Досягнення генетики

Якщо вік 19-й по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття Фізики, то стрімко що завершується століття 20-му, в якому нам щасливо жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, а може бути, і Века Генетики.

Дійсно, за неповних 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілосовского розуміння законів спадковості та мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічному розуміння сутності гена, його структури і функції. Від теоретичних побудов про гені як абстрактної одиниці спадковості - до розуміння його матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодує амінокислотних структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікації генів, мутації яких пов'язані з тяжкими спадковими недугами, розробки методів біотехнології і генної інженерії, що дозволяють направлено отримувати організми із заданими спадковими ознаками, а також проводити спрямовану корекцію мутантних генів людини, тобто генотерапію спадкових захворювань. Молекулярна генетика значно поглибила наші уявлення про сутність життя, еволюції живої природи, структурно-функціональних механізмів регуляції індивідуального розвитку. Завдяки її успіхам започатковано розв'язання глобальних проблем людства, пов'язаних з охороною його генофонду.

Середина і друга половина XX століття ознаменувалися значним зменшенням частоти і навіть повною ліквідацією ряду інфекційних захворювань, зниженням дитячої смертності, збільшенням середньої тривалості життя. У розвинених країнах світу центр уваги служб охорони здоров'я був переміщений на боротьбу з хронічною патологією людини, хворобами серцево-судинної системи, онкологічні захворювання.

Стало очевидним, що прогрес в галузі медичної науки і практики тісно пов'язаний з розвитком загальної та медичної генетики, біотехнології. Приголомшливі досягнення генетики дозволили вийти на молекулярний рівень пізнання генетичних структур організму, і успадкування, розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, впритул підійти до генної терапії.

Отримала розвиток клінічна генетика - один з найважливіших напрямків сучасної медицини, які купують реальне профілактичне значення. З'ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв генетичного вантажу, ризик їх розвитку може бути передбачений задовго до народження дитини на світ, і вже з'явилися практичні можливості знизити тиск цього вантажу.

Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, успадковані від батьків і прабатьків, і звані серегаціонним вантажем, якщо у вигляді хвороби проявляються рецесивні або нелетальної домінантні мутації генів (від латинського segregatio - вищепленіе).

З іншого боку, певну частину цього вантажу складають нові, знову виниклі генні мутації (в результаті мутагенних впливів зовнішнього середовища). Вони не простежуються у висхідних поколіннях і складають так званий мутаційний генетичний вантаж.

Згідно з даними Н. П. Дубініна, частота спонтанних генних мутацій встановлена в межах 10-10 на геном на покоління. У геномі людини є близько 100000 генів. Розрахунки показують, що приблизно у 10% людей виникають нові мутації, викликані мутагенним впливом факторів навколишнього середовища (радіаційний фон Землі, дія продуктів спалювання палива, впливу вірусів). Безумовно, частота мутацій буде значно вище в умовах антропогенного забруднення зовнішнього середовища. Кожна людина успадковує, як мінімум, 10 прихованих мутацій, небезпечних для здоров'я. У цілому по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетичного вантажу становить 0,2 тобто у 20% членів популяції існує ймовірність розвитку спадкових хвороб (моногенних, полігенних або пов'язаних з мутаціями генів соматичних клітин).

Генетичний вантаж проявляється, як безпліддя і спонтанні аборти, викидні і мертвонародження, вроджені вади та розумова відсталість. Він визначає ризик гемолітичної хвороби новонароджених, прояви несумісності матері і плоду по ряду антигенів.

Сумарна частота моногенних спадкових хвороб поки не може бути точно оцінена, вона коливається в залежності від рівня діагностичних можливостей і різна в різних етнічних групах. Окремо взяті моногенні спадкові хвороби рідкісні, але з огляду на колосальну кількість нозологічних форм, можна впевнено сказати, що спадкові хвороби вносять істотний внесок у загальну патологію людини. Крім того, за висловом Г. Фанконі, рідкісні хвороби рідкісні до тих пір, поки вони нам мало відомі. У цілому сумарна частота моногенних спадкових хвороб в Європейських популяціях може досягати 10%, і не менше 10% припадає на полігенно успадковані хвороби.