Основні проблеми генетики та механізм відтворення життя

Міністерство освіти Російської Федерації

Казанський фінансово-економічний інститут

Кафедра технології

Реферат по темі:

Основні проблеми генетики і механізм відтворення життя

Зміст

Зміст | 2 | | Вступ | 3 | | Глава 1. Предмет генетики | 5 | | 1.1.
Сучасні уявлення про гені | 5 | | 1.2. Будова гена | 5 | | 1.3.
Основні поняття і методи генетики | 6 | | Глава 2. Спадковість | 8 |
| 2.1. Дослідження Менделя | 8 | | 2.2. Спадкування при моногібрідномсхрещуванні і закон розщеплення | 8 | | 2.3. Зворотний, або аналізуєсхрещування | 9 | | 2.4. Дігібрідное схрещування і закон незалежногорозподілу | 9 | | 2.5. Короткий виклад суті гіпотез Менделя | 10 | | 2.6.
Зчеплення | 10 | | 2.7. Визначення підлоги | 11 | | 2.8. Спадкування, зчепленез підлогою | 13 | | 2.9. Неповне домінування | 14 | | 2.10. Мінливість | 14 |
| 2.11. Вплив середовища | 14 | | 2.12. Джерела мінливості | 15 | | 2.13.
Мутації | 16 | | 2.14. Генні мутації | 16 | | 2.15. Летальні мутації | 17 |
| 2.16. Значення мутацій | 18 | | Глава 3. Сучасні можливості ідосягнення генетики та генної інженерії | 19 | | 3.1. Химери | 19 | | 3.2.
Трансгенні організми | 19 | | 3.3. Трохи про клонування | 20 | | 3.4.
Лікування та попередження деяких спадкових хвороб людини | 21 |
| 3.5. Медико-генетичне консультування | 21 | | Висновок | 22 |
| Література | 23 | |

Введення

Генетика по праву може вважатися одним з найважливіших розділівбіології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичнимиметодами для поліпшення корисних властивостей оброблюваних рослин і виведеннявисокопродуктивних порід домашніх тварин, не маючи уявлення промеханізми, що лежать в основі цих методів. Судячи з різноманітнихархеологічних даних, уже 6000 років тому люди розуміли, що деякіфізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління до іншого.
Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх міжсобою, створювалися поліпшені сорти рослин і породи тварин,що володіли потрібними їй властивостями.

Проте лише на початку ((століття учені стали усвідомлювати повною міроюважливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопіїдозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління впокоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося неясним, якимчином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі "задатки" тоговеличезної безлічі ознак, з яких складається кожен окремийорганізм.
Генетика оформилася як наука після перевідкриття законів Менделя. Пам'ятноюдатою в біології стала весна 1953 року. Дослідники американець Д. Уотсоні англієць Ф. Крік розшифрували «святая святих» спадковості - їїгенетичної код. Саме з того часу слово «ДНК» - дезоксирибонуклеиноваякислота стало відомо не тільки вузькому колу науковців, а й кожномуосвіченої людини в усьому світі. Бурхливе віковий період її розвиткуознаменований в останні роки розшифровкою нуклеотидної складу «молекулижиття »ДНК у десятків видів вірусів, бактерій, грибів та багатоклітиннихорганізмів. Повним ходом йде секвенування (встановлення порядкучергування нуклеотидів) ДНК хромосом важливих культурних рослин - рису,кукурудзи, пшениці. На початку 2001 року було урочисто сповіщенопро принципову розшифровці у людини всього генома - ДНК, що входитьу склад усіх 23 пар хромосом клітинного ядра. Ці біотехнологічнідосягнення порівнюють з виходом в космос.

Дезоксирибонуклеїнова кислота, або ДНК (рис. 1), вперше булавиділена з клітинних ядер. Тому її й назвали нуклеїнової (грец. nucleus
- Ядро). ДНК складається з ланцюжка нуклеотидів з чотирма різнимипідставами: аденін (А), гуаніном (G), цитозином (С) і тиміном (Т). ДНКмайже завжди існує у вигляді подвійної спіралі, тобто вона являєсобою два нуклеотидні ланцюга, що становлять пару. Разом їх утримує такзвана комплементарність пар основ. "Комплементарність" означає,що коли А і Т в двох ланцюгах ДНК розташовані один проти одного, між нимиспонтанно утворюється зв'язок. Аналогічно компліментарну пару утворюють G і С.
У клітинах людини міститься 46 хромосом. Довжина генома людини (всі ДНК вхромосомах) може досягати двох метрів і складається з трьох мільярдівнуклеотидних пар. Ген - це одиниця спадковості. Він являє собоючастина молекули ДНК і містить закодовану інформацію про амінокислотноїпослідовності одного білка або рибонуклеїнової кислоти (РНК).

Повідомлення вчених про те, що їм вдалося розшифрувати структуру цієївеликий молекули, об'єднало в ціле розрізнені до того результатидосліджень в біохімії, мікробіології і генетики, що проводяться напротягом півстоліття. В останні десятиліття людство спостерігає застрімким прогресом генетики. Ця наука давно стала найважливішимнадбанням людства, до якого звернені надії мільйонів людей.

Генна терапія спадкових хвороб, перенесення генів з одних видівв інші (трансгенозіс), молекулярна палеогенетіка - інші вражаючіреалії науки наприкінці її 100-річної історії. Генетична інженеріяі біотехнологія, підтримані ефективної публічної пропагандою,трансформували вигляд генетики.
У 80-ті роки вчені бралися за розшифровку тільки коротких молекул ДНК:вірусних, мітохондріальних або плазмідних. (Плазмід - кільцева молекула
ДНК, що знаходиться в цитоплазмі бактерій і складається з невеликої кількостігенів.) Але перші кроки були зроблені. І ось тоді в 1988 році найбільшвідчайдушні дослідники виступили з пропозицією - розшифрувати геномлюдини.
Після 1998 почалася безпрецедентна гонка між 1100 вченими світовогоспільноти проекту «Геном людини» та приватної акціонерної фірмою «Celera
Genomics »- хто першим встановить весь геном людини. Фірма,сконцентрувавши потужну комп'ютерну базу і робототехніку, вирвалася вперед.
Однак її явні наміри отримувати вигоду від патентування складуфрагментів ДНК людини були поки розсудливо припинені вердиктом:
«Що створено Природою і Богом, не може патентуватися людиною».
Фінансування гонки і участь у ній тисяч фахівців засновані першвсього на вірі, що у генетиці і біології зараз немає нічого більшнастійної, ніж тотальна розшифровка нуклеотидної складу ДНК,що це безпосередньо може вирішити головні загадки і проблеми генетикита біології

Глава 1. Предмет генетики
1.1. Сучасні уявлення про гені

Подібно до того, що у фізиці елементарними одиницями речовини єатоми, у генетиці елементарними дискретними одиницями спадковості імінливості є гени. Хромосома будь-якого організму, будь то бактеріяабо людина, містить довгу (від сотень тисяч до мільярдів парнуклеотидів) безперервний ланцюг ДНК, уздовж якої розташовано безлічгенів. Встановлення кількості генів, їх точного місця розташування нахромосомі і детальної внутрішньої структури, включаючи знання повноюнуклеотидної послідовності, - завдання виняткової складності іважливості. Вчені успішно вирішують її, застосовуючи цілий комплекс молекулярних,генетичних, цитологічних, імуногенетичних та інших методів.
1.2. Будова гена

Відповідно до сучасних уявлень, ген, що кодує синтезпевного білка, у еукаріотів складається з декількох обов'язковихелементів. (Мал. 2) Перш за все, це велика регуляторна зона,надає сильний вплив на активність гена в тієї чи іншої тканиниорганізму на певній стадії його індивідуального розвитку. Далірозташований безпосередньо примикає до кодований елементів гена промотор
- Послідовність ДНК довжиною до 80-100 пар нуклеотидів, відповідальназа зв'язування РНК-полімерази, що здійснює транскрипцію даного гена.
Слідом за промотором лежить структурна частина гена, що містить у собіінформацію про первинну структуру відповідного білка. Ця область длябільшості генів еукаріотів істотно коротше регуляторної зони, проте їїдовжина може вимірюватися тисячами пар нуклеотидів.

Важлива особливість еукаріотичних генів - їх уривчастість. Цеозначає, що область гена, що кодує білок, що складається з нуклеотиднихпослідовностей двох типів. Одні - екзонів - ділянки ДНК, які несутьінформацію про будову білка і входять до складу відповідних РНК і білка.
Інші - інтрони, - не кодують структуру білка і до складу зрілої молекулиі-РНК не входять, хоча і транскрибуються. Процес вирізування інтронів -
«Непотрібних» ділянок молекули РНК і зрощування екзонів при утворенні і-РНКздійснюється спеціальними ферментами і носить назву сплайсинг
(зшивання, зрощення). Екзонів зазвичай з'єднуються разом в тому ж порядку,в якому вони розташовуються в ДНК. Однак не абсолютно всі гени еукаріотівпереривчастий. Інакше кажучи, у деяких генів, подібно до бактеріальних,спостерігається повна відповідність нуклеотидної послідовності первинноїструктурі кодованих ними білків.
1.3. Основні поняття і методи генетики

Представники будь-якого біологічного виду відтворюють подібні собіістоти. Ця властивість нащадків бути схожими на своїх предків називаєтьсяспадковістю.

Незважаючи на величезний вплив спадковості у формуванні фенотипуживого організму, споріднені особи в більшій чи меншій мірівідрізняються від своїх батьків. Ця властивість нащадків називаєтьсямінливістю. Вивченням явищ спадковості і мінливості займаєтьсянаука генетика. Таким чином, генетика - наука про закономірностіспадковості і мінливості. За сучасними уявленнями,спадковість - це властивість живих організмів передавати з покоління впокоління особливості морфології, фізіології, біохімії та індивідуальногорозвитку в певних умовах середовища. Мінливість - властивість,протилежне спадковості, - це здатність дочірніх організміввідрізнятися від батьків морфологічними, фізіологічними, біологічнимиособливостями і відхиленнями в індивідуальному розвитку. Спадковість імінливість реалізуються в процесі успадкування, тобто при передачігенетичної інформації від батьків до нащадків через статеві клітини (пристатевому розмноженні) або через соматичні клітини (при безстатевомурозмноженні).

Генетика як наука вирішує наступні основні завдання:вивчає способи зберігання генетичної інформації у різних організмів
(вірусів, бактерій, рослин, тварин і людини) та її матеріальніносії;аналізує способи передачі спадкової інформації від одного поколінняорганізмів до іншого;виявляє механізми та закономірності реалізації генетичної інформації впроцесі індивідуального розвитку і вплив на їх умов середовищаперебування;вивчає закономірності та механізми мінливості і її роль впристосувальних реакціях і в еволюційному процесі;вишукує способи виправлення пошкодженої генетичної інформації.

Для вирішення цих задач використовуються різні методи дослідження.

Метод гібрідологіческого аналізу був розроблений Грегором Менделем.
Цей метод дозволяє виявити закономірності успадкування окремихознак при статевому розмноженні організмів. Сутність його полягає внаступному: аналіз успадкування проводиться за окремими незалежнимознаки; простежується передача цих ознак в ряді поколінь;проводиться точний кількісний облік спадкування кожного альтернативногоознаки та характер потомства кожного гібрида окремо.

Цитогенетичний метод дозволяє вивчати каріотип (набір хромосом)клітин організму і виявляти геномні і хромосомні мутації.

Генеалогічний метод припускає вивчення родоводів тварин ілюдини і дозволяє встановлювати тип успадкування (наприклад, домінантний,рецесивний) тієї чи іншої ознаки, зіготность організмів і ймовірністьпрояву ознак в майбутніх поколіннях. Цей метод широко використовується вселекції і роботі медико-генетичних консультацій.

Блізнецовий метод заснований на вивченні прояву ознак уоднояйцевих і двуяйцевих близнюків. Він дозволяє виявити рольспадковості і зовнішнього середовища у формуванні конкретних ознак.

Біохімічні методи дослідження засновані на вивченні активностіферментів і хімічного складу клітин, які визначаютьсяспадковістю. За допомогою цих методів можна виявити генні мутації ігетерозиготних носіїв рецесивних генів.

Популяційно-статистичний метод дозволяє розраховувати частотузустрічальності генів і генотипів в популяціях.

Введемо основні поняття генетики. При вивченні закономірностейуспадкування звичайно схрещують особи, що відрізняються один від одногоальтернативними (взаємовиключними) ознаками (наприклад, жовтий та зеленийколір, гладка і зморшкувата поверхню горошин). Гени, що визначаютьрозвиток альтернативних ознак, називаються алельних. Вонирозташовуються в однакових локусах (місцях) гомологічних (парних) хромосом.
Альтернативний ознака і відповідний йому ген, що виявляється у гібридівпершого покоління, називають домінантним, а не виявляється (пригнічений)називають рецесивними. Якщо в обох гомологічних хромосомах знаходятьсяоднакові алельних гени (дві домінантних або два рецесивних), то такийорганізм називається гомозиготних. Якщо ж у гомологічних хромосомахлокалізовані різні гени однієї алельних пари, то такий організм прийнятоназивати гетерозиготних за цією ознакою. Він утворює два типи гамет іпри схрещуванні з таким же за генотипом організмом дає розщеплення.

Сукупність усіх генів організму називається генотипом. Генотипявляє собою взаємодіють один з одним і впливають один на одногосукупності генів. Кожен ген випробовує на собі дію інших генівгенотипу і сам робить на них вплив, тому один і той же ген врізних генотипах може проявлятися по-різному.

Сукупність усіх властивостей і ознак організму називається фенотипом.
Фенотип розвивається на базі певного генотипу в результатівзаємодії з умовами зовнішнього середовища. Організми, що мають однаковийгенотип, можуть відрізнятися один від одного в залежності від умов розвитку ііснування. Окремий ознака називається феном. До фенотипічнихознак належать не лише зовнішні ознаки (колір очей, волосся, форманоса, забарвлення квіток і тому подібне), а й анатомічні (обсяг шлунка,будова печінки тощо), біохімічні (концентрація глюкози ісечовини в сироватці крові і так далі) та інші.

Глава 2 Спадковість
2.1. Дослідження Менделя

Важливий крок у пізнанні закономірностей спадковості зробиввидатний чеський дослідник Грегор Мендель. Він виявив найважливіші закониспадковості і показав, що ознаки організмів визначаютьсядискретними (окремими) спадковими факторами. Робота "Досліди надрослинними гібридами "відрізнялася глибиною і математичною точністю,однак вона була опублікована в маловідомих працях Брюннскго суспільстванатуралістів і залишалася невідомою майже 35 років - з 1865 до 1900р. Саме в 1900г. Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині і Е.
Чермак в Австрії незалежно один від одного перевідкрити закони Менделя івизнали його пріоритет. Перевідкриття законів Менделя викликало стрімкерозвиток науки про спадковість і мінливість організмів - генетики.

Будучи у Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизаціїрослин і, зокрема, різними типами гібридних нащадків і їхніхстатистичними співвідношеннями. Ці проблеми і стали предметом науковихдосліджень Менделя, які він почав влітку 1856 року.

Успіхи, досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим виборомоб'єкта для експериментів - гороху городнього (Pisum sativum). Мендельпереконався, що в порівнянні з іншими цей вид має наступніперевагами:

1) є багато сортів, що чітко розрізняються по ряду ознак;

2) рослини легко вирощувати;

3) репродуктивні органи повністю прикриті пелюстками, так що рослина зазвичай самозапильні; тому його сорти розмножуються в чистоті, тобто їхні ознаки з покоління в покоління залишаються незмінними;

4) можливе штучне схрещування сортів, і воно дає цілком плодовиті гібриди.

З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорти, які мають чітковираженими розходженнями по ряду ознак, і використовував їх у своїх дослідахз схрещуванням. Менделя цікавили сім головних ознак: висотастебла, форма насіння, забарвлення насіння, форма і забарвлення плодів, розташування ізабарвлення квіток. Слід відмітити, що у виборі експериментального об'єкта
Менделя де в чому просто повезло: у спадкуванні відібраних ним ознакне було ряду більш складних особливостей, відкритих пізніше, таких якнеповне домінування, залежність більш ніж від однієї пари генів,зчеплення генів. Частково цим фактом пояснюється те, що й до Менделябагато вчених проводили подібні експерименти на рослинах, але жоден зних не отримав таких точних і докладних даних; крім того вони не змоглипояснити свої результати з точки зору механізму спадковості.
2.2. Спадкування при моногібрідном схрещуванні і закон розщеплення

Для своїх перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів,чітко розрізнялися за будь-якою ознакою, наприклад, по розташуваннюквіток: квітки можуть бути розподілені по всьому стебла (пазушні) абознаходитися на кінці стебла (верхівкові). Рослини, що розрізняються по однійпарі альтернативних ознак, Мендель вирощував протягом рядупоколінь. У всіх випадках аналіз результатів показав, що відношеннядомінантних ознак до рецесивних у поколінні становило приблизно 3:1.

Наведений вище приклад типовий для всіх експериментів Менделя, уяких вивчалося спадкування однієї ознаки (моногібрідние схрещування).

На підставі цих і аналогічних результатів Мендель зробив висновки:

1. Оскільки вихідні батьківські сорти розмножувалися в чистоті (не розщеплюючись), у сорту з пазушними квітками повинно бути два

«пазушних» фактора, а у сорту з верхівковими квітками - два

«верхівкових» фактора.

2. Рослини F1 містили по одному фактору, отриманому від кожної з батьківських рослин через гамети.

3. Ці фактори в F1 не зливаються, а зберігають свою індивідуальність.

4. «Пазушні» фактор домінує над «верхівковим» чинником, який рецессівен. Поділ пари батьківських факторів при утворенні гамет (так що в кожну гамет потрапляє лише одна з них) відомо за назвою першого закону Менделя або закону розщеплення. Згідно з цим законом, ознаки даного організму детермінуються парами внутрішніх факторів. В одній гаметі може бути представлений лише один з кожної пари таких факторів.

Тепер ми знаємо, що ці чинники, що детермінують такі ознаки,як розташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, званимгенами.

Описані вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченніспадкування однієї пари альтернативних ознак, є прикладоммоногібрідного схрещування. Схема освіти зигот при моногібрідномсхрещуванні показана на рис. 3.

2.3. Зворотний, або аналізує схрещування

Організм із покоління F1, отриманого від схрещування міжгомозиготною домінантною і гомозиготною рецесивною особинами, гетерозиготнийпо своєму генотипу, але має домінантним фенотипом. Для того щобпроявився рецесивний фенотип, організм повинен бути гомозиготних порецесивним алелей. У поколінні F2 особи з домінантним фенотипом можутьбути як гомозигота, так і гетерозиготний. Якщо селекціонери знадобилосяз'ясувати генотип такої особи, то єдиним способом, що дозволяє зробитице, служить експеримент із використанням методу, званого які аналізують
(зворотним) схрещуванням. Схрещуючи організм невідомого генотипу зорганізмом, гомозиготних по рецесивним аллели досліджуваного гена, можнавизначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодовоїмушки Drosofila, довгі крила домінують над зародковими. Особина здовгими крилами може бути гомозиготною (LL) або гетерозиготною (Ll). Длявстановлення її генотипу треба провести аналізує схрещування між цієюмухою і мухою, гомозиготною по рецесивним аллели (ll). Якщо у всіхнащадків цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомимгенотипом - гомозигота за домінантним алелей. Чисельне співвідношеннянащадків 1:1 вказує на гетерозиготність особи з невідомим генотипом.
2.4. Дігібрідное схрещування і закон незалежного розподілу

Установивши можливість передбачати результати схрещувань по однійпарі альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення спадкування двохпар таких ознак. Схрещування між особинами, що розрізняються за двомаознаками, називають дігібріднимі.

В одному зі своїх експериментів Мендель використовував рослини гороху,що розрізняються за формою і забарвленням насіння. Він схрещував між собоючистосортним (гомозиготні) рослини з гладким жовтим насінням ічистосортним рослини з зморшкуватими зеленими насінням. У всіх рослин
(першого покоління гібридів) насіння були гладкі і жовті. Провівшисхрещування рослин. Вирощених з насіння F1, він зібрав від рослин F2 556насіння, серед яких було:

V гладких жовтих 315

V зморшкуватих жовтих 101

V гладких зелених 108

V зморшкуватих зелених 32

Співвідношення різних фенотипів складало приблизно 9:3:3:1 (дігібрідноерозщеплення). На підставі цих результатів

Мендель зробив два висновки:

1. У поколінні F2 з'явилося два нових поєднання ознак: зморшкуваті і жовті, гладкі і зелені.

2. Для кожної пари аллеломорфних ознак (фенотипів, що визначаються різними алелями) виходило відношення 3:1, характерне для моногібрідного схрещування - серед насіння було

423 гладких і 133 зморшкуватих, 416 жовтих і 140 зелених. < p> Ці результати дозволили Менделя стверджувати, що дві пари ознак,спадкові задатки яких об'єдналися в поколінні F1, в подальшихпоколіннях розділяються і поводяться незалежно одна від одної. На цьомузаснований другий закон Менделя - принцип незалежного розподілу, відповідно додо якого кожна ознака з однієї пари ознак може поєднуватися з будь-якимознакою з іншої пари.
2.5. Короткий виклад суті гіпотез Менделя
1. Кожна ознака даного організму контролюється парою алелей.
2. Якщо організм містить два різних алелі для даної ознаки, то один з них (домінантний) може виявлятися, цілком придушуючи прояв іншої ознаки (рецесивним).
3. При мейозі кожна пара алелів розділяється (розщеплюється) і кожна гамета отримує по одному з кожної пари алелей (принцип розщеплення).
4. При утворенні чоловічих і жіночих гамет у кожну з них може потрапити будь-який аллель з однієї пари разом з будь-яким іншим з іншої пари (принцип незалежного розподілу).
5. Кожен аллель передається з покоління в покоління як дискретна не змінюється одиниця.
6. Кожен організм успадковує по одному аллели (для кожної ознаки) від кожної з батьківських особин.

2.6. Зчеплення

Всі ситуації і приклади, що обговорювалися до цих пір, ставилися доуспадкування генів, що знаходяться в різних хромосомах. Як з'ясували цитологи, у людини всі соматичні клітини містять по 46 хромосом. Оскількилюдина володіє тисячами різних ознак - таких, наприклад, як групакрові, колір очей, здатність секретувати інсулін, - у кожній хромосоміповинно знаходитися велике число генів.

Гени, що лежать в одній і тій самій хромосомі, називають зчепленими. Всігени якої-небудь однієї хромосоми утворюють групу зчеплення; вони зазвичайпотрапляють в одну гамет і успадковуються разом. Таким чином. Гени,що належать до однієї групи зчеплення, зазвичай не підкоряються менделевськоїпринципом незалежного розподілу. Тому при дігібрідном схрещуваннівони не дають очікуваного відносини 9:3:3:1. У таких випадках виходять самірізноманітні співвідношення. У дрозофіли гени, які контролюють забарвлення тіла ідовжину крила, представлені такими парами алелей (назвемовідповідні ознаки): сіре тіло - чорне тіло, довгі крила --зародкові (короткі) крила. Сіре тіло і довгі крила домінують.
Очікуване ставлення фенотипів від схрещування між гомозиготи з сіримтілом і довгими крилами і гомозиготи з чорним тілом і зародковимикрилами повинне скласти 9:3:3:1. Це вказувало б на звичайнеМенделівська успадкування при дігібрідном схрещуванні, обумовленевипадковим розподілом генів, що знаходяться в різних, негомологічниххромосомах. Однак замість цього в F2 були одержані в основному батьківськіфенотип у відношенні приблизно 3:1. Це можна пояснити, припустивши, щогени забарвлення тіла і довжини крила локалізовані в одній і тій самій хромосомі,тобто зчеплені.

Практично, однак, співвідношення 3:1 ніколи не спостерігається, авиникають всі чотири фенотипу. Це пояснюється тим, що повне зчепленнязустрічається рідко. У більшості експериментів зі схрещування при наявностізчеплення крім мух з батьківськими фенотипами виявляються особи зновими сполученнями ознак. Ці нові фенотип називають рекомбінантними.
Все це дозволяє дати наступне визначення зчеплення: два або більше генівназивають зчепленими, якщо нащадки з новими генними комбінаціями
(рекомбінанти) зустрічаються рідше, ніж батьківські фенотип.
2.7. Визначення статі

Особливо чітким прикладом методу встановлення залежності міжфенотипічних ознаками організмів і будовою їх хромосом служитьвизначення статі. У дрозофіли фенотипічні відмінності між двома статямиявно пов'язані з відмінностями в хромосомах (рис. 4 .).

Рис. 4. Хромосомні набори самця і самки D. melanogaster. Вонискладаються з чотирьох пар хромосом (пара I - статеві хромосоми).

При вивченні хромосом у самців і самок ряду тварин між ними буливиявлені деякі відмінності. Як у чоловічих, так і у жіночих особин увсіх клітинах є пари однакових (гомологічних) хромосом, але по однійпарі хромосом вони розрізняються. Це валові хромосоми (гетеросоми). Всіінші хромосоми називають аутосомами. У дрозофіли чотири пари хромосом.
Три пари ідентичні у обох статей, але одна пара, що складається з ідентичниххромосом у самки, розрізняється у самця. Ці хромосоми називають X-і Y -хромосомами; генотип самки XX, а генотип самця - XY. Такі відмінності постатевими хромосомами характерні для більшості тварин, у тому числі і длялюдини, але у птахів (включаючи курей) і у метеликів спостерігається протилежна картина:у самок є хромосоми XY, а у самців-XX. У деяких комах,наприклад у прямокрилих, Y хромосоми немає зовсім, так що самець має генотип
X0. На рис. 5 зображені статеві хромосоми людини.

Рис. 5. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

При гаметогенезу спостерігається типове Менделівська розщеплення постатевими хромосомами. Наприклад, у ссавців кожна яйцеклітина міститьодну X-хромосоми, половина сперміїв - одну Y-хромосому, а інша половина
- Одну X-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який з сперміївзапліднити яйцеклітину. У більшості організмів, однак, Y-хромосома НЕмістить генів, що мають відношення до підлоги. Її навіть називають генетичноінертною або генетично порожній, тому що в ній дуже мало генів. Яквважають, у дрозофіли гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться ваутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари X -хромосом; у присутності однієї X-хромосоми чоловічі ознаки проявляються.
Це приклад наслідування, обмеженого підлогою (на відміну від спадкування,зчепленого з підлогою), при якому, наприклад, у жінок придушуються гени,детермінують зростання бороди.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей удрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативніаллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуваннічервоноокими самця і білоокої самкою в F1 отримували рівну кількістьчервонооких белоглазий самок і самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокимисамці і самки. При схрещуванні цих мух між собою були отриманічервоноокими самки, червоноокими і белоглазий самці, але не було жодноїбілоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивнимознаки вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель,визначає білоокої, знаходиться в X-хромосомі, а Y-хромосома позбавленагена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідногобілоокої самця з червоноокими самкою з F1. У потомстві були отриманічервоноокими і белоглазий самці і самки. З цього Морган справедливозробив висновок, що тільки X-хромосома несе ген забарвлення очей. У Y-хромосомівідповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвоюуспадкування, зчепленого з підлогою.

2.8. Спадкування, зчеплене з підлогою

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою.
У X-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога.
Тому у представників чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки,виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивних. Це особлива формазчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених з підлогою,наприклад, колірної сліпоти. Раннього вирощування та гемофілії у людини.
Гемофілія - зчеплений з підлогою рецесивний ознака, при якому порушуєтьсяосвіта фактора VIII, що прискорює згортання крові. Ген,детермінують синтез фактора VIII, знаходиться в ділянці X-хромосоми, нещо має гомолога, і представлений двома алелями - домінантним і рецесивниммутантним.

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідуваннягемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.
Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самійкоролеви Вікторії або в одного з її батьків (рис. 5).

Можливі наступні Генотип і фенотип:

2.9. Неповне домінування

Відомі випадки, коли два або більше алелей не виявляють повноюмірою домінантність або рецесивним, так що в гетерозиготному змозі ніодин з алелей не домінує над іншим. Це явище неповногодомінування, або кодомінантность, являє собою виключення зописаного Менделем правила успадкування при моногібрідних схрещування. Дощастя, Мендель вибрав для своїх експериментів ознаки, яким невластиве неповне домінування; в іншому ж випадку воно могло бсильно ускладнити його першого дослідження.

Неповне домінування спостерігається як у рослин, так і у тварин.
У більшості випадків гетерозиготний володіють фенотипом, проміжним міжфенотипами домінантною і рецесивною гомозигот.
2.10. Мінливість

мінливістю називають всю сукупність відмінностей з того чи іншогоознакою між організмами, що належать до однієї і тієї ж природногопопуляції або виду. Вражаюча морфологічне різноманітність особин вмежах будь-якого виду привернуло увагу Дарвіна та Уоллеса під час їхподорожей. Закономірний, передбачуваний характер передачі таких відмінностейу спадщину послужив основою для досліджень Менделя. Дарвін встановив,що певні ознаки можуть розвиватися в результаті відбору, тоді як
Мендель пояснив механізм, що забезпечує передачу з покоління в поколінняознак, за якими ведеться відбір.

Мендель описав, яким чином спадкові чинники визначаютьгенотип організму, який у процесі розвитку виявляється в структурних,фізіологічних і біохімічних особливості фенотипу. Якщо фенотипічніпрояв будь-якого ознаки обумовлено в кінцевому рахунку генами,контролюючими ця ознака, то на ступінь розвитку певних ознакможе впливати середу.

Вивчення фенотипічних відмінностей в будь якій великій популяціїпоказує, що існує дві форми мінливості - дискретна ібезперервна. Для вивчення мінливості якого-небудь ознаки, наприклад,зростання у людини, необхідно виміряти ця ознака у великої кількостііндивідуумів у досліджуваній популяції. На рис. 6 представлені типовірезультати, отримані під час таких дослідженнях, і вони наочнодемонструють відмінність між дискретної та безперервної мінливістю.

Рис. 7. Гістограми, що відображають розподіл частот у разі переривчастою
(А) і непреривістой (Б) мінливості.
2.11. Вплив середовища
Головний фактор, що детермінують будь-який фенотипічних ознака, - цегенотип. Генотип організму визначається в момент запліднення, але ступіньподальшої експресії цього генетичного потенціалу значною міроюзалежить від зовнішніх факторів, що впливають на організм під час йогорозвитку. Так, наприклад, використаний Менделем сорт гороху з довгимстеблом зазвичай досягав вистільники 180 см. Однак для цього йому необхідні буливідповідні умови - освітлення, постачання водою і хороший грунт. Привідсутність оптимальних умов (за наявності лімітують факторів) генвисокого стебла не міг повною мірою виявити свою дію. Ефектвзаємодії генотипу та факторів середовища продемонстрував датський генетик
Іоганнсен. У ряді експериментів на карликової квасолі він вибирав з кожногопокоління самозапильні рослин найважчі і найлегші насіння івисаджував їх для отримання наступного покоління. Повторюючи ці експериментипротягом кількох років, він виявив, що в межах «важкої» або
«Легкої» селекційної лінії насіння мало відрізнялися за середнім ваги, тодіяк середня вага насіння з різних ліній сильно відрізнявся. Це дозволяєвважати, що на фенотипічні прояв ознаки впливає якспадковість, так і середу. На підставі цих результатів можнавизначити безперервну фенотипическую мінливість як «кумулятивний ефектваріюють факторів середовища, що впливають на варіабельний генотип ». Крімтого, ці результати показують, що ступінь успадкованого даної ознакивизначається в першу чергу генотипом. Що стосується розвитку таких чистолюдських якостей, як індивідуальність, темперамент і інтелект, то,судячи за наявними даними, вони залежать як від спадкових, так і відсредовых факторів, які, взаємодіючи в різному ступені у різнихіндивідуумів, створюють фенотипічні відмінності між індивідуумами. Ми поки щоще не маємо дані, які твердо вказували б на те, що впливякихось із цих факторів завжди переважає, однак середу ніколи не можевивести фенотип за межі, детерміновані генотипом.
2.12. Джерела мінливості
Необхідно ясно собі уявляти, що взаємодія між дискретної ібезперервної мінливістю і середовищем уможливлює існування двохорганізмів з ідентичним фенотипом. Механізм реплікації ДНК при мітозі настількиблизький до досконалості, що можливості генетичної мінливості уорганізмів з безстатевим розмноженням дуже малі. Тому будь-яка видимамінливість у таких організмів обумовлена впливами зовнішнього середовища.
Що ж до організмів, що розмножуються статевим шляхом, то у них єширокі можливості для виникнення генетичних відмінностей. Практичнонеобмеженими джерелами генетичної мінливості служать два процеси,що відбуваються під час мейозу:
Реціпкорний обмін між хроматида гомологічних хромосом, який можевідбуватися в профазі 1 мейозу. Він створює нові групи зчеплення, тобтоє важливим джерелом генетичної рекомбінації алелей.
Орієнтація пар гомологічних хромосом (бівалентов) в екваторіальнійплощині веретена в метафазі I мейозу визначає напрям, в якомукожен член пари буде переміщатися в анафазе I. Ця операція носитьвипадковий характер. Під час метафази II пари хроматид знову ж такиорієнтуються випадковим чином, і цим визначається, до якого з двох