявитися; тому він назвав його рецесивним. З 858 рослин,отриманих Менделем у F2, у 651 були пазушні квіти, а у 207-верхівкові.
Мендель провів ряд аналогічних дослідів, використовуючи кожен раз одну паруальтернативних ознак. Результати експериментальних схрещувань по сімохпарах таких ознак приведені в табл. 1.

Таблиця 1. Результати експериментів Менделя по спадкоємства семи паральтернативних ознак.
(Що спостерігається співвідношення домінантних і рецесивних ознак наближається дотеоретично очікуваному 3: 1).

У всіх випадках аналіз результатів показав, що відношення домінантнихознак до рецесивних у поколінні F2 складало приблизно 3: 1.

Наведений вище приклад типовий для всіх експериментів Менделя, уяких вивчалося спадкування однієї ознаки (моногібрідние схрещування).

На підставі цих і аналогічних результатів Мендель зробив наступнівисновки:

1. Оскільки вихідні батьківські сорти розмножувалися в чистоті (нерозщеплювалися), у сорту з пазушними квітками повинно бути два «пазушних»фактора, а у сорту з верхівковими квітками - два «верхівкових» чинника.

2. Рослини F1 містили але одному фактору, отриманому від кожного збатьківських рослин через гамети.

3. Ці фактори в F1 не зливаються, а зберігають свою індивідуальність.

4. «Пазушні» фактор домінує над «верхівковим» чинником, якийрецессівен. Поділ пари батьківських факторів при утворенні гамет
(так що в кожну гамет потрапляє лише одна з них) відомо за назвоюдругого закону Менделя, чи закону розщеплення:

При схрещуванні двох гомозиготних батьківських форм, у другомупоколінні спостерігається розщеплення на вихідні батьківські ознаки 3:1 пофенотипу, причому 3/4-домінантние і 1/4-рецессівние, і за генотипом 1:2:1. Уразі неповного домінування розщеплення за генотипом іфенотипу збігається
1:2:1, так як кожен генотип має власне фенотипічні прояв.

Ознаки даного організму детермінуються парами внутрішніхфакторів. В одній гаметі може бути представлений лише один з кожної паритаких факторів.

Тепер ми знаємо, що ці чинники, що детермінують такі ознаки, якрозташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, що називаються генами.

Описані вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченніспадкування однієї пари альтернативних ознак, є прикладоммоногібрідного схрещування.

поворотною, або аналізує, схрещування

Організм із покоління F1, отриманого від схрещування міжгомозиготною домінантною і гомозиготною рецесивною особинами, гетерозиготнийпо своєму генотипу, але має домінантним фенотипом. Для того щобпроявився рецесивний фенотип, організм повинен бути гомозиготних порецесивним алелей. У поколінні F2 особи з домінантним фенотипом можутьбути як гомозигота, таки гетерозиготний. Якщо селекціонери знадобилосяз'ясувати генотип такої особи, то єдиним способом, що дозволяє зробитице, служить експеримент із використанням методу, званого які аналізують
(Зворотним) схрещуванням. Схрещуючи організм невідомого генотипу зорганізмом, гомозиготних по рецесивним аллели досліджуваного гена, можнавизначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодовоїмушки Drosophila довгі крила домінують над зародковими. Особина здовгими крилами може бути гомозиготною (LL) або гетерозиготною (Ll). Длявстановлення її генотипу треба провести аналізує схрещування між цієюмухою і мухою, гомозиготною по рецесивним аллели (ll). Якщо у всіхнащадків від цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомимгенотипом - гомозигота за домінантним алелей. Чисельне співвідношеннянащадків з довгими і з зародковими крилами 1: 1 вказує нагетерозиготність особи з невідомим генотипом.

Генетична «абетка»:

| Параметри | Букви генетичної абетки |
| | I | II | III |
| Батьки | 1) ААЧАА 2) ааЧаа | АаЧАа | АаЧаа |
| | 3) ААЧаа 4) АаЧАа | | |
| Нащадки | 1) АА 2) аа | 3/4А_ 1/4 аа | 1/2а 1/2а |
| | 3) Аа 4) А_ | | |
| Розщеплення | немає | 3:1 | 1:1 |
| Коефіцієнти | 1 | 3/4 (1/4) | 1/2 |

Дігібрідное схрещування

Установивши можливість передбачати результати схрещувань по однійпарі альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення спадкування двохпар таких ознак. Схрещування між особинами, що розрізняються за двомаознаками, називають дігібріднимі.

В одному зі своїх експериментів Мендель використовував рослини гороху,що розрізняються за формою і забарвленням насіння. Застосовуючи метод, описаний в розд.
2.1, він схрещував між собою чистосортним (гомозиготні) рослини згладкими жовтими насінням і чистосортним рослини з зморшкуватими зелениминасінням. У всіх рослин F1 (першого покоління гібридів) насіння булигладкі і жовті. За результатами проведених раніше моногібріднихсхрещувань Мендель уже знав, що ці ознаки домінантним; тепер, однак,його цікавили характер і співвідношення насіння різних талова в поколінні F2,отриманому від рослин F1 шляхом самозапилення. Усього він зібрав від рослин
F2 556 насінь, серед яких було гладких жовтих 315 зморшкуватих жовтих 101 гладких зелених 108 зморшкуватих зелених 32
Співвідношення різних фенотипів становило приблизно 9: 3: 3: 1 (дігібрідноерозщеплення). На підставі цих результатів Мендель зробив два висновки:

1. У поколінні F2 з'явилося два нових поєднання ознак: зморшкуваті і жовті; гладкі і зелені.

1. Для кожної пари аллеломорфних ознак (фенотипів, що визначаються різними алелями) вийшло відношення 3: 1, характерне для моногібрідного схрещування - серед насінь було 423 гладких і 133 зморшкуватих, 416 жовтих і 140 зелених.

Ці результати дозволили Менделя стверджувати , що дві пари ознак
(форма і забарвлення насіння), спадкові задатки яких об'єдналися впоколінні F1, в наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежноодна від одної.

Третій закон Менделя, - принцип незалежного розподілу:

При схрещуванні гомозиготних особин, що відрізняються за двома абокільком парам альтернативних ознак, у другому поколінні спостерігаєтьсянезалежне комбінування генів і відповідних їм ознак різнихалельних пар. Різні ознаки (гени) передаються від батьків до нащадківнезалежно один від одного, якщо вони знаходяться в різних парах гомологічниххромосом.

Для прояву третього закону Менделя необхідне дотримання наступнихумов:

1). Домінування повинно бути повним (при неповному домінуванні іінших видах взаємодії генів числові співвідношення нащадків з різнимикомбінаціями ознак можуть бути іншими);

2). Не повинно бути летальних генів;

3). Гени повинні локалізуватися в різних негомологічних хромосомах.

Короткий виклад суті гіпотез Менделя

1. Кожна ознака даного організму контролюється парою алелей.

2. Якщо організм містить два різних алелі для даної ознаки, то один з них (домінантний) може виявлятися, цілком придушуючи прояв іншого (рецесивним).

3. При мейозі кожна пара алелів розділяється (розщеплюється) і кожна гамета отримує по одному з кожної пари алелей (принцип розщеплення).

4. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який аллель з однієї пари разом з будь-яким іншим з іншої пари (принцип незалежного розподілу).

5. Кожен аллель передається з покоління в покоління як дискретна не змінюється одиниця.

6. Кожен організм успадковує по одному аллель (для кожної ознаки) від кожної з батьківських особин.

Полігібрідное схрещування

| Колічес | Число | Кількість | Количест | Розщеплення | Кількість | Розщеплення |
| тво | гамет | комбінацій | у | за | про | |
| генів | | | генотип | генотипу | фенотипів | за фенотипом |
| | | | У | | | |
| 1 | 2 | 4 | 3 | 1:2:1 | 2 | 3:1 |
| 2 | 22 = 4 | 42 = 16 | 32 = 9 | (1:2:1) 2 | 22 = 4 | (3:1) 2 |
| 3 | 23 = 8 | 43 = 64 | 33 = 27 | (1:2:1) 3 | 23 = 8 | (3:1) 3 |
| n | 2n | 4n | 3n | (1:2:1) n | 2n | (3:1) n |

Умови комбінаторики (для ядерних хромосом):

1 . рівноймовірно освіта гамет

2. однакова життєздатність всіх типів гамет

3. рівноймовірно злиття гамет

4. що б всі зиготи володіли однаковою виживаність

Основні принципи біометричного аналізу.

Генетика взагалі є найбільш математизувати біологічноїдисципліною. Статистичний аналіз даних, іменований прикладної статистикою
(в біології за ним закріпилася назва біометрія), є невід'ємноючастиною сучасної експериментальної науки. У його застосуванні можна виділити
3 етапи:
1. Побудова математичної (ймовірнісної) моделі досліджуваного явища.
2. Статистичне планування експериментів (спостережень), покликаних підтвердити або спростувати запропоновану модель.
3. Перевірка адекватності моделі, яка включає в себе статистичне оцінювання параметрів моделі, перевірку статистичних гіпотез про постулатах моделі або випливають з них наслідків, виявлення статистичних зв'язків.
Для дискретних, цілочисельних даних мінімально необхідними і доситьуніверсальними є: а) метод максимальної правдоподібності - при оцінціпараметрів; б) критерій (2 ( «хі-квадрат») - при перевірці гіпотез івиявлення зв'язків; в) оцінка необхідного обсягу вибірки - при плануванніексперименту.

У підсумку запропонована модель або приймається, або відкидається і тодішукаються інші моделі, більш реалістичні, Більш досконалі, бовдосконалення теоретичних моделей і аналітичних методів ємагістральний шлях осягнення наукової істини.

ПОЛ

Стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічнерозділення особин чи клітин, засноване на морфологічних тафізіологічні особливості, що дозволяє здійснювати в процесі статевогорозмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводитьсяспецифічне розділення особин, називається статевим.

Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевихклітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники абонасінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату,копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється одіншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять:характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будоваскелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастихкісток та ін

Генетичні механізми формування статі.

Початок вивченню генотипічну визначення статі було покладеновідкриттям американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді йв числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Уілсон, 1906) ікласичними дослідами німецького генетика Корренс зі схрещуванняоднодомна і дводомної видів Бріоні. Уілсон виявив, що у клопа
Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових зсамкою хромосом, а в сьомий парі одна хромосома така ж, яквідповідна хромосома самки, а інша маленька.

Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву ідіо,або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові статевіхромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша -
Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названіаутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопазапишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У низки інших організмів, хоча ііснує в принципі той же апарат для визначення статі, протегетерозиготних відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночіорганізми. Особи чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, аособи жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається уметеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.

Зовсім інший механізм визначення статі, званийгаплодіплоідний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмівнемає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особи, а самці (трутні) --гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а знезапліднених розвиваються трутні.

Людина щодо визначення статі відноситься до типу XX-XY. Пригаметогенезу спостерігається типове Менделівська розщеплення по статевиххромосомами. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина
- Одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднитияйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають гомогаметною, тому що у ньогоутворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а підлога згенотипом XY-гетерогаметна, тому що половина гамет містить Х-, а половина
- Y-хромосому. У людини генотипів підлогу даного індивідума визначають,вивчаючи неделящіеся клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активномустані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває вспочиваючої стані у вигляді щільного темно-пофарбованого бичка, званоготільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди наодиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немаєзовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетичноінертною, оскільки в ній дуже мало генів. Однак вплив Y-хромосоми надетермінацію статі у людини дуже сильне. Хромосомна структура чоловіки
44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіни, однак у людиниособина каріотипу 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. Уобох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все-таки стать визначавсянаявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляютьсобою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумововідстаючих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерасхожденіястатевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром
Клайнфельтера (XXY). Нерасхожденіе хромосом вивчаються як в мейозі, так і внітозе. Нерасхожденіе може бути наслідком фізичного зчеплення Х -хромосом, у такому випадку нерасхожденіе має місце в 100% випадків.

Рис.1. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

Всім ссавців чоловічої статі, включаючи людину, властивий такзваний HY антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які несуть Y -хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад.
Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів,вироблюваних гонад. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознакконтролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаючиклітини гонад. Мутація всього одного Х-хромосоми, що кодує білок-рецептортестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY.
Клітини-мутанти не чутливі до дії тестостерону, в результаті чогодорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. Прице внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особиповністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціювання статіссавців і людини взаємодіють хромосомний і генний механізми.

Незважаючи на те, що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - тількиодну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні уобох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністюінактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказановище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку,відповідної часу імплантації. при цьому в різних клітинах і батьківськаматеринська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної
Х-хромосоми успадковується у ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночіособи, гетерозиготні по генів статевих хромосом, являють собою мозаїки
(приклад, черепахові кішки).

Таким чином, стать людини являє собою менделірующій ознака,успадковані за принципом зворотного (аналізує) схрещування.
Гетерозиготний виявляється гетерогаметна підлогу (XY), який схрещується зрецесивною гомозиготи, представленої гомогаметною підлогою (XX). Урезультаті в природі виявляється спадкова диференціюванняорганізмів на чоловічий і жіночий стать і стійке скорочення у всіхпоколіннях кількісного рівності статей.

Успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей удрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативніаллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуваннічервоноокими самця з білоокої самкою в F1, отримували рівну кількістьчервонооких белоглазий самок і самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокимисамці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отриманічервоноокими самки, червоноокими і белоглазий самці, але не було жодноїбілоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивнимознаки була вищою, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель,визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосомапозбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестиввихідного білоокої самця з червоноокими самкою з F1. У потомстві булиотримані червоноокими і белоглазий самці і самки. З цього Моргансправедливо вирішив, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y
- Хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відомо підназвою спадкування, зчепленого з підлогою.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою.
У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога.
Тому у представників чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки,виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивних. Ця особлива формазчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосоміспостерігається повне зчеплення з підлогою.

У людини близько 60 генів успадковуються в зв'язку з Х-хромосомою, у томучислі гемофелія, дальтонізм (колірна сліпота), м'язова дистрофія,потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші.
Спадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених
Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, прице дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері.
Спадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а доньки --ознака батька отримало, назва Плакат "крос (або хрест-навхрест).

Відомі порушенийия колірного зору, так звана кольорова сліпота.
В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно -зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появигенетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпотауспадковується згідно з цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка,страждає колірної сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальнимзором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресногоуспадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вонимають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждаютькольоровою сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

Р ХаХа х Ха y

G ХаХа Хаy

F1 Ха Ха, Хаy

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а матимає нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремихшлюби, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів можевиявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірноїсліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цьогоознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що в людинигетерогаметна (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що вшлюбі гомозиготною нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоніком (Хаy)всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі доньки стаютьприхованими носіями дальтонізму, що може проявитися в подальшихпоколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужитиполулетальний рецесивний ген, що викликає НЕ згортання крові наповітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тількиу хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорюєзгортання крові. ген, що детермінують синтез фактора VIII, знаходиться вділянці Х-хромосоми, не домінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Можливі наступні Генотип і фенотип:

У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.

особин жіночої статі, гетерозиготних з будь-якого з зчеплених з підлогоюознак, називають носіями відповідного рецесивним гена. Вонифенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.
Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв зімовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідуваннягемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.
Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самійкоролеви Вікторії або в одного з її батьків. Серед успадкували цевроджене захворювання - царевич Олексій, син останнього російського царя
Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна (Аліса, рис.2),отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його вчетвертому поколінні бывш