Хромосомні хвороби.

Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать наруше-нячисла або структури хромосом, що виникають у гаметах народите-лий або наранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яй-цеклеткі). Історіявивчення Х.б. бере початок з кініческіх дослі-джень, що проводилисязадовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій.
Х.б. - Хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау,
Едвардса.

З розробкою методу авторадіографіі стала можливою ідентифікаціїдеяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи Х.б.
, Пов'язаних із структурними перебудовамихромосом. Інтенсивний розвиток вчення про Х.б. почалося в 70х роках
20 в. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

Класифікація Х.б. заснована на типах мутацій залучених до ниххромосом.Мутаціі в статевих клітинах призводять до розвитку пів -них форм Х.б. , При яких всі клітини організму мають одну і ту жхромосомну аномалію.

У наст. Час описано 2 варіанти порушень числа хромосом-нихнаборів - тетраплоїдів і тріплодія. Інша група синдромівобумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисомії
(коли є додаткова хромосома у диплоїдний набір) або мо -носом (одна з хромосом відсутній). моносомія аутосом несов -местіми з життям. Трисомії - більш часто зустрічається пату -гія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням числа статевиххромосом.

Найчисленніша група Х.б. - це синдроми, обумовлюютьсялені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромо -сумніви синдроми так званих часткових моносомія (збільшен-ня абозменшення числа окремих хромосом не на цілу хромо-сома, а на її частину
).

У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалійвідноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх ко -лічественних параметрів використовуються 2 показника - частота роз -ространеніея і частота виникнення.

З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинутьдо народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомнихпорушень. Проте значна частина мутантів (носіївхромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.
Але деякі з них гинуть у ранньому, до досягнення пубертатної -го віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з - за нару-шенійстатевого розвитку, як правило, не залишають потомства.От -сюди слід - все аномалії можна віднести до мутацій. Показано,що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю ізчеза-ють зпопуляції через 15 - 17 поколінь.

Для всіх форм Х.б.общім ознакою є множинність порушень
(Вроджені вади розвитку). Загальними проявами Х.б. є:затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість,кістково-м'язові аномалії, вади серд-чно - судинної, сечостатевої,нервової та ін систем, відхилення в гормональному, біохімічному іімунологічному статус і ін

Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факторів - типухромосомної аномалії, не вистачає, або надлишкового матеріалуіндивідуальної хромосоми, генотипу організму, усло-вий середовища, в якомурозвивається організм.

Етіологічне лікування Х.б. в даний час не розроблено.

Розробка методів пренатальної діагностики робить цей під-хідефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але і з іншими спадковимихворобами.