Гени олюднення
Михайло Вартбург
Кожне
час пропонує свої визначення, і в епоху генетики відміну людей від мавп
стали, природно, шукати в генах. Виявилося, однак, що лише 1,5-2,0 відсотка
генів людини відрізняються від генів шимпанзе, і зараз в моду увійшло пояснювати
відмінності між людьми і шимпанзе не самими генами, а тим, як вони працюють, тобто
різною активністю генів у людини і у мавп, різним характером їх регуляції
і т.п. Зараз настає, здається, ренесанс "чисто генетичного" підходу, і головною
причиною цього може стати нещодавня революційна робота групи американських
генетиків на чолі з Мішель Каргіль.
Ці
дослідники взялися за роботу, коли стало відомо, що завершено чорнова
розшифровка генома шимпанзе. Це наштовхнуло вчених на думку з'ясувати відмінності
між людськими і мавпячими генами. Такі порівняння проводилися й раніше,
але на дуже обмеженій кількості генів, і це не давало змогу отримати широку
картину. Тепер, маючи у своєму розпорядженні повністю розшифрувати геном
людини і чернетку геному шимпанзе, група Каргіль відібрала для порівняння
цілих 7645 генів, тобто приблизно чверть загальної кількості, включивши до числа
відібраних тільки ті гени, які є загальними у людини, шимпанзе і миші.
Миша потрібна була для того, щоб шляхом порівняння цих генів з їх відомими
мишачими аналогами визначити, які зміни накопичилися в кожному з відібраних
генів за час еволюції від миші до спільного предка людей і мавп. Подальше
порівняння складу цих же генів у людей і шимпанзе дозволило з'ясувати, скільки
змін (мутацій) накопичилося в кожному з генів за час еволюції від "загального
предка "до нинішніх часів.
Генетичні
мутації можуть бути позитивними, негативними і нейтральними. Позитивні
мутації, грубо кажучи, "покращують" адаптацію організму до вимог еволюції;
негативні мутації цю адаптацію "погіршують"; і нейтральні мутації гена
взагалі не відображаються у складі білка (або зачіпають цей склад несуттєво).
Еволюція нечутлива до нейтральних мутацій, але чинить тиск на позитивні
і негативні: перше вона закріплює, другий витісняє. Швидке накопичення
закріплених еволюцією мутацій говорить про те, що ці зміни гена (і його
білка) сприяли адаптації. Оскільки середній темп накопичення мутацій за час
еволюції піддається грубою оцінкою, можна оцінити і число очікуваних мутацій за будь-яке
даний час, наприклад, за час еволюції від миші до "спільного предка", а також
за час, що минув після розбіжності людської та мавпячої еволюційних
гілок. Будь-яке перевищення реального числа мутацій у якомусь гені над очікуваним
середнім говорить про прискорену еволюції цього гена, тобто побічно про його
важливості для організму.
Виявилося,
що з відібраних для порівняння 7645 генів людини і шимпанзе зазнали
прискорені зміни 1547 людських і 1534 мавпячих генів, що, по всій
видимості, послідовно давало їх власникам якісь еволюційні
переваги. Однак ці гени часто різні. І у людей, і в мавп прискорено
розвивалися багато гени, пов'язані з метаболізмом і передачею сигналів від клітини
до клітки, але от гени, білки яких пов'язані зі структурою скелета, прискорено
мутували тільки у шимпанзе, а у людей прискорено змінювалися гени, білки
яких пов'язані з апаратом внутрішнього вуха, тобто зі слухом. Підтвердилося
також зроблену раніше відкриття, що тільки в людей відбувалося прискорене
зміна гена FOXP2, білок якого бере участь у координації руху особових
м'язів, необхідної для проголошення слів, тобто для мови.
Результати,
отримані групою Каргіль, викликали великий інтерес генетиків і еволюціоністів.
Хоч вони і вимагають подальшого уточнення, навіть і зараз ці результати намічають
новий шлях плідної пошуку тих унікальних людських відмінностей, які
можуть бути пов'язані зі складом генів і їх білків. Ця плідність була різко
підкреслена іншим недавнім відкриттям, яке в деяких сенсаційних статтях
вже пройшло під заголовками "Ген, який породив людський мозок" і навіть
"Ген, який зробив людини людиною". Мова йде, по суті, не про один, а
про послідовність трьох відкриттів.
Першим
у 2002 році було відкриття Вудса і Уолша, які встановили, що мутація в певному
гені людини викликає поява дітей з різко (до 400 куб. см) зменшеним
об'ємом мозку. Це називається аутосомальной первинної мікроцефалією, і по першій
буквах цієї хвороби сам ген отримав назву ASPM. Це спонукало Джанджі Джанга
досліджувати нормальний (без мутацій) варіант цього гена і порівняти його з аналогічними
у шимпанзе і орангутанів. У грудні 2003 року Джанг виявив, що в порівнянні
зі своїми мавпячими аналогами ген ASPM у людей містить значну кількість
спадково закріплених змін. Як ми вже знаємо, це свідчить,
що даний ген перебував під позитивним еволюційним тиском, і побічно
вказує, що він дає своїм власникам якісь еволюційні переваги.
Джанг висловив припущення, що кожна чергова зміна в цьому гені викликало
черговий стрибок в обсязі мозку.
Нарешті,
на початку 2004 року з'явилося повідомлення групи американських дослідників на чолі
з Брюсом Ланом, які провели більш широке вивчення цікавого гена. Ця група
провела порівняння гена ASPM на довгому еволюційному інтервалі, від мавп і макак
через гібонів, орангутанів і горил до шимпанзе і, нарешті, людини, а також
вивчила аналог цього гена у інших ліній тварин. Виявилося, що, тільки
починаючи з найпростіших приматів, з'являються ознаки прискореного зміни гена
ASPM; у корів, мишей, щурів і т.п. ніяких ознак такого зміни немає. Іншими
словами, прискорене зміна гена ASPM з'являється тільки на еволюційної
лінії, яка веде безпосередньо до людини.
Цікаво
також, що темп цих змін особливо прискорився після відокремлення людей від шимпанзе,
тобто за останні 5 - 7 мільйонів років. У цьому інтервалі стрибкоподібні
зміни гена стали відбуватися кожні 300 - 400 тисяч років, корелюючи з невпинним
зростанням обсягу мозку (за цей же час середній обсяг мозку виріс з 420 куб. см у стародавніх
попередників людини, австралопітеків, до 1350 - 1420 куб. см у нинішніх
людей).
Однак
з часу останньої зміни ген ASPM вже залишається стабільним, що вказує
на дію так званого процесу очисної селекції, як називають
генетики процес переважного відбору нащадків з незмінною формою гена,
наче ген ASPM, а з ним обсяг людського мозку, вже досяг оптимального
будови.
Цікаве
дослідження, але вимагає обережності: пов'язувати цей ген з унікальною
людської "інтелігентністю", з олюднення мавпи було б черговим
спрощенням.
Список літератури
Для
підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://wsyachina.narod.ru/
