Московської медичної академії ім. Сеченова

КАФЕДРА БІОЛОГІЇ З загальної генетики

Реферат на тему:

ОСНОВНІ ГЕНЕТИЧНІ

ХАРАКТЕРИСТИКИ Населення

Москва , 2001 р.

Населення (франц. population - населення) - сукупність особинодного виду, що займають певний ареал, вільно схрещуються один зодним, що мають спільне походження, генетичну основу та в тій чи іншіймірою ізольованих від інших популяцій даного виду.

Популяція - елементарна еволюційна структура. Основу сучасноїеволюційної теорії, яку називають неодарвінізму або синтетичноїтеорією еволюції, становить вивчення популяційної генетики. Гени,діючи незалежно або спільно з факторами середовища, визначаютьфенотипічні ознаки організмів і обумовлюють мінливість впопуляціях. Фенотип, пристосовані до умов даного середовища або
«Екологічним рамок», зберігаються відбором, тоді як неадаптівниефенотип придушуються і, врешті-решт, елімінуються. Природний відбір,впливаючи на виживання окремих особин з даними фенотипом, тим самимвизначає долю їх генотипу, проте лише загальна генетична реакція всієїпопуляції визначає виживання даного виду, а також утворення новихвидів. Тільки ті організми, які, перш ніж загинути успішно виробилипотомство, робить внесок в майбутнє свого виду. Для історії даного видудоля окремого організму не має істотного значення.

Генофонд

Генетично популяція характеризується її генофондом (аллелофондом).

Генофонд представлений сукупністю алелей, що утворюють генотипиорганізмів даної популяції. У кожній даної популяції складу генофонду зпокоління в покоління може постійно змінюватися. Нові сполучення генівутворюють унікальні генотипи, які в своєму фізичному вираженні, тобто вформі фенотипів, піддаються тиску факторів середовища, що виробляютьбезперервний відбір і визначають, які гени будуть передані наступногопоколінню.

Популяція, генофонд якої безперервно змінюється з покоління впокоління, зазнає еволюційне зміна. Статичний генофонд відображаєвідсутність генетичної мінливості серед особин цього виду та відсутністьеволюційного зміни.

Генофонд природних популяцій відрізняє спадкове різноманітність
(генетична гетерогенність, або поліморфізм), генетичну єдність,динамічна рівновага частки особин з різними генотипами.

Спадкове різноманітність полягає у присутності в генофондодночасно різних алелей окремих генів. Первинно вона створюєтьсямутаційний процес. Мутації, будучи зазвичай рецесивними і не впливаючи нафенотип гетерозиготних організмів, зберігаються в генофонду популяцій уприхованому від природного відбору стані. Накопичуючись, вони утворюютьрезерв спадкової мінливості. Завдяки комбінатівной мінливостіцей резерв використовується для створення в кожному поколінні нових комбінаційалелей. Обсяг такого резерву величезний. Так, при схрещуванні організмів,розрізняються за 1000 локусів, кожен з яких представлений десятьмаалелями, кількість варіантів генотипів досягає 101000.

Генетична єдність популяції обумовлюється достатнім рівнемпанміксіі. В умовах випадкового підбору схрещуються особин джереломалелей для генотипів організмів послідовних поколінь є весьгенофонд популяцій. Генетична єдність проявляється також в загальнійгенетичної реалізації популяції при зміні умов існування, щообумовлює як виживання виду, так і утворення нових видів.

Закон Харді - Вайнберг

Будь-який фізичний ознака визначається одним або кількома генами.
Кожний ген може існувати в кількох різних формах - алелей.
Число організмів у даній популяції, що несуть певний аллель,визначає частоту даного алелі (яку іноді називають частотою гена,що менш точно). Наприклад, у людини частота домінантного алелі,визначає нормальну пігментацію шкіри, волосся і очей, дорівнює 99%.
Рецесивний алель, що детермінують відсутність пігментації - так званийальбінізм, - зустрічається з частотою 1%. У популяційної генетики частотуалелей генів або висловлюють не у відсотках, а в десяткового дробу. Такимчином, у даному випадку частота домінантного алелі дорівнює 0,99, а частотарецесивним алелі альбінізму - 0,01. Загальна частота алелей в популяціїстановить 100%, або 1,0.

Як це прийнято в класичній генетиці, аллели позначаються буквами,наприклад A - домінантний алель, a - рецесивний і рецесивний) у генофондпопуляції, використовуються символи p і q. Таким чином,

де p - частота домінантного, q - частота рецесивним алелі. (В прикладі зпігментацією у людини p = 0,99, а q = 0,01). Значення цього рівнянняполягає в тому, що, знаючи частоту одного з алелей, можна визначитичастоту іншого.

Частоти окремих алелей в генофонд дозволяють обчислюватигенетичні зміни до даної популяції і визначати частоту генотипів.

Математична залежність між частотами алелей і генотипів впопуляціях була встановлена в 1908 р. незалежно один від одного англійськоюматематиком Дж. Харді і німецьким лікарем В. Вайнбергом. Ця залежністьотримала назву закон Харді - Вайнберга (рівновага Харді - Вайнберга).
Закон цей говорить: «В нескінченно великий популяції з вільносхрещуються особин за відсутності мутацій, виборчої міграціїорганізмів з різними генотипами і тиску природного доборупочаткові частоти домінантного і рецесивні алелей зберігаютьсяпостійними з покоління в покоління ».

Тому будь-які зміни частоти алелей повинні бути обумовленіпорушенням одного або декількох перерахованих вище умов. Всі ціпорушення здатні викликати еволюційне зміна. Ці зміни і їхшвидкість можна вивчити і виміряти за допомогою рівняння Харді - Вайнберга.

Якщо є два організму, один гомозиготних по домінантним аллели
A, а інший - по рецесивним аллели a, то всі їх нащадки будутьгетерозиготних

Якщо наявність домінантного алелі A позначити символом p, арецесивним алелі a - символом q, то картину схрещування між особинами
F1, що виникають при цьому генотипи та їх частоти можна представити в такийтак:

Використовуючи символи p і q результати наведеного вище схрещування можнаподати так: p2 - домінантні гомозиготи

2pq - гетерозиготний q2 - рецесивні гомозиготи.
Такий розподіл можливих генотипів носить статистичний характер ізасноване на ймовірностях. Три можливих генотипу, що утворюються при такомусхрещуванні, представлені з наступними частотами:

AA 2Aa aa

0,25 0,50 0,25
Сума частот трьох генотипів, представлених у даній популяції,дорівнює одиниці; користуючись символами p і q, можна сказати, що ймовірностігенотипів наступні:

На математичній мові являє собою рівняння ймовірності,тоді як є квадратом цього рівняння (тобто).

Оскількиp - частота домінантного алелі;q - частота рецесивним алелі;p2 - гомозиготною домінантний тип;
2pq - гетерозиготних генотип;q2 - гомозиготною рецесивний генотип,можна обчислити частоти всіх алелей і генотипів, користуючись виразамидля частот алелей:для частот генотипів:

Однак, для більшості популяцій частоту обох алелей можнаобчислити тільки за часткою особин, гомозиготних по рецесивним аллели, такяк це єдиний генотип, який можна розпізнати за йогофенотипова висловом.

Наприклад, одна людина з 10000 - альбінос, тобто частотаальбінотіческого генотипу складає 1 на 10000. Оскільки аллельальбінізму рецессівен, альбінос повинен бути гомозиготних по рецесивнимгену, тобто на мові теорії ймовірності

Знаючи, що q2 = 0,0001, можна визначити частоти алелі альбінізму (q),домінантного алелі нормальної пігментації (p), гомозиготною домінантногогенотипу (p2) і гетерозиготною генотипу (2pq). Так як q2 = 0,0001,

,тобто частота алелі альбінізму в популяції дорівнює 0,01 або 1%. Оскільки

частота домінантного алелі в популяції дорівнює 0,99 або 99%. А якщо

і, то

,

тобто частота гетерозиготною генотипу складає 0,0198; іншими словами,приблизно 2% індивідуумів в даній популяції несуть аллель альбінізму або вгетерозиготному або в гомозиготному стані.

гетерозиготних індивідуумів, нормальних за фенотипом, але маютьрецесивним геном, який у гомозиготному стані може викликати порушенняметаболізму, називають носіями. Існування в популяції несприятливихалелей у складі гетерозиготних генотипів називають генетичним вантажем.
Як показують обчислення з використанням рівняння Харді - Вайнберга,частота носіїв у популяції завжди вища, ніж можна було б очікувати напідставі фенотипова прояви даного дефекту.

СЛІДСТВА Рівняння ХАРД - Вайнберг

З рівняння Харді - Вайнберга випливає, що значна частканаявних в популяції рецесивних алелей знаходиться в гетерозиготнихносіїв. Фактично гетерозиготні генотипи є важливим потенційнимджерелом генетичної мінливості. Це призводить до того, що в кожномупоколінні з популяції може елімінувати лише дуже мала часткарецесивних алелей. Тільки ті рецесивні аллели, які знаходяться вгомозиготному стані, виявляться в фенотипі і тим самим піддадутьсяселективного впливу факторів середовища і можуть бути елімінувати. Багаторецесивні аллели елімінуються тому, що вони несприятливі дляфенотипу - обумовлюють або загибель організму ще до того як він встигнезалишити потомство, або «генетичну смерть», тобто нездатність дорозмноження.

Однак не всі рецесивні аллели несприятливі для популяції.
Наприклад, у людини з усіх груп крові найчастіше зустрічається група 0,відповідна гомозиготності по рецесивним алелей.

Іншим прикладом служить серновідноклеточная анемія. спадковезахворювання, широко розповсюджене в ряді районів Африки, Індії, унегритянського населення Північної Америки. Індивідууми, гомозиготні повідповідному рецесивним аллели, зазвичай помирають не досягши статевоїзрілості і елімініруя таким чином з популяції по два рецесивних алелі.
Що стосується гетерозигот, то вони не гинуть. Встановлено, що в багатьохчастинах земної кулі частота алелі серновідноклеточності залишаєтьсявідносно стабільною. У деяких африканських племен частотагетерозиготною фенотипу досягає 40%. Раніше думали, що цей рівеньпідтримується за рахунок появи нових мутантів. Проте в результатіподальших досліджень з'ясувалося, що в багатьох частинах Африки, де середфакторів, що загрожують здоров'ю і життю, важливе місце займає малярія, люди,несучі аллель серновідноклеточності, володіють підвищеною резистентністю доцієї хвороби. У малярійних районах Центральної Африки це селективнеперевага гетерозиготною генотипу підтримує частоту алелісерновідноклеточності на рівні 10 - 20%. У північноамериканських негрів, вже
200 - 300 років не відчувають на собі селективного ефекту малярії, частотаалелі серновідноклеточності впала до 5%.

Цей приклад еволюції у дії ясно демонструє селективневплив середовища на частоту алелів - механізм порушує рівновагу Харді -
Вайнберга. Саме такого роду механізми викликають у популяціях зрушення,що ведуть до еволюційних змін.

фактор, що викликає ЗМІНИ

У популяціях

Принцип Харді - Вайнберга носить суто теоретичний характер. Дужедеякі популяції знаходяться в умовах, за яких зберігаєтьсярівновагу.

Статева рекомбінація (Кросинговер під час мейозу, незалежнерозподіл хромосом при мейозі, випадкове запліднення) обумовлюєперетасовку генів, що лежить в основі відбуваються безперервних змін. Алехоча ці процеси і призводять до утворення нових генотипів і змінюють їхчастоти, вони не викликають ніякої зміни наявних алелей, так щочастоти алелей залишаються постійними.

А еволюційні зміни відбуваються слідом за появою новихалелей, а головним джерелом останніх служать мутації.

мутаційний процес

Великий внесок у популяційної генетики вніс російський вчений С. С.
Четвериков, який звернув увагу на насиченість природних популяційрецесивними мутаціями, а також на коливання частоти генів в популяціях вЗалежно від дії факторів зовнішнього середовища.

мутаційний процес, змінюючи частоту одного алелі по відношенню доіншому, робить на генофонд популяції пряму дію. За рахунок мутантнихалелей відбувається формування резерву спадкової мінливості.
Завдяки мутаційний процес підтримується високий рівеньспадкового різноманіття природних популяцій. Сукупність алелей,що виникають в результаті мутацій, що становить елементарний еволюційнийматеріал.

Більшість мутацій спочатку робить на фенотип особиннесприятливу дію. У силу рецесивним мутантні аллели зазвичайприсутні в генофонду популяцій у гетерозиготних за відповіднимлокусу генотипах.

Завдяки цьому досягається потрійний позитивний результат: 1)виключається безпосередній негативний вплив мутантного алелі нафенотипічні вираз ознаки, контрольованого даними геном; 2)зберігаються нейтральні мутації, що не мають пристосувальної цінності втеперішніх умовах існування, але які зможуть придбати такуцінність в майбутньому; 3) накопичуються деякі несприятливі мутації,які в гетерозиготному стані нерідко підвищують відноснужиттєздатність організмів (ефект гетерозису). Таким чином, створюєтьсярезерв спадкової мінливості.

Невипадково Схрещування

У більшості природних популяцій спарювання відбувається невипадковимчином. У всіх тих випадках, коли наявність одного або кількохуспадкованих ознак підвищує імовірність успішного запліднення гамет,має місце статевий відбір. У рослин і тварин існує багатоструктурних і поведінкових механізмів, що виключають чисто випадковий підбірбатьківських особин. Наприклад, квітки, у яких пелюстки більший і нектарубільше, ніж звичайно, ймовірно будуть залучати більше комах, що підвищитьймовірність запилення і запліднення. Характер забарвлення комах, риб іптахів і особливості їх поведінки, пов'язані з будівництвом гнізда, охороноютериторії і шлюбними церемоніями, підвищують вибірковість присхрещуванні.

Таким чином, статевий добір як механізм виборчого схрещуваннязабезпечує деяким особинам більш високий репродуктивний потенціал, ввнаслідок чого ймовірність передачі генів цих особин наступному поколіннюпідвищується. Репродуктивний потенціал особин з менш сприятливимиознаками знижений, і передача їх алелей наступним поколінням відбуваєтьсярідше.

дрейф генів

Про дрейфі генів говорять у тих випадках, коли зміна частоти генів впопуляціях бувають випадковими і не залежать від природного відбору.
Випадковий дрейф генів або генетико-автоматичні процеси, або ефект
Сьюелла Райта, може служити важливим механізмом еволюційних змін доневеликих і ізольованих популяціях. У невеликій популяції можуть бутипредставлені не всі аллели, типові для даного виду.

Генетичний дрейф може виникнути при відділенні нової популяції відбатьківського через те, що відсоток певних алелей середвідокремилися особин буде іншим, ніж у вихідної популяції. Наприклад, якийсьаллель зустрічається в популяції в 1% випадків. Припустимо, що 10 тварин зцієї популяції були занесені на ізольований острів і там утворили новупопуляцію. Якщо серед цих десяти одне було носієм даного алелі, тойого частота в нової популяції становитиме вже 10%. Якщо ж не було ніодного, то в що утворилася популяції цей аллель буде відсутній.

Або ж, наприклад, якщо даний алель зустрічався в популяції з
1000000 особин з частотою, допустимо 1% (тобто q = 0,01), то їм будеволодіти 10000 особин, а в популяції складається з 100 особин, цей аллельбуде матися лише в однієї особи, так що ймовірність його випадковоївтрати в малої популяції (наприклад, в результаті передчасної загибеліособи - єдиного носія даної алелі в популяції) буде набагатовище.

З дрейфом генів пов'язане явище, відоме під назвою принципузасновника. Воно полягає в тому, що при відділенні від батьківської популяціїневеликіьшой її частини остання може випадково виявитися не цілком типовою посвоєму алельних складу. Деякі аллели в ній можуть бути відсутні, аінші будуть представлені з непропорційно високою частотою. Постійнесхрещування всередині такої піонерний популяції призведе до створення генофонду,що відрізняється за частотами алелей від генофонду вихідної батьківськоїпопуляції. Дрейф генів зазвичай знижує генетичну мінливість впопуляції, головним чином у результаті втрати тих алелей, якізустрічаються рідко. Суть дрейфу генів в тому, що через випадкових коливаньодин з алелів може взагалі випасти з популяції і вона опиниться за данимгену гомозиготною. У результаті відбувається гомозіготізація особин ізагасання мінливості. Це відкриває шлях випадкової диференціюванняпопуляцій аж до видового відокремлення.

ПОТІК Генов

Потік генів - це переміщення алелей з однієї популяції в іншу врезультаті схрещування між членами цих двох популяцій. Випадковевнесення нових алелей в популяції - реципієнта і видалення їх з популяції
- Донора змінює частоту алелів в обох популяціях і веде до підвищеннягенетичної мінливості. Незважаючи на те, що потік генів вносить допопуляції генетичну мінливість, в сенсі еволюційного зміни йогодія виявляється консервативним. Поширюючи мутантні аллели по всіхпопуляціям, потік генів призводить до того, що всі популяції даного видунабувають загальний генофонд, тобто відмінності між популяціями зменшуються.

_______________________________

Таким чином, зміна частоти генів, викликані тими чи іншимичинниками зовнішнього середовища, є основою виникнення розбіжностей міжпопуляціями і надалі обумовлюють перетворення їх у нові види.
Тому зміни популяцій у ході природного відбору називаютьмікроеволюції.

ЛІТЕРАТУРА

1. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. «Біологія» в 3-х тт. М. 1993

2. Чебишев Н.В., Кузнєцов С.В., Зайчикова С.Г., Барабанов Є.І. «Еволюція та екологія». М. 1995

3. Мамонтов С.Г., Захаров В.Г. «Загальна біологія». М. 1996

4. Слюсарев А.А. «Біологія із загальною генетикою». М. 1979

5. Кам'янський А.А., Соколова Н.А., Титов С.А. «Біологія. Відповіді на запитання ». М. 1998

6. «Біологія» під ред. проф. Яригіна В.Н. М. 1997

7. Пуговкін А.П., Пуговкіна Н.А. «Основи загальної біології». СПб. 1995