Фактори що викликають мутації на генному рівні p>
У природних умовах мутація з'являється під впливом факторівзовнішнього і внутрішнього середовища і позначається терміном «природні (абоспонтанні) мутації ». p>
Причиною генних, або так званих точкових, мутацій є замінаодного азотистої основи в молекулі Д.Н.К. на інше, втрата, вставка,або перестановка азотистих основ у молекулі Д.Н.К. Звідси робимо висновок - генмутують у людини можуть розвинутися патологічні стани, патогенезякого різний. p>
На фактори що викликають мутації на генному рівні зробиловідповідний вплив навколишнього середовища (подагру, деякі формицукрового діабету). Подібні захворювання частіше виявляються при постійномувпливі несприятливих або шкідливих факторів навколишнього середовища
(порушення режиму харчування та ін.) Мутація гена може спричинити за собоюпорушення синтезу білків, що виконують пластичні функції. Ймовірнапричина таких захворювань синдром Элерса - Данлоса. p>
У стадії вивчення знаходиться захворювання, в основі яких лежитьнедостатність механізмів відновлення зміненої молекули Д.Н.К. p>
Генна мутація може призвести до розвитку іммунодефеціт-них хвороб
(аплазія вилочкової залози в поєднанні агаммагло-булінеміей). Причиноюаномальної структури гемоглобіну являе-ться заміна в молекулі залишкуглутамінової кислоти на залишок валін. p>
Відомий ряд мутацій генів, що контролюють синтез факторівзгортання крові. p>
Генні мутації можуть бути причиною порушення транспорту різнихсполук через клітинні мембрани. Вони пов'язані з порушенням функціймембранних механізмів і з дефектами в деяких системах.
Якщо мутація на генному рівні виникає при дії різних фізичних.,хімічних, біологічних факторів, то це називають мутагенезу.
Основою мутації є первинні ушкодження в молекулі Д.Н.К. p>