Успадкування груп крові резус

На малюнку представлено положення резус резус білка в мембрані еритроцитів.

Чому він так названий? У 30-40-х роках, коли досить інтенсивно проводилися дослідження груп крові, було виявлено, що антитіла до групи крові резус мавпи аглютинативна у деяких людей їх еритроцити.

Аглютинація - Це процес склеювання еритроцитів під дією антитіл до Белама, розташованим на мембранах еритроцитів. На малюнку нижче представлений живопис аглютинації. Тут зображені краплини крові, до яких додана сироватка, що містить антитіла до резус-білка. Синім обведені краплі, в яких з кров'ю нічого не відбувається. Якщо реакція при додаванні антитіл не йде, то, значить у даної людини резус-білок відсутній. Червоним виділені зразки крові, в яких відбувається аглютинація. Буквами помічені краплі крові, які реакцію дають, але дуже слабку. Таке зустрічається в приблизно 1% людей, і це так і званий слабкий резус фенотип.

З чим це пов'язано? На малюнку нижче літерами представлена послідовність резус-білка. Ви знаєте, що білок складається з 20 амінокислот, кожна з яких позначається своєї буквою. Ген (послідовність нуклеотидів, відповідно, в 3 рази більше довга послідовність, записана тільки четиремя літерами, а не 20), який кодує резус-білок, називається RHD.

Амінокислотний ПОСЛІДОВНІСТЬ РЕЗУС-БІЛКА ЛЮДИНИ

(кожна амінокислота позначена однією літерою):

в бази даних NCBI

Human RhD blood group antigen mRNA, complete cds

ORGANISM Homo sapiens

standard_name = "RhD"

MSSKYPRSVRRCLPLWALTLEAALILLFYFFTHYDASLEDQKGLVASYQV

GQDLTVMAAIGLGFLTSSFRRHSWSSVAFNLFMLALGVQWAILLDGFLSQ

FP SGKVVITLFSIRLATMSALSVLISVDAVLGKVNLAQLVVMVLVEVTA

LGNLRMVISNIFNTDYHMNMMHIYVFAAYFGLSVAWCLPKPLPEGTEDKD

QTATIPSLSAMLGALFLWMFWPSFNSALLRSPIERKNAVFNTYYAVAVSV

VTAISGSSLAHPQGKISKTYVHSAVLAGGVAVGTSCHLIPSPWLAMVLGL

VAGLISVGGAKYLPGCCNRVLGIPHSSIMGYNFSLLGLLGEIIYIVLLVL

DTVGAGNGMIGFQVLLSIGELSLAIVIALTSGLLTGLLLNLKIWKAPHEA

KYFDDQVFWKFPHLAVGF

Послідовність нуклеотидів Кодуйте ЧАСТИНИ гена РЕЗУС-БІЛКА ЛЮДИНИ

Інформація з бази даних NCBI        

1         

atgagctcta         

agtacccgcg         

gtctgtccgg         

cgctgcctgc         

ccctctgggc         

cctaacactg             

61         

gaagcagctc         

tcattctcct         

cttctatttt         

tttacccact         

atgacgcttc         

cttagaggat             

121         

caaaaggggc         

tcgtggcatc         

ctatcaagtt         

ggccaagatc         

tgaccgtgat         

ggcggccatt             

181         

ggcttgggct         

tcctcacctc         

gagtttccgg         

agacacagct         

ggagcagtgt         

ggccttcaac             

241         

ctcttcatgc         

tggcgcttgg         

tgtgcagtgg         

gcaatcctgc         

tggacggctt         

cctgagccag             

301         

ttcccttctg         

ggaaggtggt         

catcacactg         

ttcagtattc         

ggctggccac         

catgagtgct             

361         

ttgtcggtgc         

tgatctcagt         

ggatgctgtc         

ttggggaagg         

tcaacttggc         

gcagttggtg             

421         

gtgatggtgc         

tggtggaggt         

gacagcttta         

ggcaacctga         

ggatggtcat         

cagtaatatc             

481         

ttcaacacag         

actaccacat         

gaacatgatg         

cacatctacg         

tgttcgcagc         

ctattttggg             

541         

ctgtctgtgg         

cctggtgcct         

gccaaagcct         

ctacccgagg         

gaacggagga         

taaagatcag             

601         

acagcaacga         

tacccagttt         

gtctgccatg         

ctgggcgccc         

tcttcttgtg         

gatgttctgg             

661         

ccaagtttca         

actctgctct         

gctgagaagt         

ccaatcgaaa         

ggaagaatgc         

cgtgttcaac             

721         

acctactatg         

ctgtagcagt         

cagcgtggtg         

acagccatct         

cagggtcatc         

cttggctcac             

781         

ccccaaggga         

agatcagcaa         

gacttatgtg         

cacagtgcgg         

tgttggcagg         

aggcgtggct             

841         

gtgggtacct         

cgtgtcacct         

gatcccttct         

ccgtggcttg         

ccatggtgct         

gggtcttgtg             

901         

gctgggctga         

tctccgtcgg         

gggagccaag         

tacctgccgg         

ggtgttgtaa         

ccgagtgctg             

961         

gggattcccc         

acagctccat         

catgggctac         

aacttcagct         

tgctgggtct         

gcttggagag             

1021         

atcatctaca         

ttgtgttgct         

ggtgcttgat         

accgtcggag         

ccggcaatgg         

catgattggc             

1081         

ttccaggtcc         

tcctcagcat         

tggggaactc         

agcttggcca         

tcgtgatagc         

tctcacgtct             

1141         

ggtctcctga         

caggtttgct         

cctaaatctt         

aaaatatgga         

aagcacctca         

tgaggctaaa             

1201         

tattttgatg         

accaagtttt         

ctggaagttt         

cctcatttgg         

ctgttggatt         

ttaagcaaaa             

1261         

gcatccaaga         

aaaacaaggc         

ctgttcaaaa         

acaagacaac         

ttcctctcac         

tgttgcctgc             

1321         

atttgtacgt         

gagaaacgct         

catgacagca         

aagt//         

        

    

У більшості людей (85%) є ген резус-фактора, але у 15% цей ген відсутній, відсутній відповідний гену нуклеотидних "текст". Якщо цей ген присутній, то він визначає у людини синтез резус-білка. Якщо ж його немає, то резус-білок не синтезується.

Такі різні "стану" гена - варіації нуклеотидної "тексту" називаються альтернативними формами або коротко-алелями. У даному випадку варіація - це наявність або відсутність всієї нуклеотидної послідовності гена.

У людини може зустрічатися 3 варіанти поєднання резус-алелей. Людина, у якого 2 алелі з присутніх геном, має групу крові резус позитивну (рис. 4 вгорі). Якщо у людини на одній з хромосом ген відсутній, то білок все одно синтезується з гена на іншій хромосомі, і резус-група також позитивна (мал. в середині). Білок не синтезується тільки в тому випадку, коли ген відсутній на обох хромосомах. Тільки в цьому випадку група крові резус-негативна (рис. 4 внизу).

Питання, який був заданий, описував ситуацію, коли обидва батьки мають два різних алелі. Тобто обидва вони резус-позитивні, але другий аллель у них не містить послідовність, що кодує резус-білок. І обидва їх дитини отримали від кожного з батьків якраз цей аллель з відсутнім геном. Нескладно розрахувати ймовірність народження в такій сім'ї дитини з негативним резус-фактором. Вона дорівнює 25% (1/2 * 1/2 = 1/4); ймовірність ж народження обох дітей з резус-негативною групою крові - 1/16.

Варто згадати про резус-конфлікті. Його суть полягає в наступному. Якщо мати резус-негативна, її чоловік резус-позитивна, і дитина успадковує від батька Rh +, то в крові матері можуть почати вироблятися антитіла проти резус-фактора плода. При першій вагітності цього зазвичай не відбувається, але при пологах можливий контакт з білками крові дитини, і у матері можуть з'явитися в крові антитіла до резус-фактору. Тоді під час наступної вагітності резус-позитивним плодом материнські антитіла зруйнують еритроцити дитини. Це захворювання називається гемолітична жовтяниця (дитина народжується весь жовтий і зазвичай незабаром вмирає). Описано це захворювання вперше в 1609 році французької акушеркою. Коли була розроблена процедура переливання крові, то таких дітей навчилися рятувати. Їм робили заменное переливання крові, тобто повністю зливали всю їхню кров, і вводили нову. Тепер, коли встановлені причини резус-конфлікту, надходять у такий спосіб. Якщо під час вагітності, у жінки кров резус-негативна, а в чоловіка резус-позитивна, стежать за рівнем антитіл до резус-фактором і проводять необхідне лікування, якщо титр цих антитіл починає зростати. Варто відзначити, що якщо мати резус-позитивна, а сама дитина резус-негативний, то конфлікту не відбувається.

Я б хотіла відзначити один з отриманих відповідей на це питання. Коли ми складали питання для лекцій, ми отримали реальний питання з газети «АиФ» з проханням роз'яснити, в чому справа. Ми вирішили включити це питання в опитувальник, з метою перевірити, наскільки наші слухачі знайомі з генетикою. Власне, питання передбачався як чисто навчальний. І ось одна з відповідей була такою: «Я б не ризикнув відповідати на це питання, тому що я не фахівець, а від моєї відповіді залежить сімейне щастя людини ». Хочеться висловити повагу людині, яка так відповів на питання, тому що він сприйняв контекст, у якому стояла чисто навчальна задача. Він продемонстрував розуміння етичних аспектів, пов'язаних з наукою. Я думаю, ви розумієте, що існує відповідальність вченого, і чудово, що у вашій аудиторії є люди, які вже зараз настільки ясно розуміють зв'язок науки з реальним життям.

Список літератури

Для підготовки даної роботи були використані матеріали з сайту http://bio.fizteh.ru